פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

האם ניתן לעשות IVF ללא קבלת טיפול תרופתי מקדים?

שלום. בסקירה המוקדמת שעשיתי נאמר לי 2 דברים: 1. שיש לי קריש דם מתחת לשליה "המטומה תת כוריונית". מה זה אומר? האם זה עלול לפגוע בי או בעובר? 2. אצל העובר, הרחבה קלה דו צדדית של אגני הכליות כ 3 מ"מ. אמרו לי שזה יכול להסתדר, אך עם זה לא- מה ההשלכות של הרחבה זו? תודה רבה לכם על תשובותכם

שלום רב אני בת 30 בשבוע 12 להריוני ונשאית למוטציה בגן BRCA2 אני אשכנזית ובעלי מרוקאי שאלתי היא האם יש טעם לבדוק אצלו את המוטציה המרוקית הידועה לפנקוני אנמיה היות והבנתי שהומוזיגוט ל- ברקה2 הוא בעצם חולה פנקוני בעצם אני שואלת אם שתי מוטציות בשני גני פנקוני שונים עשויים לגרום למחלה בתודה מראש

ד"ר שלום רב , אינני יודעת מה פשר התוצאות הללו ואני מודאגת מאוד . אשמח אם תוכל לומר לי בהקדם האפשרי מה פשרן : חושב לפי 17 שבועות הריון . גיל : 32.7 . papp-a: 1.9mIU/ml 0.54 Mom Afp: 27.6 IU/ml 0.74 Mom hCG: 32.4 IU/ml 1.46 Mom uE3 : 1.22 ng/ml 1.13 Mom INHIBIN - A :83 pg/ml 0.56 Mom NT : 2.1 mm 1.92 Mom הסיכון לדאון : לפי הגיל ושש הבדיקות : 560 : 1 לפי הגיל בלבד : 690 : 1 אודה לדעתך בהקדם האפשרי . יעל

ד"ר שלום רב. אני מודה לך על התשובה. תוצאות הבדיקה.חושב לפי 17 שבועות מלאים. AFP 84.2 IU/ml 2.02 MOM hCG35.3 IU/ml 1.42 MOM PAPP-A 0.91mlU/ml 0.23 MOM uE3 0.94 ng/ml 0.83 MOM INHIBIN_A 218 pg/ml 1.26 MOM NT 0.5 mm 0.43 MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:16000 שאלה:רמות של 2.02של חלבון העברי מצביע על מום ב גולגולת,בעמוד השידרה או ב שיליה? האם מצב הזה חמור?רב תודות. מאיה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות קדם הריון - וליד GAU-1226A כתוב לי הטרוזיגוט. מי יודע להגיד לי מה זה?

ד"ר שכחתי לציין חושב לפי 17 שבועות מלאים תודה.

שלום רב, כלתי בהריון בשבוע 14 + 4 , בצעה בדיקת מערכות מוגדמת, הכל תקין לחלוטין, ממצא: צ'יסטה בגודל 4.4 מ"מ בצואר. כתוב הכל תקין לחלוטין, אולם בכל זאת יש ממצא, מה המשמעות של הדבר בזיקה לבריאותה של הקטנה שלנו. האם יש משהו שעלינו לעשות כדי שלא יהיו ממצאים בכלל? האם יש לנו חלילה סיבה לדאגה? סבתא מרים

סליחה על השגיאות בראש ההודעה ובפתיח. כמובן שהתכוונתי להקליד מוקדמת. מרים

בוקר טוב. אני כעת בשבוע 31 להריון שלישי(2 הריונות קודמים תקינים). מחודש 4 בערך להריון החלו לי כאבים באיזור המפשעה הרופא הסביר שזה התרחבות האגן ושאין מה לעשות.יש לציין שבכל תקופת ההריון סבלתי כאבים בעמידה ישיבה ושכיבה. לפני כיומיים הגעתי לבי"ח עם כאבים בבטן התחתונה שם הסבירה לי הרופאה כי נוצרה לי דלקת בעצמות האגן והכאב מקרין על הבטן התחתונה ושמנוחה היא הפתרון. האם יש פתרון אחר לכאבים? מה משמעות המילה? האם פוגע בעובר? האם יהיה צורך ליילד לפני הזמן? ככל שעובר הזמן קשה לי יותר ללכת או לעמוד. תודה מראש, ירדנה

שלום רב! אני בת 36 וחצי וזה ההריון השלישי ( שני ילדי בני ה 11 ו 7 בריאים), בשבוע 17 . בעלי ואני ממוצא אשכנזי בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית Glycogen storage disease 1a . עשיתי שיקפות עורפית וסקירה מוקדמת והבדיקות יצאו תקינות. אני מאד מאד מאד חוששת מבדיקת מי שפיר ( אני רגישה בכל הנוגע למחטים ודקירות עד כדי התעלפות כמעט בכל בדיקת דם). האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות הגנטיות ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול את המחלה ? מה מידת השכיחות של המחלה ?

שלום ד"ר אישתי ביצעה בדיקה גנטית והתגלתה כנשאית של הגן 35 היום התבשרנו שגם אני נשא של הגן קונקסין לא ממש אמרו לי איזה בנוסף אישתי גילתה היום שהיא בהריון מהם הסיכונים ומה האפשרויות לבדוק כולל סיכונים בבדיקה והאם ניתן לטפל בבעיה או שאין מה לעשות והסיכוי הוא 1 ל -4

שלום רב,בני בן ה-שנה ו 10 חודשים אובחן כ- PDD NOS. מה הסיכוי לעוד ילד הסובל מאותה אבחנה והאם יש הבדל בשכיחות בין בנים ובנות? יצויין כי אני בת 35 בעלי בן 36, ללא סיפר במשפחה ויש לנו בן בכור בן 4 נורמלי ובריא לחלוטיןואנו מעוניינים בילד נוסף. האם אנו צריכים לעבור בדיקות כלשהן? תודה טלי

ומה היית ממליץ?

אני בת28 עברתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12.6 נמצא crl:65.5 שקיפות עורפית 9.4 ובסיכום עובר הידרופי הומלצה הפלה!

אישתי ביצעה היום הערכת משקל והיא בסוף שבוע 38. בהערכה כתבו לה שמשקלו 2.8 שזה בסדר גמור אבל גודל הראש מתאים לאמצע שבוע 38 וגודל הבטן לתחילת שבוע 35 האם קיימת בעיה?

ד"ר שלום רב ! בהמשך לשאלתי בדבר בדיקת הדם "תאחיזה גנטית"- האם ניתן לבצע את הבדידה עצמה בהדסה עין כרם ואת הטיפולים עצמם במקום אחר?

בוקר טוב, אבקש לדעת אלו ערכים בודקים במסגרת בדיקה גנטית לבטא טלסמיה. (מכיוון שעשיתי מספר בדיקות דם וביקשתי לבצע בדיקה זו אך אינני מוצאת בין התוצאות את התוצאות של הבדיקה הזו...) תודה מראש

שלום אני נשאית של גן קונקסין ובעלי ניגש לעשות בדיקה לבדוק אם אצלו הכל כשורה שאלתי:אם הילד חלילה יכול להיות בעל ליקוי שמיעה רק אם שנינו{אני ובן זוגי}נשאים בדיוק לאותו גן ספציפי ברשימה סה''כ קיימים יותר מ-40 גנים ..אודה לתשובה

אני בשבוע 29 להריון ואני במעקב כבר שבועיים אצל רופאת הנשים שלי עקב ריבוי מי שפיר. אתמול היא מדדה לי 29 ס"מ של מי שפיר והפנתה אותי להעמסת סוכר 100 ג' ( אציין שבהעמסת סוכר 50 ג' התשובה הייתה תקינה), לU.S אצל רופא מומחה וליעוץ גנטי. הייתי מאוד רוצה לדעת מדוע יש צורך ביעוץ גנטי במקרה הנ"ל משום שזה קצת מלחיץ אותי. תודה מראש על תשובתך! לאה.

במידה ועשיתי בדיקת שפיר והיא יצאה ב"ה תקינה, האם בכל זאת יש צורך ביעוץ גנטי? כמות מי השפיר שלי בגבול העליון של הנורמה(25 ס"מ).

פרופ שלום. אני בת 30. התחתנתי לפני 8 חודשים. הגעתי ליעוץ גנטי בחודש נובמבר לאחר המלצת רופא העור לחשד לנוירופברמוטוזיס סוג 1 היועצת הגנטית אשרה זאת. אני יחידה במשפחתי שיש לה NF1 ההורים שלי אינם קרובי משפחה ובעלי בריא לחלוטין ואינן קרוב משפחה. אני אמורה לעבור בדיקה לשלוח בדיקת דם לחול על מנת לדעת איפה היתה המוטציה על איזה גן. השאלה שלי האם לאחר שנודע לנו המוטציה אפשר להכנס להיון באמצעות הפריה בכך שתהיה לרופא שליטה יותר על הגן הנושא את NF? ןכך שהסיכוי שאני אלד תינוק עם NF היא כמעט ולא תהיה? כלומר האם הפריה תעזור להביא לעולם תינוק בריא מNF?

פרופ' רון שלום רב ! 1. רציתי לדעת אילו ביה"ח באזור חיפה קריות ואולי גם במרכז הארץ מבצעות את הבדיקה שנקראת "תאחיזה גנטית" לחולי NF1?

האם נטילת פוסטינור לאחר כניסה להריון מסכנת את העובר או לחילופין עלולה לגרום לו מומים? האם מצב כזה מצריך הפלה? שאלה נוספת: האם כניסה להריון ימים ספורים לאחר נטילת פוסטינור עלולה להיות מסוכנת לעובר? לגרום מומים או מצריכה הפלה תודה

לפני מספר חודשים הפסקתי לצערי הריון בשבוע 23 וזה לאחר שהתגלתה תסמונת קליינפלטר בעובר. היום אני בהריון חדש ונמצאת ממש בשבועות הראשונים. מה עלי לעשות על מנת לנסות ולבדוק שתסמונת זו אינה קיימת בהריון הנוכחי.(ולא לחכות שוב עד למי השפיר) אני מאוד חרדה. תודה.

אני מתכננת להכנס בקרוב להריון. במהלך בדיקות שגרתיות שבצעתי גיליתי שבעבר היה לי CMV, וגם שלאחרונה (כנראה שבשבועות האחרונים) נדבקתי ב- EBV. EBV IgG = 160 EBV IgM = 2 CMV IgG - 2.9 CMV IgM = NEGATIVE האם לתוצאות אלו יש השלכות על התוכניות שלי? האם EBV עלול להזיק לעובר? אם כן - כמה זמן עלי לחכות מההדבקה המשוערת ועד לכניסה להריון? האם אני מבינה נכון שההדבקה ב- CMV היתה מזמן ולכן כיום אני מחוסנת? תודה

שלום, רציתי בבקשה לדעת איך קובעים תור לייעוץ גנטי? דרך רופא הנשים? אשמח לתשובה.

שלום רב, אחותי ואני התלבטנו בעניין מסויים והחלטתי לפנות אליך ואולי תפתור את הבעיה. אמא שלנו נולדה בלי דופן הבטן, ונזקקה להרבה השתלות כדי ליצור באיזשהו אופן בטן. הרופאים היו קצת סקפטיים בנוגע לכניסתה להיריון והחזקת התינוק בבטן למשך התקופה הנדרשת ובסוף היא עמדה במשימה בהצלחה. לאחר שהיא ילדה אותנו, היא נכנסה להיריון והפעם היה שם תינוק זכר שנפל בחודשים מתקדמים ומסתבר שקיים אצלה גן שמונעה בעדה לשאת תינוקות זכרים בביטנה. היא טוענת שזה לא עבר אלינו, ואנחנו תוהות האם כל ההיסטוריה שלה אמורה או לא אמורה להשפיע עלינו,כיצד ניתן לבדוק זאת והאם כדאי לטפל בנושא לפני הקמת משפחה. תודה רבה

שלום וברכה אני בשבוע 12+2 להריון והתבשר לי היום שאני נשאית לגן קונקסין-חירשות ושעל בעלי לבצע גם כן את הבדיקה ניתנו לנו 2 אפשרות או שיבצע בדיקה מורחבת לגן או שיבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת 3 שינויים גנטים שאותה יקבל בחינם לעומת הבדיקה המורחבת שעולה לא מעט ...שאלתי היא כזו...לאור העבודה שבעלי אינו אשכנזי האם יהיה בטוח לבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת את 3 השינויים הגנטים? {העניין גם שאם בעלי הוא זה שהיה מראש עושה את הבדיקה והיא היתה תקינה לכאורה לא היה צורך בבדיקה המורחבת}תודה מראש ממתינה לתשובה

שלום רב פרופסור, אבי חולה במחלת האפילפסיה. האם העובר עלול לחלות במחלה, אציין כי אני ובעלי לא חולים במחלה. האם בבדיקת מי שפיר/ סקירת מערכות ניתן לזהות את המחלה? בתודה מראש ובכבוד רב, גל

תוצאות הבדיקות ששלחתי בהודעה הקודמת התבלגנו, להלן פרוט התוצאות עפ"י התאריכים: 4/2/08 בדיקת ה lgG היא 22< בדיקת ה lgM, היא "גבולי" בדיקת ה Avidity היא 89% יוני 2007 - כניסה להריון דצמבר 2006 בדיקת ה lgG היא חיובי (7.32) בדיקת ה lgM היא negative דצמבר 2005 בדיקת ה lgG היא חיובי (4.67) בדיקת ה lgM היא negative (בדיקת ה Avidity בוצעה רק בבדיקה שביצעתי לפני שבועיים) מה משמעות תוצאות הבדיקות הללו? האם העובר נדבק בזהום? על-מנת לוודא הידבקות העובר יש לבצע דיקור מי שפיר (לפי מה שאני יודעת). מה המשמעות של דיקור מי שפיר בשבוע 36? מה הסיכונים בדיקור? האם אתה ממליץ לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה? תודה, אדוה. תודה, אדוה

אני בשבוע 35 + 4 להריון להלן הנתונים שהתקבלו בשלשה בדיקות cmv שביצעתי: 4/2/08 דצמבר-2006 דצמבר-2005 -------- --------------- --------------- (חיובי = 0.6<) 22< חיובי (7.32) חיובי (4.67) lgG גבולי שלילי שלילי lgM (70%< גבוה) 89% avidity נקלטתי להריון (ivf) ביוני 2007 מה משמעות תוצאות הבדיקות הללו? האם העובר נדבק בזהום? על-מנת לוודא הידבקות העובר יש לבצע דיקור מי שפיר (לפי מה שאני יודעת). מה המשמעות של דיקור מי שפיר בשבוע 36? מה הסיכונים בדיקור? האם אתה ממליץ לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה? תודה, אדוה.

אני חולה בשפעת עם חום וזה בדיוק הימים של הביוץ . האם אפשר לעשות סקס? האם זה יכול לפגוע בעובר ? חויתי לאחרונה גרידה עקב הריון שלא צלח בשבועות הראשונים ואני מפחדת לקחת סיכון....

אני בהריון, שבוע 11+3. אתמול התברר שנדבקתי ב- CMV. ה- IgM הוא POSITIVE, ה- IgG הוא 118.6 ובדיקת ה- IgG Avidity היא 20.5. בבדיקה שבצעתי כחודש לפני הכניסה להריון - לא נמצאו נוגדני CMV. כלומר - ברור שההדבקה היתה במהלך החודש שלפני ההריון או (מה שיותר סביר) במהלך החודש הראשון שלו. כשבועיים לאחר הכניסה להריון היתה לי מחלת שפעת קלה, ללא חום, ואני מנחשת שזה היה הביטוי של המחלה. רופא הנשים שלי רמז שכדאי לי לשקול הפסקת הריון כבר בשלב זה. רופא אחר, לעומת זאת, אמר שלדעתו הדבקה בשלב כלכך מוקדם אינה קריטית (לדבריו - הדבקה קריטית היא בסביבות אמצא ההריון), ולכן סביר להניח שהעובר לא נפגע וכדאי לא למהר ולהפסיק את ההריון. אני כמובן מעויינת לקבל כמה שיותר מידע לפני צעד קאריטי שכזה, ובמיוחד - מחפשת למי לפנות לצורך קבלת ייעוץ וחוות דעת ממומחה בתחום. אשמח לכל מידע שהוא. תודה

אני עוד כחודש בת 40 הייתי אמורה לקבל מחזור ב- 23.1.08 וטרם קיבלתי המחזור שלי סדיר ועד כה לא היו לי בעיות ערכתי בדיקת הריון בתית וזו יצאה שלילית, מה עלי לעשות? לתשובתכם המהירה אודה.

אני עוד כחודש בת 40 הייתי אמורה לקבל מחזור ב- 23.1.08 וטרם קיבלתי המחזור שלי סדיר ועד כה לא היו לי בעיות ערכתי בדיקת הריון בתית וזו יצאה שלילית, מה עלי לעשות? לתשובתכם המהירה אודה.

שלום אישתי בשבוע ה-23 להריונה. אתמול היינו בסקירה המאוחרת והרופא גילה שיש CLUB FEET בשני הרגליים וגם אמר ששני הכליות במצב של 5MM שזה מצב גבולי אנחנו לא יודעים מה לעשות! האם יש מקום לדאגה מתוצאות אילו? אודה על תשובתך המהירה

שלום, בת 27. הריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה. היום- סקירה מוקדמת- שבוע 15+4 להריון. סקירה תקינה לחלוטין( מין העובר- נקבה..) למעט- הודגמה נקודה אקוגנית קטנה בלב, בצד ימין, סמוך למסתם. הרופא אמר שזה לא ממצא מדאיג ושאין לזה משמעות, כנראה הסתיידות של שריר או משהו כזה. אודה לחוות דעת נוספת והאם צריך לעשות עם זה משהו? כמובן שאעשה חלבון עוברי+ אינהיבין. האם צריך אקו לב עוברי או משהו נוסף? או האם, כפי שהרופא אמר, לא צריך והכל בסדר ואפשר להיות רגועים? אודה להתייחסות ותשובה. תודה רבה רבה!!

שלום אני בת 29 בהריון שני בשבוע 11+2. אני מתלבטת בין ביצוע בדיקת תבחין משולש לבין בדיקת תבחין מרובע בשבוע ה-17. עד כמה יש משמעות למרובע על פני המשולש? האם יש מכונים שעושים שקלול של ההסתברות לתסמונת דאון על סמך התבחין (משולש או מרובע) יחד עם שקיפות עורפית ובדיקת PAPP A גם אם הבדיקות נעשו כל אחת במכון שונה? האם מומלץ בגילי לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי השליה ? אודה לתשובתך

נמצא שאני נשאית של המחלה ובעלי נבדק ונמצא שבסיכוי של 99% הוא אינו נשא שלה. האם 1% שהוא מחזיק בגן הוא שולי??? אם אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר בכל אופן, האם כדאי לבדוק לגבי המחלה הזו? תודה מראש

בצעתי בדיקת דם ואבעבועות רוח (Vericella) יצא חיובי IGG, IGM מה המשמעות של זה?

שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר לפני כשלושה שבועות,ותוצאות הבדיקה גילו כרומוזום נוסף,אני ובן זוגי עשינו בדיקות דם אמרו לנו להמתין שבוע לתוצאות הבדיקה (השבוע נראה כמו נצח)רציתי לדעת מה אוצר הכרומוזום הנוסף ומה המשמעות....תודה.

בטעות כתבתי בשאלתי...מה אוצר במקום מה אומר......

שלום! שמי נעמה, בת 29, ואני בשבוע ה27 להריוני. יש הבדל של שבוע ויומיים בן תאריך הווסת אחרונה לתאריך האולטרסאונד שלי. ערכתי את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17.2 לפי וסת אחרונה ולפי אולטרסואנד: 16.3. כשבועיים וחצי לאחר שערכתי את הבדיקה הזמינו אותי למכון גנטיקה בקפלן ואמרו לי שיש בעייה עם הבדיקה והתוצאות הם גבוליות. בייעוץ נאמר לי שהתוצאה שלי לפי גיל ובדיקות היא 1:565 ולכן אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר.לאחר כמה שעות הם השאירו לי הודעה במשיבון שחלה טעות והתוצאה לפי גיל ובדיקות היא 1:205, ולכן איני צריכה לעשות את הבדיקה (אני לא צריכה לתאר את השעות שעברו בן לבין של הלחץ והחרדה ). כשהתקשרתי ושאלתי איך יכול להיות הטעות הזו? הם אמרו שבפעם הראשונה הם חישבו לפי 16.1 שבועות ובפעם השנייה לפי 17.2 שבועות השאלה שלי האם הבדל של שבוע יכול להיות כ"כ משמעותי, בנוסף שאר המשתנים שונו גם הם MSAFP, HCG ,UE3. שאלתי את הרופאה שלי והיא טענה ששאר המשתנים לא היו צריכים להשתנות אלא אם כן הם לקחו שוב דם ובדקו. חזרתי למכון הגנטי והם טענו שהרופאה לא מבינה כלום.מי צודק???? מצטערת על השאלה הארוכה, אני ממש לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר למרות שאני יודעת שו הבדיקה שנותנת תשובה וודאית. אשמח לתשובתכם המהירה נעמה

קודם כל, תודה רבה לך על תשובתך המהירה. אתה צודק, בלבלתי בין הדפים, ואכן בפעם הראשונה קיבלתי 1:205 ובפעם השנייה 1:565. אם אתה אומר ששבוע יכול לגרום לשינוי כזה, ואכן זה משנה גם את שאר הפרמטרים, נרגעתי!!!! אני יודעת שאין וודאות וכמובן שלא מבטיחים לי כלום. בעזרת ה' יהיה בסדר נעמה

שלום רב, אני בת 37 בקרוב, רווקה. אני וחבר קרוב שלי רוצים לעשות ילד משותף, באמצעות הזרעה או הפריה. מה עושים מכאן? כבר שנים שלא הייתי אצל רופאת נשים. איך אני משיגה הפנייה לבדיקות גנטיות (שנינו ממוצא אשכנזי)? איך יודעים אילו בדיקות לעשות? האם הבדיקות הן במימון פרטי או שקופת חולים משתתפת (אני בקופ"ח כללית)? תודה על העזרה גילי

שלום! זהו הריוני השני. בשקיפות העורפית נמדד הנוזל ב2.4 מ"מ,בדיקת הדם נתנה תוצאה גרועה יותר מהאולטראסאונד,ולכן בצענו מי שפיר,שיצא 1.5,הבנתי שסביר. בסקירה המאוחרת שוב מדדו עורף,יצא 5.8,והבנתי שמתוצאה של 6 מ"מ עליי לחשוש, מה דעתך,אני בלחץ היסטרי.

היי, רציתי לדעת מהו תחום עובי העורף ממנו מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. בבדיקת סקירה מורחבת, (שבוע 21+5) נמדד עובי עורף 5.6. הרופא רשם שהממצא תקין אבל בייעוץ הגנטי אמרה היועצת שתקין הוא מתחת ל- 5 מ"מ. אשמח לתשובה בהקדם. תודה, הילה

פרופסור שלום רב . אישתי בהריון בשבוע 17.4 . לפני שנכנסנו להריון עברנו בדיקה גנטית לגן החרשות קונקסין(ללא סיבה מיוחדת). אצלי נימצאה מוטציה בגן קונקסין :167DELT במצב הטרוזיגוט אצל אישתי בסריקה מורחבת של הגן קונקסין , נימצא שינוי בגן : V153I במצב הטרוזיגוט. אנא ממך אם תוכל לענות לי מה המשמעות אם העובר יקבל את המוטציה בגן שנימצאה אצלי ואת השינוי בגן שנימצא אצל אישתי גם יחד? אודה לתשובה מפורטת ככל האפשר. מה המשמעות של שילוב שני אלה אצל העובר והאם זה עלול לגרום לחרשות חלילה? אודה לך גם אם תוכל להפנות אותי למקורות (רצוי בעברית ) באינטרנט שקשורים למקרה הספציפי בנוסף לתשובתך. לתשובתך אודה

ביתו של בעלי בהריון והיא נשאית של SMN האם הרצוי שההורים שלה יעשו את הבדיקה כדי לראות מי מהם העביר את הגן אליה?

שלום אני בשבוע 33 ביצעתי השבוע אולטרסאונד גדילת עובר התותאות היו די מדאיגות נאמר לי כי היקף הראש של התינוק גדול ותואם שבוע 37 בטן תואמת שבוע 35. להלן התוצאות : 91.4 ממ BPD 114.8 ממ OSD 326.9 ממ HC 312.4 ממ AC חדרי מוח 9.2 ממ משקל 2.566 ממוצע עפ"י גיל הריון HC ו FL 35.1 שבועות האם יש מקום לדאגה ? מה המשמעות של היקף ראש גדול ? האם כדאי לפנות יעוץ גנטי בשלב זה או לבצע מי שפיר ? תודה

הריון תאומים שבוע 33+3, האם הוועדה העליונה אצלכם תאשר הפחתה סלקטיבית במקרה בו באולטרסאונד מדובר על הרחבה חד צדדית של חדר מח לטרלי ימני עד 11-12 מ"מ ואילו ה MRI מודד חדר בגודל של 15 מ"מ (עם פרוגרסיביות קלה בין בדיקות ה MRI לאורך ההריון מ 12-13 מ"מ ל 15). MRI באיכילוב אצל ד"ר בן סירה העלה התפתחות רקמת מח תקינה ולא נמצאו ממצאים נוספים. מעקב אולטרסאונד בחודש וחצי האחרונים, בחתכים שונים נותן תמונה של עד 10 מ"מ (בשבוע 25 נמדד 10.5 הכי גבוה). מהם אחוזי הסיכון לפיגור שכלי ובעיות התפתחויות במקרה זה? בתודה מראש על תשובתך, על אף מרכבותה אורלי

תודה על התייחסותך המהירה. במידה והייעוץ המשותף של נוירולוגית וגניקולוג מדבר על מעל 15% סיכון לבעיות התפתחותיות, האם יש מקום לפנות לוועדה? האם הוועדה תאשר? שאלה נוספת: האם מסתמכים בעיקר על מדידת חדרי המח באולטרסאונד או ב MRI לצורך קביעת פרוגנוזה?

שלום פרופ' יובל ירון, עברתי לפני כשלושה שבועות בדיקת מי שפיר ומייד עם קבלת התוצאות זומנתי ביחד עם בן זוגי למחלקה הגנטית לעבור בדיקות דם מאחר ובבדיקת מי השפיר נמצא קריוטיפ 47XY,+SMC לא תקין. התוצאה שנראתה בכל בדיקות מי השפיר הצביעה על שבר קטן של כרומוזון (כתם שחור קטן) בנוסף לכל 23 זוגות הכרומוזונים. נאמר לנו כי מדובר במקרה נדיר אך במידה ולאחד מבני הזוג יש את התופעה הגנטית הזו, ייתכן שהגן עבר בתורשה והעובר תקין, אך במידה ואין לאף אחד מבני הזוג את הכרומוזון הנוסף הזה, העובר אינו תקין. אציין כי כל הבדיקות שערכנו עד היום, לרבות טייזקס, שקיפות עורפית, סקירת מערכות, Xהשביר נמצאו תקינות לחלוטין. אנו מודעים למטרת בדיקת מי השפיר ומה היא נועדה לאבחן ומכאן נובע חששנו. אודה לך אם תוכל להסביר בהרחבה מהו אותו כרומוזון, האם יש בדיקות נוספות המומלצות לעבור לאור התוצאות, האם למרות שהתפעה אינה שכיחה יתכן והעובר תקין או האם יש מקום לדאגה. אנו ערוכים לכל תשובה שתהא ומעדיפים לדעת היכן אנו עומדים מאשר להתמודד עם המתח הרב עד לקבלת תוצאות בדיקת הדם. תודה מראש על תשובתך.

תודה רבה על תשובתך המהירה!! עם קבלת תוצאות בדיקות הדם נפנה שנית.

שלום אישתי בשבוע ה-23 להריונה. אתמול היינו בסקירה המאוחרת והרופא גילה שיש CLUB FEET בשני הרגליים וגם אמר ששני הכליות במצב של 5MM שזה מצב גבולי אנחנו לא יודעים מה לעשות! האם יש מקום לדאגה מתוצאות אילו? אודה על תשובתך המהירה

שלום רב, רציתי לדעת אם יש אפשרות לזהות את תסמונת אהלרס-דנלוס בבדיקות גנטיות, או שעדיין אין אפשרות כזו? או אולי רק סוגים מסוימים, כמו אלה המסוכנים יותר העלולים לגרום לקרע באאורטה, למשל? אני סובלת מסוג מסוכן פחות (סוג 3) שאינו מסכן חיים אך מוריד את איכות החיים בצורה משמעותית בגלל פריקות וכאבים. אני תוהה אם לילדיי ואחייניי תוכל להיות אבחנה מהירה ומדויקת יותר באמצעות ייעוץ גנטי, אם קיימת בדיקה מתאימה. תודה רבה מראש!

שלום. אני כעת נמצאת בשבוע ה 31 להריוני. בשבוע שעבר אושפזתי בבי"ח עקב צירים מוקדמים שגרמו להתקצרות צואר הרחם. בבי"ח בבדיקת אולטרסאונד גילו כי יש לי ריבוי מי שפיר שעמד על 24, לאחר יומיים 25.6, ולאחר טיפול של 48 שעות באינדומד, ירד ל - 21. חשוב לי לציין כי ביצעתי בהריון את כל בדיקות האולטסאונד - שתי סקירות, מוקדמת ומאוחרת מורחבת, וכן שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכדו', והכל היה תקין לחלוטין. וכן עשיתי העמסת סוכר GCT וקיבלתי תוצאה של 77. אבקש את חוות דעתך לגבי הסיכוי לבעיה גנטית אצל העובר. מהן הסטטיסטיקות בנושא זה? תודה רבה רבה.

שלום פרופ' ירון, בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי, ולכן עשינו את כל הבדיקות הגנטיות שקיימות עוד לפני ההריון (כולל SMA) וכולן היו תקינות. כמו כן בשתי הסקירות לא נמצא שום ממצא מחשיד או מדאיג. יש לי תור ליעוץ גנטי רק בעוד שבוע וחצי, וכן נשלחתי לעשות OGTT, אעפ"י שב GCT יצא תקין. מה ניתן לעשות בשלב כזה בכדי לבדוק את הנושא? מהם הסיכויים שאכן משהו לא תקין? תודה רבה.

בשנת 1991 נולד לי ילד שנתגלה לאחר מס' חודשים כסובל מ-vitamin d resistant , וכיום הוא נוטל תרופות באופן קבוע. אני ובעלי בני דודים מדרגה ראושנה , ויש עבר של מחלה זו במשפחתנו .עשיתי את כל בדיקות ההריון שנדרשתי לעשות . שאלתי היא , האם ישנה רשלנות בכך שלא זוהתה המחלה עוד בהיותי בהריון, והאחריות היא על קופת החולים שלי.\, האם האחריות היא על בית החולים שלא גילה מיד עם הלידה כי המחלה קיימת , את מי אני צריכה לתבוע ברשלנות והאם הילד יקבל נכות מביטוח לאומי במידה ואגיש תביעת נכות למרות שהוא מתפקד כמעט כרגיל התשובה חשובה ודחופה לי מאוד בתודה

עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון ובבדיקת Spinal Muscular Atrophy התוצאה שקיבלתי היא: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה משמעות תוצאות הבדיקה?