פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בת 27. הריון ראשון. בצעתי את הבדיקה המשולבת הכוללת לתסמונת דאון והתוצאה המשוקללת יצאה 1:20000. הרופא אמר לי שתקין ביותר, התוצאה הכי טובה שניתן לבקש. עם זאת, רציתי לדעת מה נחשב ערך pappa a נמוך. כי בתוצאות יש לי תחומי נורמה לבדיקות, אך לpappa a אין טווח.. לי יצא שערכו 0.53 mom . האם תקין? האם נמוך? האם חשוב להתמקד בערך זה כשכל שאר הערכים בנורמה והתוצאה המשוקללת היא 1:20000? מאוד חשוב לי לדעת. שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט נקודה אקוגנית קטנה בלב העובר. תודה רבה.

בדיקת דם שעשיתי פעמיים לפני כניסה להריון הצביעה על varicella IGM, IGG חיוביים לא חליתי מעולם באבעבועות רוח, אולם לפני כארבע שנים קיבלתי חיסון. הרופאה למחלות זיהומיות שהתייעצתי עימה, אמרה לי שאין בעיה להכנס להריון כי יש לי נוגדנים (IGG חיובי) ולכן אין לי סיבה לדאגה. האם אכן אין לי סיבה לדאגה? ומה ההשלכות של IGM חיובי

שלום רב, אני בשבוע 18 להריוני, האם עדיין אפשר לבצע בדיקות גנטיות? בעלי עוד לא ביצע בדיקת טיי- זקס, אני יכולה במקומו? אני ממוצא אשכנזי, הוא ממוצא מרוקאי. אשמח לתשובה ממך.

פר' יובל ירון תודה על התשובה! ביום חמישי התקשרתי לאסותא להזמין תור ליועץ גנטי ועדיין לא חזרו אליי. איך אפשר לזרז את התהליך?

פרופ' יובל ירון שלום רב! אני בשבוע 18 + 3 ימים. בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15 נצפתה נקודה לבנה על לב העובר. רופא שלי המליץ על דיקור מי שפיר ואני מאוד חוששת לבצע את הבדיקה. כל הבדיקות כולל סקירה יצאו טובות. האם לדעתך יש צורך בבדיקת מי שפיר או מספיק בשלב זה לעשות אקו לב עובר. אודה מאוד על תשובתך.

האם אפשר להסביר מה זה עובר הידרופי?

שלום ממה בא וירוס אצל העובר ומה ההשלכות לגבי הריון עתידי?

שלום ד"ר ילדתי בלידה שקטה עובר מת בשבוע 36 לא נמצאה כל אבחנה בנתיחת העובר. קראתי כי תופעה של מות עובר נפוצה יותר כאשר העובר הוא ממין זכר. האם זה נכון? אני מיועדת לעשות בקרוב PGD (בגלל NF ), האם יש אפשרות לבקש החזרת עובר ממין נקבה ?? מפחדת מאוד שהעובר שלי ימות שוב ברחם בשבוע כל-כך מתקדם. מה האפשרות שבעיה כזו תחזור? תודה

שלום פרופ' ראשית תודה רבה עבור תשובתך המהירה. עדיין אני לא יודעת היכן לעבור את ה- PGD או בתה"ש או באיכילוב? יש לי את אבחון המוטציה של NF שנשלח לארה"ב. וגם העובר שנפטר, נבדק במי-השפיר ונמצא כחולה. (עבר רק חודש וחצי מהלידה) האם יש לך המלצה היכן לעשות את ה- PGD ו IVF ? האם יש ניסיון עם NF ? האם כחולת NF מותר לי לקבל טיפול תרופתי- הורמנים לפני ה- IVF ? מה הסיכויים שמקרה כזה יחזור בשנית, (במידה ובדיקות הטרמבופיליה יצאו תקינות)? תודה

שלום, וסת אחרונה 27.10.2007. לפי החישוב שלי, אני היום 22.3.2008 בדיוק בשבוע 21. תמיד חישבתי לפי ספירת השבועות וזה התאים לאולטראסאונד.. קניתי ספר עם גלגל הריון ולפי הגלגל אני בשבוע 21 + 5 ימים.... איך זה יכול להיות? מה נכון? כאמור, וסת אחרונה 27.10.2007 יום שבת. תודה רבה.

שלום, אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות לפני כשנה וחצי. שנינו אשכנזים ובזמנו עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לנו והכל יצא תקין. כיום אני נמצאת בהריון ראשון ורציתי לשאול האם מאז התווספו בדיקות נוספות שמומלץ לעשותם. תודה

אישתי נמצאת בשבוע ה21 להריונה ובבדיקה המוקדמת נמצאה צ'יסטה במוח העובר בבדיקה נוספת הצ'יסטה אפילו גדלה קצת הרופא הפנה אותנו לבדיקת אקו לב ובבדיקה הכל נמצא תקין לחלוטין העובר גודל ומתפתח יפה שבוע הבא אנו אמורים לעשות בדיקה הסורקת את מוח העובר ונאמר לנו כי אם הצ'יסטה לא נעלמת אז לא תהיה ברירה ונצטרך לעשות הפלה האם במקרים כאלה הפלה היא דבר הכרחי

שלום אתמול הייתי בסקירה מערכות ראשונה (שבוע 15). ולאחר מכן הרופא אמר כי הוא רואה נקודה לבנה בלב העובר.(יש לציין כי השקיפות העורפית יצאה תקינה). המלצות הרופא היו לבחון את החלבון העוברי האם הוא תקין בשלב מאוחר יותר. רציתי לדעת פרטים נוספים על משמעות נקודה לבנה זו, האם היא יכולה להעלם בשלבים מאוחרים יותר, האם המשמעות שלה היא תסמונת דאון? אודה להתיחסותך בתודה וחג פורים שמח יעל

קודם כל בוקר טוב. אני בחודש חמישי להיריון הראשון שלי ולא עשיתי שום בדיקת הריון חוץ מאולטרסאונד וסקירת מערכות מורחבת. ובסקירה נאמר לי על הנקודה הלבנה בלב העובר. כמו שהבנתי זה דבר נפוץ ולא מהווה כל איום חריג. אבל דיי נילחצנו מזה.כי כל האיברים שניבדקו בבדיקה תקינים ובגודל הרצוי.ורק לקראת יציאתינו מהרופא הוא אמר לנו הערה שיש סיכוי לתסמונת. בבקשה אם תוכל להסביר לי יותר בפירוט כדי שלא אהיה בחוסר וודאות. תודה ויום טוב.

שלום רב, קיבלתי תוצאות בדיקות גנטיות שעשיתי ובכולן כתוב תקין למעט SMN1 נכתב שם: מספר עותקים של Exon7 בגן SMN , תוצאה 2=< בבדיקה נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1 . תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ- 1:100,000 בבדיקה זאת המבוצעת בשיטת MILPA נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה , הם אינם מדווחים. מה זה אומר? האם בעלי צריך גם לעשות את הבדיקה?

תודה רבה

היום בבדיקת דופק נצפה שק הריון אחד עם מבנה שק תקין, עם רקמה עוברית ודופק עוברי הודגם (CRL=3.4). בנוסף נצפה שק הריון נוסף עם שק חלמון בתוכו ובו קוטב עוברי, עדיין ללא דופק (CRL=1.9). בנוסף נכתבה הערה שנצפה מעט נוזל מאחורי השק. לפי תאריך השאיבה 16.2 גיל ההריון לפי החישוב שלי 6+3 כשהיום בUS נאמר לו שהוא 6. בנוסף נצפו ציסטות רבות בשתי השחלות - באחת 8 בגדלים 19-26, ובשניה 5 בגדלים 16-25. יש לי שתי שאלות: 1. האם פער של 3 ימים בהערכת גיל ההריון זה נורמאלי בשלב זה ? 2. מה המשמעות של ההערה נצפה מעט נוזל מאחורי השק ? תודה על העזרה

ברצוני לברר האם קיימת בדיקה גנטית טרום הריון לאתור הסיכויים ללדת תינוק הלוקה בתסמונת רובינשטיין או שניתן לאתר זאת בבדיקות אחרות הנעשות במהלך ההריון?

מה צריך לעשות כדי לגלות אם קיים בבני זוג הגן לפגם ?

שלום רב, האם ריבוי מי שפיר ו/או סוכרת הריונית עלולים להשפיע על תוצאות החלבון העוברי לרעה? (כל זאת בהנחה שהסיבה לריבוי אינו כרומוזומלי). תודה רבה מראש.

שלום, אני בת 32.5, הריון ראשון, שבוע 13. השבוע ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקינה, לדברי הרופאה. אך לאחר שאמרתי שיש עניין משפחתי עם תסמונת דאון(בן דוד של בעלי מצד אמא), המליצה לי הרופאה על יעוץ גנטי. מה הסיכוי שימליצו לי ביעוץ על בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה? תודה רבה.

עפ"י הרופא המבצע, זוהי א - סימטריה בתחום הנורמה כ"כ הרחבה של האגן הכלייתי. עלי לציין שכל הבדיקות שעברתי: סקירה מוקדמת + דיקור מי שפיר, ו US רנדומלי, הכל היה תקין. אז למה יש לי מצב רוח רע?

תודה רבה על תשובתך ובכ"ז עוד שאלה, האם כוונתך לדיקור מי שפיר פעם שניה? גם בדיקת חלבון עוברי נעשתה בשלב יותר מוקדם, האם הכוונה לחזור עליה? בכל הבדיקות האלה התוצאות היו תקינות לחלוטין. תודה מראש על תשובתך.

ברצוני לדעת לאיזה בדיקה משקל חשוב יותר- לבדיקת הדם שעורכים במקביל עם השקיפות העורפית או לחלבון העוברי( מרובע)?תודה מראש...

שלום, אני בשבוע 21 ובסקירת מערכות נמצא אצלי שני כלי דם בחבל הטבור. זה ממצא בודד כי כל שאר האיברים נמצאו תקינים. גם החלבון עוברי יצא לי מעולה. הופנתי לייעוץ גנטי . יש לי עוד ילד בבית והוא בריא לחלוטין. האם יכול להיות שזה מום כרומוזלי? אני לא מעוניינת לעשות מי שפיר כי אני בהריון מתקדם ולא מעוניינת להפסיק הריון במידה ויצא פגם כרומוזלי. יש מצב שהלידה תקדים. זאת אומרת אני אאלץ ללדת מוקדם בגלל ההתפתחות האיטית שלו? ( לידה מוקדמת מתוכננת?) אני נורא מודאגת...

תודה על תשובתך. יש לי ייעוץ גנטי בעוד יומיים. וסליחה על השאלה: האם לבנך שמצאו 2 כלי דם הוא בריא בלי שום מום?????? תודה.

שלום, האם לאחר הריון שהושג עם מיקרומניפולציה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום, א. רופאת הנשים עידכנה אותי שיש בדיקה חדשה בשם SMA שעדיין לא ממומנת ע"י הקופה אלא באופן פרטי. הבדיקה אמורה לנבא את מחלת ניוון שרירים. למי מומלצת הבדיקה? מהם אחוזי הניבוי של הבדיקה? ב. לגבי בדיקת תבחין מרובע (לא משוקלל כי שקיפות עורפית כבר עשיתי)- מהם אחוזי הניבוי של הבדיקה לתסמונת דאון ? תודה רבה

אני בת 35 , הריון שני ב-IVF(בעיות זרע). ראשון טבעי. התוצאות: PAPP-A 1.52 mIU/ml 0.6 MoM FREE B hCg 53.79 mIU/ml 2.61 MoM NT 1.2 mm 0.93 MoM סיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות: 1:220 לפי הגיל: 1:320 SCREEN POSITIVE - נא לפנות מיד לרופא אני מודאגת מאוד. מה המשמעות ? תודה !

שלום רב, אני בהריון ראשון שלי ויש לי שאלה שמטרידה אותי: סבתא של בעלי חירשת אך כל ילדיה (2),כל נכדייה (4) וכל נינייה (9) אינם. האם יש סיכוי שהילד שלי יהיה חירש, האם יש בדיקות בהריון שניתן לעשות לנושא? האם יש לזה בדיקות גנטיות?

שלום, בעלי ואני נשאים של קונקסין 26. ידוע לנו שהיום הבדיקה אינה מומלצת ע"י הגנטיקאים, ונרמז לנו שמבחינה אתית/מוסרית יתכן ויסרבו לאשר לנו הפסקת הריון במקרה של עובר חולה. האם הדבר נכון גם אם נבצע סיסי שילייה (ולא נחכה עד מי שפיר)? האם ההתייחסות תהיה שונה לאור העובדה שיש לנו כבר בבית ילד לקוי שמיעה אחד בגלל קונקסין? תודה

שלום בסקירת מערכות שבוע 23 נמצאה עצם אף באורך 5 מ"מ הרופא טען שהיא קצרה. כל שאר האיברים היו תקינים כך גם השקיפות והתבחין המרובע הוא לא ידע לומר האם זה מעיד על בעיה כלשהי, האם תוכל להבהיר לי את העניין?

שלום, אני בת 29, הריון שני (הריון ראשון תקין): ביצעתי בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית שתוצאותיה תקינות : N.T-1.4 MM בנוסף ביצעתי את בדיקת הדם שלגביה התקשרו לומר לי כי התוצאה גבולית: PAPP-A: 1.05 0.37m0m free b-hcg:27.72 1.25 m0m n.t :1.4 mm 1.1m0m הסיכון לדאון לפי גיל 1:990 הסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות : 1:870 "לפי תוצאות הבדיקות והגיל לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון.כלומר הסיכון לתסמונת דאון נמוך מהסיכון לאשה בגיל 35. יחד עם זאת אנו מפנים אותך לרופא המטפל להסבר התוצאות ויעוץ". כשניגשתי לרופאת הנשים היא אמרה שהתוצאות תקינות ולא הבינה מדוע נאמר לי שהן גבוליות, בכל אופן הפנתה אותי לייעוץ גנטי, שם הומלץ לבצע אקו לב, סקירה מכוונת לסמינין מעלי סיכון לטריזומה 21 (באיזה שבוע מבצעים?), בדיקת סקר גנטית SMA . הרופאה המליצה על תבחין מרובע אבל נאמר לי שמיכוון שכבר ביצעתי שקיפות עורפית ואני מעל שבוע 14 לא ניתן לבצע -מדוע? ובאופן כללי נאמר שכדאי לבצע מי שפיר לא כהמלצה רפואית בהתאם לתוצאות אלא כהמלצה לכל אישה הרה (פרו' צבי אפלמן מקפלן) בנתיים רציתי לדעת האם לדעתכם תוצאות תקינות? האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקות גנטיות נוספות? אני ממש לחוצה-אשמח לעזרתכם והכוונתכם לגבי שאלותיי. תודה רבה

מהי דלקת בשליה? כיצד מאבחנים אותה? וכיצד מטפלים בה? האם יש סכנה לחיי העובר?

שלום, הבנתי שאם החלבון העוברי גבוה מדי גדל הסיכון למום בעמוד השדרה ואם הוא נמוך מדי אז הסיכון לתסמונת דאון עולה. אם כך, מה קורה אם העובר נושא חלילה את שני המומים? האם הבדיקה יוצאת תקינה כי היא מתאזנת...?

אישתי בשבוע ה15 להריונה הראשון,בסקירת מערכות מוקדמת הובחנו 2 ציסטות במוחה של העובר ונמצאו שני כלי דם בחבל הטבור במקום שלושה.חשוב לציין שהתפתחותה של העובר תקין לחלוטין-משקל,איברים פנימיים,רגליים, ידיים וכו'.הד"ר שביצע את הסקירה הפנה אותנו לבצע אקו לב,בדיקה גנטית ובלית ברירה גם בדיקת מי שפיר.כמובן שהרצפה נשמטה תחת רגלינו..שאלתנו היא מה הסיכונים הכרוכים בשני הממצאים הנ"ל,האם יש תקדים לכך שתינוקות שנמצאו אצלם ציסטות במוח וחוסר בכלי דם אחד נולדו בריאים ממומים? אשמח לקבל את תשובתך המלומדת,ניר

שלום נבדק מספר העותקים של הגן SMA נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA האם התשובה תקינה?תודה מראש על תשובתך..........

שלום רב! אני בת 36 וחצי וזהו הריוני השלישי וסיימתי שבוע 18. עשיתי בדיקות שקיפות עורפית והתוצאות שקיבלתי הם : סיכון ל TRISOMY 21 - הם 1497 / 1 סיכון ל TRISOMY 13+18 - הם 21517/1 תוצאות בידקת חלבון עוברי הם : AFP FOR PREGNANCY 1.77 MON AFP FOR PREGNANCY 74.78 NG/ML HCG 0.78 MON HCG 18.38 U/ML ESTIOL 1.19 MON ESTRIOL 1.64 NG/ML סיכון לפי גיל 1/241 סיכון מחושב לפי תתוצאות בדיקות 1/5648 אני מאד חוששת מבדיקת מי שפיר . אני יודעת שאני זכאית לבדיקה אך - האם הכרחי לבצע אותה לפי תוצאות בידקות האחרות ? האם ניתן להסתפק בבדיקות אלה ו"לישון בשקט" ? נ.ב. בצעתי סקירה מוקדמת והכל נראה תקין

היכן אתה ממליץ ללכת ליעוץ ? רופא הנשים שלי אמר שהיות ואני זכאית לבדיקה - כדאי מאד לעשו אותה. בתום השיחה איתו כלל לא נראתה באופק אפשרות אחרת ... החשש שלי מבדיקות ומחטים מאד גדול וכדי למנוע התעלפות בתום בדיקות הדם ( דבר שקרה בעבר לא פעם אחת) אני מבצעת את הבדיקות בשכיבה ועם פרפר . היכן אתה ממליץ ללכת ליעוץ ? עד איזה שבוע ניתן לבצע את דיקור מי השפיר ? תודה על התשובה המהירה

בת 32 אם ל-3 ילדים בריאים. כרגע אני בשבוע ה-10 להריון. בשבוע ה-5 היה לי זהום בדרכי השתן. קבלתי מוקסיפן 5 ימים . שמעתי שזיהום בדרכי השתן עלול לגרום להולדת תינוק שיהיה בעל פיגור שכלי בעתיד . אני מאד מודאגת . אלו בדיקות לעשות ? האם כדאי לעשות שקיפות עורפית? אנא ענו בהקדם.

היום עשיתי בדיקת אולטרסאונד במסגרת מעקב ההריון. בבדיקה נצפתה בצקת קלה תת עורית ברוחב 2 מ"מ בעורף העובר. מה משמעות התוצאה? עוד לפני הבדיקה היום קבעתי שקיפות עורפית ל23.3. האם כדאי לחכות עד אז או לקבוע תור?

תאריך וסת אחרון 25.12.07. בבדיקה אורך העובר היה 33 מ"מ: שבוע 10+1. מה התאריך האחרון לשקיפות ומה התאריך האחרון לסיסי שיליה? תודה

שלום, אני בת 27. הריון ראשון. שבוע 18 + 5 ימים. קיבלתי את תשובות התבחין המרובע: בדיקה כוללת- שקיפות+ בדיקות דם שקיפות+ חלבון עוברי+ אינהיבין a PAPP-A 0.53 MoM AFP 1.04 MoM hCG 0.79 MoM uE3 0.68 MoM INHIBIN A 0.78 MoM NT 0.94 MoM הסיכוון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:1200 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל ושש הבדיקות: < 1:20000 האם התוצאה תקינה? כמו כן, בסקירה ראשונה נמצאה נקודה אקוגנית קטנה בצד ימין בלב העובר. נאמר לי שאם בדיקת תבחין מרובע יוצאת תקינה, אזי אין לה משמעות. אשמח לדעה= האם אכן כך? תודה רבה.

שכחתי להוסיף, חושב לפי 17 שבועות מלאים. תודה רבה.

עכשיו ראיתי שאלה קודמת,שנתנה לי דחף שגם אני אשאל. לבעלי יש 1 מיליון תאי זרע,כמעט היה יוצא לפעמים עם תנועה חלחשה ניסינו הרבה הפריות,ללא שום השרשה אחרי 4 שנים נקלטתי בהצלחה באופן ספונטני.ועכשיו אני שבוע 8 העניין המחשיד הוא שלפני חודש,בדיוק ביום הביוץ שלי לבשתי מכנס של אח שלי,היה נקי,משום מה אני כל הזמן חושדת,שאולי לאח שלי היה לילה רטוב,ושפך זרע על המכנס בפנים,וזה מה שגרם להריון שלי, חשוב לציין שאני הייתי עם תחתונים,המכנס מבפנים היה ממש יבש,ונקי .ולבשתי אותו רק 20 דקות . אני כל הזמן חושבת על לבצע בדיקת אבהות לפני הלידה. מה כבודך ממליץ לי,לבצע את הבדיקה? אני פשוט חיה בסיוטים,ולא נותנת לעצמי ליהנות מההריון שחיכיתי לו הרבה זמן. אנא עיצתך. תודה

תודה על המענה המהיר

האם עדיף לבצע את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 10+6 או 12+2? שכן כעקרון קבוע לי תור לשבוע 12+2, אבל קצת נלחצתי שאולי זה מאוחר מדי ויש לי גם אפשרות לבצע ביום שישי הזה ואז זה שבוע 10+6. תודה

תודה. אז קבעתי תור למחר, אני אהיה שבוע 10+6, זה שבוע 11 נכון, אני כבר מבולבלת. כמו כן קבעתי למחר את בדיקת הדם. זה בסדר או מוקדם מדי?

לבעלי יש 1 מיליון תאי זרע,כמעט היה יוצא לפעמים עם תנועה חלחשה ניסינו הרבה הפריות,ללא שום השרשה אחרי 4 שנים נקלטתי בהצלחה באופן ספונטני.ועכשיו אני שבוע 8 העניין המחשיד הוא שלפני חודש,בדיוק ביום הביוץ שלי לבשתי מכנס של אח שלי,היה נקי,משום מה אני כל הזמן חושדת,שאולי לאח שלי היה לילה רטוב,ושפך זרע על המכנס בפנים,וזה מה שגרם להריון שלי, חשוב לציין שאני הייתי עם תחתונים,המכנס מבפנים היה ממש יבש,ונקי .ולבשתי אותו רק 20 דקות . אני כל הזמן חושבת על לבצע בדיקת אבהות לפני הלידה. מה כבודך ממליץ לי,לבצע את הבדיקה? אני פשוט חיה בסיוטים,ולא נותנת לעצמי ליהנות מההריון שחיכיתי לו הרבה זמן. אנא עיצתך. תודה

שלום אני בהריון,אני ובעלי מעוניינים לבצע בדיקת אבהות לפני הלידה,איך ניתן? שמעתי שדרך מי השפיר,אבל באיזה בתי חולים ניתן לבצע זאת, חוץ מבלינסון? האם צריך אישור בית המשפט ? הרי בעלי מסכים. תודה

אני מתלבטת באם לעשות בדיקת טיי זקס. אני מרקע אשכנזי , הוא מרקע פרסי-הונגרי ולו יש כבר שני ילדים צעירים בריאים. איני יודעת אם בזמנו הוא עשה את הבדיקה לפני הולדת ילדיו , וכרגע אין באפשרותי לשאול אותו. היות שיש כאן היבט כלכלי ולו יש שני ילדים בריאים - האם בכל זאת עלי לעשות אותה ?

שלום רב, בסקירה שביצעתי בשבוע 20 נצפתה קיבה קטנה ש"התמלאה מעט בזמן הבדיקה" עם ריבוי יחסי מי שפיר AFI20. שאלתי היא על אלו מומים זה יכול להצביע, אם בכלל והאיזה בדיקות נוספות עשויות להבהיר את התמונה? האם זה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון? אם ישנו מום בושט, האם ניתן לטפל בו לאחר הלידה? האם נהוג לעשות הפסקת הריון בגלל מום כזה? אציין שאני בת 33 ותוצאת החלבון העוברי 468:1 לא ביצעתי דיקור מי שפיר ושאר הממצאים בסקירה תקינים וגם שקיפות עורפית תקינה. תודה רבה מראש.

תודה על התשובה. אבל למה לבצע דיקור? האם יכול להיות קשר בין ממצא שכזה לבעיה כרומוזומלית?

אני ובעלי הלכנו לשקיפות עורפית ובשקיפות עורפית ראו 2 צ'יסטות גדולות באיזוא הצוואר של העובר, הפנו אותנו דחוף לבית החולים בבית החולים פרופ' בדק אותי בקפידה וראו מומים ומום בלב המום כנראה תסמונת דאון, יש לי 2 ילדים בריאים בבית לידות רגילות והריונות רגילים את העובר לקחו לבדיקה בבית החולים לאחר ההפלה. שאלתי כדאי לעשות בדיקות גנטיות כלשהן? אפשר לחכות למחזור ולנסות עוד הריון או שיש בזה סיכון? היינו גם בייעוץ גנטי בבית החולים בייעוץ אמרו לנו ש1% שיקרה דבר כזה בעוד הריון מכיוון ויש לנו 2 ילדים בריאים בבית זה נכון? ממה יכול לקרות דבר כזה?

שלום, לא יודעת אם זה הפורום המתאים, אבל אני מבקשת עזרה. הריון ראשון. שבוע 18 ויומיים. בת 27. אכלתי היום אוכל לא טרי- האוכל שהה מחוץ למקרר כמה שעות אתמול, חומם במיקרו ואז הוכנס שוב למקרר. היום, חיממתי אותו שוב ואכלתי( לא ביודעין שזה אותו אוכל): קצת פסטה, קצת אורז, קובה עם בשר ושניצל מאמא עוף אחד קטן. לאחר שאכלתי התחיל לי כאב בטן, בחילות ואף הקאתי. עכשיו אני מרגישה יותר טוב. האם יכול להיות שעשיתי נזק לעוברית?? שהיה חיידק מסוכן באוכל בשל השהייתו מחוץ למקרר, חימומו, קירורו מחדש וחימומו בשנית. אני ממש בלחץ.... אודה לתשובה.

תודה רבה על תשובתך. כיום אני מרגישה טוב יותר. איך ניתן לבדוק אם היה חיידק כגון ליסטריה במזון?

שלום רב בבדיקת הדם של אשתי אובחן שהיא בגבול התחתון וביקשו שגם אני אעבור בדיקת הדם לראות אם אנחנו נשאים(???) האם תוכל להסביר לנו מה זה טלסמיה ומה זה אומר אם אנחנו נשאים האם זה יכול לפגוע בעובר? חייב לציין שזהו הריון שני ובהריון הראשון לא נבדק נושא זה ולא נאמר לנו דבר על זה האם זה מסוכן? לנו או לעובר? האם יש טיפול לנושא?

האם במקרה שאני נשא יש אפשרות טיפול? או פשוט רק תפילה תוכל לעזור? וכן רציתי לדעת למה לא גילו זאת בילד הראשון? מה השתנה? ואם הוא בסדר עדיין קיים חשש לעתיד?

שלום רב, ברצוני לדעת האם אפשר/יש צורך לקבל יעוץ גנטי במקרה הבא: אחות של סבא שלי מצד אחד נשואה לאח של סבי מהצד השני ולהם ילד אוטיסט. האם גילו את הגן/אחד הגנים לאוטיזם? ואם כן לאן עלי לפנות? תודה רבה

נכדתי נולדה עם קטרקט מולד ונדרשת לניתוח מידי להוצאת העדשה . אני שואל האם התופעה היא גנטית ואם כן מהי ההסתברות לחזרתה ? אחרת האם קיימים סיבות טרום לידתיות כתרופות בדיקות מקדימות וכדומה המסבירים את הופעת הבעייה.

שלום רב ! אני נמצאת בשבוע 28 להריון שני, תקין עד עכשיו. חלבון עוברי תקין סקירה היתה תקינה( רק נמסר שהעובר גדול בשבועיים לגילו) העמסת סוכר50 היתה תקינה= 132 היום ב US שיגרתי, רופא המטפל גילה ריבוי קל של מי שפיר AFI-216 ( מה אומר הנתון הזה AFI-216?) ושוב רשם שהעובר גדול לגילו 28\30.3 . קיבלתי הפניה ל העמסת סוכר 100 וגם ליעוץ גנטי וגם לאקו לב העובר . ברצוני לדעת למה נשלחתי דווקא לאקו לב, ולא לUS מדוקדק של כל האיברים לגילוי מומים. מה אומרת הבדיקה הזאת אקו לב? האם יש טעם לבקש US למומים? הרופא הזכיר גם דיקור מי שפיר,כדאי לעשות לי אותו?

שלום, קיבלת תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: MSAFP 0.52 MOM NG\ML 22.50 HCG 1.15 MOM IU/ML 30.90 UE3 0.70 MOM NG/ML 1.02 אני בת 38 גיל הריון לפי US 16+2 , לפי וסת 16+4 הסיכון לפי גיל: 1:153 הסיכון לפי תוצאות 1:72 ביצעתי דיקור מי שפיר. האם לאור התוצאות שהתקבלו, מלבד בדיקת החלבון העוברי ובדיקה כרומוזומלית, יש לבדוק מומים נוספים במיי השפיר ? האם התוצאות של התבחין המשולש מעידים על מומים נוספים שישי לבדוק אותם במי השפיר ? אודה לתשובה מהירה, לצורך בקשה לשמירת תאים, במקרה הצורך.

שלום פרופ' האם ניתן לשאוב ביצית על בסיס "מחזור טבעי", ללא טיפול תרופתי (או רק ע"י טיפול מנימלי כמו איקאקלומין) ולעשות הפריה. ??? אין לי בעיה הורמונלית, אך אני נשאית של מחלה גנטית ורוצה לשלב PGD והפריה. אך לא רוצה לקבל טיפול תרופתי. האם זה אפשרי?? תודה

פרופ' יובל בוקר אור, אני ובן זוגי מבצעים בדיקות גנטיות טרום הריון. פניתי לשני מכונים גנטים להתייעצות טלפונית וקיבלתי תשובות שונות בנוגע לבדיקות אותם אני אמורה לעשות. הפערים אני מניחה נבעו בייחוס לארצות המוצא - במכון אחד נאמר לי שעלי לעשות את כל 17 הבדיקות הגנטיות הקיימות ובמכון אחר נאמרו לי פחות. אני ובן זוגי ילידי הארץ, הסבים והסבתות מהצד שלי הינם ילידי פולין ומרוקו, מצד בן זוגי עיראק + יוון ובולגריה. לדעתי התשובות השונות היו ביחס שונה של המכונים למדינות הבלקן. בכל אופן ניגשתי בהמלצת הרופאה לבדיקות X שביר, CF, SMA, וגושה. אודה לך אם תאמר לי אילו בדיקות נוספות כדאי לי לבצע או שתמליץ לי לפנות לשיחה עם גנטיקאי מומחה. אציין שבמשפחתנו לא ידועה שכיחות לשום מחלה גנטית כלשהי. בתודה על עצתך הרפואית. דיקלה