תסמונת נונאן

שקיפות 2.5 הינה בגדר הנורמה ולא נחשבת מוגברת. VSD ווריד טבורי ימני אינם מומי הלב האופיניים לתסמונת נונאן. אכן תסמונת זו אינה מתגלה במי שפיר "רגיל" או בציפ גנטי אלא מצריכה בדיקה של פאנל של מספר גנים, בחול, ואורכת כ 5-6 שבועות. רוב מקרי הנונאן אינם מתגלים לפני הלידה. לכל אישה יש סיכון של 2-3% להפרעה משמעותית בעובר, גם אם היא עושה את כל בדיקות השגרה ואף מי שפיר וציפ גנטי. יש מעל 20000 גנים. לא בודקים את כולם. כמו נונאן יש עוד מחלות או תסמונות נוספות, שבחלקן יש VSD או הופיע בעובר וריד טבורי ימני (זה הרי לא ממצא שיהיה בילד). VSD הוא אחד מהמומים הכי שכיחחים שיש. אז לשלול נונאן (או כל תסמונת גנטית נדירה אחרת) אני לא יכולה. אבל לשים בפרופורציה כן. ואם מאוד רוצים טכנית גם בשבוע 28 ניתן לערוך בדיקה לעובר לתסמונת זו (לא שיש אינדיקציה, אבל אפשר). ולקבל תשובה לפני הלידה בהצלחה