אינברסיה פריצטרית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בת 26 .ללא ילדים. עד כה עברתי ארבע הפלות טבעיות בסביבות שבוע 7-8 ובנוסף הריון חוץ רחמי. ביצענו שלל בדיקות דם וצילום רחם, בדיקות גנטיות כולן יצאו תקינות. בבדיקת קריוטיפ שלי נמצא תקין אך אצל הבעל נמצא inv(y)(p11.3;q11.2 46 xy,per מתוך מכתב התשובה " תוצאת בדיקתו של --- מעידה על נוכחות אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום y אצלו. כלומר מקטע שמקורו בכרומוזום y אצלו,המאגף את הצנטרומטר משני צדדיו,עבר שבירה ואיחוי מחדש בכיוון מהופך. יש לציין כי מדובר בממצא נדיר ,וכי קיים מיעוט מידע מבוסס בספרות הרפואית אודות השלכותיו הרפואיות. " מה זה אומר ממצא נדיר? האם זה מסביר הפלות חוזרות? האם כדי להיכנס להריון תקין ולעבור את כולו בשלום אנו צריכים pgd?
זה מורכב מדי להסביר בפורום - אתם זקוקים לייעוץ גנטי. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron