מדריך בדיקות רפואיות: טומוגרפיה ממוחשבת של הראש מסייעת...
הידרוצפלוס (מיוונית: הידרו - מים, צפלוס - ראש) מוגדר כמצב...
הורים, מומלץ לשים לב: היקף ראש קטן אצל העובר או היילוד עשוי...
ניתוח להתקנת שאנט (SHUNT) נועד לניקוז הנוזל המוחי-שדרתי,...
שלום, בני בן שלוש וחצי עבר בדיקת MRI בפיענוח רשום כי קיימת ירידה של שקדי המוחון לתוך פורמן מגנום ליותר מכ- 10 מ"מ. הממצא מתאים למלפורמציה ע"ש כיארי. ללא ממצא מוחי מוקדי וללא האדרה פתולוגית. מה המשמעות של תוצאה זו ? בברכה יוסי
יוסי שלום. אינני יודעת מדוע בנך עבר MRI, אך צניחת שקדי המוחון 10 מ"מ מתחת לפורמן מגנום היא משמעותית ביותר. חשוב מאד לדעת אם רואים ב-MRI סימנים של חסימת ניקוז נוזל המוח או של לחץ בגומה האחורית ולחץ על גזע המוח. בנך זקוק להערכה של נוירוכירורג בהקדם. אני ממליצה שתפנו דחוף / מחר לרופא שהפנה אתכם לMRI. בברכה
תודה על התשובה המהירה אכן אפנה לרופא בהקדם הילד מאובחן על הרצף האוטיסטי וההפנייה היא בעקבות חשד לא מאומת של פירכוס. האם זה מסביר את התוצאה?
לא, קרוב לודאי שאין קשר בין הממצא ב-MRI לפרכוס.
אבי נשלח עי הפסיכיאטר לעבור בדיקת סיטי ראש לפני כמה שבועות ובפענוח נירשם אטרופיה מוחית מרכזית צר בלית אין לשלול שמדובר ב nph לקורלציה קלינית. האם עפי ממצאים אלו יש לקחת אותו לנוירולוג לבדיקה ? האם יש חשש לאלצאיימר? בתודה מראש ושבת שלום
שלום, רונית! קשה לי על סמך הנתונים להגיע למסקנה חד משמעית- 1. לא ברור בן כמה את אביך, ואם יש לו מחלות 2. מה סיבה שהוא פנה לפסיכיאטר 3. לפי CT מוח בלבד לא מגיעים לאבחנה במקרים האלה 4. לגבי מחלת אלצהיימר - יש צורך בבדיקה נוירולוגית 5. לכן ממליץ לפנות לנוירולוג 6. ניתן להיבדק גם במרפאות מרחב
להלן ממצאי בדיקת MRI מח ללא ועם חומר ניגוד: השוואה- אין סיבת הפניה:שאת האשך ממצאים: פרנכימת המוח תקינה פרט למוקד סוספטיביליות קטן פאריטלי ימני העשוי להתאים לקברנומה או מיקרודימום קטן. ללא רסטריקציה ברצף דפוזיה. ללא האדרה פתולוגית. חדרי המח, חריצים וציסטרנות תקינים ותואמים לגיל הנבדק. ללא עדות לדימום, סטיית קו אמצע, אפקט מסה או הידרוצפלוס. מדור אקסטרה אקסיאלי תקין, ללא דימום או מסה. ארובות עיניים שמורות. סינוסים מאווררים היטב. flow voids אינטרה קרניאלים ללא ממצא מיוחד. לסיכום: ללא עדות לפיזור משני או לממצא חריף ברוך השם אין גרורות למוח לא הבנתי מה המשמעות של קברנומה זה מסוכן זה מחייב בדיקת רופא ? אשמח לעזרה בבקשה
cavernoma הינה פגם וסקולרי. יתכן שמדובר בממצא אקראי ואין לו משמעות קלינית. יש להתייעץ עם האונקולוג המטפל שישקול הפנייה לנוירוכירורג במידה ויש קליניקה או סימפטומים בגינם בוצע MRI מח. אכן אין גרורות וזה תמיד מאוד משמח.
תודה רבה על התשובה המהירה mri בוצע בהחלטת אונקולוג לצורך בדיקה שלא נשלח גרורות למח אני מאוד שמח שאין מילים בנוגע לקברנומה יש לזה תסמינים שאמורים להרגיש?
לא בהכרח. לפעמים יש ממצא הדמייתי שאין לו שום הסתמנות קלינית. בהצלחה
שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים
1. בבדיקת WES TRIO נבדקים גם ההורים ומקבלים תשובה אם הם נשאים למחלה הרלוונטית אם היא נמצאת 2. אם אתורה הסיבה במעבדה בחול, יתכן ויש מעבדה בארץ שיכולה לעשות זאת, לעיתים גם ב ט17 אם מדובר בשינוי שארע לראשונה, סיכון ההישנות בהריון עתידי הינו קטן, אך לא אפס אם לא מאתרים גורם ב WES זה אומר שהוא לא נמצא, אבל לא בהכרח שהוא לא גנטי, שכן אקסום מהווה רק כ 2% מכלל הגנום ויש עוד מנגנונים גנטיים אם יש חשד למחלה/בעיה גנטית מורשת - כדאי לדעת טרם הריון עתידי. אם אתם נשאים ניתן להרות באמצעות טיפולי פריון ואבחון טום הרשה PGD או אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר בכל מקרה ממלציה לשוב ליעוץ גנטי במקום בו היים לקבל הבהרות מדויקות למקרה הספציפי שלכם בהצלחה