פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב הומלץ לי לעשות בדיקה בשם frax ברצוני לדעת מהי בדיקה זו ואיזה נשאות היא בודקת???? תודה מראש ההמלצה היא ע"י רופא נשים לא גנטיקאי

שלום רב, אני בשבוע 37+4 להריון שלישי, כל הבדיקות במהלך ההריון היו תקינות (שקיפות, סקירה מוקדמת ומאוחרת וכן חלבון עוברי), עד לפני שבוע וחצי בו נצפה באולטרסאונד הרחבת אגן כיליה ימין ל 7 ממ. היום בבדיקה חוזרת הרחבת אגן כיליה ל 3.4 ממ עם מס מבנים ציסטיים בגודל של עד 20 ממ למבנה, לדברי הרופא זו תמונה היכולה להתאים ל ADPKD. 1. למה הכוונה? 2. האם הכליה איננה מתפקדת? 3. איך יכול להיות שינוי כה משמעותי בפרק זןמ כזה קצר? 4. מה ניתן לעשות אם בכלל? אודה לתשובתך המהירה.

יש לי בעית שמיעה חמורה-בינונית לאחרונה עשיתי בדיקת דם ונתגלה שיש לי פגם בקונקסין 26 שזה נפוץ במיחוד אצל החרשים התורשתיים, שמעתי שיש דרכים אחרות למנוע את העברה של החרשות בתורשה ע"י שיטות מיוחדות ידוע לך? אם כן אנא תפרט זה חשוב בשבילי

שלום רב אשתי נמצאת בשבוע ה- 17 להריון והיום ביצענו בדיקת מי שפיר. כאשר הרופא ניסה למשוך את בוכנת המזרק במטרה לשאוב את מי השפיר, המזרק לא התמלא בנוזל אלא באוויר/גז וכאשר הרפה הרופא מהבוכנה, שבה הבוכנה למצבה ההתחלתי תוך שהגז חוזר לשליה כתוצאה מואקום ? התכווצות השליה ? - הרופא חזר על פעולה זאת כ- 3 פעמים נוספות ללא שינוי בתוצאות. כששאלנו אם הכל בסדר, הרופא אמר ש"הכל אמור להיות בסדר". לאחר נסיונות עקרים אלו שלף הרופא את המחט מעט החוצה אך בלי להוציאה עד הסוף והכניס אותה שוב ואז אכן הצליח למלא את המזרקים בנוזל מי השפיר. האם סיטואציה מסוג זה שתוארה עלולה ליצור סיכון מוגבר ? האם כדי שנבצע בדיקת אולטראסאונד נוספת ? האם סיטואציה זאת נפוצה ?

שלום, מתי ניתן להתחיל לחשוד שמבנה הגולגולת אינו תקין כך שמעיד על בעייה כרומוזלית או תסמונת גנטית כלשהי? לי אבחנו אצל העוברית שלי ראש דוליצוכפלי כנראה עקב תנוחת העוברית, בסקירת מערכות בשבוע 22+2. BPD מתאים לשבוע 19+3, HC מתאים לשבוע 20+4. האם זה מצדיק קיום של בדיקת מי שפיר לשלילת תסמונות גנטיות למיניהן? ( תסמונת אפרט וכו') שאר הבדיקות: שקיפות, סקירה ראשונה ( למעט מוקד אקוגני שנעלם בסקירה שנייה), חלבון עוברי+אינהיבין 1:20000 , תקינות... מה דעתך?

שלום רב לפני כחודשיים בהיותי בריון חודש שני המליץ לי גנטיקאי לעבור בדיקת קריוטיפ לצערי ההריון הופסק. אני מתכננת להכנס שוב להריון שאלתי היא האם לבצע עכשיו את הבדיקה או לערוך אותה כשאני עושה מי שפיר () אני בת 38 ) ??? תודה מראש

שלום, רציתי בבקשה לדעת, במידה וחלילה נולד תינוק עם תסמונת דאון, מתי ניתן להבחין בכך? כלומר, האם הוא מתנהג כתינוק רגיל? האם כבר מהלידה רואים שקיימת הבעייה? האם יש סימנים חיצוניים? אודה לתשובתך.

הי. שאלה קטנה. אתמול הייתי צריכה לקבל מחזור ואני מקבלת כמו שעון את המחזור. (כל 28 יום או לפעמים פחות מזה אבל אף פעם לא יותר). בכל מקרה שאלתי היא, אם עשיתי בדיקת היריון ביתית אתמול אחרי הצהריים והבדיקה הראתה קו מוחלט ששולל היריון, האם יש סיכוי שבכל זאת אני בהיריון או שסתם מאחר לי..... שאלתי השנייה היא, במידה ואני כן בהיריון, זה בסדר אחרי שנה וחודשיים אחרי שתי לידות בקיסרי?? תודה

שלום וברכה, בן הזוג שלי ואני שוקלים להינשא לאחר מערכת יחסים סבוכה (שלא אפרט כרגע) בה עליות וירידות רבות שנבעו בעיקר מהשלכות של ילדות לא קלה שעבר בן זוגי במשפחת אומנה. בשנים האחרונות הוא החל לחקור את שורשיו הביולוגיים ובמשפחתו זו יש רקע של בעיות נפש (אח חולה סכיזופרניה ואח נוסף שמאשפז ולא ברור מה יש לו...) קרובת משפחה (בת דודה) שפגש בשנים האחרונות מספרת מזכרונה שהקליטה בארץ (של משפחת האם)היתה קשה והובילה לקושי נפשי.. האמא של בן זוגי נפטרה כשהיה בן כשנה+ (מסיבוך כליות- כך בתעודת הפטירה) ומשפחת האם לא היתה ברקע וגם לא משפחת האב ולכן בן זוגי ואחיו הקטן הועברו למשפחה אומנת לאחר שהאב כשל להמשיך בגידולם....(האח הגדול אושפז בהמשך והקשר עימו אבד...היום אנו עובדים על חידושו) סיפור עצוב ומורכב בפניי עצמו.... שנים לקח לבן זוגי להיפתח בנושא ובפרט אליי . היום המצב הוא שאנו מעוניינים להינשא ומלבד בדיקות גנטיות שתכליתן - תישאול בדבר המצב הבריאותי של "ענפי המשפחה" לא הציעו לנו בדיקת דם שתגדיר גנים "בעייתיים" או נוגדים שיש לנו. אני מאוד מוטרדת מהנושא והייתי רוצה לדעת מה עוד אפשר לעשות? חשוב לי לציין שבן זוגי נורמלי ואינו סובל משום בעייה בריאותית/ נפשית... אילו בדיקות מומלץ לעבור ואיפה מבצעים אותן? האם בדיקת מיי שפיר (עד גיל הריון של 4 חודשים) כן תוכל לזהות בטרם לידה בעייה נפשית? או שלא אלה הדברים שהיא אמורה לבדוק.....? אנא עיזרו לי אני מאוד מבולבלת, לא שקטה וחסרת מנוחה אני אוהבת את בן זוגי אבל הייתי רוצה לדעת שנקטתי במשנה זהירות מקסימליים לגבי עתיד ילדיי.... תודה וחג שמח QT

שלום, התוצאות הן: MSAFP 1.10 MOM 56.40 NG/ML HCG 0.89 MOM 15.90 IU/ML UE3 0.71 MOM 1.43 NG/ML הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות 1:2852 לפי הגיל בלבד 1:931. האם תקין ? תודה

מה עושים במידה ומתגלה אצל שני בני הזוג גן האחראי למום/מחלה מסוימת (לפני הריון/במהלך הריון)?

האם בהריון תאומים עושים בדיקת חלבון עוברי ? מה הסיכון בבדיקת מי שפיר בהריון תאומים לעומת בהריון עם עובר אחד ?

שלום ": אני בת 25, בהריון שבוע 14 , עברתי בדיקת שקיפות עורפית 11.04.08. התוצאה: מס עוברים 1 שק הריון 1 סיכון לץסמונת דאון לפי גיל הנבדקת 1:1331 גפיים +עצם אף + מבנה גלגולת + סגרת דופן הבטן = נצפה CRL =79 מתאים לשבוע 14.1 עובי שקיפות עורפית 2.0מ"מ MOM =1.05 יחס הסבירות 0.25 חציון 1.9 סיכון משוקלל 1:5324 בסיכום: הודגמה ציסטה קטנה מימין בגודל 2.7 על 1.8 מ"מ שזה לא אינדקציה לדיקור מי שפיר. בבקשה הציסטה מפחידה אותי תמליץ לי מה לעשות , לקחו לי בדיקת דם לחלבון עוברי ובעוד שבוע תהיה לי תשובה .. והאם לשקול דיקור מי שפיר ... יש לי סלט בראש והפחד גובר עלי תרגיעו אותי .... הרופאה אומרת שזה יעלם עם הזמן אבל אני לא שקיטה ... תודה מראש.....

שלום רב, הייתי בסקירת מערכות מוקדמת הרופא אמר שהסקירה יצאה טובה לחלוטין , אני עדיין בדילמה לגבי המי שפיר האם אפשר להסתמך על הסקירה ולוותר על מי השפיר??

שלום , אני בת 25 הריון ראשון בשבוע ה- 13, אתמול ביצעתי סקירה ראשונית להלן התוצאות : סיכון לפי גיל האשה : 1:1331 , סיכון לפי גיל ושקיפות הינו : 1:5324 , כמו כן הודגמה ציסטה צווארית בגודל 2.7:1.8 מ"מ הרופאה אמרה שבמחקרים מסוימים זה מצביע סיכון לתסמונת דאון ומצד שני וע"פ הנחיות של משרד הבריאות זה אפילו לא אנדקציה לביצוע דיקור מי שפיר , זה מאוד הדאיג אותי והדיר שינה מעיניי ושברוב המקרים זה נספג בהמשך . מה דעתכם על הנושא ?

אני אמא ל- 2 בנים. בני הבכור בן ה- 7 אובחן כבעל תסמונת אספרגר, בני השני בן ה-4 הוא ילד רגיל לחלוטין. אני מתכוונת להיכנס להריון - אבל אני חוששת מאחר והסיכוי להמצאות ילד נוסף בעל תסמונת כזו או PDD היא 50% וכן התמסונת נפוצה פי 4 בקרב בניםמ ולכן אני רוצה ללדת בת. האם אני עומדת בקריטריונים לבחירת מין העובר ע"י PGD או התערבות חוץ גופית אחרת. ואם כן - למי לפנות? בתודה אירית

אני בת 35 הריון רביעי תאומים, בעקבות השקיפות עורפית התגלה באחד העוברים מום מוחי קשה ועברתי דילול בשבוע ה-13.כעבור ארבע ימים נאמר לי בביקורת לחזור לשיגרה מתונה, שאלותיי הן: מתי אני יוצאת מגדר סיכון של הפלה בעקבות תהליך הדילול? ההריון הוא משתי ביציות והאם בעקבות הגילוי על המום המתואר יש סיכוי גבוה מהרגיל לגילוי מום שהתגלה בעתיד בעובר השני(סקירת מערכות,מי שפיר בעובר שנראה כיום תקין)? האם בעקבות התהליך שעברתי הדילול הסיכון להפלה בבדיקת מי השפיר גוברת? והאם כשנאמר לי לחזור לשיגרה מתונה הכוונה היא גם ליחסי מין? תודה אורית

אני בת 29 בשבוע 19 +3 יום כל הבדיקות עד עכשיו היו תקינות: בדיקות סקר גנטיות תקינות לפי גנומטר . סקר שליש ראשון ,שבוע 13.5:שקיפות עורפית 1.1 מ"מ. סיכון משוקלל לתשמונת דאון 1:6613 סקר ביוכימי שליש שני שבוע 17 hcg 1.97mom/afp 1.1mom/ue3-0.69mom סיכון לפי גיל ds1:931 סיכון לפי גיל ובדיקות 1:409 סקירה מוקדמת שבוע 15 תקינה. ביקרנו אצל יועץ גנטי והשקלול של של הסקר בשליש הראשון והשני הוא נמוך מ-1:1000 היועץ אמר שאין צורך בבדיקת מי שפיר ,ויועץ שני אמר שיש צורך בבדיקה. יש לציין שזה הריון ivf שלקח המון זמן ומאמץ . לא יודעת מה לעשות ,מחכה לתשובה דחופה!!!

שלום, אני בת 29, ביום ראשון נכנסת לשבוע 20. זהו הריוני הראשון. לפני ההריון עברתי יעוץ גנטי ובדיקות סקר גנטיות שכללו 15 מלחות שונות. הכל יצא תקין. בשקיפות העורפית יצאה תוצאה משוקללת של 1:20000, אולם בחלבון העוברי יתוצאה המשוקללת היא 1:380. מה שצמטריד אותי הוא שהבדיקה עצמה היא זו שהגדילה את הסיכון ולא גילי. הערכים הגבוהים שיצאו: F.P.MOM=2.06, HCG=3.24 האם יש בסיס לחששותי ומהו השבוע האחרון שבו ניתן לעשות בדיקת מי שפיר? אני חוששת שבגלל הדחיפות אפספס את חלון הזמן. אודה על תשובתך.

אני ובעלי נשאים של קונקסין 26.(זאת גילינו בדיעבד לאחר שנולדה לנו ילדה חירשת). ברצוני להרות שוב אך בהפריה על מנת שנוכל לוודא טרם ההריון שהעובר אינו חירש. תוכל להנחותי? תודה

שלום רב ד"ר, ברצוני לדעת האם ניתן לאבחן בזמן ההריון האם לעובר יש "כרומוזום פילדלפיה"? אם כן, כיצד ניתן לבדוק זאת בהריון? תודה רבה.

שלום, 1) האם משתמע מכך שכרומוזום פילדלפיה לא נראה אפילו אצל אנשים המועדים ללקות ב- CML? 2) מה הגורם לטרנסלוקציה זו בין כרומוזום 9 ו- 22? תודה רבה

שלום, בכוונתי להכנס להריון שני. במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כחודשיים ביצעתי בדיקה נוספת שהתווספה מאז - SMA. גם היא יצאה תקינה. כשביצעתי את בדיקת ה-SMA שאלה אותי האחות האם יש במשפחה מקרים של אוטיזם, פיגור PDD וכיו' - ואני ציינתי שלא. לאחרונה, נודע לי כי האחיינית של בעלי (הבת של אחות של בעלי) בת שנתיים וחצי סובלת מליקוי מסוים, כנראה אוטיזם או אולי פיגור כלשהוא (האינפורמציה היחידה שיש בידי כרגע היא שהבדיקה שעשתה ל-X שביר יצאה תקינה). 1. האם בעקבות מידע זה עלי לחזור למעבדה הגנטית ולבצע בדיקות חוזרות? האם היו מבצעם בדיקות אחרות אם הייתי אומרת שיש מקרה כזה במשפחה? 2. מה עלי לעשות? אודה לתשובתך בהקדם ושוב תודה.

הריון תאומים לאחר IVF - האם אפשר לדחות את בדיקת המי שפיר לשבוע מתקדם יותר מאשר 17, מה הפרוצדורה ?

רציתי לשאול האם קיימות כיום בדיקות גנטיות הבודקות נשאות אוטיזם ומסוגלות לאבחן האם עובר יוולד כאוטיסט? אחי אוטיסט (וחירש) ונבדק בתחילת שנות ה80 בדיקות ביוכימיות וגנטיות ולא נמצא גורם גנטי למחלתו. בדיקות X שביר שלו וגם שלי נמצאו תקינות ועד כמה שידוע לי זו הבדיקה היחידה כיום הקשורה לאוטיזם שניתן לערוך. בעלי ואני בתחילת הריון (ראשון) וגילינו שישנה בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות אינאקטיבציה של X של האישה- האם בדיקות אלו תורמות לאבחנה של העובר בסופו של דבר? האם התוצאות הן בגדר אבחון? עד כמה שידעתי, המידע הגנטי שנאסף עד היום בנושא הוא עדיין בגדר השערות. האם ישנן בדיקות גנטיות שלא היו קיימות בעבר? האם ישנה בדיקה במהלך ההריון שמאבחנת אוטיזם? אנחנו חרדים להריון ולעובר. האם ישנו טעם לערוך איזשהן בדיקות נוספות מלבד הX השביר? איננו מעונינים בבדיקות שלא ידעו לאבחן את העובר. אנו מודעים לסיכון (שנאמר לנו שהוא נמוך) ומוכנים לעשות כל שצריך על מנת לאבחן- אך איננו מעונינים בבדיקות שיקבעו מטען גנטי אבל לא יידעו את משמעותו. כרגע שאיפתנו היא לעבור הריון רגוע ומושכל ולא להוסיף חרדות שאין לנו שליטה לגביהן. נודה לעזרתך הדחופה

תודה על העצה

שלום, בבדיקה שנערכת ב : 7.2.08 : IgG = 153 Positive IgM = 43 Positive SABIN FELDMAN = 63 Avidity = 0.269 בבדיקה שנערכת לפני מספר ימים (3.4.08): IgG = 85.5 Positive IgM = 44 Positive Avidity = 0.32 האם מותר לי כיום לנסות להיכנס להריון? באם לא, כמה זמן עלי לחכות? תודה, מיכל

שלום רב! תוצאת בדיקה שקיפות עורפית היתה:1.4 מ''מ. סיכון לפי גיל 1:1351,סיכון לפי גיל +לפי שקיפות עורפית 1:7506. אך כעבור יומיים עשיתי בדיקת דם סקר ביוכימי טרימסטר ראשון והתוצאות להלן: ========================== Maternal age-related risk 1/1400 Down's Syndrome Risk 1/340 Trisomy 18 Risk 1/20000 סיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג). הופניתי ליעוץ גנטי,התור הכי קרוב היה ל 17/4 .האים אינו זה מאוחר? מה דעתך לגבי התוצאות?

עוד בעניין זה: אני בשבוע 2+15 , אתמול היתה בדיקה של סקירת מערכות מוקדמת ולפיה הכל תקין לחלוטין. מה דעתך?האים יש דברים שלא ניתן לראות בסקירה זו?ועדיין לשקול את דיקור מי שפיר כי עדיין הסיכון אותו סיכון?? אודה לתשובתך.

שלום רב ברצוני לדעת מה אומרת תשובת מי שפיר "אימברסיה פרצנטרית כרומוזום מס 9 " כתוב שזהו ממצא שכיח באוכלוסיה ובכל זאת מה זה אומר??? תודה מראש

שלום, בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא ספרדי. אני בהריון . האם בדיקת קונקסין רלוונטית לפי המוצא שלנו ואם כן אני שהוריי מעיראק יכולה לבצע את הבדיקה? תודה

אני בת 31 ממוצא אשכנזי בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי עשיתי 13 בדיקות גנטיות אבל בתוכן לא נמצת הבדיקה שנקראת סירופ מייפל ששכיחותה גבוהה יחסית למוצא אשכנזי, האם יש לבדיקה הזו שם אחר? אשמח לקבל תשובה. האם חשוב לבצע את הבדיקה הזו? כי לא קיבלתי אותה ביעוץ הגנטי למרות שאני ובעלי ברוב אשכנזי? אשמח לקבל תשובה בהקדם!!!!!!!!!!!!!!!!!1111 תודה

פרופ' יובל שלום, אני חולת קרוהן ונוטל אימוראן, כעת בהריון ראשון (ו.א. 16/1/2008). הומלץ לי ע"י מכון טרטוגני לעבור דיקור מי שפיר וסקירת מערכות מורחבת, עקב שינויים כרומוזומלים אפשריים. היכן אני יכולה לעבור ייעוץ גנטי לגבי מצב זה, רופא הנשים דורש זאת אך לא יודע לאן להפנות אותי. לפי ברורים שערכתי עד כה לא כל בתי החולים מייעצים בנושא. האם יש לבצע את הייעוץ במכון גנטי או במחלקה להריון בסיכון? בנוסף, בבדיקת דם הופיעו נוגדנים IGM ל-CMV. תודה.

תודה על התשובה, העיניין הוא שכבר בדקתי במכונים גנטיים של בי"ח (קפלן, תה"ש ואסף הרופא) - תשובה לדוגמא מתה"ש היתה שהם לא מבצעים ייעוץ גנטי לאימוראן משום שבדיקת מי השפיר ניתנת חינם ממשרד הבריאות. לא מדובר כאן בשיקול כספי מבחינתי, אני עדיין מעוניינת להתייעץ עם מומחה בתחום. עד כמה חיוני לבצע את הבדיקה? האם יש שינויים כרומוזומלים בעובר הידועים כאופיינים בעקבות נטילת אימוראן בהריון?... לרופא הנשים שלי אין מושג במחלות IBD ושימוש באימוראן ולגסטרואנטרולוג אצלו אני מטופלת אין שום זיקה להריון. מצאתי רופא בעין כרם שקשור למעקב הריונות בסיכון ומחלות IBD, אך התור אליו יהיה רק לאחר המועד המומלץ לדיקור. ולכן אני חוזרת ושואלת, האם יש מומחה (גניקולוג המתמחה ב-IBD למשל) עליו ניתן להמליץ לי או מחלקה ספציפית שידוע שמתעסקת בתחום המסויים הזה. לגבי ה-CMV: IgG 7.1 IU/ml positive>=0.6 IgM 17.6 IU/ml borderline: 15-30 IgG Avidity 0.80 high תודה רבה וסליחה את ההודעה הארוכה.

אני בת 33 , הריון שני. (הריון ראשון תקין לגמרי - לידת בת במשקל 3.660 ביולי 2004). כרגע בשבוע 19. בבדיקת חלבון עוברי נאמר לי כי הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי גיל והבדיקות הוא 1:1510. ( ע"פ גיל בלבד הסיכון הוא 1:502 ). בדיקת שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני (לב עובר). אני חולת SLE מזה 9 שנים ומיועדת לעבור אקו לב עובר בשבוע 22 בכל מקרה, ללא קשר לממצאי הסקירה הראשונה לגבי המוקד האקוגני. האם היית ממליץ לעבור בדיקת מי שפיר לאור הסיכונים שנחשפו בבדיקת החלבון העוברי ? תודה רבה ורד

ומה לגבי הסיכון 1:1510 שהופיע בבדיקת החלבון העוברי ? האם בסיכון כזה אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר ? תודה מראש על תגובתך

יש לי תאומים בני 5 לא זהים, ולא מטיפולים. המדהימים הקטנים שלי הם PDD. אנחנו מואד רוצים להביא עוד ילד.. אבל היות והם שניים ולא זהים, הבנתי שזה מעלה את ההסתברות לילד נוסף כזה. אני גם יודעת שיש חידושים בתחום וכל מיני בדיקות... ראיתי שכתבת פה למישהי על בדיקת בדיקת ה MRI מאפשרת ללא סיכון לגלול ליקויי מוח בעובר. ועל בדיקת CGH ARRAY היא בדיקה שמאפשרת לגלות הפרעות במגוון ליקויים כולל אוטיזם/PDD . אני עדיין לא הולכת למומחה בתחם כי אנינני יודעת מה לעשות בעלי מאוד נגד היות וחרד מיכולת לפידידון נוסף.. אך מחפשת איזשהם חידושים כדי לעדכנו ולהוריד ממנו את הלחץ. אנא ממך כתוב לי כל מה שידוע לך בנושא. מבלי לשלוח אותי לייעוץ כי את זה אני יודעת. שבת שלום והרבה תודה אמא

תוצאות הבדיקה של :Spinal Muscular Atrophy נבדק מספר העותקים של הגן smn1 . נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma. מה זה אומר?האים אני נשאית של הגן? תודה מראש.

שלום, בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 23+4 התגלה CPC חד-צדדי במוח העובר מימין בגודל 5.2*3.7 מ"מ. בסקירה המוקדמת לא נצפה הממצא הזה. מה זה אומר? אודה לתשובה

שלום רב, אני בת 29 ואם ל-2 ילדים (4 ושנה). אני נוטלת גלולות (מסוג "יסמין") באופן קבוע. בליל אמש אירע לי מקרה מוזר למדי: בלעתי את הגלולה בשעה הקבועה ואז, לאחר צחצוח השיניים השתעלתי קלות והגלולה נשאבה ויצאה החוצה אל הכיור (שהיה מלא במים) כשהיא בתהליך התמוססות מתקדם... הצלחתי להציל חלק ממנה ובלעתי חזרה. האם הגלולה שהצלחתי לבלוע מוצתה בגופי כנדרש? האם כמות ההורמונים שנכנסה לגופי היא לא אופטימלית ולכן עלי להשתמש באמצעי מניעה נוספים החודש? אודה מראש על מתן תשובה דחופה כדי שאשכיל צעדי וכדי שלא יקרו אירועים משמחים אך לא מתוכננים... תודה רבה רבה

פרופסור נכבד, קודם כל תודה רבה רבה על תשובותייך. ורק לסיכום- ( מקווה שאני לא מטרידה אותך) היועץ הגנטי אכן עשה עץ משפחה- אין מחלות במשפחות המורחבות, מבנה הגולגלולת שלנו איננו מוארך ( מדד את היקף הגולגולת- לי 53 ס"מ, לבעלי 58 ס"מ). והממצאים נותרו בעינם- מוקד אקוגני קטן שנעלם בסקירה שנייה ודוליכופצלוס תנוחתי שנצפה בסקירה שנייה. זהו. אם אני מבינה אותך נכון- דוליכפצלוס לא מתאים לתסמונת דאון ( אלא ראש שטוח), ומוקד אקוגני לבד איננו מהווה הצדקה למי שפיר. אזי אם אבחר שלא לבצע את הדיקור, זה הגיוני? זה הריון מאוד יקר לי ואני מאוד חוששת מהפלה חלילה. כמובן שאני גם פוחדת מחלילה ds אצל העוברית.... חלבון עוברי משוקלל 1:20000..... אודה לדעתך האחרונה בעניין לאחר סיכום זה. כאמור בת 27, אני ובעלי בריאים, אין מחלות תורשתיות במשפחות המורחבות שלנו, סקר גנטי בתחילת הריון- כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אין לי די מילים להודות לך על הסבלנות והתשובות, תודה, נועה.

שלום לך, אני ממש זקוקה לייעוץ. אני בהריון ראשון, בשבוע 23. עד כה שקיפות עורפית תקינה nt=1 , סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני ימני קטן. חלבון עוברי תקין לחלוטין- הבדיקה המשוקללת עם האינהיבין 1:20000. סקירה שנייה- המוקד האקוגני לא נמצא, אך כן נמצא שכנראה עקב תנוחת העובר, יש ראש מוארך- דוליכוצפלי. נשלחתי לייעוץ גנטי. היום- בייעוץ הגנטי- היועץ עבר על כל התוצאות ואמר שיילך בדרך החומרה, ויתייחס כאילו המוקד האקוגני כן קיים עדיין, ואז בצירוף 2 הממצאים- מוקד אקוגני+ ראש דוליכוצפלי- הסיכון לDS לא עולה על 1%- יש הצדקה רפואית לקיום מי שפיר. מאידך, רשם, שעקב הערת הרופא שערך את הסקירה, שרב הסיכויים שהדוליכוצפלי הזה זה כתוצאה מתנוחת העוברית, ושזה זמני, יש מקום לעשות us חוזר עוד כ 3 שבועות ועם התוצאות לבוא לייעוץ גנטי עדכני ולהחליט. מה דעתך בעניין? למה היועץ החשיב גם את המוקד האקוגני בשקלול למרות שהוא נעלם? האם כדאי לבצע את הדיקור? ( שמאוד מפחיד אותי ) , האם כדאי לחכות עוד חודש? ( אני אהיה בשבוע 26-27) ואם תנוחת העובר תשתנה והראש לא יהיה דולכוצפלי יותר? אני מאוד מבולבלת ומוטרדת, נא עזרתך ועצתך תודה רבה רבה רבה. ( אני בת 27)

המוקד האקוגני שנמצא בסקירה ראשונה היה בלב העובר. שכחתי לציין. תודה.

נאמר לי בייעוץ הגנטי שלא ניתן לגלות את תסמונת ה PDD בהריון וגם לא ניתן לגלות גם איחור התפתחותי של העובר. א) מה תתן לי בדיקת מי שפיר כשאני יודעת מראש שאין תשובה לתסמונת ה PDD? ב) מה תתן לי בדיקת ה MRI שהמלצת לי לעשות? ג) לאיזה סוג של בדיקה גנטית התכוונת שכדאי לעשות?

עשיתי שקיפות עורפית ב16-3-08 בשבוע 12 התוצאה יצאה 2.2 מ"מ - לפי גיל אישה 1.:1021 לפי גיל ושקיפות 1:898 אחרי יומים עשיתי בדיקת דם במעבדות זר אתמול קיבלתי תשובה לפי גיל בלבד 1:1100 לפי גיל ובדיקות 1:340 מה עכשיו לעשות ? מה הסיכוי למום בעובר ? האם אפשר ללכת להייעצות אצל רופא או יש ליועץ גנטי אני לא מצליחה לעצום עיין ולא מפסיקה לבכות ההריון הזה הגיע אחרי שנתיים של טיפולים

תודה רבה אני גרה בצפון ולכן קבעתי תור למחר לפרופסר ברוכוביץ מקווה שהוא יצליח לעזור שאלה נוספת איך ניתן להמנע ממי ששפיר האם סקירת מערכות מדוקדקת מספיקה ?

בסקירה מורחבת שעשיתי בשבוע 22 הכל נראה תקין פרט לריבוי קל של מי שפיר (AFI=21). בעקבות כך הפנה אותי הרופא להעמסת סוכר של 100, אקו לב עובר ויעוץ גנטי. האם תוכל לומר לי מה ההיגיון שעומד מאחורי זה? ומה לעשות קודם? הרי אם באמת יתגלה שיש לי סוכרת הריונית אז זה משנה את התמונה ואת הבדיקה הזאת עושים רק בשבוע 26. לעומת זאת יכול להיות שבעוד שלושה שבועות כמות המים תהיה תקינה (לא?). ומה כבר יכולים ליעץ לי? לבצע בדיקת מי שפיר בשבוע מתקדם ביתר?! תודה מראש.

שלום, בת 27. הריון ראשון, תקין. שקיפות עורפית תקינה, סקירה ראשונה תקינה, חלבון עוברי התוצאה הכוללת 1:20000 תוצאות סקירה שנייה, שבוע 22+2- סקירה תקינה למעט : 1. מיעוט בינוני מי שפיר ( בסקירה ראשונה כמות מי שפיר תקינה) 2. דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי 3. אגני כליה בגדר הנורמה, אך הודגמו אגנוני הכליה מדדים- BPD 44.6 מתאים לשבוע 19+3 OFD 70.20 מתאים לשבוע 22+2 HC 182.60 מתאים לשבוע 20+4 AC 172.30 מתאים לשבוע 21+6 HC\AC 1.06 FL 40.30 מתאים לשבוע 23+0 גיל הריון ממוצע- 21+3 הרופא שערך את הסקירה אמר שמומלץ מעקב על התפתחות הראש שכן הוא קטן ומבנהו מוארך,לדעתו בשל התנוחה שבה נמצאת העוברית.( קרא לזה דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי) אנחנו מאוד מוטרדים- מה כל זה אומר? מיעוט בינוני מי שפיר, ראש קטן, אגנונים בכליות נא עזרה.

תוספות- היום בבוקר הלכתי לרופא שלי שבדק ומצא כי כמות מי השפיר תקינה. אגני כליה בגדר נורמה- לטענתו לא בעייה שנצפו האגנונים bpd מתאים לשבוע 19+3 hc מתאים לשבוע 21+6 הוא ראה שמבנה הראש אכן מוארך כפי שצויין בטופס הבדיקה ושלח אותי לייעוץ גנטי. אודה מאוד לתשובתך המלומדת בעניין ועל מה כל זה מעיד או יכול להעיד? מה המעקב שאני צריכה וכו'? תודה רבה מקרב לב

ילדתי השניה סובלת מחרשות חד צדדית כשלא ידועה כרגע הסיבה (הבכור בריא). כמו כן ההריון הראשון הופסק עקב הידרוצפלוס קשה. אני מתכננת הריון נוסף ורציתי לשאול אילו בדיקות מומלצות? עשיתי את הבדיקות לפני כ7 שנים (נדמה לי כ 6 בדיקות שהיו נהוגות אז) אני נשאית גושה אך בעלי לא. אני אשכנזיה ובעלי ספרדי - אשכנזי

תודה על תשבתך המהירה. יש לי עוד שאלה אלייך: ברצוני לציין שיש לי בבית ילד בן 13 עם תסמונת PDD והבן השני שמאובחן עם איחור התפתחותי קל. כרגע אני נמצאת במעקב גנטי וייעוץ גנטי והבדיקות יצאו תקינות. שאלתי: א) האם זה משנה את המצב? ב) האם יש צורך לעשות בדיקות נוספות? מחכה לתשובתך בהקדם, ובתודה רבה

שלום, אני בשבוע 15 להריון (עובר אחד). בבדיקת הדם הנלווית לשקיפות העורפית, התקבלה תוצאת free beta hcg 6.15 mom. הרופא לא ממש ידע לומר לי מה זה אומר והפנה אותי ליעוץ גנטי אולם התור נקבע רק לעוד כשבועיים ואני לחוצה. שאר הבדיקות תקינות כולל השקיפות העורפית. מה זה אומר ועל מה זה יכול להעיד? תודה

אני נמצאת בשבוע 30 להריון. בסקירה של האולטראסאונד האחרון שעשיתי גילו שיש הרחבה בתאי המוח של העובר כ- 10מ"מ. רצוי לציין שכל הבדיקות שעשיתי עד האולטראסאונד כולל החלבון עוברי יצאו לי תקינות. האם לדעתך יש חשש לילד עם מום מסוים? האם אני חייבת לעשות מי שפיר במקרה הזה? אנא ענה לי בהקדם האפשרי.

גיל 36 וחודשיים בזמן לידה .סיכוון לפי גיל1:330 ולפי הבדיקות 1:150.איך אפשר לעשות ייעוץ גנטי?היכן עושים זאת?האם קופח ממנת ייעוץ כזה?תודה.

אני בהריון ראשון.בת 37.קבלתי תוצאות לבדיקות שעברתי ושם הפנו אותי מיידית לרופא המטפל.הרופא שלי נמצא כעת בחול ואני מאד לחוצה מהתוצאות.אשמח אם תעזרו לי.תוצאות PAPP 5.41- 1.18.AFP29.9-0.67.HCG73.9-3.01. UE1.04-0.82.INHIBIN-A305-1.80.NT1.1-0.99 אודה לכם אם תיעצו לי מה לעשות.אני לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר

אני בהריון ראשון.בת 37.קבלתי תוצאות לבדיקות שעברתי ושם הפנו אותי מיידית לרופא המטפל.הרופא שלי נמצא כעת בחול ואני מאד לחוצה מהתוצאות.אשמח אם תעזרו לי.תוצאות PAPP 5.41- 1.18.AFP29.9-0.67.HCG73.9-3.01. UE1.04-0.82.INHIBIN-A305-1.80.NT1.1-0.99 אודה לכם אם תיעצו לי מה לעשות.אני לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר

אני בת 36.הריון ראשון.בבדיקת התבחין המרובע יצא שהסכוי 1-150 למחלה והמליצו על בדיקת מי שפיר.אני בשבוע ה19 להריון.אני מפחדת לעבר בדיקת מי שפיר כי שמעתי שהיא מסוכנת ויש בה אחוז להפלה.מה עליי לעשות?אני בהתלבטות גדולה.האם הסיכוי1-150 הוא גדול?מה ניתן לעשות כדי לשלול אפשרות של המחלה ללא צרך בבדיקת מי שפיר?

שלום רב! תוך כמה זמן מקבלים תשובות של יעוץ גנטי?