מה כדאי לבדוק?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
אנחנו זוג אשכנזים בריאים, ללא עבר משפחתי ידוע של מחלות גנטיות.ככל הנראה עדיין לא בהריון. כבר בדקנו טיי זקס, ואנחנו רוצים להשתמש בחבילה שמציעה לנו קופת החולים כדי לבדוק עוד 6 בדיקות, חוץ מסיסטיק פיברוזיס. מתוך הרשימה הארוכה של המחלות הבנו שכדאי לבדוק קודם כל את הבאות: דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. מה לגבי הבדיקות הנוספות? איך אפשר לדעת מה כדאי לבדוק? האם יש טעם לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת עצה, או שיש דרך אחרת להבין את זה? נודה מאוד לתשובתך
באמת מומלץ טיי זקס סיסטיק פיברוזיס. דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. שאר הבדיקות המוצעות לאשכנזים הן בדרגת המלצה נמוכה יותר אך כמובן שיש מקום לבצען. זה ענין של עלות מבחינתכם. כמובםן שגם תוכלו לקבל ייעוץ גנטי בנושא