SMA?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, אני בשבוע 16, לאחר סיסי שלייה (שבוצעה בשל תוצאות שקיפות עורפית. טרם התקבלו תוצאות סופיות, אך תוצאות הביניים תקינות). קיבלתי השבוע תוצאות בדיקות גנטיות שכולן תקינות, למעט ה-SMA בו נכתב כי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA". האם התוצאה תקינה? במידה ותוצאה זו אינה שוללת ב-100% את האפשרות שהעובר ילקה ב-SMA, האם אפשר לבקש להוסיף בדיקת SMA לתאים שנלקחו בסיסי שלייה? או האם בעלי צריך להיבדק גם? תודה מראש.
תשובת ה- SMA תקינה אבל כאמור - לא שוללת לחלוטין.על מנת להגביר וודאות אפשר לבצע גם את בדיקת הבעל ו/או בדיקת סיסי השליה - (אבל זה בתשלום)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
