שאלה לגבי סימנים דיסמורפיים אצל ילד ולגבי הריון הבא

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/09/2019 | 04:02 | מאת: יערה

שלום, אני אימא לפעוט מקסים בן שנה ו-4 חודשים, שנולד מתרומת זרע בתהליך של הפריה חוץ גופית (ICSI). הוא בריא, תקשורתי ומתפתח בצורה תקינה עד כה, ללא כל עיכוב התפתחותי. במהלך ההריון איתו, הרופא גילה בסקירה המאוחרת עקמומיות בזרת שלו. ביצעתי בעקבות כך בדיקות מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינות. כשהוא נולד, הבחנתי בסימנים דיסמורפיים נוספים אצלו: מלבד עקמומיות בשתי הזרתות - שתי מערבולות בשיער (double hair whorl), חריץ אלכסוני מעל הישבן ("פילונדל סינוס" או sacral dimple), גומות "ונוס" ובהונות מעט מקוצרות בכפות הרגליים. ואולי עוד כמה דברים שלא ממש שמתי לב אליהם. התחלתי לקשר בין כל הסימנים האלו, וכשערכתי חיפוש בגוגל חשכו עיניי: גיליתי מאמרים אקדמיים שגורסים כי מדובר בסימנים שהם שכיחים בעיקר בקרב חולי סכיזופרניה, ונדירים מאוד אצל אנשים בריאים. כן, בין היתר אותם סימנים ספציפיים שיש אצל בני. כשבני היה בן 7 חודשים, לקחתי אותו לייעוץ גנטי אצל גנטיקאי, והוא טען מצדו שהסימנים אינם מדאיגים מאחר שמדובר ב"ווריאנטים של הנורמה" , ומאחר שהשבב הגנטי שלו הוא תקין, וכך גם התפתחותו. הוא נתן לי אישור להשתמש באותו תורם עבור הילד השני. אלא שלא הצלחתי להבין מתשובתו של הגנטיקאי למה התכוון כשאמר"וריאנטים של הנורמה", אם אותם סימנים בדיוק, שיש לבני, מוזכרים במאמרים כשכיחים בקרב אנשים בעלי הפרעות נפשיות. ומה גם שסכיזופרניה אינה ניתנת לגילוי בשבב הגנטי, ולא קשורה למיטב הבנתי להתפתחות בגילאי הינקות. שאלותיי הן: 1. האם לדעתך יש סיבה לדאגה לנוכח אנומליות / סימנים דיסמורפיים אלו אצל בני? (אזכיר שוב שהמידע שנתקלתי במאמרים קובע בצורה ממש חד-משמעית ומפחידה). 2. הואיל ואני בתהליך של טיפולי פוריות לילד שני, אולי רצוי שאשתמש בזרע של תורם אחר כדי להפחית סיכון ,אם ישנו? תודה מראש על תשובתך.

לקריאה נוספת והעמקה

במידה ויש התלבטויות ו/או לא קיבלת מענה לנושא - ממליצה על יעוץ גנטי חוזר לילד - לא יכולה לתת על כך מענה אונליין זה לא יהיה מקצועי. בהתאם ליעוץ ניתן יהיה לתת מענה גם לנושא הזרע בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי