מחלת הנטינגטון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחלת הנטינגטון - Huntingtons chorea

מחלה תורשתית נדירה של מערכת העצבים, שמתחילה לרוב בגיל העמידה. היא מאופיינת בתנועות לא רצוניות (כוריאה), בהפרעות רגשיות ובהידרדרות נפשית מואצת עד למצב של שיטיון. עדיין לא נמצא מרפא למחלה, אבל המוטציה הגנטית שגורמת לה אותרה בשנת 1993, והיא מקילה על אבחון המחלה ומגבירה את הסיכויים לפיתוח תרופה בעתיד.בואו לדבר על זה בפורום נוירוכירורגיה תפקודית - הפרעות תנועה, פרקינסון, רעד וכאב.

סיבות אפשריות ומצבים דומים למחלת הנטינגטון

איבוד שיווי משקל - תמונת המחשה
איבוד שיווי משקל הטמפרטורות יורדות ואוטוטו יתחיל השלג להיערם באתרי הסקי בעולם. אם אתם חובבי סקי או סנובו...
הפרעת התפרצות לסירוגין - תמונת המחשה
הפרעת התפרצות לסירוגין ממחקר מקיף שבו השתתפו 52 אלף אנשים ממספר מדינות עולה קשר בין הפרעת אכילה כפייתית, בולימ...
דיספאגיה - תמונת המחשה
דיספאגיה דלקת של האוזן התיכונה שכיחה יותר בקרב ילדים, בהשוואה למבוגרים: מהם הגורמים לדלקת? מהם ה...
קושי בדיבור - תמונת המחשה
קושי בדיבור המהלך הטבעי של שיתוק עצב הפנים (פציאליס, או שיתוק על-שם בל) נע בין החלמה מלאה ועד נזק מ...
זאבת - תמונת המחשה
זאבת לופוס, או בעברית זאבת, היא מחלה אוטואימונית העלולה להתבטא בעור, בעצמות, ובמקרים קשים יו...
ללמוד עוד על מחלת הנטינגטון
האם גילוי דמנציה גורם להתאבדות?-תמונה

מחקר מגלה: גילוי אלצהיימר עלול לעורר דיכאון והתנהגות...

מאת: מערכת zap...
31/01/2010
דם טבורי - שימושים בעתיד-תמונה

שימור הדם הטבורי מאפשר שימוש בתאי הגזע לצורך טיפול רפואי...

מאת: שירות תא...
27/06/2006
תרופות התקווה-תמונה

הטיפול במחלות כרוניות מורכבות עומד להשתנות: תרופות...

מאת: טל ברק
02/10/2007
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת הנטינגטון?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת הנטינגטון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

שלום היעוץ למחלת הנטינגטון הינו מורכב הוא תלוי במספר החזרות, והינו מאוד אינדווידואלי. לא בכל המקרים יש וודאות שמי שירש את הגן ילה. ובכל מקרה יש רק 50% להעברה של הגן לדור הבא. מציעה להגיע ליעוץ גנטי אצל גנטיקאי המתמחה במחלה. מוזמנים להגיע אלינו לאיכילוב, יש מרפאה יעודית לכך בהצלחה

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

קשה מאוד באינטרנט לתת יעוץ למחלה מורכבת כמו הנטינגטון. מה שכן- יש מרפאה משולבת גדולה מאוד באיכילוב המטפלת בכך במסגרת המרפאות הנוירולוגיות של ביהח. יושבים שם מיטב המומחים ובמידת הצורך מבצעים גם ברואר גנטי. מציעה להתחיל משם. בהצלחה!

שלום לפני כמה ימים FDA אישר תרופה חדשה לבעיות התנועה במחלה היא אמורה לצאת לשוק עוד כמה שבועות בארה"ב לפי הכתבה. השאלה שלי האם ואיך חולים בישראל יכולים להשיג את התרופה החדשה ? תודה מראש.

שלום רב. אני מניח שאתה מתכוון לתרופה החדשה של חברת טבע. מדובר בתרופה לטיפול סימפטומטי (שאינה משנה את מהלך המחלה). התרופה כרגע אינה משווקת לא בארה"ב ולא בארץ. אני מניח שבעתיד (עד שהתרופה תשווק בארץ) ניתן יהיה לייבא אותה ביבוא אישי (29ג) במקרים שיהיו מתאימים לטיפול

אפשר לדעת מה השם של התרופה?

שלום לכולם, במסגרת השתתפותינו במגמת רפואה בבית הספר (כיתה יא) אנו עושים עבודת חקר בהיקף של 5 יח"ל על מחלת ההנטינגטון. החלק המרכזי בעבודה כולל ריאיון מטופלים. כמובן שקיים חיסיון רפואי ושמות לא יכתבו בעבודה. האם מישהו מעוניין לקחת חלק בפרוייקט?

שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה

היעוץ והאבחון של מחלת הנטינגטון מורכב. גם מסירת אינפורמציה על תשובה תלוי בהיסטוריה המשפחתית. ממליצה לגשת עם התשובה למכון הגנטי בו זה נעשה ואם אין אפשרות אז ליעוץ גנטי במקום אחר. בהצלחה