מחלת גושה מסוג 1: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחיות עם המחלה. אבחון גנטי מוקדם עשוי להיות קריטי גושה היא מחלה מטבולית המועברת בתורשה. מחלת גושה אופיינה לראשונה ב-1882 על ידי רופא צרפתי בשם פיליפ גושה, אשר תיאר אישה עם טחול ענק המכיל תאים תפוחים. כעבור כשני עשורים, ב-1904, הבינו שהמחלה משפיעה על הטחול, על הכבד, על בלוטות הלימפה והעצם וכי מדובר במחלה תורשתית. רק בשנות ה-60' התגלה הבסיס הביוכימי למחלה, על ידי ד"ר רוסקו בריידי ופרופ' שפירו ממכון ויצמן למדע. למרות שכיחותה הגבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית אשכנזית ולמרות המודעות למחלה בקרב הקהילה הרפואית, ישראל "סובלת" מאבחון חסר ומאבחון מאוחר של המחלה. מדובר במחלה גנטית רצסיבית, כך שהסיכוי שלשני בני זוג אשכנזים ייוולד ילד חולה גושה הוא 1:855- 1:1300 ומכאן השכיחות הגבוהה יחסית בישראל.באוכלוסיות אחרות בארץ ובעולם, שכיחות המחלה נדירה...
ללמוד עוד על מחלת גושה מסוג 1
גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים-תמונה

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...

מאת: ד"ר מוניקה...
27/07/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת גושה מסוג 1?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת גושה מסוג 1: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
22/02/2001 | 20:23 | מאת: עדי כהן
מתוך פורום המטולוגיה

רופא המטולוג שלח אותי לבצע בדיקת דם לאיבחון מחלת גושה 1. במעבדה של קופ"ח מאוחדת לא הבינו את שם הבדיקה שיש לבצע 2. הם לא יודעים איפה ניתן לבצע בדיקה זו (לאחר שעשו מספר בירורים). (הרופא מקבל רק עוד שבועיים ואני רוצה להקדים ולהיבדק) תודה מראש

זהו שם המחלה בלועזית. יש עמותה של חולי גושה בישראל http://www.gaucher.co.il אבל משום מה הקישור אליהם לא פעיל. לא יודע למה. בבי"ח שערי צדק יש מרכז ארצי של חולי גושה. מרכז את הנושא פרופ' ארי זמרן. בודאי ששם ידעו לענות לך היכן עושים כיום את הבדיקה בארץ. מספר הטלפון 6555111-02 (מרכזיה).

בינתיים הספקתי לברר מעט יותר: את הבדיקות ניתן לבצע בבלינסון, מאיר כפר סבא, הדסה עין כרם, שערי צדק. כנראה גם ברמב"ם ובתה"ש. העמותה יושבת בחיפה - טלפון 049503403 ושם היו"ר הוא ראול צ'רטקוף. יש אחות מדריכה ארצית שניתן להשיג בטלפון 1800412222 או 051309665 ושמה ענת עוז.