בדיקת NIPT או דיקור מי שפיר + צ'יפ גנטי (תאומים)
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 33 , בהריון תאומים , לא זהים , BB , לאחר טיפול בגונל-אף. בדיקת שקיפות הערפית היתה תקינה ב-2 העוברים. בסקירת מערכות מוקדמת לא נצפו פגמים ב-2 העוברים , הכל היה תקין. כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אני מתלבטת בין ביצוע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי (באופן פרטי מכיוון שיועץ גנטי לא המליץ על בדיקה) לבין בדיקת NIPT מסוג MaterniT 21 Plus שאמורה לזהות 13 תסמונות בהריון מרובה עוברים. מה היתרון של ביצוע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי על בדיקת NIPT ? האם באמת יש סיכון להפלה בדיקות מי שפיר ? האם הגורם להפלה הוא האפשרות של זיהום מי השפיר ? או שיש עוד גורמים שעלולים לגרום להפלה ?
לבדיקת NIPT יש יתרון שהיא לא חודרנית ולא לא קיים סיכון להפלה. הוודאות של גילוי תסמונת דאון והפרעה בכרומוזום 18 היא כמעט ודאית. כרומוזון 13 לא רע גם. אין בדיקה של הפרעות בכרומוזומי המין בתאומים. לגבי שאר השינוים שבודקים אני לא יודעת מה מידת הולידציה הקיימת בתאומים. בכל מקרה הבדיקה נחשבת בדיקת סקר מצויינת ביותר. מנגד מי שפיר אכן מאפשר ביצוע של בדיקות נוספות כולל קריוטיפ מלא וציפ גנטי, שלו תוספת גילוי של כ 1:200-500 בהריונות בסיכון נמוך. עם סיכון (אמיתי יש לציין) להפלה שורה תחתונה: יש להשוות - סיכוי להפלה של עוברים תקינים בעקבות הבדיקה או סיכוי שלא תעשי בדיקה שהיתה עולה על משהו שהיה גורם לך לשקול הפסקת הריון. אין תשובה נכונה או לא נכונה רק דעתך
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
