אנמנזה רפואית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. המחלה דווחה לראשונה ב-1934, וטיפול תזונתי החל ב-1953. זאת המחלה שהביאה לביצוע בדיקת סקר סב-לידתית, מ-1963 (בדיקת גותרי). המחלה גורמת לרמות חומצת אמינו פנילאלאנין {Phenylalanine} גבוהות מן הרגיל בדם (Hyperphenylalaninaemia) עקב פגם במטבוליזם שלה. רמות גבוהות עלולות לגרום נזק נירולוגי ונזקים במערכות אחרות בגוף אפידמיולוגיה המחלה נמצאת בקרב כל אוכלוסיות האדם, בשיעור משתנה. בישראל השיעור הוא כ-1:11,000 לידות עם שיעור גבוה יותר אצל יהודים יוצאי תימן. שיעור גבוה של המחלה ידוע בטורקיה בחלקי אירופה ובסין. המחלה נדירה אצל שחורים אמריקנים. אטיולוגיה פנילקטונוריה נגרמת על ידי מוטציות בגן של האנזים (Phenylalanine Hydroxylas (PAH. מוכרות יותר ממאה מוטציות. שיעור קטן של מקרים עם Hyperphenylalaninaemia סובלים מפגמים במטבוליזם של הקופקטור Tetrahydrobiopterin) BH4), הקשור למטבוליזם של פניל אלנין. ארבעה אנזימים מעורבים במטבוליזם של BH4, והשכיח שבהם נקרא (BH4 .Dihydropteridin Reductase (DHPR משתתף במטבוליזם של Dopamine ושל Serotonin, ולכן צמצום צריכת Phenylalanine בלבד אינו מאפשר טיפול יעיל בבעיות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאנמנזה רפואית

ניתוח קיסרי - תמונת המחשה
ניתוח קיסרי מהו מקור השם ניתוח קיסרי? כיצד נוצרים תאומים? מהן הבדיקות החשובות שיש לבצע במהלך ההריון...
בדיקות - תמונת המחשה
בדיקות צילום רחם מרתיע אותך? יש אפשרות אחרת: בדיקת HyFoSy, הנעשית תחת הדמיית אולטרסאונד, תאפשר...
ללמוד עוד על אנמנזה רפואית
זריקות אפידורליות לטיפול בכאבי גב תחתון-תמונה

התכופפתם להרים חבילה כבדה והגב "צורח" מכאבים? במקרים בהם...

מאת: ד"ר יפעת...
20/09/2018
מהי פנילקטונוריה?-תמונה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
הפרעות תנועה שפירות-תמונה

ליילודים ולתינוקות יש מגוון תנועות בלתי רצוניות שאינן...

מאת: הלה בן פזי
29/10/2013
עיצוב הגוף אחרי ניתוח לירידה במשקל  -תמונה

עברתם ניתוח לירידה במשקל והשלתם ממשקלכם את הקילוגרמים...

מאת: אסיא מדיקל...
26/07/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאנמנזה רפואית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אנמנזה רפואית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום אני בת 26 ללא היסטוריה של בעיות ברכיים . לפני כשבועיים שמתי לב שכשאני מתכופפת הברכיים שלי היו חלשות וכואבות קצת . אני עבדתי במשך חודש בעבודה של נשיאת ארגזים כבדים אבל התפטרתי שלושה שבועות לפני שהתחיל הכאב אז לא יודעת אם זה מזה.. פתאום ביום שבת לפני שבוע, משום מקום ברך ימין התחילה לכאוב. פעם ראשונה שהרגשתי כאב ממשי בברך עם הזמן הכאב התגבר התחיל להפריע לי בנהיגה ובסדר יום וגרם לי לצליעה. שאני הולכת לישון הכאב מתגבר ועכשיו הוא כואב בלי הפסקה .היום בבוקר הרגשתי שהכאב התפשט לאזורים שלצידו ובנוסף התחיל להיות לי עקצוצים וכאבים בכפות הרגליים שלא מפסיקים אני לא מצליחה לישון אני משתגעת מזה !!! ממה זה יכול לנבוע? האם זה דלקת או משהו חמור יותר? אני מניחה שרופא צריך לבדוק את זה אך לצערי אני בארהב כרגע ללא ביטוח בריאות ..

שלום רב אבחנות באורטופדיה והמלצות לטיפול נעשות לאחר קבלת היסטוריה רפואית בדיקה ועיון בצילומים ממה שכתבת לא ניתן להגיע לאבחנה יכול להיות כאב מוקרן מהגב דלקת גידים, כאבים ממקור אחר באגן ועוד , מומלץ יעוץ אורטופדי כאבי גב יכולים להקרין לצידי הירך לחלקים מהרגל או כל הרגל ואפילו להקרין למפשעה, כאבי גב לא חייבים לבוא בתור כאבי גב הם יכולים להיות בתור כאב מוקרן -רדיקולופטיה כמו שזה מכונה, ואז ישנם כאבים רק רק ברגל אך מוגדרים באופן כללי ככאבי גב, כאבי גב יכולים ליצור כבדות של הרגליים , התכוצויות שרירים ואף קושי רב בתפקוד השרירים והרגל רדימות יכולה להיות כאב מורן מהגב או בעיה עצבית מקומית או בעיה בעצבים בכלל בדיקת ברירית המחלד לרוב הינה EMG בדיקת עצבים ושרירים ובדיקות דם לשלול לדוגמא בעיה ב B12 , סכרת כמו כן יכולה להשפיע על עצבים ניתן להתעדכן במאמר על כאבי ברכיים ושחיקה של הברך עוד באתר www.DrBender.co.il בבלוג , הטיפול נקבע בהתאם לסימפטומים דהיינו הכאבים והממצאים בבדיקה בברכה ד"ר בנימין בנדר www.DrBender.co.il

בצילום רנטגן ברכיים נכתבו התוצאות הבאות-"שינויים ניווניים קלים בעצמות המפרקים. בחלק פרוקסימלי של עצם הטיביה מצד ימין הודגם תהליך סקלרוטי בלתי אחיד עם גבולות מטושטשים בגודל 3.5+1.7 ס"מ ללא אקספנסיה של העצם. הממצא יכול להתאים ל bone infarction".

שלום רב אבחנות באורטופדיה והמלצות לטיפול נעשות לאחר קבלת היסטוריה רפואית בדיקה ועיון בצילומים שינויים ניווניים הינם שינויים שחיקתיים , משמעות או לא יש לבחון בהתאם לממצאים פיסיקליים עיון בצילומים והיסטוריה רפואית Bone Infract הינה בעיה באספקת הדם לאזור מסוים בעם , גורם זה לשינויים בתאים ובמיח עצם, ישנה חוסר אחידות רב בשימוש בטרמינולוגיה Bone Infract . כיום, המונח osteonecrosis מתקבל בשימוש נרחב. באופן כללי, מיקום הממצא בעצם משנה אם הוא ממקום ב epiphysis נקראים נמק avascular (AVN). הטיפול לרוב הוא שמרני מומלץ יעוץ אורטופדי בברכה ד"ר בנימין בנדר www.drbender.co.il

שלום בן 21, אין היסטוריה רפואית של כאבי גב. לאחרונה אני מרגיש כאבים חדים באזור האגן - בין הגב התחתון לישבן, בצד שמאל. כואב בעיקר כשאני מתכופף, אך גם קצת בזמן הליכה. זה הגיע לרמה שבזמן טיול כל התכופפות היתה סבל והכאב ליווה אותי במהלך כל הטיול. עיסויים חזקים מאוד ומתיחות עוזרים, אך לאחר זמן מה הכאב חוזר שוב. כמובן שבזמן פעילות מאומצת - הרמת משקולות, ריצה, טיול - הכאב מחמיר. איך אפשר לטפל בבעיה? האם יש לה שם או שזה רק שריר מכווץ? אחרי קצת חיפוש נודע לי על תסמונת הפיריפורמיס, יכול להיות שזה זה? תודה רבה !

זה לא נשמע כמו שריר מכווץ יתכן שזו בעיה בדיסק או בעיה בפיריפורמיס האחבנה ביניהם לא קלה ולא טריביאלית ומצריכה בדיקה גופנית ובדיקות דימות מתאימות ד"ר נחשון רנד מומחה לכירורגיה אורתופדית ולניתוחי עמוד השדרה www.isc.co.il rand@isc.co.il קביעת תור: 7645400 - 03 054-747886

אבי שיחי' סובל מכאבי ברכיים באופן כרוני (שנתיים בערך) זה לא שחיקת סחוס ולא יודעים מה זה. שולחים אותו לפזיו וכאלה והוא חי על משככי כאבים. מה זה יכול להיות ומה יכול לעזור?? תודה רבה!!

שלום רב אבחנות באורטופדיה נעשית לאחר קבלת היסטוריה רפואית, בדיקה פיסיקלית ועיון בבדיקות הדמיה ממה שכתבת לא ניתן להגיע לאבחנה , יש צורך בבדיקה אורטופדית ועיון בצילומים באופן כללי- כאבי ברכיים יכולים להיגרם מסיבות רבות, בגילאים צעירים יותר שכיח יותר תגובות דלקתיות, כונדרומלציה פטלה וקרעים במניסקוס, בגילאים מבוגרים יותר שכיח יותר שחיקה של הברך. פגיעות בברך, החל משברים, קרעים במניסקוס, חבלות שונות יכולות לגרום לשחקיה מואצת של מפרק הברך, דבר היכול לבוא לידי ביטוי בקושי בטווחי תנועה של הברך, חריקות/קליקים , כאבים בקימה מישיבה או בירידת מדרגות וקושי ללכת למרחקים ניתן להתעדכן במאמר על כאבי ברכיים ושחיקה של הברך עוד באתר www.DrBender.co.il בבלוג , הטיפול נקבע בהתאם לסימפטומים דהיינו הכאבים והממצאים בבדיקה בברכה ד"ר בנימין בנדר www.DrBender.co.il