תסמונת דאון ותסמונות קשות אחרות

דיון מתוך פורום  הריון ולידה - הלל יפה

10/09/2020 | 12:35 | מאת: מיכל

שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה

לקריאה נוספת והעמקה

אני לא מבינה עלסמך אילו נתונים קיבלת אתהתוצאה הזו. כי אין סקר גנטי נוסף אחרי החלבון העוברי. צריך לראות את הנתונים. הקולכיציןם לא קשור לזה. עניין הלב זה שגרתי. אם לא מצליחיםן להדגים את הלב מבקשים אקו. זה לא מעיד על בעיה.

מנהלי פורום הריון ולידה - הלל יפה