פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחזור לפעילות בקרוב
ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6535 הודעות
6276 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הפורום יחדש את פעילותו ב 19.05.24
10/06/2008 | 13:44 | מאת: lea

שלום רב!!!!! עשיתי בדיקת מי שפיר אצלך באסותא פ"ת וקיבלתי תשובה :46 xy הבנתי שזוהי תשובה תקינה דבר נוסף שרציתי לוודא :כל הפרטים שלי במכתב נכונים:מספר תעודת זהות,מקום הדיקור,רופא מדקר...רק היתה טעות בתאריך דיקור : במקום 13/5 רשמו 12/5 האים יש סיבה לחשוש מאמינות של תשובה תקינה זו?סך הכל תאריך שגוי ביום אחד, אך אני חוזרת ואומרת כל שאר הפרטים נכונים כולל תעודת זהות. תודה מראש.

כיוון שאני עשיתי את הבדיקה ומכיוון שאת אישרת את הבדיקה בחתימתך - זוהי התוצאה שלך - אל תדאגי !

09/06/2008 | 22:03 | מאת: יפעת

אני בת 20 וחצי לידה ראשונה תקינה והילד בריא עכשיו אני בשבוע 19 קיבלתי את התשובות של חלבון עוברי והפנו אותי לייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר שאלתי היא: מה התוצאות אומרות והאם כדאי לעשות מי שפיר? הנתונים של הבדיקה הם: הסיכון לדאון לפי גיל והבדיקה 1: 2985 , לפי גיל בלבד 1: 1506 הסיכון לטריסומיה 18 לפי גיל והבדיקה 1: 380

חסרים חלק מהנתונים כמו הערכים של כל אחד מהחומרים שנבדקו. לכן לא אוכל לענות לך במדויק. חשוב לקבל ייעוץ גנטי ולבדוק האם הבדיקה בכלל חושבה כמו שצריך

08/06/2008 | 23:07 | מאת: שלי

האם הבת שלי יכולה להתחתן עם הבן דוד שלי? (הבן של אחות של אבא שלי) האם מבחינה גנטית אין בעיה עם זה? תודה על תשובתך

במצ כזה יש עליה מסוימת בסיכונים למומים מלידה ומחלות תורשתיות. על מנת להעריך את מידת הסיכון מומלץ ייעוץ גנטי פרטני

07/06/2008 | 21:15 | מאת: חגית

אני בת 27 הריון שני.היה לי את החיידק הטוקוספלסמה קיבלתי אנטיביוטיקה הרופא אמר שתפסנו אותו בזמן ממש בתחילת ההריון.שקיפות עורפית וסקרית מערכות מוקדמת- תקין. חלבון עוברי לפי גיל 1:1150 בשילוב עם הבדיקות 1.601 HCG-1.17 . גם בהריון הראשון יצא לי חלבון עוברי בשילוב עם הבדיקות 1:665 HCG-3.98 עשיתי דיקור מי שפיר ויצא תקין. האם עלי לבצע גם בהריון הזה דיקור מי שפיר???( אני בשבוע 18 ) האם בדיקור מי שפיר עולים גם על עיוורון??? לתשובתך המהירה אודה

מהנתונים ששלחת אינני רואה סיבה רפואית, אבל צריך להראות את זה לרופא על מנת שיביא בחשבון את כל הנתונים. עיוורון נגרם מסיבות רבמות ואת מרביתן לא ניתן לגלות במי שפיר. אם יש סיפור רקע משפחתי צריך לברר את הגורם

05/06/2008 | 22:04 | מאת: יפעת

אני בת 20 וחצי אתמול קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי היום בבוקר הרופא התקשר אליי וביקש שאגיע למרפאה בכדי לקבל הפניה לייעוץ גנטי ומי שפיר לפי ההסבר שהרופא נתן לי התשובות של החלבון עוברי הן סטטיסטיות ואינן מראות בברור את מצב העובר (אם יש תסמונת דאון) אני מאוד מודאגת ורוצה לדעת עוד פרטים , הרופא אמר שזה קצת גבוה ואני נורא מפחדת יש שאומרים לי לא לעשות את הבדיקה מי שפיר ויש אומרים לי לעשות בגלל שאני צעירה וזה גם מסכן את העובר אני צריכה עזרה דחופה בהחלטה הזו נ.ב לפני שנה וחצי ילדתי ילד בריא לחלוטין וההריון היה תקין ילדתי בלידה רגילה

מהנתוים שמסרת אי אפשר לדעת. צריך באמת להראות ליועץ גנטי את הנתונים המדויקים של התשובה

28/05/2008 | 21:26 | מאת: גלגולים

שלום. אני בת 32 נשואה +2 בשבוע שעבר נחשפתי לתינוק חולה חצבת. מאחר ולא היה תחעוד שקיבלתי 2 מנות הורו לי במשרד הבריאות להתחסן. כמובן שנשאלתי אם אני בהריון והשבתי בשלילה. לא היה לי כל יסוד לחשוב שאני בהריון. לחרדתי לאחר קבלת הזריקה המחזור אחר ובבדיקה בייתית הבנתי שאני אכן בהריון כנראה שבוע 4 מה עושים עכשיו?????לתגובה דחופה אודה.

מומלץ לפנות למרכז הארצי לטרטולוגיה בירושלים

01/06/2008 | 08:49 | מאת: אביבה

איני יכולה לעזור לך מעבר למה שעזר ד"ר יובל. אולי את יכולה לעזור לי? איזו בדיקת הריון בייתית עשית? האם קו ההריון היה חזק וברור? מתי קיבלת וסת אחרונה? מתי ערכת את הבדיקה? תודה , ושהכל יסתדר לך הכי טוב שאת רוצה.

הריון ראשון, שבוע 6. אשכנזיה וגם בן זוגי. למיטב ידיעתי אלו כל הבדיקות שעלינו לעבור. האם שכחתי משהו? איני רוצה להחסיר אף בדיקה: x שביר cf/cf מורחב אלפא 1 אנטיטריפסין דיסאוטונומיה משפחתית קנוואן ml4 בלום נימן פיק תסמונת אשר גליקוגן 1 גושה קונקסין מייפל סירופ פנקוני a ניוון שרירים 2b sma בקיצור, 16 בדיקות סה"כ (בנוסף לטיי זקס). האם משהו חסר, או האם משהו מיותר? תודה רבה רבה...

לא נראה שחסר דבר

28/05/2008 | 14:05 | מאת: אסנת

צהריים טובים לפני כשנתיים ילדתי את בתי ולפני ההריון הראשון בצענו כ12 בדיקות גנטיות(שנינו אשכנזים).חושבת כרגע על הריון נוסף ורציתי לדעת אם התווספו בדיקות גנטיות חדשות בשלשו שנים האחרונות. אודה לעזרתך

נוספו עוד 2-3 בדיקות אבל החשובה בהם היא SMA -= זה מומלץ ובוודאי לא היה קיים בעבר. לגבי השאר - כדאי שתשוו בין הבדיקות שעשיתם לבין ההיצע במכונים הגנטיים

28/05/2008 | 13:24 | מאת: חן

שלום רב לך, שמי חן ואני בת 36 אני מתכננת להכנס להריון אך לא לקחתי במשך שלושה חודשים חומצה פולית. האם זה יכול לגרום לי בעיות במידה ואני כבר בהריון ? תודה

29/05/2008 | 13:42 | מאת: סיכון נמוך לבעיה

28/05/2008 | 12:42 | מאת: אורחת

שלום, אני בת 28, ובשבוע 18 +6, הריון ראשון. בסקירת מערכות ראשונה הכל היה תקין למעט נקודה היפר אקוגנית בצד שמאל של הלב. אי לכך ניפגש עם יועץ גנטי (בשבוע הבא) על מנת לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר. ובכל זאת, אשמח מאוד לקבל חוות דעת נוספת והבנה טובה יותר לגבי תוצאות הבדיקות הנ"ל, במיוחד מכיוון שתוצאות התבחין המרובע שעשיתי לא שוקללו עם תוצאות השקיפות העורפית וה PAP-A. בתודה מראש !! תוצאות השקיפות העורפית: PAP-A: 1.50 MOM Free Beta HCG: 0.79 MOM NT=1.2 mm / 1.00 MOM הסיכון לתסמונת דאון ע"פ הגיל, הבדיקות הביוכימיות הנ"ל והשקיפות העורפית : נמוך מ 1:20000 תוצאות התבחין המרובע: AFP: 1.39 MOM , 58.2 IU/ML HCG: 0.91 MOM , 22.6 IU/ML U-E3: 0/97 MOM , 1.07 NG/ML Inhibin-A: 0.82 MOM , 138 pg/ml הסיכון לסתמונת דאון לפי הגיל וארבע הבדיקות הנ"ל נמוך מ 1:9999

נראה לי שהכל תקין והסיכון נמוך ביותר

27/05/2008 | 21:05 | מאת: lea

תוצאות חלקיות מי שפיר רשום:Karyotype Preliminary AF תוצאה היא 0. מה זה אומר? האים זה תקין? AFP Amniotic Fluid תשובה היא 1.8 ביחידות של mom(הבנתי שזה כן תקין) מה לגבי תשובה 0???????

אין לי מושג למה הכוונה, כדאי לשאול אתהמעבדה. זה לא נראה לי סימן של בעיה, אולי הכוונה שעוד אין תשובה?

27/05/2008 | 13:52 | מאת: גלית

בת 40+ ,לידה 1 לפני 5 שנים,עכשיו בשבוע 6 אחרי ivf,שנינו אשכנזים ,כמובן שבוצעו בדיקות גנטיות גם במהלך ההריון הקודם,האם יש צורך בהשלמות,ומהן תודה על תשובתך

אני לא יודע מה עשיתם אבל בשנה האחרונה התווסף SMA שזו בדיקה חשובה כדאי שתפנו למקום שם עשיתם את הבדיקה על מנת להתעדכן

27/05/2008 | 00:46 | מאת: יוסי

בהמשך לשאלה קודמת שנשאלה בפורום בנושא זה, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לברר: 1. האם שני בני הזוג צריכים להיות נשאים כדי שיהיה סיכוי שהעובר יחלה או יהיה נשא? (האם שנינו צריכים לבצע בדיקה?) 2. מה הם אחוזי הסיכוי למחלה, במקרה של נשאות של אחד ההורים? 3. היכן ניתן למצוא מידע נוסף? תודה רבה, יוסי

SCA זו אינה מחלה אחת אלא קבוצה של מחלות. בדרך כלל דומיננטיות, ודי בהורה אחד חולה כדי שיהיה צאצא חולה (סיכון של 50%. מומלץ לוודא שהבדיקה הגנטית אבחנה את המצב בוודאות. את הבדיקות מבצעים בהדסה.

28/05/2008 | 23:11 | מאת: יוסי

תודה רבה על התשובה, אבל משהו עדיין לא ברור לי. אני לא חולה במחלה. היחידה במשפחה החולה בה היא אחותי. השאלה היא האם עלי להיבדק לנשאות? אם אני נשא, מהם הסיכויים שהתינוק שלי יהיה גם הוא חולה? שוב, המון תודה.

26/05/2008 | 12:16 | מאת: אנגל

שלום רב כמה זמן צריך לנוח לאחר בדיקת סיסי שלייה? והאם ניתן לנסוע ברכבת אחרי הבדיקה או שחייב מנוחה מוחלטת? אודה על תשובה מהירה.

מומלץ יומיים שלושה, אם אין דימום. אפשר לסוע ברכבת

26/05/2008 | 11:51 | מאת: סיון

שלום רב לך, שמי סיון ואני בת 36 אני מתכננת להכנס להריון אך לא לקחתי במשך שלושה חודשים כדורי ברזל כפי שממליצים האם זה יכול לגרום לי בעיות במידה ואני כבר בהריון ? תודה

זו לא בעיה, וממילא לא מומלץ על ברזל לפני ההריון אלא על חומצה פולית

25/05/2008 | 14:52 | מאת: יעל

שלום רב בת 33, בהריון עם תאומים לאחר ivf ומתלבטת אם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר. עשיתי את השקיפות העורפית וקיבלתי תוצאה של 1: 5000 בשקלול הגיל וכו'. 1. הבנתי כי בתאומים אין כל כך משמעות לתוצאות החלבון העוברי, האם הדבר נכון? 2. האם נכון הדבר שלאחר ivf עם מיקרומניפולציה הסיכון לבעיות גנטיות עולה? 3. אם הדבר נכון, האם גם אם נעשתה מיקרומניפולציה למרות שאין בעיית זרע הסיכון עדיין עולה? תודה מראש

סיכון של 1: 5000 נחשב טוב, באמת בתאומים אין כל כך משמעות לתוצאות החלבון העוברי אמנם ivf עם מיקרומניפולציה מעלה במקצת סיכויים לבעיות כרומוזומיות, אבל אלה נחשבות קלות, וזה לבד לא מהווה הצדקה חד משמעית למי שפיר. לגבי השאלה האם מיקרומניפולציה למרות שאין בעיית זרע מעלה גם היא את הסיכון - אי תשובה ברורה?

25/05/2008 | 12:23 | מאת: ?

ילדה בת 8 ח' נולדה ללא בלוטת התריס. כעת האם בהריון נוסף. האם ניתן לאבחן את הבעיה בהריון? האם יש סיכון שיקרה שוב? מה מומלץ לעשות? תודה.

מצב זה הנו מחלה תורשתית בחלק מהמקרים וניתן לאבחן באולטרסאונד וכן לבצע אבחון גנטי לילדה - על מנת למנוע חזרה. רצוי ייעוץ גנטי בהקדם.

25/05/2008 | 09:51 | מאת: פנינה

שלום רב, מזה מספר חודשים אני לוקחת תוספי מזון שנקראים רוץ א'ץ אר בגלל נשירת שיער, בחודש האחרון אני מתכננת הריון האם להפסיק לקחת את הכדורים הנ"ל או שזה לא מפריע כלל. תודה רבה,

אינני יודע מה זה מכיל. כדאי לפנות למרכז ארצי לטרטולוגיה בירושלים עם תכולת התכשיר

25/05/2008 | 09:43 | מאת: פנינה

שלום רב, לפני בערך 4 שנים חליתי בטוקוסופלזמה (בעין )קיבלתי טיפול ולאחר שנה וחצי התלקחות שנייה ושוב טיפול. היום אני במצב תקין בלי פעילות בעין ובלי טיפול תרופתי כבר שנתיים נמצאת במעקב הרופאה אומרת שהמצב בסדר ואין התלקחות האם אפשר לתכנן הריון ? תודה רבה

נראה לי שכן - מומלץ להתייעץ במומחים שטיפלו בך

23/05/2008 | 06:42 | מאת: לימור ק

שלום רב, אני בת 35.4. תוצאות חלבון עוברי הוא: החלבון עוברי: 1.42 גונדוטרופין שילייתי: 3.66 אסטריול: 1.79 סיכון לפי גיל: 1:313 סיכון בשילוב הבדיקות: 1:674 האם כדאי לעשות מי שפיר? תודה לימור

התוצאות הן בתחום הנורמה, אבל לשאלתך - צריך שרופא מטפל או יועץ גנטי יבחנו את כל הנתונים וימליצו בפניך.

22/05/2008 | 19:47 | מאת: לירוני

שלום מאחר לי המחזור כבר שבוע וביצעתי 2 בדיקות ביתיות והן שליליות .בימים האחרונים החלו להופיע לי כאבים בפיטמות ורמת הפרשות דלילה ושקופה .האם יכול להיות שהבדיקות לא היו טובות ויש עוד סיכוי שבבדיקת דם זה יהיה חיובי?מה התופעות הללו(כאבי פיטמות ורגישותן ורמת הפרשות נמוכה)האם אלו סימני הריון?תודה

על מנת להיות בטוחה שאינך בהריון - בדיקת דם בקופת חולים. הפרשה מהשד יכולה להיות גם על רקע הפרעה בהורמון פרולקטין - שגם משבש את המחזור - כדאי לבדוק גם אתזה. האם את נוטלת תרופות ?

25/05/2008 | 10:46 | מאת: לירוני

אינני נוטלת תרופות ומה זה אטזה?

22/05/2008 | 08:40 | מאת: זהבה

אני בת 30 עושה עוד כמה שבועות מי שפיר בגלל נשאות גנטית משותפת לטיי זקס (אבל עשיתי PGD)- יש לי זכאות חינם בשקיפות עורפית - עובי 1.4 אבל אחרי שקלול עם בדיקת הדם 1:360 בסקירה המוקדמת - עובר ללא רבב אבל עורק אחד במקום 2 בחבל הטבור (ממצא יחיד..) חלבון עוברי - עדיין לא עשיתי (שבוע הבא) שאלות הופנתי ליעוץ גנטי אבל אם אני ממילא כבר הולכת על מי שפיר - למה? יש עוד משהו שבודקים במי שפיר חוץ מה23 זוגות כרומוזומים + מחלה גנטית? האם EBV בהריון מסוכן לעובר? יכול להיו שזה מה שגרם לעורק האחד? האם צריך לעשות דיקור מי שפיר כדי לראות עם העובר נגוע ?

שאלות ל-2 כלי דם בחבל טבור משמעותיות שלא קשורות ל- PGD או למי שפיר EBV בהריון לא מסוכן . זה לא גרם לעורק האחד לכן גם אני ממליץ על יעוץ גנטי בכל מקרה לפני ההחלטה על מי שפיר

21/05/2008 | 18:42 | מאת: גלי

שלום, אני בת 34. נשלחתי לבדיקת MTHFR על ידי רופא הנשים שלי היות והתברר כי אחותי הומוזיגוטית לגן. להפתעתי קבלתי היום תשובה שגם אני הומוזיגוטית לגן זה. הנני אם לשני ילדים מקסימים, שנולדו במשקל 3700 ו-4050 ק"ג. ללא הפלות (טפו טפו טפו). האם לאור הנתונים הנ"ל אזדקק לטיפול כשארצה להכנס להריון נוסף? איזה טיפול מומלץ? תודה.

בכל מקרה מומלךץ 5 מיליגרם חומצה פולית יש השוקלים גם מתן אספירין עליך להתייעץ עם המטולוג

21/05/2008 | 11:46 | מאת: ליז

שלום לך אני אישה ב 43 לפני מס שנים המחזור לא סדיר, לפני כשנתיים עשיתי בדיקת דם הורמונים,תוצאת הבדיקה הייתה אחוזי הרות נמוכים,כבר שנה המחזור פסק. 1.האם יש אפשרות להכנס להריון ? 2.האם ניתן לעבור הפריה מלכותית? אני מאוד רוצה ילד. בתודה מראש.

חסרים לי עוד נתונים, כמו מה ערכי FSH אצלך וכו'. תמיד גם יש אפשרות להפרית מבחנה עם תרומת ביצית

25/05/2008 | 16:30 | מאת: ליז

אני מקווה שערכים אלה יכולים לעזור לך.....או שיש צורך עדכני יותר.... fsh 7.6 - 2.5.2002 6.8 - 12.8.2004 10.6 - 22.3.2006 47.5 -7.11.2006 בתודה מראש

20/05/2008 | 22:22 | מאת: ליאת

ערב טוב. אני בת 26 בהריון שני שבוע 11.5 בהריוני הראשון אובחנה אצלי סכרת הריון אחרי העמסת הסוכר (50 מ"ג), הרופא המליץ על דיאטה בסופו של דבר הזרקתי אינסולין עד ממש הלידה ילדתי בשבוע 37.1 בניתוח קיסרי אחרי שהתינוק "ניתקע" בתעלה במשך 3 שעות. מיד אחרי הלידה ניבדקתי והסכרת נעלמה, עברו 3 שנים אני בהריון שני מטופלת על ידי אותו רופא הוא נתן לי לעשות בדיקת העמסת סוכר 50 מ"ג כבר בשבוע 8 בצום לפני ששתיתי את הסוכר היתקבלה תוצאה 73 אחרי שעה משתיית התמיסה התוצאה שהיתקבלה 156, הרופא אומר שזה סכרת, אני בודקת את עצמי כל בוקר בצום התוצאה הכי גבוהה שהיתקבלה 110 ושעתיים אחרי אוכל התוצאה הכי גבוהה שהיתקלה עד כה 140. השאלה שלי היא האם זו אכן סכרת הריונית? האם עליי לעבור את הבדיקה של ה100 מ"ג? האם יכולים להיות מומים לעובר? והאם זה הגיוני לאבחן סכרת הריונית בשלב כל כך מוקדם של ההריון? מה לעשות אני ממש לחוצה לא אהבתי להזריק את האינסולין ובטח לא את כל הדקירות באצבעות אשמח לתשובה. סליחה שזה ארוך...

זה לא ממש סוכרת הריונית ויותר הגיוני שיש לך הפרעה בסיסית במשק הסוכרים. צריך לבדוק hemoglobin A1C כדי לבחון את איזון הסוכר בחודשים האחרונים ולפנות כבר עתה למרפאת סוכרת

20/05/2008 | 19:16 | מאת: מיכל

שלום, מתכננת הריון, תוצאות בדיקות שונות (עקב בעיות) להלן, יש לי הפניה לזיהומולוג, אשמח לדעת - האם ניתן להיכנס להריון (ככול הנראה הבעייה קיימת כבר 4 חודשים מינימום)? האם יש טיפול? 7.2.2008: IgG = 153 Positive IgM = 43 Positive SABIN FELDMAN = 63 ELFA IgM = Positive Avidity IgG = 0.269 (במרבית המקרים בנסיוב שנלקח בסמוך למועד ההדבקה (פחות מ-4 חודשים) יתקבל אינדקס קטן מ - 0.2. לעומת זאת, במרבית המקרים בנסיוב שנלקח מאוחר (יותר מ-4 חודשים ממועד ההדבקה), יתקבל אינדקס הגדול מ - 0.3 3.4.2008: IgG = 85.5 Positive IgM = 44 positive Avidity = 0.32 20.5.2008: IgG = 109 Positive IgM = 23.3 Positive בוצע בשיטת ELFA VIDAS

הייתי מציע לחכות לפחות עד אחרי אוגוסט 2008 (חצי שנה לאחר ההדבקה הראשונה) ולחזור על הבדיקה

20/05/2008 | 19:01 | מאת: גל

אני מתכוונת לעשות מי שפיר האם יש צורך בכל זאת בביצוע שקיפות עורפית?

אני ממליץ שכן לבצע כי ניתן לראות דברים שלא מתגלים במי שפיר כגון בצקת עוברית ומומים בולטים של מערכת העצבים - בשלב מוקדם

20/05/2008 | 17:18 | מאת: מונא

בלידה בעברה שהיתה בשבוע 26 נמצא אצלי gbs הסיבה ללידה מוקדמת לא מחלה זו עכשיו אני בהריון בשבוע השמיני ורוצה לדעת אם אני חייבת לעשות בדיקות חדשות וטיפול או לא תודה רבה מראש

בכל הריון צריך לבדוק שוב GBS ולפנות לרופא מטפל על מנת לשקול טיפול אנטיביוטי

20/05/2008 | 10:16 | מאת: מיכל

רציתי לשאול מה ניתן לגלות/לראות בסקירה השניה שלא רואים בראשונה? (הכוונה לזו שבשבועות 22-24) ואם חס וחלילה, מגלים בעיה בעובר, האם ניתן לעשות משהו בהריון כדי לטפל בבעיה או שהסקירה בעצם, לא יכולה "להציל" ולא הכרחית כ"כ? תודה מראש...

אפשר לראות מומים במוח ובעיות בכליות המופיעים רק בשלב מאוחר וכמובן דברים שמקרה לא נצפו בשלב מוקדם

19/05/2008 | 23:20 | מאת: lea

שלום רב!!!! תוצאות חלקיות של דיקור מי שפיר הן AFP Amniotic Fluid 9.60 µg/ml האים זה בטווח הנורמה?תודה מראש.

לא ניתן לענות - צריך לראות מה הערך ביחידות של MOM

20/05/2008 | 16:21 | מאת: lea

הערך:mom-1.8

19/05/2008 | 22:17 | מאת: לוי

קיבלתי תוצאות של ספירת דם לפני כניסה להריון MEASLES VIRUS IgG תוצאה: גבולי, נא לעקוב MEASLES VIRUS IgM תוצאה:שלילי מה המשמעות של התוצאה?האם זה תקין?

משמעותה שלא ברור אם את מחוסנת לחצבת - אבל לא נדבקת בעת האחרונה

20/05/2008 | 21:50 | מאת: לוי

תודה על התשובה המהירה. האם כדאי לקבל חיסון נגד חצבת במקרה כזה?

19/05/2008 | 16:31 | מאת: אתי

שלום רב ! אני בשבוע 28 ו 5 ימים . עד כה מהלך ההריון היה תקין . אני בת 36 , זהו הריון השלישי אחרי שני הריונות תקינים . לא עשיתי בדיקת מי שפיר. לפני קצת יותר משבועיים עשיתי בדיקת העמסת סוכר , 50 מ"ג והתוצאה היתה 139.5 MG/DL וההמוגליבין 10.6 . אני מרגישה לרוב מאד חלשה ועייפה. בעקבות המלצת הרופא , עשיתי לפני יומיים בדיקת העמסת סוכר 100 MG והתוצאות הם: לפני שתיית סוכר - 78 אחרי שעה - 117 אחרי שעתיים - 142 אחרי שלוש שעות - 160 האם הדבר מצביע על סכרת הריון ? האם אני צריכה לעשות דיאטה כלשהי או בידקות נוספות ? תודה על הייעוץ אתי

זו אינה ממש סוכרת הריונית אבל הערך אחרי 3 שעות גבוה מהנורמה - מומלץ שתפני לרופא שלך ו/או למרפאת סוכרת הריונית להמשך מעקב וטיפול

19/05/2008 | 11:18 | מאת: לימור

שלום, אני בהריון שלישי. עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לי בהריון הראשון ב-99, ואחר כך הוספתי כמה בדיקות שפותחו עד 2003, בהריון השני. רציתי לדעת אילו בדיקות גנטיות חדשות מומלצות מאז 2003? אני ובעלי ישראלים וההורים יוצאי פולין ורומניה. תודה

מאז נוספה בדיקה אחת מומלצת בוודאות - SMA כמו כן הוספו - nemaline myopathy, Usher, ML4 ואחרות - כדאי שתפני למכון שם עשית את הבדיקה ותבדקי מולם מה את צריכה להוסיף

18/05/2008 | 13:59 | מאת: בר

שלום רב,ביצעתי חלבון עוברי והתוצאה יצאה לא תקינה בגלל HCG גבוהה 3.44 כאשר הנורמה היא בין 0.15-3.00 רמת חלבון העוברי יצאה 1.68 והאסטריול יצא 0.88 .הסיכוי ללידה של עובר עם דאון לפי הגיל היא 1:1137 והסיכוי לפי גיל+תוצאות הבדיקה הוא:1:356.האם יש צורך במי שפיר?והאם יש לי ממה להיות בלחץ היסטרי.אודה על תשובתך המהירה.חשוב לציין שאני בת 27 וזהו הריון 2 כאשר הראשון היה תקין וטבעי.תודה ויום נעים בר

סיכון של 1:356 מהווה הצדקה למי שפיר

18/05/2008 | 11:46 | מאת: אני

אני בת שלושים, הריון שלישי עם שני הריונות תקינים וילדים בריאים ושתי הפלות טבעיות לפני ההריונות הראשונים. כעת אני בשבוע 33 להריוני ובאולטראסאונד האחרון יציא שהתינוק בממוצע קטן יותר לשבוע בכ-5 ימים אבל זה תמיד היה ככה, אך הפעם היקף בטן העובר היתה קטנה בשבועיים וארבעה ימים. הפנו אותי בדחיפות לרופא ששלח אותי לשבועיים שמירת הריון ובדיקות דם. בדיקות הדם תקינות ומי השפיר כולל CMV תקינים. השילייה שלי מתחילת ההריון היתה נמוכה אך לא פתח. שאלתי היא, האם אני אמורה להיות בשכיבה מוחלטת או שישיבה זה גם בסדר? האם מותר לקיים יחסי מין במצב כזה? האם השילייה היא כנראה הגורם? כמה השמירה עוזרת? מה הסיכוי לזירוז לידה? האם יש סיכוי לחוסר חמצן אצל העובר? סליחה ותודה

שאלותיך חשובות אבל אין באפשרותי לענות לך אלא אם כן אוכל לבדוק אותך ואראה בעצמי את התוצאות

18/05/2008 | 11:09 | מאת: ליר

אני בתחילת ההריון (שבוע 6) ברצוני לדעת איזה בדיקות גנטיות עלי לעשות/או על בן זוגי, אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא תימני

במוצא כמו שלכם מומלץ טיי זקס, X שביר, CF, SMA

15/05/2008 | 21:32 | מאת: עדי

רופא הנשים שלי אמר לי שיש בדיקה גנטית חדשה. נורא מוזר לי שאתה לא יודע על מה אני מדברת, כנראה טעיתי בשם שלה. אני אשאל את הרופא לאיזה בדיקה הוא התכון. תודה על המענה בכל אופן. עדי

אולי SMA ?

14/05/2008 | 23:27 | מאת: עדי

אני צריכה לעבור בדיקת TSM, מה היא בודקת? והאם היא מומלצת.... אשמח לתשובה עדי

לא ברור לי מה הבדיקה - מי שלח אותך ?

14/05/2008 | 20:11 | מאת: שרונה

שלום רציתי לדעת האם ישנם סימנים מסוימים או תחושות מסוימות שניתן להרגיש בשבועות הראשונים להריון(שבוע שלישי-רביעי). מה הסיכוי שאקלט להריון בפעם הראשונה לאחר נטילת גלולות במשך 10 שנים ללא הפסקה?האם ישנה האפשרות שמיד לאחר הפסקת נטילתן ניתן להיקלט? תודה

לעתים חשים עקצוץ בפטמות ולעיתים לחץ בשלפוחית, הכי פשוט - לבצע בדיקה ביתית להריון. בהחלט אפשר להכנס להריון מיד אחרי הפסקת גלולות, זה אפילו עוזר.

15/05/2008 | 17:36 | מאת: שרונה

לאיר איחור של כמה ימים כדאי לערוך בדיקה בייתית ועל איזו בדיקה אתה ממליץ. תודה שרונה

14/05/2008 | 10:14 | מאת: דידי

עשיתי בדיקות דם על מנת לוודא שהגוף מוכן להיריון ואין לי חוסרים.(כמובן שגם עשיתי בדיקות גנטיות - למרבה השמחה הכל יצא תקין, טפו). אשמח אם תוכל להתייחס לתוצאות הבאות: RBC 4.46 M/ul Feritin 38 ng/ml HB 12/6 g/dl HCT 37.2% MCH 28.3pg MCHC 33.9 g/dl Iron 48 ug/dl Bilurubin total 0.7 mg/dl Bilurubin direct 0.13 mg/dl אני אוכלת קצת עוף במהלך השבוע - פעמיים עד שלוש. כבר כחצי שנה שאני לוקחת כמוסה של ויטמינים מדי יום וכן חומצה פולית במינון של 800 מ"ג, וגם כדור של אומגה 3. האם יש צורך במשהו נוסף? תודה

אין מניעה שתתחילי לנסות להרות - בהצלחה

14/05/2008 | 08:29 | מאת: רונית

בבדיקת מי שפיר התגלה אצלי בעובר זכר כרומוזום Y עודף. אני ממתינה לייעוץ גנטי ובינתיים שומעת לא מעט עצות האם להפסיק את ההריון או לא. על סמך נסיון העבר האם שווה לקחת את הסיכון? (יש לי בבית 2 בנות ובן בריאים לחלוטין) לילות שאני לא ישנה בגלל ההחלטה שצריך לקחת. אני נוטה יותר להפסיק ובעלי חושב שזה לא הוגן.

זה נושא לא פשוט דווקא בגלל שחומרת הביטוי אינה כה קשה. הייתי שמח לתת לכם ייעוץ גנטי בנושא מניסיוני הרב התחום.

17/05/2008 | 15:20 | מאת: רונית

פרופ' יובל ירון שלום רב שמחתי לקבל את תגובתך והייתי מעוניינת לדעת האם ניתן לפגוש אותך במסגרת קופ"ח מכבי? ואם לא אז אולי באופן פרטי. אנו מעוניינים לשמוע ולקבל מידע רב ככל האפשר בנושא. ביום א' 18.5 יש לנו פגישה עם יועץ גנטי בבי"ח סורוקה (אנו מתגוררים בדרום) פרט לכך יש לנו תור נוסף לייעוץ גנטי בעוד כשבוע עם ד"ר חגית ברייס באסותא ת"א. האם יש צורך לקבל מידע רב כל כך או שהנושא לא כל כך בעייתי כמו שהספקנו לשמוע מרופא הנשים שלי? אשמח לתגובתך, רונית

13/05/2008 | 22:00 | מאת: גלי

ברצוני לדעת על תופעות וסבירות לתסמונות של עוברים שנתגלו אצלם 6 אצבעות בכל יד ורגל.

זה נושא מורכב מאד, למרות שבחלק מהמקרים אין בעיות נוספות, יש מעל 100 תסמונות עם ריבוי אצבעות, חלקן תסמונות קשות. דרוש ייעוץ גנטי ושימוש בכלים גנטיים חדשניים על מנת לנסות ולגלות את הגורם ולתת הערכה טובה יותר של הסיכון

13/05/2008 | 19:34 | מאת: נורית

שלום רב, בצעתי בהריון הנוכחי בדיקת סיסי שיליה והיא יצאה תקינה. אני ממוצא אשכנזי ובעלי טורקי. לפני ההריון בצענו את הבדיקות הגנטיות: טייזקס, X שביר וCF האם יש צורך/המלצה לבדיקות נוספות?

לדעתי כבר עניתי לך היום, לא ?

13/05/2008 | 18:02 | מאת: לילך

שלום רב אני בת 28 ורוצה להיכנס להריון שני , בהריוני הראשון עשינו טיזקס, X שביר וסיסטיקפיברוזיס אני ממוצא מרוקאי וספרדי ובעלי חצי אשכנזי וחצי מרוקאי חשוב לי לציין כי בעלי הוא ילד מאומץ ואין אנו יודעים אם יש מחלות תורשתיות או תסמונות בגנטיקה שלו האם לדעתך יש לבצע בדיקות נוספות בשל כך לפני ההריון או במהלכו? תודה רבה

כדאי גם להוסיף בדיקת SMA. בנוסף, יש מחלות נוספות שאינן מומלצות כגון אטקסיה טלנגיקטזיה ואחרות שהן נדירות אך מופיעות ביוצאי צפון אפריקה. ראי מאמר בנושא זה באתר זה

13/05/2008 | 16:46 | מאת: שני

אני סובלת מהרפס מסוג 1 ו- 2. האם ישנה בדיקות גנטיות מיוחדות שעלי לבצע לפני כניסה להריון?

איון קשר בין בדיקות גנטיות לזיהום בהרפס. את הבדיקות יש לבצע על פי המוצא. לגבי הרפס - יש סיכון להדבקה בהריון ובעיקר סכנה להדבקת העובר בלידה. עליך להיות במעקב סמוך ללידה לגבי הסיכון להדבקה ומנגנון הלידה המועדף (קיסרי ? לידה רגילה ?)

13/05/2008 | 15:25 | מאת: שלי

אני בת 37, בהריון שני, שבוע 17 (במדוייק: שבוע 16 + 3). מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר. ביצעתי שקיפות עורפית אצל ד"ר עופר תדמור. תוצאה: 1:000. בדיקת סקר שליש ראשון במעבדות זר. תוצאה: 1:1500. ממתינה לתוצאות התבחין המשולש מקופת חולים מאוחדת. חוץ מזה, ייתכן שנדבקתי ב-cmv זמן קצר לפני ההריון (לפי הזיהומולוג המייעץ נדבקתי בין ההריונות, אך לא ברור כמה סמוך להריון השני). לכן, אם אבצע בדיקת מי שפיר, היא תידחה לשבוע 22. הבנתי מקריאה שכדי לברר את ההסתברות לתסמונת דאון ברמת הודאות המקסימלית, הייתי צריכה לבצע בדיקת תבחין מרובע במקום תבחין משולש, ושכל הבדיקות יבוצעו באותו מוסד רפואי על מנת לאפשר שיקלולן יחד (בדיקת אינטגרציה). שאלותיי: 1. האם אני עדיין יכולה לעשות בדיקת תבחין מרובע? 2. האם אני עדיין יכולה לעשות בדיקת אינטגרציה או שפספסתי?

תוכלי לבצע בדיקת אינטגרציה עדין עד שבוע 20

15/05/2008 | 14:06 | מאת: שלי

איפה אוכל לבצע בדיקת אינטגרציה? האם עליי לבצע גם תבחין מרובע לצורך כך? אם כן, איפה?

13/05/2008 | 14:17 | מאת: נעה

שלום רב, אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי. אני חצי פולניה וחצי רוסיה ובעלי ממוצא פולני. אילו בדיקות עלינו לעשות ואילו מבין בדיקות אלו ממומנות על ידי קופת החולים? תודה, נעה

הבדיקות המומלצות בוודאות הן - טיי זקס, X שביר, CF, קנוון, SMA דיסאוטונומיה משפחתית. בנוסף, יש מחלות נוספות כגון בלום, פנקוני, ML4, MSUD, נמלין מיופתיה, שניתן לבדוק. עליך לברר מה מהן הקופה מממנת. באיזו קופה את ?

12/05/2008 | 19:24 | מאת: אלונה

לסבא שלי היתה בעית גמדות עם עוותים באצבעות הגפיים. האם ניתן לאבחן זאת בבדיקת מי שפיר ? (אני בהריון בשבוע 19). אודה לתשובתך המהירה.

שלום רב, קשה לדעת בדיוק מה הייתה הבעיה, לכן לא ניתן לקבוע האם זה אפשרי לגלות במי שפיר. דרוש ייעוץ גנטי בנושא עם תיעוד ותמונות

12/05/2008 | 16:46 | מאת: esther

לבתי נערכה בדיקת אקו לב בחודש בשביעי להריונה ובבדיקה הרופא קבע שיש לעובר פעימות יתר מצב החדרים והעליות תקין מה פירוש המושג פעימות יתר האם זה מעיד על לב פגום או בעיה קרדיולוגית אחרת נא הנחייתכם כיצד עליה לנהוג אשמח על תשובה מהירה מאחר ואנו מודאגים מאד

שלום רב, פעימות יתר אינה מושג רפואי ברור. כדי שאוכל לענות אני צריך לראות מה הדו"ח אומר ולדעת האם בתך כבר נולדה ?

12/05/2008 | 14:43 | מאת: טלי

שלום רב ותודה על היתיחסותך. הכרומוזום בכל התאים אז אתה ממליץ על הבדיקה בחו"ל? אילו וד בדיקות יש.? אתה מתכוון לסקאי? איך אפשר להגיע אלייך לייעוץ?

טלי אני מבין שלא תגיעו היום - נהיה בקשר בהמשך