חוסר בהורמון גדילה עבור ילד בן 4.5 - עזרה בבקשה

דיון מתוך פורום  אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים

14/09/2017 | 16:44 | מאת: אורלי

שלום רב, בני היום בן 4.5 ביצע 2 בדיקות: קולונידין וארגנין, בשניהם נראה כי יש חוסר בהורמון גדילה, הוא בגובה 96 משקל 16 ק"ג, עשינו מספר בדיקות גנטיות שיצאו תקין (CMA, מוקופוליסכירידים) איך ממשיכים מפה? אשמח לשמוע מה התהליך, אני לא רוצה לבצע בדיקות שלא לצורך עבור הילד, הייתי אצל 2 אנדרוקרינולוגים עם דעות שונות בנושא, רציתי לשמוע חוו"ד נוספת. האם יש צורך בהורמון גדילה, או כל עוד הילד גובהה זה תקין בלי קשר לתוצאות שהתקבלו המראות על חוסר בהורמון גדילה. האם יש צורך בעוד בדיקה גניטית שצריך לעשות כמו נונם וכו' בשביל להתקדם במידה ויש צורך בהורמון גדילה. אודה לך אם תוכל לעשות לי סדר בנושא כדי שאדע איך להתקדם בינתתים הנושא תקוע. תודה מראש, אורלי.

לקריאה נוספת והעמקה

הבקשה שלך לא הגיונית. פנית לשני רופאים שלפניהם היו הבדיקות ונתוני גדילה ואת רוצה שאני בלי כל הנתונים אחליט- לא סביר. אינני יודע איך נראים גרף המשקל והגובה. אינני יודע איך נראות פרופורציות הגוף. אינני יודע מדוע עברתם מספר בדיקות גנטיות- זו לא השגרה. אינני יודע איך נראות כל הבדיקות. אינני יודע מדוע העלית על דעתך בדיקת נונאן. האבחנה של חוסר בהורמון גדילה הדורש טיפול נעשית על סמך מכלול הנתונים שאינם בידי. אין שום סיכוי שאתן לך חוות דעת על סמך ניחוש

17/09/2017 | 11:34 | מאת: אורלי

שלום, הכוונה להבין באופן כללי את התהליך למתן הורמון גדילה. באיזה שלב מחליטים לתת לילד הורמון גדילה האם כל עוד הוא גובה אין צורך בהורמון גדילה כל עוד הוא מעל הרף הנמוך של האחוזון לצערי אני מרגישה שהנושא תקוע ואני רוצה להבין את התהליך בכדי לדעת איך לקדם אותו במידה ויש צורך. רופא 1 - מחכה לתשובה מיעוץ גנטי והיועץ הגנטי שולח לבדיקות גנטיות כדי להבין מאיפה זה נובע, הילד מבחינה פרופרציונאלית, בריאותית וגופנית הכל תקין, הצוואר שלו קצר יחסית אבל לא משהו חריג לכן לדעתי עלה נושא הנונאן. אני לא רוצה שיעבור בדיקות שלא לצורך, לא חשוב לי להבין למה היות ולא ארצה עוד ילדים, חשוב לי להבין אם יש צורך בהתערבות או שהכל תקין. רופא 2 - לא הסתכל כלל בממצאים ובבדיקות, אמר שזה לא רלוונטי כל עוד הוא גובה ומעל הקו הנמוך של האחוזון הכל תקין. אני לא מצפה שתתן לי את כל התשובות חשוב לי שתתן לי הכוונה ותסביר לי את התהליך בכדי שיהיו לי הכלים מול הופאים ואולי אוכל לקדם את זה מולם. תודה מראש, אורלי

לרוב בבדיקות הגנטיות לא מקבלים תשובה מהיכן זה נובע. אלא אם כן יש בבדיקה הגופנית סימן מחשיד. אם שלחו אותך לבדיקות נוספות אינני יכול לנחש למה. בלי לבדוק אותו אינני יכול לאמר. אם יש חילוקי דעות בין רופאים שראו את הילד. את רוצה שאני אחליט בלי לראותו- לא סביר. אינני רוצה לתת תשובה לא מבוססת. על כן בקשתך לא הגיונית מבחינתי פני לאנדוקרינולוג ילדים נוסף שיבדוק את הילד ויראה את כל התשובות

מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים