פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (inherited retinal dystrophies) הינה קבוצת מחלות, אשר המשותף להן הינו תורשה גנטית ופגיעה בתפקוד קולטני האור ברשתית. התהליך הניווני ברשתית יכול לערב את אוכלוסיית קולטני האור האחראית לראיית לילה (rods, קנים) ו/או את קולטני האור האחראים לראיית היום (cones, מדוכים), כאשר התסמינים משתנים בהתאם. הידועה ממחלות אלו הינה רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinits Pigmentosa), הגורמת בשלבים ראשונים לעיוורון לילה ולצמצום שדה הראיה, ובשלבים מאוחרים גם לפגיעה בראיה המרכזית. דוגמאות למחלות ניווניות תורשתיות אחרות הינן (cone dystrophies ,cone-rod dystrophies) אכרומטופסיה ומקולופתיות מסוג Stargardt או Best macular dystrophies. דרכי התורשה הינן שונות (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה למין). הפורום יעסוק בתסמינים, דרכי אבחנה ומעקב של חולים במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית. למעבר לפורום לחצו כאן.
92 הודעות
90 תשובות מומחה

מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

04/07/2020 | 11:05 | מאת: טל

שלום רב, אמי ואחיותיה סובלות מניוון מוקולרי ברשתית ומקבלות זריקות כבר שנים. אווסטין לוסנטיס ועכשיו אילייה. חשוב לציין כי בתקופת ילדותן סבלו ממחסור תזונתי מתמשך. שאלתי היא האם המחלה נחשבת למחלה גנטית , מאיזה גיל כדאי להיבדק? האם ניתן לקחת משהו למניעה וכו? תודה מראש.

02/06/2020 | 09:39 | מאת: בני

שלום, בצעתי סרק גנטי ונמצא ממצא פתוגני חיובי של גן RDH12. Zygosity: heterozygous Variant: c.481C>T (p.Arg161Trp) אני מבין שמדובר על גן שמשפיע על מחלות ניווניות של הרשתית. אני בן 46 ומתחיל להרגיש ירידה ביכולת הראייה. כמו כן נמצא גם ממצא חיובי בגן PKHD1. (Polycystic kidney disease) אשמח לדעת באיזה סיכון אני נמצא והאם קיימת דרך טיפול בבעיה. תודה!

24/05/2020 | 09:18 | מאת: גד אלקריף

שלום רב : לנכד שלי בן שנה וחצי אבחנו בבדיקה גנטית מחלת סכיזיס בשתי העיניים ןבהדסה עין כרם ממליצים לנתחו אך מודים שאין להם ניסיון בניתוח הספציפי הזה בגיל הזה , האם ידוע לכם על בית חולים או רופא עם ניסיון ? אנו מבינים את ההשלכות של הזמן וחוששים מכל יום שעובר אבל גם חוששים מכך שאין ניסיון בגילאים האלו.

גדי שלום, מדובר במחלה נדירה, ולכן מניחה שלכל מנתחי הרשתית בארץ נסיון מצומצם. בהצלחה, דר נוימן

שלוםרב מזה תשע שנים אני סובלת מניוון רשתית בעין ימין ומטופלת בזריקת לוסנטיס הראיה לא ירדה והגיעה לפני שלושה חודשים ל6על 20 בשתי הזריקות האחרונות קבלתי דלקת בעיןופגיעה בקרנית בגללהקורונה אני מפחדת להגיעה למרפאה לבדיקת או סי טי בדיקת רופא והזרקות איך אפשר להשמר בבדיקות הללו כאשר הקרבה למטפל היא צמודה וריריות העיניים פגיעות לקורונה אני בת 71 וסובלת מלחץ דם גבוה מטופלת בטריטאס שעל פי חוות דעת שלפרופסור קרסו מהווה סכנה נוספת אודה לחוות דעתך אני לא יודעת מה לעשות

ממליצה להמשיך הזרקות. הן חיוניות לשמירה על הראיה. ננקטים אמצעי זהירות בבית החולים. דר נוימן

05/03/2020 | 00:06 | מאת: כרמל

שלום, לחבר של יש הרפס על השפתיים, והוא בטעות ירק לתוך העין שלי. האם יכול להתפתח אצלי הרפס בעיניים? תודה

אין קשר לפורום זה, אבל באופן עקרוני ניתן להידבק.

02/03/2020 | 22:02 | מאת: קים

אהלן , בעלי בן 30. סובל ממחלת הריטיניטיס פיגמנטוזה, המצב יציב תודה לאל. הרופאים שוללים עיוורון בעתיד. על סמך מה הם אומרים את זה? האם עובדים על פיתוחים? האם יהיה פיתרון בעתיד

שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.

01/03/2020 | 16:45 | מאת: שולי

האם יש פריצת דרך לריפוי RP באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע נמצא בשלבים ראשוניים יותר בהשוואה לריפוי גנטי. ישנם מספר מחקרים המגייסים בעולם למחלות רשתית תורשתיות שונות, אך עדין לא פורסמו תוצאות לגבי RP. לא ידוע לי עדיין על פריצת דרך בתחום זה.

01/03/2020 | 16:32 | מאת: שולי

האם יש פריצת דרך בריפוי RP?

לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים.

19/01/2020 | 06:46 | מאת: אושרת

בוקרטוב, האם תוצאות / פענוח שדות ראייה ממוחשבת יכולות להתפרש אחרת מרופא לרופא או שהתוצאות הן חד ערכיות ? מצרפת את הבדיקות שלי אשמח לחוות דעתך כמה מעלןת לפי הבדיקה תודה

תיאור פענוח השדה יכול להיות מעט שונה סוביקטיבית בין מפענחים שונים. איני רואה קובץ מצורף.

19/01/2020 | 17:05 | מאת: אושרת

מצרפת שוב אשמח לתשובתך

19/01/2020 | 17:14 | מאת: אושרת

לא הצלחתי לצרף כאן לכן שלחת למייל מקווה שזה בסדר תודה מראש על תשובתך

14/01/2020 | 11:18 | מאת: ל

שלום רב אשמח מאוד להסבר הממצאים של או סי טי מקולרי. ג עין ימין: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנהמחודדת. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 273 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. עין שמאל: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנה מתאימה לדרוזן. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 267 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. יש צורך בקורולוציה קלינית עם רופא עיניים והחלטה על המשך בירור וטיפול. תודה רבה

שלום רב. אין קשר לפורום זה. ניתן לפנות לפורום מחלות רשתית. בכל מקרה כדאי לגשת עם הפענוח לרופא המטפל שהפנה איתך לצילום- צריך לראות מה היו הממצאים בבדיקת הקרקעית בגינם הופנית לצילום.

12/01/2020 | 20:06 | מאת: יהודית

לביתי בת 45 lca. לפי בדיקה גנטית המחלה נגרמה ממוטציה בגן lca5.האם יכול להתאים לה טיפול גנטי או אחר?

נכון לרגע זה, אין כרגע טיפול גנטי מתאים או מחקרים מגייסים ל lca5. בברכה דר נוימן

19/01/2020 | 13:29 | מאת: יהודית

תודה על תשובתך. קראתי על השתלת שבב אלקטרוני באנגליה . האם מתאין ל lca?

01/01/2020 | 19:22 | מאת: שריי

שלום רב, לבעלי יש rp. ברוך השם מצבו יציב הוא בן 30, הרופאים טוענים שלא תהיה החמרה בעתיד לשמחתינו. אנחנו לפני כניסה להיריון, והרופאה הגנטית שמלווה אותו מאז שהיה קטן אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקת נשאות, אם יהיו לנו בנים הם לא יהיה חולים וגם לא נשאים ואם יהיו לנו בנות הן יהיו רק נשאיות של המחלה. הרופאה אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקה שבודקת האם גם אני נשאית למחלה. ידוע לך למה?? ואם גם אני נשאית ואינני יודעת? קצת דואגת. תודה מראש

01/01/2020 | 19:54 | מאת: שריי

חשוב לי לציין שהגן הפגום הוא על כרומוזום ה x של בעלי

מניחה שלבעלך יש RP בתורשה בתאחיזה לכרומוזום x. לכן בנותיכם יהיו נשאיות של המוטציה (ואז יש סיכוי שהבנים שלהן בעתיד יהיו חולים) ובניכם יהיו בריאים. איני גניטקאית ולכן אינני יכולה לתת יעוץ גנטי. כדאי לפעול על פי הנחית גנטיקאי קליני מטפל. בברכה דר נוימן

09/12/2019 | 18:52 | מאת: אושרת

היי, מאובחנת rp מגיל 6 שדות ראייה של בערך 9 מעלות בכל עין. מנסה לברר מהו שדה ראייה תקין אצל אדם רואה שאינו סובל מהמחלה? תודה מראש

גודל שדה ראיה תקין הוא כ 140 מעלןת לרוחב וכ 110 מעלות לאורך.

05/12/2019 | 23:12 | מאת: אפרת

בסיכום הבדיקה נרשם "בהשוואה לבדיקות קודמות קיימת נסיגה במענים הרטנליים והפרבליים" מהם נהנים אלו?

במענים רטינלים - הכוונה למענים של הרשתית (רטינה היא רשתית). יתכן ולא איית נכון את המילה השניה?

12/12/2019 | 16:59 | מאת: אפרת

תודה רבה על המענה. אני מצרפת צילום של סיכום הבדיקה. ייתכן שיש לי טענות בקריאת המסקנה. אודה לכם על הסבר מלא לסיכום. אפרת

27/11/2019 | 10:17 | מאת: נעה

שלום, היכן ניתן לבצע בדיקת שדה ראיה ידני (גולדמן) עבור ילדה בת 8 עם אבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה?

באיזור המרכז אפשר לבצע בבית חולים איכילוב.

26/11/2019 | 01:44 | מאת: תהילה

שלום ד"ר אני בת 51 אובחנתי עם צלקת על הרשתית בעין ימין ובעין שמאל צלקת ליד הרשתית שעלולה להתקדם לכיוון הרשתית. בעין ימין אני כמעט ולא רואה. ממש מטושטש. שאלה- האם ניתן לעשות משהו בנידון? נתוח כלשהו? אולי החלפת רשתית? המצב פוגע באיכות חיי.. אשמח לבשורות טובות. ויותר מכך להתקשרות אלי לנייד אם אפשר. המון תודה.. תהילה

לצערי, צלקת היא מצב אשר אינו הפיך. לא ניתן לשקם את קולטני האור או להחליף את רשמת הרשתית באמצעות ניתוח. בברכה, ד"ר נוימן

24/10/2019 | 20:41 | מאת: נועם

שלום הרופא כתב לי בחדות ראיה CF1M רציתי לברר בבקשה מה זה אומר תודה

חדות ראיה של ספירת אצבעות במרחק של 1 מטר. הכוונה שמזהה ממרחק של אחד מטר את מספר האצבעות שמציגים לך. בברכה ד"ר נוימן

23/10/2019 | 08:00 | מאת: יוכבד

בוקר טוב בעלי בשנות ה50 לחייו סובל מבעיות ראייה (גם עיוורון לילה) שניקראת בעייה ברשתית גנטית עשה בדיקות מקיפות וזכאי לתעודת עיוור ולקבל נכות מביטוח לאומי מה שמשאיר אותו שזה מוגבל בלעבוד וההכנסה תהיה מעט כי לפי מה שבדק (באינטרנט) שלפי ביטוח לאומי יהיה לו הכנסה מכובדת מה שמלחיץ אותו...האם נכון שככה זה? כי מכל הכיוונים אומרים לו שזכאי להטבות מכל הכיוונים וביטוח לאומי שיכול להשתלב בעבודה לחצי משרה(משקם או כל מקום שיוכל לפי הבעיה) אשמח לתשובה תודה והיום טוב נ,,ב לגבי התעודה שהוא זכאי זה עם שרמ אבל לגבי שירות ליווי לא זכאי למה? הוא ממרחק 3 מטר לא רואה טוב מה עושים?

יוכבד שלום, אני מציעה להתיעץ עם עובדת סוציאלית. זו נמצאת בבתי החולים במרפאות העייניים. ניתן גם לפנות לעמותת לראות או למרכזים לראיה ירודה.

האם הטיפול הגנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 מתאים גם לחולה בן 70 שאבד כמעט לחלוטין את ראייתו? תודה

מיכל שלום, באופן כללי הטיפול הגנטי יעיל בעיקר בשלבים ראשוניים של המחלה ובגיל צעיר. כרגע הטיפול ל- RPE65 אינו מאושר בארץ. אין לי מידע מדויק לגבי תוצאות הטיפול בגיל מבוגר, אך סביר להניח כי הטיפול יהיה בעל יעילות מוגבלת, אם בכלל.

16/09/2019 | 00:19 | מאת: Rp תאי גזע

שלום רב אחותי חולה ב rp פרופסור חמו מהדסה בדק אותה והציע ניתולףח בו מזריקים תאי גזע האם טיפול זה יעיל? מאושר ? זה מחקר ? האם לבצע?

שלום רב, למיטב ידיעתי עדיין לא מבצעים השתלות תאי גזע ב RP בארץ במסגרת במחקר. הטיפול נמצא עדיין בשלבים התחלתיים ומחקריים בעולם.

17/08/2019 | 17:36 | מאת: ראגב

שלום לך אני חולה במחלת rp מסוג ה-Rod Cone Dystrophy עשיתי בדקת ERG במכון מראה רמביים חיפה ואני מטופל אצל דקטור פאדל מרזוק אני רוצה לשאול האם יש תרופה למחלה שיש לי והאם יש תרופה מחוץ לישראל אני רוצה להגיע לבדקה אצלך מה מספר תלפון שלך והאם אני יכול לעשות נתוח בלזיר אני מקבל תרופה דקטור פישר מסוג opti- safe max 2 האם התרופה זאת עוזרת לעצור את המחלה והאם משבעה על מישי מעשן כי אני מעשן אני מבקש את עזרתך והלגיע אליך לבקור בבקשה תודה רבה

שלום רב, אין עדיין תרופות יעילות לטיפול ב RP. חשוב מאד לקחת בדיקת דם על מנת לאפיין את הגן הגורם למחלה. המחקר הגנטי מתפתח מאד בשנים האחרונות. OPTISAFE היא תרופה המקובלת לטיפול במחלת רשתית מסוג AMD, ואינה טיפול מקובל ב RP. ניתן ליצור קשר בטלפון 03-3741603

17/08/2019 | 13:15 | מאת: Rp

שלום רב אובחנתי לפני 12 שנים ב r p הגן fam161a אני בן 44 ומתפקד די טוב שאלתי -הבנתי שהתחיל מחקר לטיפול בגן זה כפי שיש כבר טיפול בגן rpe65 האם נכון? תוך כמה זמן צפוי להתחיל הטיפול ? תודה

שלום רב, Fam161A הינו גורם שכיח מאד ל RP ביהודים בארץ. למיטב ידיעתי מתנהל מחקר לגבי גן זה בהדסה, אך זה עדיין בשלבים ראשוניים. באופן כללי הדרך מהמעבדה לאישור קליני של תרופה גנטית הינה תהליך ארוך הלוקח שנים. בברכה, ד"ר נוימן

15/08/2019 | 22:55 | מאת: גל

היי דר, אחי בן 30, גילו לו את מחלת ה rp בגיל צעיר מאוד. אך יחד עם זאת הוא מתפקד כמו אדם רגיל קשה לזהות אצלו את המחלה. תודה לאל אבל יחד עם זאת אני מרגישה את התסכול שלו בעיקר במקומות חשוכים. **האם יש פיתוח חדש ? אנחנו מוכנים לשלם כל סכום! **האם יש טיפול מסויים שהוא יכול לקחת על מנת לשפר קצת את הראייה? **היינו אצל מומחה רשתית לא מזמן, והוא אמר בביטחון מלא שאחי לא יגיע למצב של עיורון. האם הדבר הגיוני? כי בכל מקום אני קוראת שבסופו של דבר כולם מגיעים למצב של עיורון. אני נורא מפחדת. תודה מראש..

שלום לכם, לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי. כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה של RP, המופיעה בילדות. במידה ואחיך לא ביצע בירור גנטי, יש לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק מה הגן הגורם למחלה. מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם. בברכה, ד"ר נוימן

06/08/2019 | 18:20 | מאת: שולי.

שלום רב, בן 41 חשד לגלוקומה ובעין אחת CSR, (שלדעת הרופאים, אין מקום להתערבות בשלב זה, אלה רק מעקב). נוטל לעיתים טיפות למניעת יובש, בד"כ: וי-קרימה, לאחרונה הומלץ לי ע"י הרוקחים על טיפות עיניים "בפנטן" שעמידות יותר, אך מכיון ה-CSR שכחתי לשאול, האם מכילות סטרואידים או משהו דומה..? (שכידוע יכולות להחמיר את מצבי), ממתין לתשובה ולא נוטל בינתיים. תודה מראש על זמנך.

בפנטן אינו מכיל סטרואידים. ד'ר נוימן

08/08/2019 | 11:31 | מאת: שולי.

רב תודות..!

21/06/2019 | 11:52 | מאת: חסוי

האם יש קשר בין RP לעיניים אדומות? זה קורה לי לעתים תכופות ואני תוהה אם זה נובע מסיבות אחרות והאם אפשר לטפל בזה.

לא ידוע לי על קשר בין עין אדומה ל RP. מציעה כי תיבדק ע"י רופא עיניים בקופת החולים - יתכן ומדובר בדלקת כרונית של העפעף (בלפריטיס), יובש, אלרגיה וכיוצא בזה.

20/06/2019 | 10:10 | מאת: שאול.

שלום רב, ברצוני לשאול, עקב מחלת הטייסים CSR, נמנע באופן גורף לקבל תרופות פנימיות וחיצוניות המכילות סטוריאדים וכיוצא מזה, ובעקבות פטריה בציפורן המליצו לי לטפל בתמיסה לציפורניים הנקראת "EMTRIX" האם מכילה סטרואידים או משהו דומה? התכשיר כבר ברשותי, אך ממתין לדעת ולא משתמש בו עד חוות דעת רופא מומחה. תודה מראש!!

שאול, הפורום אינו עוסק ב- CSR. בכל מקרה התכשיר אינו מכיל סטרואידים עפ"י העלון.

26/06/2019 | 22:29 | מאת: שאול.

תודה רבה.

24/04/2019 | 19:06 | מאת: חסוי

היי, אני סובל מ-RP ורציתי לדעת אם יש המלצות בנוגע לשימוש במחשבים וטלפונים. האם כדאי להגדיר את התצוגה במצב כהה, כלומר שרוב המסך שחור והטקסט בלבן? קראתי שיש לזה יתרונות וחסרונות בנוגע לעיניים, לא יודע אם קשור ל-RP. שאלה יותר כללית - אומרים שכדאי להיזהר מהשמש ולהרכיב משקפי שמש. למה בעצם? להבנתי התאים ברשתית מתנוונים מעצמם. האם חשיפה לשמש מגבירה מזרזת את זה? אשמח להסבר יחסית מדעי אבל שיישאר נגיש לחסרי הבנה :)

1. אין המלצות ספציפיות, מציעה כי תשתמש בתצוגה הנוחה לך. ישנם מטופלים הסובלים מדיסטרופיה מקולרית (ליקוי בתפקוד מרכז הרשתית, להבדיל מ RP שפוגע בד"כ בתחילה בהיקף הרשתית ורק בשלבים מאוחרים במרכזה) המעדיפים רקע שחור וכיתוב לבן. 2.חשיפה ישירה לשמש וקרני UV (כמו למשל בליקוי חמה ) באופן כללי ידועה כפוגעת בקולטני האור ברשתית ובשכבות הרשתית החיצוניות (באנשים בריאים). לכן רצוי להרכיב משקפי שמש, בפרט במחלות ניווניות של קולטני האור.

06/04/2019 | 22:40 | מאת: שאול.

שלום רב, בן 40, בשנתיים האחרונות מחלת הטייסים CSR, כנראה כרונית בעין אחת, ללא שינוי משמעותי כל השנים, ולאחרונה עיוות משמעותי בראיה באותה העין. מהו הטיפול היעיל ביותר לטיפול, ומניעת הידרדרות ו/או תיקון וחיסול סופי. שמעתי שישנו טיפול כעת, ככל הנראה אנטיביוטי. תודה מראש שבוע מוצלח.

בוקר טוב. נא לפנות לפורום המתאים- פורון מחלות רשתית ורטינופתיה סכרתית. כאן עוסקים במחלות גנטיות.

28/03/2019 | 01:12 | מאת: רעות לוי

שלום רב, נתקלתי בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה במכון רפואי בשם Fedorov Restore Vision ואני אשמח להתייעץ - אם זה מוכר, אם ידוע על פוטנציאל היעילות, וכל מודע נוסף שאפשר לקבל בנושא :) מצרפת לינק https://www.restorevisionclinic.com/ תודה רבה!

שלום רב. לא הייתי פונה לטיפול. אין תוצאות ממחקרים רפואיים מבוקרים ולא מדובר בטיפול מקובל. טיפולים רלוונטיים ל rp הינם ברובם עדיין במסגרת מחקרית, ועוסקים ברובם בטיפול גנטי או בתחום תאי גזע. בברכה דר נוימן

15/03/2019 | 14:58 | מאת: כרמלה

אני בת 80,סובלת מזה הרבה שנים מניוון מקולרי גילי רטוב ומטופלת בזריקות אייליה.האם יש טיפולים גנטיים חדשניים ?השאלה באה בעקבות הרצאתה של דר׳ כהן ברדיו ללא הפסקה. לפני כמה שנים קראתי על שלוש נשים בארה,ב שהתעוורו בעקבות הזרקת גנים לעין,זה קרה בקליניקה פרטית. אשמח אם תאירו את עיני אם יש משהו חדש שאושר ע״י ה FDA.עלי לציין שגם אמי ודודי וגם אחותי חלו במחלה זו. תודה מראש על תשובתכם.

כרמלה שלום. אנא פני לפורום העוסק ב AMD - פורום מחלות רשתית ורטינופתיה סוכרתית בניהול עמותת לראות.

25/02/2019 | 11:16 | מאת: האם אפשר לראות מחדש אחרי הטיפול בתאי גזע ?!

אם מגיעי לעיוורון טוטלי האם חוזרים לראות מחדש אם הטיפול של תאי גזע יצליח ?

הטיפול בתאי גזע במחלות רשתית תורשתיות שונות מצוי בשלבים מחקריים, כך שלא ידועות תוצאותיו. לגבי חולי רטיניטיס פיגמנטוזה לא פורסמו עד כה תוצאות של מחקרים מסודרים, כך שלא ניתן להעריך אם קיימת השפעה על חדות הראיה. בברכה, ד"ר נוימן

היי ד״ר. אובחנתי כחולה בRP לפני כ3 חודשים. (בגיל 20) למרבית מזלי, גיליתי בזמן והמחלה בשלבים מאוד מוקדמים. לקחו לי דם לצורך בירור גנטי ובהמלצת פרופסור בנין, אני נוטלת לוטאין 20 מ״ג ביום, ומקפידה על תזונה נכונה ונטילת אומגה 3. רציתי לשאול- האם יש דברים ספציפיים שאני צריכה להמנע מהם. כמו ישיבה מרובה תחת אור גבוה, מסך מחשב/טלוויזיה. אני משתדלת להיות כפופה לרוב ההוראות בשביל לגרום להתפתחות המחלה להתקע קצת. בנוסף, האם זה חכם להתחיל ליטול בנוסף vitamin A? או שצריך לחכות לפחות שיאתרו את הגן? אני מאוד משתדלת לשמור על אופטימיות וסומכת על הרפואה המתקדמת. אך חשוב לי גם לדעת ולהכיר הכל. אשמח לתשובה תודה!

שלי שלום, באופן כללי אנו ממליצים לצמצם קרינת UV (קרינת השמש) ע"י הרכבת משקפי שמש עם פילטר מתאים. לגבי ויטמין A, בעבר היה נהוג לתת באופן גורף לחולי RP. עם זאת, המחקר שתמך במתן הטיפול שנוי מעט במחלוקת וכן לא כלל גנטיקה של החולים. בהתחשב גם בתופעות הלוואי של הטיפול, כרגע אני איני ממליצה למטופלים שלי על טיפול בויטמין A.

היי הבן שלי אובחן אם ENHANCED S CONE SYNDROME רציתי לדעת מה הפירוש של האבחנה ומה הפירוש של המחלה הזו בעיברית כי התור שלי לרופא נורא רחוק וקיבלתי תתשובה של הבדיקות במייל

שלום רב. באופן תקין הרשתית מכילה קולטני אור האחראים לראיית לילה (קנים) , וקולטני אור האחראים לראיית יום (מדוכים). ברשתית רגילה קיימים 3 סוגים של מדוכים, הקולטים אור בספקטרום אדום, ירוק וכחול. ב- EHSC קיימים ברשתית רק מדוכים מסוג כחול והקנים נעדרים. מדובר במצב מולד, הנובע ממוטציה רצסיבית בגן NR2E3 וגורם לעיוורון לילה ולחדות ראיה ירודה.

22/11/2018 | 18:54 | מאת: תום

שלום, היום נבדקתי ע"י רופא עיניים במכשיר הסטנדרטי שמניחים את הסנטר ומצמידים את המצח והרופא עובר עם מעין נורה מצד לצד. מה שהיה שונה מבדיקות כאלה שעשיתי בעבר הוא שתוך כדי הבדיקה, הרופא חיפש 2 אביזרים שהיה צריך, ובזמן שחיפש (כ20-30 שניות בערך, פעמיים) עדיין הייתי באותו מצב, כלומר העיניים היו קרובות מאוד לנורה שהאירה לתוך העין, האם הנורה לא יכולה לפגוע / להזיק לעין? הייתי אמור להוציא את הראש מהמתקן בזמן הזה? או להסתכל לכיוון אחר מכיוון הנורה? תודה רבה

אין שום נזק כרוך בבדיקת ראיה.

06/11/2018 | 00:24 | מאת: יוחנן

שמעתי לאחרונה שיש טיפול שעבר כבר ניסוי מוצלח לטיפול במחלת ה-rp בשלב התחלתי אצל ילד בן 12 בערך , וזה עולה 850000$ האם ידוע לכם משהו על זה

מדובר בטיפול גנטי למחלת RP על רקע מוטציה רצסיבית בגן RPE65 . מוטציה זו גורמת לצורה נדירה של RP, המופיעה בגיל מוקדם מאד (Leber congenital amaurosis). הטיפול אושר בארה"ב ועלותו גבוהה מאד (כ- 850 אלף דולר לשתי העיניים). עדין אינו מאושר בארץ. מחקרים הראו כי ילדים עיוורים שיפרו את יכולת הניווט שלהם בחושך לאחר שקיבלו הזרקה תוך עינית של עותק תקין של הגן, הנישא על גבי וירוס. בארץ קיימים אנשים מעטים בלבד הסובלים מ- RP הנובעת ממוטציה רצסיבית בגן זה.

20/10/2018 | 19:28 | מאת: מור

שלום רב. האם יש חידושים והתפתחויות חדשות? איפה עומד העניין של ריפוי באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע עדיין בשלבים ראשוניים. ראה תשובתי ליוחנן בנוגע לטיפול גנטי.

29/07/2018 | 21:12 | מאת: דוד

אני בן 56 אובחנתי הערב עם קרעים ברשתית ודימומים. אני מעונין לבצע איחוי בלייזר בשרפ. שאלתי: 1. עד כמה הדחיפות בטיפול 2.האם יש מגבלות עד לביצוע הניתוח, מאמץ, שחיה וכד אבא שלי עבר תהליך דומה לפני שנים רבות.

הטיפול דחוף ואינו סובל דיחוי. מומלץ להימנע ממאמץ פיזי.

26/07/2018 | 13:43 | מאת: יהודית

ביתי בת 43 עיוורת. נולדה עם lca . קראתי שיש חידושים במחקר הגנטי במחלה וכי בוצעו טיפולים בהחלפת גנים שעזרו בראיה. אשמח לקבל פרטים על כך.

לאחרונה בארה"ב אושר טיפול גנטי בשם LUXTURNA למחלת LCA , הנובעת ממוטציות בגן RPE65. מדובר בהשתלה תוך עינית אל מתחת לרשתית של וירוס הנושא את הגן התקין. נראה כי יעילות הטיפול היא בגילאים מוקדמים, כאשר יעילות הטיפול היא זמנית. מטופלים שעברו טיפול זה הראו שיפור מסוים במדדים התנהגותיים, אך אפקט הטיפול חלף לאחר מספר שנים.

ד''ר נוימן שלום אני מעוניין להגיע אלייך באופן פרטי להתייעצות עם כל הממצאים הרפואיים לגבי RP אשמח לקבל פרטיי התקשרות

שלום רב. ניתן להשאיר הודעה בטלפון 03-3741603

11/06/2018 | 12:53 | מאת: ריטניטיס פיגמנטוזה

האם קיימת אפשרות לעשות לייזר לחולה RP והאם לחולי RP יש קטרקט ומה זה אומר סרקל סוג RP

שלום רב. 1. באיזה פרוצדורת לייזר מדובר? אם מדובר בלייזר להסרת משקפיים, יש להתייעץ עם מומחה קרנית להסרת משקפיים, אך סביר להניח כי לא ירצו לנתח. 2. בקרב חולי RP יש שכיחות מוגברת של קטרקט,אשר מופיע בגיל צעיר מאשר לשאר האוכלוסיה ובד"כ מערב את הקופסית האחורית. 3. אני מניחה שאתה מתכוון ל- RP אשר נובעת ממוטציה בגן שנקרא CERKL, ואופיינית ליהודים ממוצא תימני. בברכה, ד"ר נוימן

27/05/2018 | 21:45 | מאת: צילום עניים Fa

שלום, בשבוע הבא יש לילדה שלי בדיקת צילום עניים fa ואני האמא בהריון.האם זה כמו כל צילום אחר ,שאיני יכולה ללוות אותה לבדיקה?

אין בבדיקה קרינה ולכן אין שום מניעה שתלווי אותה לצילום. בברכה ד"ר נוימן

10/04/2018 | 08:23 | מאת: נאוה

שלום רב קראתי מאמרים שקאנביס עוזר לקולטי האור להיות רגישים יותר ובכך לעצור את הידרדרות המחלה של r.p. כיצד אפשר לבל אישור לקאנביס רפואי למחלת r.p. תודה.

נאוה שלום. קיימים מספר דיווחים במודלים של חיה בלבד על הקשר בין קנבינואידים למחלות ניווניות של הרשתית, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. אין הוכחות מספקות בספרות הרפואית המקצועית לגבי יעילות של מריחואנה רפואית באדם - במחלה זו. קיים נוהל של משרד הבריאות לגבי שימוש במריחואנה רפואית, ובו רשימה של מחלות הנכללות בהתוויות משרד הבריאות. RP אינה מופיעה כהתוויה לטיפול במריחואנה בנוהל זה. בברכה, ד"ר נוימן

01/03/2018 | 08:55 | מאת: רחל יעקבי

בוקר אור . אחרי זמן רב שאני יודעת שישי של את המחלה החלטתי לבדוק את זכיותי השונות . רציתי להבין כיצד יתכן שחדות הראיה היא 6-8 ואילו שדה הראיה פגום . אני מצרפת צילום של שדה הראיה חשוב לציין ששתי העינים במצב זה . האם אכן שדה הראיה פגום ? תודה

01/03/2018 | 08:57 | מאת: רחל יעקבי

כנראה שהקובץ לא עבר

רחל שלום, איני רואה את שדה הראיה. בכל מקרה, בהחלט יתכן כי חדות הראיה טובה והראיה המרכזית שמורה, ואילו שדה הראיה ההיקפי פגום. RP מערבת בשלבים מוקדמים בד"כ את הרשתית המרוחקת ולכן שדה הראיה מצומצם, כאשר שכבת קולטני האור במרכז הרשתית (פובאה) שמורה ולכן חדות הראיה טובה. עם התקדמות הניוו ברשתית, שדה הראיה מצטמצם. בשלבים מאוחרים תיתכן גם פגיעה במרכז הרשתית עם ירידה בחדות הראיה. בברכה, ד"ר נוימן

07/01/2018 | 17:57 | מאת: סוזן

אחי חירש אילם מלידה בגיל 15 אובחן שיש לו תסמונת אשר. לאחרונה האור מפריע לו מאוד עד כדי חוסר ראיה מוחלט אם הוא נכנס לחדר מואר במיוחד באור לבן למי אפשר לפנות והאם יש פתרון כמו משקפיים או??? יש לו מעבדה לתיקון מכשירי חשמל ביתיים ומכשירי עבודה. והבעיה מפריעה לו לתפקד. כשהוא נכנס לחדר מואר הוא נתקל בדברים בדרכו כי הוא לא רואה אותם אנחנו נואשים . תודה

סוזן שלום, כדאי כי אחיך יבדק ע"י רופא עיניים. קרוב לוודאי כי הסנוור נובע ממצב הרשתית, אולם יש לוודא כי לא סובל גם מקטרקט, אשר עשוי לתרום לסנוור, וניתן לתיקון ניתוחי (בניגוד למחלת הרשתית). בברכה, ד"ר נוימן

31/12/2017 | 11:46 | מאת: Moshe

איפה מומלץ לעשות בדיקה גנטית לrp. אני בן 40 ואיבדתי את הראיה בגיל 19 באופן מוחלט. שמעתישיש התפתחוץ בנושא ואשמח לדעת יותרת תודה

משה שלום, את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע במרבית בתי החולים הגדולים, כתלות במקום מגוריך. הן מתבצעות ביחידות לאלקטרופיזיולוגיה של מערכת הראייה/מחלות רשתית תורשתיות או במרפאות אופתלמוגנטית (תלוי בבית החולים). יחידות לאלקטרופיזיולוגיה בארץ: איכילוב - טלפון 03-6974864 ימי שני ורביעי הדסה עין כרם רמב"ם תל השומר סורוקה מרפאות אופתלמוגנטיות: אסף הרופא הדסה עין כרם טכניון בלינסון כצעד ראשון כדאי לפנות קודם כל לבדיקה של רופא עיניים בקופת החולים - לצורך קבלת הפניה והתחייבות לבדיקת רופא בבית החולים. במידה ולא ביצעת לאחרונה בדיקות עיניים - יתכן וזה יפנה אותך גם לבדיקות הדמיה (כגון OCT או צילומי אוטופלורוסנסיה) או ERG. בברכה, ד"ר נוימן

09/12/2017 | 09:22 | מאת: חופית

היי ד"ר, לבעלי יש rp . הוא בן 28 מתפקד רגיל, מצבו יציב 10 שנים..לא חלה התדרדרות משמעותית. 10 מעלות בכל עין. האם יש סיכוי שהמצב ידרדר? האם יש פיתוחים חדשים? אנחנו כבר המון זמן שומעים על מחקרים בתאי גזע, אצות. אבל מרגישים שהכל תקוע במקום. אנחנו כמעט בשנת 2018, איך זה שעדיין לא נמצא טיפול למחלה הנוראית הזו? #מתוסכלת

חופית שלום. יש להניח כי צפויה התקדמות של המחלה, אולם בקצב איטי ביותר. חשוב מאד לזהות את הגן הגורם למחלה אצל בעלך, לאור ההתקדמות בתחום הטיפול הגנטי ולצורך תכנון המשפחה. במידה ולא ביצע בדיקת דם לגנטיקה - יש לפנות לאחד מבתי החולים. אנו נמצאים בתקופה מעניינת מאד מבחינה טיפולית במחלות רשתית תורשתיות. נכון כי עדיין לא קיים טיפול מאושר למחלה, אך המחקר ענף ביותר- בתחום הריפוי הגנטי, השתלות תאי גזע ופתרונות לראיה מלאכותית. הטיפול הגנטי במחלת לבר (צורה של RP מולדת) עומד על סף אישור FDA וקיימות קבוצות מחקר רבות בעולם המנסות לפתח טיפולים לגנים שונים המעורבים במחלה. דרושות שנים רבות ומשאבים רבים על מנת כי תרופת מחקר תגיע משלב מחקר בבעלי חיים, לשלב מחקר בבני אדם ואז לאישורה כתרופה. אולם האופק נראה בימים אלו מבטיח הרבה יותר מבעבר. ד"ר נוימן

13/07/2017 | 17:20 | מאת: רן ניטקה

שלום רב, אחי רן בן 41 סובל מילדות ממחלת rp , מחלה תורשתית במשפחתנו, הבוקר קם והוא טוען שרואה חושך מוחלט, עיוורון בעין שמאל. מזה שנים שאינו במעקב, הוא מיואש ממצבו. מה עלינו לעשות, לאן להגיע,האם יש פתרון עבורו? תודה רבה

יש לפנות באופן דחוף לבדיקת רופא עיניים - במסגרת קופת החולים או מיון עיניים בבית החולים (במידה ולא השגתם תור מיידי).

20/05/2017 | 10:49 | מאת: שאול

שלום לכולם מאחר ועדיין לא ניתן לרפא ניוון ריתית הייתי מעוניין לדעת אם יש תזונה מסוימת שמאיטה את התהליך? האם דיקור יכול לעזור? האם עיסויים יכולים להאט את התהליך, הם קיימת איזו שהיא פעילות שניתן לבצע להאטת התהליך? תודה מראש שאול

שאול שלום. אין טיפול מסוים שמוכח כי יכול לעצור את התהליך הניווני. כיום נוטים להמליץ לצרוך תזונה מלאה ומאוזנת, עשירה בירקות ירוקים עליים ובדגים. כן מומלץ להרכיב משקפי שמש עם חסם UV בעת חשיפה לשמש. בברכה, ד"ר נוימן

05/05/2017 | 11:32 | מאת: נןעה

שלום רב רציתי לדעת מתי אם הגעו משקפי מכופפים שעוזר לבעלי שדה ראיה פגום לראות ?

משקפיים פריזמתיות מסיטות תמונה אל שדה הראיה השמור. אלו שימושיות בעיקר במקרים של חסר שדה ראיה ע"ר מוחי (המיאנופיה ע"ר שבץ מוחי למשל). במקרים של צמצום שדה ראיה על רקע מחלת רשתית ניוונית - כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, פורסמו מאמרים בודדים לגבי שמוש במשקפיים פריזמתיות בעלות עיקרון דומה. אלו הראו יעילות חלקית בלבד וקושי בשימוש רציף ותדיר בהן. לא ידוע לי אם משקפיים אלו צפויות להגיע לארץ. בברכה, ד"ר נוימן

08/03/2017 | 20:12 | מאת: אלון

היי, אובחנתי כחולה לפני כ-5 שנים, ומאז לא נבדקתי או ערכתי איזשהו מעקב. אילו בדיקות עלי לעשות לצורך מעקב? בעבר עשיתי ERG, OCT ושדה ראייה. בנוסף - למי עלי לפנות? קופת חולים, בית חולים, רופא? בעבר הורי סידרו את העניינים האלו, אך כעת אני רוצה לפעול בעצמי.

אלון שלום. כדאי להתחיל ב Oct, צילום אוטופלורוסנסיה ושדה ראיה. לגבי erg חוזר, הרופא שיבדוק אותך יחליט אם יש צורך לחזור על הבדיקה - בהתאם לתוצאות הבדיקה הקודמת (יש להביא עימך). אפשר לפנות לבדיקה ליחידה לאלקטרופיזולוגיה או למחלות רשתית תורשתיות באחד מבתי החולים. יש לקבל הפניה והתחייבות קודם לכן מרופא העיניים בקופת החולים. בברכה, ד''ר נוימן.

09/03/2017 | 10:38 | מאת: אלון

תודה. אני מאמין שיש צורך לפנות לרופא ייעודי. האם כל רופא רשתית מתאים, או שיש לחפש התמחות/ידע ספציפי? את יכולה להמליץ על רופאים באזור ת"א/ר"ג/גבעתיים? הייתי הולך לרופא שאבחן אותי לראשונה, אבל הוא רחוק ממני, ואין לי דרך נוחה להגיע אליו.

כפי שכתבתי יש לפנות למרפאות לאלקטרופיזילוגיה או למחלות רשתית תורשתיות, בהן נמצאים רופאים העוסקים במחלות רשתית תורשתיות. יחידות אלו קיימות במרכז הארץ בבי"ח איכילוב, אסף הרופא, שניידר ותל השומר. את ההפניה לבדיקת רופא ביחידה זו ולשאר הצילומים - ניתן לקבל מכל רופא עיניים בקופת החולים.