פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

שלום. בתוצאות OCT לביקורת שנתית של מצב Intermediate AMD , יש מימצא חדש : משמאל נוזל תת רשתי סופריוטמפורלית בכמות זעירה. מה נדרש ממני ועד כמה דחוף להיבדק ע"י רופא? בנוסף, ב'סיכומים' כתוב : BE AMD , מה פירוש אבחנה זו? תודה רבה.

שלום רב. אין קשר לפורום זה. מדובר בניוון מקולרי תלוי גיל - AGE RELATED MACULAR DEGENERATION. יש לפנות לרופא מטפל לצורך שלילת שלב "רטוב" של המחלה.

שלום וברכה אני בת 28 יש לי בעיה ברשתית מי פגות וגם קוצר ראיה גבוה שללו בעיה ברשתית מי לבקנות שנובע מי בעיה בלבקנות האם במידה שזה לא לבקנות הרופא עיניים צריך להתייחס לזה??? האם במידה וזה כן שולחים לרופא עיניים ילדים כדי לברר מה אפשר לעשות עם הפזילה ושאר הדברים האחרים במבוגר?? תודה רבה

ראי תשובתי הקודמת אלייך. לגבי הפזילה ושאלות נוספות, יש לשאול את רופא העיניים המטפל בך בהדסה.

שלום וברכה אני בת 28 לפי מה שאני רואה שאנשים שואלים ויש להם פה ושם תשובות דיי טובות אני מקווה שאני אקבל גם תשובה טובה אז ככה אני בת 28 יש לי בעיה ברשתי מי קוצר ראיה גבוה ופגות לפני כמה שנים טובות הייתי במעקב אצל רופא עיניים לרשתית בשערי צדק שכל פעם שהייתי יוצאת ממנו הוא אמר לי שלא צריך לעשות כלום אבל הוא הדגיש את המילה fovea hypoplasya שאומר הבעיה היא בפוביאה לפני חודשיים עשיתי בירור אצל רופאת גנטית גם לשלילת לבקנות ושלחו את התוצאות שלי לבדיקות מעבדה בהדהס עין כרם היה בבוקר התקשרו אלי מי המכון שאני אגיע וכמה שיותר מהר הרופאה רוצה לעשות איתי בירור על הבדיקות דם כשניסיתי לשאול את המזכירה למה ??? האם יש כבר תשובות מי הבדיקות??? האם מדובר על לבקות עינית??? בכל אופן הרופאה לרשתית גנטית דוקטור דייטש אמרה לי שאם מדובר על בעיה לבקנית עינית אי אפשר לטפל את הפוביאה בכלל ואין על מה לחשוב על טיפול אני כרגע מאוד במצב רוח כי המילה הזאת כמה שאני רואה את זה בבית עברתי שנתיים לפחות עם יסורים קשים שהרופא לא רצה לראות אותי בכלל בתור מטופל אלא בתור אחת שהיא לא צריכה לקבל טיפול ככה הייתי עד שהתחילו לעשות בירור עמוק אני מקווה שבעוד כמה ימים יהיה לי בעזרת השם תשובות שירגיע אותי לגמרי השאלה שלי היא??? האם כשיש לבקנות עינית הצוות הרפואי מתייחס למצב?? ואם כן עד כמה??? ואם מצריך מעקב ואם כן איך מעקבים??? אשמח לדעת תשובה תודה רבה ושנה טובה אני רוצה גם לעביר לכם שהתוצאות של oct מקולה שעשיתי לאחרונה ירד מאוד עמוק שתוצאותיהם הם בין 223 -233 מה זה אומר תודה רבה

היפופלזיה של הפובאה - הכוונה לחוסר התפתחות של מבנה תקין של מרכז הרשתית, הפובאה, האחראית לראיה הטובה המרכזית שלנו. מדובר בבעיה מולדת, שיכולה לנבוע מלבקנות, מסיבות גנטיות אחרות ולעיתים אינה מלווה בבעיה עינית אחרת. לא ניתן לטפל בבעיה זו -ואין גם צורך. מדובר במבנה מולד של הרשתית.

??

בהחלט.

היי, דוד שלי בגיל פחות מ 70 מתגורר בחו"ל סובל מ macular degeneration הגיע למצב של עיוורון. האם במחלה כזאת כבר אין טיפול?? אפילו לשפר לרמת הלראות מטושטש 😔 רק לקבל את העיורון? האם השתלה לא יכולה לעזור?? מחקרים? ניסויים שיכול להשתתף בהם? אשמח להכוונה בנושא. תודה

חנה שלום, איני יודעת באיזה סוג של ניוון מקולרי מדובר ומה מצבו. הסיבה השכיחה ביותר היא ניוון מקולרי תלוי גיל - AMD. במצב זה ניתן לעיתים לטפל בהזרקות תוך עיניות אם קיים נוזל. קיים פורום אחר למחלה זו. פורום זה עוסק במחלות רשתית תורשתיות. בכל מקרה יש להתיעץ עם רופא מטפל. אין בידי מספיק נתונים קליניים כדי לענות.

שלום וברכה אני מבינה שזה לא נושא הפורום אך בכל אופן יש לי שאלה יש לי בעיה של היחלשות הזונולות שאוחז את העדשה התוך עינית של העין המצב לא מבשר טוב כבר עשיתי כמה מיפוי קרנית אני יודעת שהעדשה התוך עינית מתחדשת מי המי וייטראוס זאת אומרת הזגוגית האם כשיש בעיה בזגויות היא יכולה להחמיר את הקטרקט ??? האם כשיש בעיה של הזונולת של העדשה ויכול להיות בעיה של חלבונים בעין וכשה מגיע מי בעיה בלידה האם יש פתרון עם טיפות או תרופה טבעית לטפל בזה תודה רבה

אין שום קשר לפורום זה. יש לפנות לפורום קטרקט ועדשה

שלום אני עשיתי ניתוח לייזר לחורים ברשתית לפני כמה ימים. לא היו לי סימפטומים לפני הניתוח וגילו לי את החורים בבדיקה במקרה. הרופא שלי אמר לי שיש לי נוזל בחורים. עכשיו השאלה שלי היא: מה עשינו בניתוח ייזר הזה אם יש כבר נוזל בחורים האלה? הרי הנוזל הוא זה שמפעיל כובד על הרשתית ומפיל אותה וגורם להפרדות רשתית. הנוזל יוצא מהחורים איכשהו אחרי הניתוח? אם היו לי סימפטומים לפני הניתוח זה היה אמור להעלים אותם? תודה

אין קשר לפורום זה. בזמן הטיפול אנחנו יוצרים צלקות ליזר סביב לחורים ולנוזל. הנוזל בדכ נספג בהמשך.

מהם ראשי התיבות IRF - I SRF

Subretinal Intraretinal Fluid נוזל מתחת לרשתית ובתוך הרשתית.

שלום וברכה האם יש טיפול במחקר לרטיניטיס פיגמנטוזה שנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן RPGR תודה רבה

יש מחקרים קליניים בעולם שעוסקים בתרפיה גנית- הזרקת הגן התקין לתוך העין. הטיפול עדיין לא עבר אישור (רק במסגרת מחקרית).

האם יש טיפול חדש לרשתית מתנוונת,כמו השתלות אם הצליחו לייצר רשתית מלאכותית?האם יש פתרון לעין עצלה

עדיין לא קיימת השתלת רשתית מלאכותית..לגבי עין עצלה- ניתן להתיעץ בפורום ילדים ופעלה.

בן 66 . בריא ללא מחלות רקע. לפני 10 שנים אובחן אצל CSR מינימלי בעין ימין.כעת עשיתי בדיקה של סיטי ואלה התוצאות עין ימין קונטור פוביאלי שמור.שכבות prrpe שמורות ורצופות, ללא עדות לנוזל תוך או תת רשתי. עובי מרכזי 237 מיקרון. עין שמואל אותו הדבר עובי מרכזי 274 מיקרון. מה המשמעות של הבדיקה . יש לי תור לרופא עניים בעוד שבועים. תודה

הבדיקה תקינה . אין פעילות של csr.

שלום.אני בת 33 עם קוצר ראייה של -6ו7-.לפני חודש התחילו לי הבזקי אור כמו (פלאש של מצלמה) לפני השינה . הלכתי לבדיקה והרופא אמר שיש משיכה של זגוגית ולבוא למעקב עוד 3 שבועות בנתיים לא לעשות ספורט. אתמול היה לי ״ פלאש״ חזק בצורת טבעת של 3 שניות . מאוד פחדתי . האם מצבי נחשב ״חירום״ או להמתין לבדיקת רופא עוד 10 ימים. תודה רבה.

מתנצלת על העיכוב בתשובה . מניחה שכבר נבדקת.

בבדיקת ERG לאחר הסתגלות לחשיכה קיבלתי את התוצאות הנ"ל: גל b 103 uv בכל עין בתפקוד הcon rods. האם זה נחשב עיוורון לילה? ומה המדדים שמחשיבים עיוורון לילה. תודה!

לכל מעבדה יש ערכי נורמה משלה. צריך להתיעץ עם רופא מטפל ולקרוא את תשובת הפענוח.

שלום ד''ר אישתי אובחנה עם rp בנערותה מאז לא בדקה את הנושא בתקופה האחרונה מתחילה להרגיש שהמחלה מתקדמת ושדה הראיה מתחיל להצטמצם. פנינו למס' רופאי עיניים וכל אחד שלח לבדיקה אחרת ונראה שאין להם כ''כ מושג איך להתיחס למצב המחלה (אחד אמר לה שאסור לה לנהוג שני שלח לבדיקה של משרד התחבורה והיא עברה) השאלה איך ניתן לאבחן את מצב המחלה בלי להטרטר יותר מידי גם ככה היא בלחץ לאבד את עצמאותה כמו''כ אשמח להמלצה לרופא עיניים שמתמחה בrp ויוכל להסביר על התקדמות המחלה ולמה עלינו לצפות תודה רבה יום טוב

שלום צריך לקבוע תור לרופא מומחה במחלות רשתית גנטיות. ניתן לקבוע תור למרפאת רשתית גנטית באיכילוב יחד עם שדה ראיה וצילום OCT - בהפנית רופא עיניים מטפל מהקופה.

שלום צריך לקבוע תור לרופא מומחה במחלות רשתית גנטיות. ניתן לקבוע תור למרפאת רשתית גנטית באיכילוב יחד עם שדה ראיה וצילום OCT - בהפנית רופא עיניים מטפל מהקופה.

היי דר איך זה שאנחנו בשנת 2021 ועדיין אין טיפול שמרפא או מקל על חולים בריטיניטיס פיגמנטוזה? כבר כמה שנים שאנחנו שומעים על פיתוחים של תאי גזע, גן שמוזרק לעין וכו אחי בן 31 עם ראיה מרכזית טובה אבל מרגיש שהמצב הולך ומחמיר... אני מתוסכלת בשבילו

מדובר בפיתוחים מחקריים שלוקחים שנים. המחקר מאד ענף ביחס למצב לפני כ- 10 שנים. מתמקד בעיקר בטיפול גנטי ובתאי גזע.

אהלן! נשלחתי לבצע בדיקת שדה ראייה מסוג איסטרמן בינוקולר למרב"ד, בתרשים התשובות יש כמה חסרים בצד העליון של השדה ומס- קטן בחצי התחתון. הבנתי שהדרישה היא ראייה של 120 מעלות בכיוון אופקי.. השאלה היא אילו נק' בתרשים נכללים ב120 מעלות? רק הנק' המקבילות לציר? או שבכל ה-20 מעלות מעל ומתחת? תודה רבה מראש לכל העונים!

אין קשר לפורום זה. ניתן להתייעץ עם אופטומטריסט. הם ממלאים את הטופס.

היי, מתעניינת ברופא מומחה עבור אחותי ,נוצרה בצקת בעין ואני מבינה שהיא שלב לפני זריקות ,אני מעונינת לקחת אותה לפרופסור לטיפול.

מוסיפה כי קיבלה אורומוקס לטיפול בבצקת שלא שיפר את מצב הבצקת

שלום, הטיפול המקובל בבצקת על רקע RP הוא אכן באורמוקס או בטיפות. קיימת אפשרות להזרקת סטרואידים או אנטי vegf, אך יש לשקול את הצורך מול תופעות לוואי אפשריות. איני יכולה להמליץ במסגרת זו על רופאים ספציפים, אך ניתן לקבוע תור לרופאי רשתית בתחומנו ( מחלות רשתית תורשתיות). בברכה דר הדס נוימן

לכבוד ד"ר נוימן הדס שלום רב הייתי בבדיקה אצל רופא עינים בבית חולים וציין שאני סובל כרגע מבעיה של OD CSR למה הכוונה? ומומלץ 3 זריקות האם זה טיפול פולשני וכואב מאד?

הכוונה כי בען ימין קיימים נוזלים תחת הרשתית,משניים למחלה בשם chronic central serous chorioretinopathy. אופיינית יותר לגברים צעירים. בדכ הנוזל חולף עצמונית. מקרים אחרים דורשים טיפול בליזר pdt. לרוב לא מקובל לטפל בהזרקות, אלא אם קיים חשד ל cnv ( כלי דם דולף). אפ יש שאלות נוספות, נא לפנות לפורום רשתית (לא מדובר במחלה תורשתית).

רציתי לדעת אם הריון ולידה מחמירים את המצב של הראייה במחלת RP והאם מיתקדם משהו במחקר של המחלה ?יש תיקווה?????

למיטה ידיעתי לא ידוע על החמרת המחלה בהקשר להריון או לידה. המחקר בדבר ריפוי גנטי מתקדם, אולם מאושר כרגע רק לגבי rpe65 (לבר) - מחלת RP המופיעה בגיל צעיר וחמורה מאד.

שלום דר. גולדמן תודה על הפורום הזה. מס. שאלות: במשפחתנו 3 גברים חולים רנטיטיס כולם במצב של עיוורון. 1. איך ניתן לדעת איזה סוג של רנטיטיס זה ביחס לדור הבא? 2. אלו מעקבים כדאי לבצע בילדים,אם בכלל, שהם בעצם הנכדים של החולים? (בילדי החולים לא נתגלו סימני מחלה עד כה תודה לאל ואנו במעקב אצל רופאי עיניים). 3. האם יש חידוש בנוגע לאיתור הגן הפגוע? אופציה לבודד אותו? או שהמוטציה טרם אותרה בכל גן פגוע שהוא? תודה מראש.

חלי שלום. על מנת להתקדם באבחנה הגנטית, על 3 החולים במשפחה להגיע לבדיקה גנטית במסגרת מרפאת אלקטרופיזיולוגיה/רשתית גנטית באחד מבתי החולים. יש לאתר את הגן הפגוע על מנת לספק מידע נוסף על דרכי התורשה במשפחה. על בני המשפחה הבריאים לעבור בדיקת עיניים אצל רופא עיניים.

לבת שלי,48,עיקוב התפתחותית,צריך לבצע שדה ראייה ידני גולדמן..השדה ראייה ב מור לא אמין...ללא שדה ראייה ידני אין טעם לפנות ל נאטרואופתלמולוגיה.,ו יש לה תור..איפה אפשר לבצע את ה בדיקה?

אפשר לבצע שדה ראיה גולדמן באיכילוב. במרפאת העיניים.

ילדתי עם מחלת ריטניס פיגמנתוזה כל שנה מרגיש באיבוד הדרגתי של ראייה ההיקפית אני בן 19 שנים לפני שלושה חודשים עשיתי ניתוח פזילה אחרי הניתוח בחודש התחלתי לאבד ראייה בעין ימין ותמיד יש כאבים בעיניים מה תוכלי לעזור לי לשמור על שרידי הראייה שנשארו לו אני לא רוצה לאבד ראייה

מומלץ לשמור על תזונה מאוזנת, פירות, ירקות ומנת דג פעמיים בשבוע. יש הצורכים לוטאין 20 מג ביום, אם כי אין הוכחה ליעילותו בהאטת ההתקדמות. להרכיב משקפי שמש עם חסם uv וכובע.

לפני כשנה וחצי היה לי מספר התקפים רצופים של מגרה עם אאורה עם טווח של 12 שעות בין מגרנה למגרנה, אשר כללה צורות סקוטומיות בראייה של זיגזגים עד שנעלם, ולאחר מכן כאב ראש בקודקוד הראש לאחר ההתקפים הנל לא חזרו יותר המגרנות עם אאורה. כמו כן ביצעתי בדיקות מקיפות לחץ תוך גולגלתי היה על 24 גבולי גבוה בדיקות oct מקיפות בגדר התקין ct/a תקין vep pattern בגדר הנורמל erg גדר הנורמל eeg תקין בדיקת עי נוירואופתלמולוג לא העלתה ממצא חריג בעצב הראייה. כמו כן יש הזיות ראייה של phosphenes afterimage palinopsia blue field entopic phenomenoam static vision super photophobia ראייה אפרורית הראייה הולכת ומתדרדרת כל יום שעובר, מרגיש סטרס בעיינים תמידי וכאבים בגלגל העין האחורי. אשמח לייעוץ בנושא (סרטונים מצורף של אחד התסמינים)

אין קשר לפורום זה. אפשר לפנות ליעוץ נוירואופתלמולוג.

האם אין מגבלת חיסון לחולה AMD מוזרק אלייה

אין קשר לפורום זה. כרגע לא ידוע לי על התווית נגד.

שלום דר נכבד יש לי שאלה אני סובלת 24שנה מנצוצים בשתי העיניים ,הראייה בסדר השאלה יש מצב שלא הייתה היפרדות שלמה, כי זה לא נעלם אחרי הרבה שנים האם יכול לגרום לי לבעיות בעיניים בעתיד מאוד לחוצה לא יוצא מהראש את נצנוצים תודה

אין קשר לפורום זה. הפרדות זגוגית יכולה לגרום להבזקים באחת מהעיניים במשך מספר חודשים, אך לא מספר שנים. פני לבדיקת רופא עיניים לצורך איתור הסיבה.

גבר בן 30, מרכיב משקפיים שנועדו לראייה לרחוק. מלבד התופעה המתוארת למטה - הכל מרגיש טוב - הראייה תקינה ביתר היום. הבחנתי שאם אני מסתכל במסך מחשב וקורא טקסט קורה הדבר הבא: בהזזת גלגל העין מטקסט אחד לאחר (לפעמים במרחק קרוב ולפעמים במרחק רחוק) אז מופיע ריבוע שחור שנעלם במהירות. הריבוע השחור מופיע באזור שהוא קצת רחוק ממרכז הראיה. בהזזות של העין ממקומות שונים - אז מופיע ריבוע שחור במקום אחר. לדוגמא: 1. בהזזה של העיניים משמאל לימין במרחק גדול - אז הריבוע השחור מופיע רחוק יותר בצד ימין למטה (יחסית לנקודה בצד ימין שאליה הפנתי את מיקוד הראיה). הריבוע בגודל כשתי שורות חשבון (הרוחב והאורך הם בגודל שתי שורות חשבון). 2. בהזזה של העיניים משמאל לימין במרחק קצר - מופיע ריבוע שחור קטן, באותה נקודה קבועה של טקסט, מעט רחוק מהמקום שאליו אני מסתכל (מרחק של כ-5 שורות דף חשבון מהנקודה שאליה אני מסתכל). הריבוע בגודל של כריבוע בדף חשבון. 3. בהזזה של העיניים מימין לשמאל - אז מופיע ריבוע שחור שנמצא משמאל למטה לנקודה השמאלית שאליה הסתכלתי, במרחק של בערך 4 שורות דף חשבון. הריבוע בגודל של כ-בין שורת חשבון אחת לשתיים. אדגיש - לפעמים זה משתחזר ולפעמים לא! הרופא איבחן חשש לניוון מקולרי (יבש) - כלומר באחת העיניים יש התחלה קטנה של ניוון מקולרי יבש, ולכן מבצע מעקב עם לוח אמסלר. עשיתי בדיקה בעצמי של לוח אמסלר וזה יצא תקין. אני יודע שההסבר לא הכי טוב אבל זה מאוד מדאיג ומוזר, אודה להבהרה של התופעה.

שלום רב. אין קשר לפורום זה. איני יכולה לענות על השאלה ללא בדיקת העיניים. חשוב שתבדוק באיזו עין מדובר - ע"י כיסוי כל אחת מהעיניים. יתכן ומדובר בפגם בשדה הראיה. יש לפנות לקבלת תשובות נוספות לרופא עיניים מטפל.

שלום, בן 38, בד"כ בריא, רץ מס' פעמים בשבוע ועד לסגר במרץ גם נהגתי להתאמן בחדר כושר. ברקע גסטריטיס אוטואימונית (לוקח B12 קבוע) ונמצא במעקב גסטרו. כמו כן, ברדיקרדיה שקיימת כנראה מזה שנים. קרדיולוג לא המליץ על טיפול. לעיתים אני לוקח תרופות מסוג מתילפנידאט/אדרל ל ADD. לא מדובר במשהו קבוע אלא רק לפי הצורך. לפני כשנתיים אובחן CWS בשמאל היות והתלוננתי על עיוות תחתון בראייה. נבדקתי באחד במרפאת עיניים של אחד מבתי החולים בארץ והם סיווגו את זה כ BRAO לא טיפוסי. במסגרת בירור המטולוגי, דופלר ואקו - לא נמצא הגורם הססטמי. העניין שבערך באותה התקופה שהופיעה התלונה נטלתי תרופה מסוג מודפיניל/פרוביג'יל (תרופה סטימולנטית) שעזרה לריכוז והחשש שלי שיתכן והשימוש בתרופה גרם לממצא העיני ולתלונה שלי. כשדיברתי בזמנו עם הרופא עיניים הוא לא מצא קשר. הפרוביג'יל מאוד עזר לי, אבל אני חושש שאם אקח אותו שוב אז שוב יופיע הממצא ברשתית ויתכן אף במקום הרבה פחות רצוי כמו במקולה וזה לא טוב. מה כדאי לעשות? האם בכל זאת לקחת את הסיכון ולנסות שוב או שלא לעשות את זה? לצערי שום תרופה אחרת לא עזרה לי כמו הפרוביג'יל, אבל שוב החשש מהסיכון שבנטילתה על אף שאנשי המקצוע לא מצאו קשר לפי שעה. תודה על חוות הדעת. אבי

אין קשר לפורום זה. לא ידוע לי על קשר בין התרופה ל BRAO.

לפני 8 שנים אובנתי כחולה AMD והראיה התדרדרה. לפני מספר ימים עברתי ניתוח קל באף ופתאום הראיה השתפרה מאד. האם זה אומר שאבחנה הייתה שגויה? האם השיפור הוא לתמיד? מה עלי לעשות כדי לשמור על המצב?

שלום רב הפורום אינו עוסק ב AMD. בכל מקרה ממליצה לגשת לבדיקת רופא עיניים. אין בידי פרטים קליניים על מנת לענות.

יש לי קרע ברישתית, ניסטגמוס ו R.O.P האם אפשר לעשות ניתוח ולסדר את הראייה ? המספר שלי בעין שמאל 9- בערך ובעין ימין אני לא רואה (שם הקרע)

צריך להיוועץ עם רופא מטפל לאחר בדיקת עיניים. אין בידי לענות על השאלה ללא בדיקה. בהצלחה.

שלום, אימי מאובחנת עם ניוון מקולרי יבש מזה מס' שנים. בנוסף יש לה קטרקט. רופא אחד גורס שניתוח קטרקט לא ישפר את הראייה ורופא שני ממליץ לעבור את הניתוח. האם יש אינדיקציה ברורה במקרה כזה ליעילות/ כדאיות ניתוח? תודה

הפורום אינו עוסק ב AMD. לגבי ניתוח, אין אינדיקציה ברורה. ההחלטה נקבעת עפ"י חומרת הקטרקט וניוון הרשתית, ועשויה להשתנות בין רופאים.

שלום ד"ר נוימן, היכן ניתן לברר מי המומחה הגדול ביותר בישראל למחלת סטרגרט, אם יש כזה? כמו כן, האם ידוע לך אם תוסף התזונה EYETAS (אומגה מרוכזת) אכן עשוי להועיל למחלה? (או חלילה להזיק) תודה

שלום רב, אין אפשרות במסגרת הפורום להמליץ על רופא ספציפי. יש לפנות לרופא רשתית בתחום מחלות הרשתית התורשתיות. ניתן לצרוך לוטאין וכן אומגה 3, אך אין הוכחה מדעית ברורה ליעילותם.

שלום לפני שנה בדיוק נשלחתי לבדיקת OCT בגלל מה שהגדיר רופא העיניים כ'שינויים ברשתית'. בבדיקה אכן הודגם שינוי בעין שמאל עם עובי של 277 מיקרון. השנה, בביקורת מצאתי כי בחלק מהאזורים חלה עליה בשינוי הממוצע אך המרכז ירד בעין שמאל מ 277 ל 275 ובעין ימין מ 283 ל282. אציין כי גילי קרוב ל 40 וכי אין לי רקע של מחלות רשתית במשפחה. האם מדובר בממצאים חמורים או בתהליך טבעי? האם אני צפויה הלתעוור במידה והירידה תמשיך בקצב כזה?

שלום רב, איני יודעת באילו "שינויים" ברשתית מדובר. כדאי שתברר פרטים נוספים אצל הרופא המטפל. עובי מרכזי של הרשתית, כפי שציינת (270-280 מיקרון), הינו תקין. אין משמעות לשינוי בעובי של מספר מיקרונים. בברכה, ד"ר נוימן

שלום, לקראת כניסה להריון ערכנו בן זוגי ואני בדיקה לזיהוי מחלות גנטיות. במסגרת הבדיקות נמצא כי לשנינו מוטציות בגן ABCA4. לי מוטציה c.6148G>C ולו מוטציה c.2588G>C היינו שמחים להבין מה הסבירות להולדת תינוק נשא של המחלה, במקרה בו המוטציות כאמור הן שונות. בנוסף, אשמח לקבל המלצה על מומחה למחלות עיניים תורשתיות שמתמחה בסטרגרדט ומקבל מטופלים באזור המרכז להתייעצות. תודה רבה

תמר שלום, איני גנטיקאית, אלא רופאת עיניים בתחום רשתית ומחלות רשתית תורשתיות, ועליך לקבל תשובה מסודרת מגנטיקאי מוסמך. באופן כללי במחלה רצסיבית כאשר שני ההורים נשאים, הסיכוי להולדת ילד חולה הינו 25 אחוז ו- 50 אחוז להולדת ילד נשא. עם זאת מדובר במוטציה אחת שהינה ידועה כפתוגנית והשניה שנויה במחלוקת. יש לפנות לקבלת תשובה מפורטת אצל גנטיקאי (אפשר בבית חולים). אם תרצי תוכלי לפנות אלי לבדיקת עינים.

שלום תמר, לאבא של בעלי יש את מחלת הסטרגרדט, לפני כניסתינו להריון אנחנו מבררים לגבי בדיקות שניתן לעשות לבירור גנטי ולא מצאתי תשובה. רציתי לדעת אם את ובעלך עשיתם בדיקה גנטית רגילה בקופ"ח או מעבר לכך. תודה רבה!

שלום רב, ביצעתי סיטי מח, ולגבי העיניים נכתב בפענוח: "גלגלי עיניים מאורכים דו"צ, כנראה מיופיה גבוהה (=אבחון מדויק). העדשות מסויידות דו"צ". מה זה "עדשות מסויידות"?

שלום רב, אין קשר לפורום זה. אין מדובר במונח מקובל ברפואת עיניים. יתכן והתכוונו לקטרקט. ניתן לפנות לרופא המפענח.

שלום רב, התדירות המינימלית המקובלת לזריקות אווסטין למחלת ניוון מקולרי היא 4 שבועות. הרופא המטפל המליץ לצמצם את התדירות ל פעם ב3 שבועות. האם כרוך בכך סיכון כלשהו מבחינת תופעות לוואי והשלכת החומר על העין?

אין קשר לפורום מחלות תורשתיות. נא לפנות לפורום AMD. באופן כללי יש רופאים המזריקים בתדירותשל בין 3-5 שבועות, אם כי עפי ההתויה יש להזריק כל חודש.

שלום, אשמח לקבל הסבר מלא לבדיקת ERG מצורף קובץ הבדיקה

שלום רב, איני רואה את הקובץ המצורף. ממליצה לפנות לרופא העיניים שהפנה אותך לבדיקה, על מנת לבדוק את משמעות התוצאות.

שלום אני בן 50, מחלות רקע רבות. בינהן מנניגיומה בריין עם פסאוודו טומר צרברי בעבר. לעיניין ראיה יש את המצב הבא : 1 עיוורון לילה יציב מולד בבדיקות ישנות יחסית. 2 עין עצלה משמאל 6/120 . בימין 6/7.5 תקין. 3 פלוטרס בשתי העיניים 4 קטרקט מתחיל בשתי העיניים 5 סינוור. פוטופוביה ועייפות עיניים עם כאבים. 6. פיגמנטציה ברשתית בעין שמאל. 7. מידי פעם אפיזודות קצרות של טשטוש ראיה לדקה אומרים כנראה מנפילת לחץ דם. ו/ או חושך לשניה אחת וחוזר הכל ( לא ברור למה, נפשי , השפעות גידול וכו' ) שדה ראיה תקין בעבר גבולי ב GHT אמרו תקיןOCT נשלחתי לבדיקת שדה ראיה 30-2 . ERG VEP לברר מה מצב הראיה הנוכחי הבדיקות יעשו בעתיד. כרגע יש מספר דברים שמקלים עליי 1 משקפיי פילטר כתומות 2 משקפיים למחשב וגם לקריאה מרחוק ומשקפיי שמש ביום. 3 נורות מסננות אור כחול 4 בקריאת ספר תאורה נוספת ישירה עוזרת לקרוא מאוד. אני בקשר עם מגדל אור גם. הרופא שלי מקמץ בדיבור אז מספר שאלות: 1 האם חייב שתהיה פיגמנטציה ברשתית בשתי העיניים לקבוע RP ? 2 אם יש החמרה בפני עצמה בעיוורון לילה האם זה מספיק לקבוע RP ? כמובן שילוב של 1 ו 2 . 3 האם רק שדות ראיה לא תקינים עם העיוורון לילה מספיק עם הפיגמנטציה ...יש לי שילוב מבלבל אותי קצת.. כל אלה בעיקר שחלק מולד ..אולי לא נחשב אם אין החמרה נוכחית... ובכלל האם פיגמנטציה בהכרח ממצא שמעיד על בעיה כזו חמורה גם אם לא RP יש מגוון של מחלות עיניים... 4 האם באמת בדיקה גנטית במקרה שיש RP ומגלים את הגן הפגום אצלי בבדיקה יכולה לתת הערכה טובה לקצב התדרדרות המחלה? 5 האם כדאי לעשות ניתוח קטרקט כבר מעכשיו כי אני בסיכון גבוה ממחלות אחרות כמו לב..או כמו שהרופא אומר בעתיד ואין סיבוך שלא מתגברים..? עידכון אחרי בדיקת שדות ראיה ..יש החמרה לעומת לפני שנה וחצי GHT OUTSIDE NORMAL LIMITS מה שהבנתי שזה מדד לגלאוקומה. אצלי מהסוג ללא לחץ תוך עיני כי שלי נחשב לתקין 14. לפני עוד שתי בדיקות VEP ו ERG בגלל הקורונה והסגר אין תורים, רק אחרי זה יהיה ממש טעם לחזור לרופא עיניים. הרופא שלי טוען שיכולה להיות התדרדרות למרות CNSB . אשמח לדעת מה הכיוון הכללי של זה..ואם יש צורך בOCT נוסף האחרון היה לפני כשנה וחצי. שדות הראיה בעין אחת לא אמין אני מניח שאצטרך שוב או ש בדיקה אחרת אם קיימת? המון שאלות מקווה שיש משהו שיכוון אותי בימים טרופים אלה שממש קשה לי להתמוד עם החששות...ידוע לי המ השלכות של RP תודה :) שנה טובה

שלום רב, אמי ואחיותיה סובלות מניוון מוקולרי ברשתית ומקבלות זריקות כבר שנים. אווסטין לוסנטיס ועכשיו אילייה. חשוב לציין כי בתקופת ילדותן סבלו ממחסור תזונתי מתמשך. שאלתי היא האם המחלה נחשבת למחלה גנטית , מאיזה גיל כדאי להיבדק? האם ניתן לקחת משהו למניעה וכו? תודה מראש.

הי יש נטיה משפחתית. חשוב להיבדק מגיל 50. לגבי מניעה- הפסקת עישון, ויטמינים רק במידה ומאבחנים ניוון מקולרי יבש בדרגה בינונית. דר נוימן

שלום, בצעתי סרק גנטי ונמצא ממצא פתוגני חיובי של גן RDH12. Zygosity: heterozygous Variant: c.481C>T (p.Arg161Trp) אני מבין שמדובר על גן שמשפיע על מחלות ניווניות של הרשתית. אני בן 46 ומתחיל להרגיש ירידה ביכולת הראייה. כמו כן נמצא גם ממצא חיובי בגן PKHD1. (Polycystic kidney disease) אשמח לדעת באיזה סיכון אני נמצא והאם קיימת דרך טיפול בבעיה. תודה!

בני שלום, יש לקבל יעוץ מגנטיקאי קליני על מנת לקבל תשובות. באופן כללי RDH12 גורם בד"כ למחלת עיניים תורשתית כאשר הוא במופע הומוזיגוטי (שני עותקים של הגן פגומים), אם כי תוארו גם מקרים הטרוזיוגטים (בהם דרוש רק עותק אחד של הגן לביטוי המחלה). ממליצה לפנות כמובן לבדיקת רופא עיינים.

שלום רב : לנכד שלי בן שנה וחצי אבחנו בבדיקה גנטית מחלת סכיזיס בשתי העיניים ןבהדסה עין כרם ממליצים לנתחו אך מודים שאין להם ניסיון בניתוח הספציפי הזה בגיל הזה , האם ידוע לכם על בית חולים או רופא עם ניסיון ? אנו מבינים את ההשלכות של הזמן וחוששים מכל יום שעובר אבל גם חוששים מכך שאין ניסיון בגילאים האלו.

גדי שלום, מדובר במחלה נדירה, ולכן מניחה שלכל מנתחי הרשתית בארץ נסיון מצומצם. בהצלחה, דר נוימן

שלוםרב מזה תשע שנים אני סובלת מניוון רשתית בעין ימין ומטופלת בזריקת לוסנטיס הראיה לא ירדה והגיעה לפני שלושה חודשים ל6על 20 בשתי הזריקות האחרונות קבלתי דלקת בעיןופגיעה בקרנית בגללהקורונה אני מפחדת להגיעה למרפאה לבדיקת או סי טי בדיקת רופא והזרקות איך אפשר להשמר בבדיקות הללו כאשר הקרבה למטפל היא צמודה וריריות העיניים פגיעות לקורונה אני בת 71 וסובלת מלחץ דם גבוה מטופלת בטריטאס שעל פי חוות דעת שלפרופסור קרסו מהווה סכנה נוספת אודה לחוות דעתך אני לא יודעת מה לעשות

ממליצה להמשיך הזרקות. הן חיוניות לשמירה על הראיה. ננקטים אמצעי זהירות בבית החולים. דר נוימן

שלום, לחבר של יש הרפס על השפתיים, והוא בטעות ירק לתוך העין שלי. האם יכול להתפתח אצלי הרפס בעיניים? תודה

אין קשר לפורום זה, אבל באופן עקרוני ניתן להידבק.

אהלן , בעלי בן 30. סובל ממחלת הריטיניטיס פיגמנטוזה, המצב יציב תודה לאל. הרופאים שוללים עיוורון בעתיד. על סמך מה הם אומרים את זה? האם עובדים על פיתוחים? האם יהיה פיתרון בעתיד

שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.

האם יש פריצת דרך לריפוי RP באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע נמצא בשלבים ראשוניים יותר בהשוואה לריפוי גנטי. ישנם מספר מחקרים המגייסים בעולם למחלות רשתית תורשתיות שונות, אך עדין לא פורסמו תוצאות לגבי RP. לא ידוע לי עדיין על פריצת דרך בתחום זה.

האם יש פריצת דרך בריפוי RP?

לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים.

היי, האם יש התקדמות בטיפול של תאי הגזע?

בוקרטוב, האם תוצאות / פענוח שדות ראייה ממוחשבת יכולות להתפרש אחרת מרופא לרופא או שהתוצאות הן חד ערכיות ? מצרפת את הבדיקות שלי אשמח לחוות דעתך כמה מעלןת לפי הבדיקה תודה

תיאור פענוח השדה יכול להיות מעט שונה סוביקטיבית בין מפענחים שונים. איני רואה קובץ מצורף.

מצרפת שוב אשמח לתשובתך

לא הצלחתי לצרף כאן לכן שלחת למייל מקווה שזה בסדר תודה מראש על תשובתך

שלום רב אשמח מאוד להסבר הממצאים של או סי טי מקולרי. ג עין ימין: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנהמחודדת. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 273 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. עין שמאל: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנה מתאימה לדרוזן. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 267 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. יש צורך בקורולוציה קלינית עם רופא עיניים והחלטה על המשך בירור וטיפול. תודה רבה

שלום רב. אין קשר לפורום זה. ניתן לפנות לפורום מחלות רשתית. בכל מקרה כדאי לגשת עם הפענוח לרופא המטפל שהפנה איתך לצילום- צריך לראות מה היו הממצאים בבדיקת הקרקעית בגינם הופנית לצילום.

לביתי בת 45 lca. לפי בדיקה גנטית המחלה נגרמה ממוטציה בגן lca5.האם יכול להתאים לה טיפול גנטי או אחר?

נכון לרגע זה, אין כרגע טיפול גנטי מתאים או מחקרים מגייסים ל lca5. בברכה דר נוימן

תודה על תשובתך. קראתי על השתלת שבב אלקטרוני באנגליה . האם מתאין ל lca?

שלום רב, לבעלי יש rp. ברוך השם מצבו יציב הוא בן 30, הרופאים טוענים שלא תהיה החמרה בעתיד לשמחתינו. אנחנו לפני כניסה להיריון, והרופאה הגנטית שמלווה אותו מאז שהיה קטן אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקת נשאות, אם יהיו לנו בנים הם לא יהיה חולים וגם לא נשאים ואם יהיו לנו בנות הן יהיו רק נשאיות של המחלה. הרופאה אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקה שבודקת האם גם אני נשאית למחלה. ידוע לך למה?? ואם גם אני נשאית ואינני יודעת? קצת דואגת. תודה מראש

חשוב לי לציין שהגן הפגום הוא על כרומוזום ה x של בעלי

מניחה שלבעלך יש RP בתורשה בתאחיזה לכרומוזום x. לכן בנותיכם יהיו נשאיות של המוטציה (ואז יש סיכוי שהבנים שלהן בעתיד יהיו חולים) ובניכם יהיו בריאים. איני גניטקאית ולכן אינני יכולה לתת יעוץ גנטי. כדאי לפעול על פי הנחית גנטיקאי קליני מטפל. בברכה דר נוימן

היי, מאובחנת rp מגיל 6 שדות ראייה של בערך 9 מעלות בכל עין. מנסה לברר מהו שדה ראייה תקין אצל אדם רואה שאינו סובל מהמחלה? תודה מראש

גודל שדה ראיה תקין הוא כ 140 מעלןת לרוחב וכ 110 מעלות לאורך.

בסיכום הבדיקה נרשם "בהשוואה לבדיקות קודמות קיימת נסיגה במענים הרטנליים והפרבליים" מהם נהנים אלו?

במענים רטינלים - הכוונה למענים של הרשתית (רטינה היא רשתית). יתכן ולא איית נכון את המילה השניה?

תודה רבה על המענה. אני מצרפת צילום של סיכום הבדיקה. ייתכן שיש לי טענות בקריאת המסקנה. אודה לכם על הסבר מלא לסיכום. אפרת