FMF?

שלום רב, אני נמצאת באבחון ארוך לאור הפרעות בעיכול וירידה של מעל 10% במשקל (כאבי בטן שלשולים, שהתחלפו בסימפטומים אחרים- קושי להתרוקן- מצואה ושתן, כאבים), לחץ בחזה (בסיטי נמצא נוזל בפריקרד ובלוטות לימפה בריאה שמאל), כאבי פרקים, חלבון בשתן (מיקרואלבומין), כאבים באגן, הפרעות בעיניים (נקודות שחורות). אני לא סובלת מחום. חלק מהסימפטומים באים והולכים כמו התקף לא צפוי (למשל הלחץ בחזה והכאבים בפרקים ובאגן) אבל חלקם נמצאים כמעט תמיד (אי נוחות בבטן, הפרעות ביציאות). ראומטולוג הפנה אותי לבדיקת גן לfmf, HLA B27, B51. קופ"ח אישרה את שתי הבדיקות האחרונות אולם לא אישרה את בדיקת הFMF. אני ממוצא "מאוד ים תיכוני"- מרוקו, יוון ותורכיה. בקרב משפחתי אין קרובים מאובחנים במחלה, אך אמי, סבתי ודודי סובלים שנים ארוכות מהתקפים של כאבי בטן לא מוסברים ולא מאובחנים, וכן סבתי סובלת מ"שושנה" ברגל שהבנתי שהיא אופיינית למחלה.בן דודי אובחן לאחרונה עם קרוהן. האם הסיפור שלי ושל משפחתי עשוי להישמע כמו FMF? האם אתם רואים טעם בעריכת הבדיקה הגנטית לFMF, ואם כן, כיצד אוכל לשכנע את קופ"ח לאשר זאת?

הראומטולוג שמטפל בך יבסס את ההפנייה שלו - מדוע לדעתו יש לבצע בדיקה זו - לא תהיה ברירה לקופ"ח.

אני מבינה, אלא שקיבלתי ממנו הפניה והיא ככל הנראה לא הספיקה. אם יש טעם בעריכת הבדיקה, ואני מניחה שיש כי הופניתי ע"י ראומטולוג, אני אעשה אותה באופן פרטי. השאלה שלי מופנית אליך, בהסתמך על הידע והניסיון שלך כראומטולוג, האם הסיפור הזה יכול להיות קשור לFMF או שזה מלכתחילה לא נראה סביר? תודה