מחלת גושה מסוג 3: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחיות עם המחלה. אבחון גנטי מוקדם עשוי להיות קריטי גושה היא מחלה מטבולית המועברת בתורשה. מחלת גושה אופיינה לראשונה ב-1882 על ידי רופא צרפתי בשם פיליפ גושה, אשר תיאר אישה עם טחול ענק המכיל תאים תפוחים. כעבור כשני עשורים, ב-1904, הבינו שהמחלה משפיעה על הטחול, על הכבד, על בלוטות הלימפה והעצם וכי מדובר במחלה תורשתית. רק בשנות ה-60' התגלה הבסיס הביוכימי למחלה, על ידי ד"ר רוסקו בריידי ופרופ' שפירו ממכון ויצמן למדע. למרות שכיחותה הגבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית אשכנזית ולמרות המודעות למחלה בקרב הקהילה הרפואית, ישראל "סובלת" מאבחון חסר ומאבחון מאוחר של המחלה. מדובר במחלה גנטית רצסיבית, כך שהסיכוי שלשני בני זוג אשכנזים ייוולד ילד חולה גושה הוא 1:855- 1:1300 ומכאן השכיחות הגבוהה יחסית בישראל.באוכלוסיות אחרות בארץ ובעולם, שכיחות המחלה נדירה...
ללמוד עוד על מחלת גושה מסוג 3
גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים-תמונה

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...

מאת: ד"ר מוניקה...
27/07/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת גושה מסוג 3?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת גושה מסוג 3: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

הבדיקות הללו כלל לא בודקות את מחלה זו. הבדיקות למחלה זו מורכבות מא ולא נערכות בשגרה עליכם לפנות בנושא זה לייעוץ גנטי. אפשר להימנע מלידת צאצאים חולים על ידי אבחו גנטי טרום השרשה. לנו יש ניסיון רב בזה. תוכלי ליצור עמי קשר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

עניתי

שלום רב, בבדיקת הדם נמצאנו שנינו נשאי גושה. להבנתינו נוכל לעשות בדיקת סיסי שיליה משבוע 10 או מי שפיר משבוע 16. אנו בגילאי 40 ואחרי הפלה ומבקשים לדעת: 1) האם בדיקת סיסי שיליה ניתנת לכל אחד? ומה רמת דיוקה לזיהוי גושה? 2) אנו מניחים שמומלץ אחרי סיסי שיליה, לבצע גם בדיקצ מי שפיר? ומה רמת דיוקה של הבדיקה לזיהוי גושה? 3) מכיוון שאנו ממש אחרי הפלה טבעית, ולא היינו רוצים לעבור זאת שוב כי נגלה גושה בבדיקות הנ"ל, האם לא עדיף לנו לבצע טיפול הפרייה? תודה מראש.

1) האם בדיקת סיסי שיליה ניתנת לכל אחד? ומה רמת דיוקה לזיהוי גושה? - זה תלוי בסוג המוטציות שנתגלו ובדרך שזוהתה הנשאות- בדרך כלל מאד מדויק. 2) אנו מניחים שמומלץ אחרי סיסי שיליה, לבצע גם בדיקצ מי שפיר? ומה רמת דיוקה של הבדיקה לזיהוי גושה? לא. אחרי CVS לא צריך 3) מכיוון שאנו ממש אחרי הפלה טבעית, ולא היינו רוצים לעבור זאת שוב כי נגלה גושה בבדיקות הנ"ל, האם לא עדיף לנו לבצע טיפול הפרייה? אם אתם עוד לא בהריון בהחלט אפשר לבצע PGD לאחר הפרית מבחנה. אם תזדקקו לסיוע בעניין זה , צרו עמי קשר פרופ' יובל ירון 052-5052540

שלום רב, לא מצאתי פורום המטולוגיה אז אני פונה אליך. מקווה שתוכל לעזור. הנני בת 28. לאחרונה אושפזתי במחלקה הנוירולוגית ברמבם בעקבות תחושות של זרמים בראש עם הקרנה לידיים. במהלך האשפוז גילו שיש לי 17000 טסיות דם וטופלתי בפרדניזון, מצב הטסיות עלה ל 129000 כרגע, ואני עדיין במעקב ובטיפול המטולוגי. כל הבדיקות הנוירולוגיות (CT, MRI, EEG, וכו') לא העלו אף ממצא. שאלותי: 1. מהי ספירת טסיות הדם האופיינית לחולי גושה מסוג 3? האם 17000 טסיות אפשרי במחלה זו? 2. האם פרדניזון עשוי להעלות את רמת הטסיות בצורה טובה במקרה של מחלת גושה? 3. האם הסימפטומים הבאים עלולים להצביע על מחלת גושה: ירידה דרמטית במספר הטסיות (17000) המטופלת בצורה טובה באמצעות פרדניזון, תחושה של זרמים ורעשי hissing בראש בהתקפים יומיומיים, ירידה משמעותית בראייה ועייפות עיניים, עייפות וחולשה כללית. 4. איזה עוד מחלות יכולות לכלול את כל הסימפטומים שציינתי?

איני עוסק בנושא זה אולם בהחלט יתכן שכאשר הטחול מוגדל תרד רמת הטסיות בשל הרס מוגבר ע''י הטחול המוגדל, ושכן תהיה תגובה טובה לסטרואידים. ממליץ שתפני לרופא פנימי שיפנה אותך ספציפית לפי הממצאים להמשך טיפול. לעיתים מגיעים לצורך בהוצאה כירורגית של הטחול.