חשד למחלת ריקמת חיבור

בתי בת כשנתיים, נולדה עם הפוטוניה, שנט בלב ופזילה. במהלך שנת חייה הראשונה גילינו כיהיא מתקשה להשיג אבני דרך התפתחותיים בעיקר במוטוריקה הגסה. היא מטופלת במרפאת מ"גן בבי"הח ולפסון. לאחרונה הבחין הקרדיולוג כי יש התרחבות בעורקי הלב וטען כי הדבר יכול להצביע על מחלת ריקמת חיבור. כמו כן אבחן אצלה שקע בבית החזה, וטען כי זהו סימן תומך לחשדו בנוסף לכל מכלול הבעיות. נתבקשנו לבצע מספר בדיקות כגון אולטראסאונד בטן C.T חזה, אולם משום שהילדה מאוד לא משתפת פעולה, בלשון המעטה, נתבקשנו לבצע C/T או MRI בהרדמה מלאה. מה תוכלי לאמר לי על מחלות מסוג זה, ומה הסיכוי שזו אכן המחלה, מי הרופא שמטפל במקרים כאלו, ומה עדיף לבצע מבין סוגי הבדיקות? תודה מראש.

חגית שלום, רקמות החיבור הן אותן הרקמות המסיעות בתמיכת השלד ליציבותו, כגון- שרירים, גידים ומה שמרכיב אותם. קיימים מיגוון מצבים הגורמים לליקויים שונים במערכת רקמת החיבור, וכאשר נגרמים ליקויים שכאלו, הסבל הראשון יתבטא בחוסר יציבות בשלד, גמישות יתר של מפרקים, פריקות/תת-פריקות גם במיפרקים וגם ברקמות רכות. מחלות ברקמת החיבור, יכולות להיות על רקע מחלה זיהומית-סיפיליס, על רקע חסרים תזונתיים- כמו חסר בויטמין סי וישנן תסמונות גנטיות מולדות גם כן עם נטייה לפגמים במערכת זו. בנתונים שתארת, של שקע בבית החזה,היפוטוניה, פזילה, הרחבת עורקי הלב,אני תוהה האם הרופא התכוון כשאמר מחלת רקמת חיבור- לתסמונת ע"ש מרפן (?). למי לפנות?! האפשרות האופטימלית, היא כנראה לראומטולוג ילדים, שזה אמור להיות ההתחום שלו. לדאבוני, אני לא מכירה רופאים שמתמקצעים בנושא זה. אפשרות נוספת, להתייעץ עם גנטיקאי, לגבי התסמונות הקליניות הקימות, ואולי יש כאלו שניתנות לאבחון ודאי ע"י דנ"א למשל ולא רק על סמך מראה. בכל אופן, אפשר תמיד להתחיל ביעוץ אצל רופא הילדים המטפל הקבוע, ושהוא יפנה הלאה לאחד מהאחרים, בהנחה שאת אכן סומכת על רופא הילדים שלך ונותנת בו די אמון כדי לשמוע את דעתו ולהעזר גם בו מקווה שסייעתי מעט, כל טוב, (חזרתי), דניאלה

חגית, שלום שוב, לגבי שאלתך אגב איזו בדיקה עדיף לבצע- CT או -MRI ,אז כאן בעצם תלוי, לאיזה איבר נתבקשתם לבצע את הבדיקה, אם הבדיקה היא לברור המפרקים, אז ה- MRI עדיף, אבל אם לעומת זאת זו בדיקה של החזה למשל, בגלל המיבנה שלו וכלי הדם, אז פרט ליתרון שב- MRI אין קרינה כי זו קרינה אלקטרומגנטית ולא רנטגן, זה סה"כ מבחינת המידע אותו דבר, ולמרות שהיא בטח מורדמת, MRI בכל זאת בדיקה יותר ארוכה וקשה, וכל תזוזה עשויה לפגום בה, כך שאם לא חייבים, נראה לי שתמיד עדיף להרדים ילד ל-5 דקות ולא לשעה. אבל כאמור, מה שיקבע, זה האחזור שיש לצלם, כי יש בכל זאת כאלו שבהם ה- MRI עדיף. דניאלה

שלום רב לך, לא אחזור על דברי דניאלה אשר כוונה אותך היטב. אני סובלת בין השאר ממחלת רקמות חיבור שמהווה "בן דוד" של המחלה ע"ש מרפן ואשמח לשוחח איתך ולסייע היכן שאוכל. כל טוב לך, מנדי