נגישות
נגישות

פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (inherited retinal dystrophies) הינה קבוצת מחלות, אשר המשותף להן הינו תורשה גנטית ופגיעה בתפקוד קולטני האור ברשתית. התהליך הניווני ברשתית יכול לערב את אוכלוסיית קולטני האור האחראית לראיית לילה (rods, קנים) ו/או את קולטני האור האחראים לראיית היום (cones, מדוכים), כאשר התסמינים משתנים בהתאם. הידועה ממחלות אלו הינה רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinits Pigmentosa), הגורמת בשלבים ראשונים לעיוורון לילה ולצמצום שדה הראיה, ובשלבים מאוחרים גם לפגיעה בראיה המרכזית. דוגמאות למחלות ניווניות תורשתיות אחרות הינן (cone dystrophies ,cone-rod dystrophies) אכרומטופסיה ומקולופתיות מסוג Stargardt או Best macular dystrophies. דרכי התורשה הינן שונות (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה למין). הפורום יעסוק בתסמינים, דרכי אבחנה ומעקב של חולים במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית. למעבר לפורום לחצו כאן.
72 הודעות
68 תשובות מומחה

מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

21/06/2019 | 11:52 | מאת: חסוי

האם יש קשר בין RP לעיניים אדומות? זה קורה לי לעתים תכופות ואני תוהה אם זה נובע מסיבות אחרות והאם אפשר לטפל בזה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא ידוע לי על קשר בין עין אדומה ל RP. מציעה כי תיבדק ע"י רופא עיניים בקופת החולים - יתכן ומדובר בדלקת כרונית של העפעף (בלפריטיס), יובש, אלרגיה וכיוצא בזה.

20/06/2019 | 10:10 | מאת: שאול.

שלום רב, ברצוני לשאול, עקב מחלת הטייסים CSR, נמנע באופן גורף לקבל תרופות פנימיות וחיצוניות המכילות סטוריאדים וכיוצא מזה, ובעקבות פטריה בציפורן המליצו לי לטפל בתמיסה לציפורניים הנקראת "EMTRIX" האם מכילה סטרואידים או משהו דומה? התכשיר כבר ברשותי, אך ממתין לדעת ולא משתמש בו עד חוות דעת רופא מומחה. תודה מראש!!

לקריאה נוספת והעמקה

שאול, הפורום אינו עוסק ב- CSR. בכל מקרה התכשיר אינו מכיל סטרואידים עפ"י העלון.

26/06/2019 | 22:29 | מאת: שאול.

תודה רבה.

24/04/2019 | 19:06 | מאת: חסוי

היי, אני סובל מ-RP ורציתי לדעת אם יש המלצות בנוגע לשימוש במחשבים וטלפונים. האם כדאי להגדיר את התצוגה במצב כהה, כלומר שרוב המסך שחור והטקסט בלבן? קראתי שיש לזה יתרונות וחסרונות בנוגע לעיניים, לא יודע אם קשור ל-RP. שאלה יותר כללית - אומרים שכדאי להיזהר מהשמש ולהרכיב משקפי שמש. למה בעצם? להבנתי התאים ברשתית מתנוונים מעצמם. האם חשיפה לשמש מגבירה מזרזת את זה? אשמח להסבר יחסית מדעי אבל שיישאר נגיש לחסרי הבנה :)

לקריאה נוספת והעמקה

1. אין המלצות ספציפיות, מציעה כי תשתמש בתצוגה הנוחה לך. ישנם מטופלים הסובלים מדיסטרופיה מקולרית (ליקוי בתפקוד מרכז הרשתית, להבדיל מ RP שפוגע בד"כ בתחילה בהיקף הרשתית ורק בשלבים מאוחרים במרכזה) המעדיפים רקע שחור וכיתוב לבן. 2.חשיפה ישירה לשמש וקרני UV (כמו למשל בליקוי חמה ) באופן כללי ידועה כפוגעת בקולטני האור ברשתית ובשכבות הרשתית החיצוניות (באנשים בריאים). לכן רצוי להרכיב משקפי שמש, בפרט במחלות ניווניות של קולטני האור.

06/04/2019 | 22:40 | מאת: שאול.

שלום רב, בן 40, בשנתיים האחרונות מחלת הטייסים CSR, כנראה כרונית בעין אחת, ללא שינוי משמעותי כל השנים, ולאחרונה עיוות משמעותי בראיה באותה העין. מהו הטיפול היעיל ביותר לטיפול, ומניעת הידרדרות ו/או תיקון וחיסול סופי. שמעתי שישנו טיפול כעת, ככל הנראה אנטיביוטי. תודה מראש שבוע מוצלח.

לקריאה נוספת והעמקה

בוקר טוב. נא לפנות לפורום המתאים- פורון מחלות רשתית ורטינופתיה סכרתית. כאן עוסקים במחלות גנטיות.

שלום רב, נתקלתי בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה במכון רפואי בשם Fedorov Restore Vision ואני אשמח להתייעץ - אם זה מוכר, אם ידוע על פוטנציאל היעילות, וכל מודע נוסף שאפשר לקבל בנושא :) מצרפת לינק https://www.restorevisionclinic.com/ תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. לא הייתי פונה לטיפול. אין תוצאות ממחקרים רפואיים מבוקרים ולא מדובר בטיפול מקובל. טיפולים רלוונטיים ל rp הינם ברובם עדיין במסגרת מחקרית, ועוסקים ברובם בטיפול גנטי או בתחום תאי גזע. בברכה דר נוימן

15/03/2019 | 14:58 | מאת: כרמלה

אני בת 80,סובלת מזה הרבה שנים מניוון מקולרי גילי רטוב ומטופלת בזריקות אייליה.האם יש טיפולים גנטיים חדשניים ?השאלה באה בעקבות הרצאתה של דר׳ כהן ברדיו ללא הפסקה. לפני כמה שנים קראתי על שלוש נשים בארה,ב שהתעוורו בעקבות הזרקת גנים לעין,זה קרה בקליניקה פרטית. אשמח אם תאירו את עיני אם יש משהו חדש שאושר ע״י ה FDA.עלי לציין שגם אמי ודודי וגם אחותי חלו במחלה זו. תודה מראש על תשובתכם.

לקריאה נוספת והעמקה

כרמלה שלום. אנא פני לפורום העוסק ב AMD - פורום מחלות רשתית ורטינופתיה סוכרתית בניהול עמותת לראות.

25/02/2019 | 11:16 | מאת: האם אפשר לראות מחדש אחרי הטיפול בתאי גזע ?!

אם מגיעי לעיוורון טוטלי האם חוזרים לראות מחדש אם הטיפול של תאי גזע יצליח ?

לקריאה נוספת והעמקה

הטיפול בתאי גזע במחלות רשתית תורשתיות שונות מצוי בשלבים מחקריים, כך שלא ידועות תוצאותיו. לגבי חולי רטיניטיס פיגמנטוזה לא פורסמו עד כה תוצאות של מחקרים מסודרים, כך שלא ניתן להעריך אם קיימת השפעה על חדות הראיה. בברכה, ד"ר נוימן

היי ד״ר. אובחנתי כחולה בRP לפני כ3 חודשים. (בגיל 20) למרבית מזלי, גיליתי בזמן והמחלה בשלבים מאוד מוקדמים. לקחו לי דם לצורך בירור גנטי ובהמלצת פרופסור בנין, אני נוטלת לוטאין 20 מ״ג ביום, ומקפידה על תזונה נכונה ונטילת אומגה 3. רציתי לשאול- האם יש דברים ספציפיים שאני צריכה להמנע מהם. כמו ישיבה מרובה תחת אור גבוה, מסך מחשב/טלוויזיה. אני משתדלת להיות כפופה לרוב ההוראות בשביל לגרום להתפתחות המחלה להתקע קצת. בנוסף, האם זה חכם להתחיל ליטול בנוסף vitamin A? או שצריך לחכות לפחות שיאתרו את הגן? אני מאוד משתדלת לשמור על אופטימיות וסומכת על הרפואה המתקדמת. אך חשוב לי גם לדעת ולהכיר הכל. אשמח לתשובה תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלי שלום, באופן כללי אנו ממליצים לצמצם קרינת UV (קרינת השמש) ע"י הרכבת משקפי שמש עם פילטר מתאים. לגבי ויטמין A, בעבר היה נהוג לתת באופן גורף לחולי RP. עם זאת, המחקר שתמך במתן הטיפול שנוי מעט במחלוקת וכן לא כלל גנטיקה של החולים. בהתחשב גם בתופעות הלוואי של הטיפול, כרגע אני איני ממליצה למטופלים שלי על טיפול בויטמין A.

היי הבן שלי אובחן אם ENHANCED S CONE SYNDROME רציתי לדעת מה הפירוש של האבחנה ומה הפירוש של המחלה הזו בעיברית כי התור שלי לרופא נורא רחוק וקיבלתי תתשובה של הבדיקות במייל

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. באופן תקין הרשתית מכילה קולטני אור האחראים לראיית לילה (קנים) , וקולטני אור האחראים לראיית יום (מדוכים). ברשתית רגילה קיימים 3 סוגים של מדוכים, הקולטים אור בספקטרום אדום, ירוק וכחול. ב- EHSC קיימים ברשתית רק מדוכים מסוג כחול והקנים נעדרים. מדובר במצב מולד, הנובע ממוטציה רצסיבית בגן NR2E3 וגורם לעיוורון לילה ולחדות ראיה ירודה.

22/11/2018 | 18:54 | מאת: תום

שלום, היום נבדקתי ע"י רופא עיניים במכשיר הסטנדרטי שמניחים את הסנטר ומצמידים את המצח והרופא עובר עם מעין נורה מצד לצד. מה שהיה שונה מבדיקות כאלה שעשיתי בעבר הוא שתוך כדי הבדיקה, הרופא חיפש 2 אביזרים שהיה צריך, ובזמן שחיפש (כ20-30 שניות בערך, פעמיים) עדיין הייתי באותו מצב, כלומר העיניים היו קרובות מאוד לנורה שהאירה לתוך העין, האם הנורה לא יכולה לפגוע / להזיק לעין? הייתי אמור להוציא את הראש מהמתקן בזמן הזה? או להסתכל לכיוון אחר מכיוון הנורה? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

אין שום נזק כרוך בבדיקת ראיה.

06/11/2018 | 00:24 | מאת: יוחנן

שמעתי לאחרונה שיש טיפול שעבר כבר ניסוי מוצלח לטיפול במחלת ה-rp בשלב התחלתי אצל ילד בן 12 בערך , וזה עולה 850000$ האם ידוע לכם משהו על זה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בטיפול גנטי למחלת RP על רקע מוטציה רצסיבית בגן RPE65 . מוטציה זו גורמת לצורה נדירה של RP, המופיעה בגיל מוקדם מאד (Leber congenital amaurosis). הטיפול אושר בארה"ב ועלותו גבוהה מאד (כ- 850 אלף דולר לשתי העיניים). עדין אינו מאושר בארץ. מחקרים הראו כי ילדים עיוורים שיפרו את יכולת הניווט שלהם בחושך לאחר שקיבלו הזרקה תוך עינית של עותק תקין של הגן, הנישא על גבי וירוס. בארץ קיימים אנשים מעטים בלבד הסובלים מ- RP הנובעת ממוטציה רצסיבית בגן זה.

20/10/2018 | 19:28 | מאת: מור

שלום רב. האם יש חידושים והתפתחויות חדשות? איפה עומד העניין של ריפוי באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע עדיין בשלבים ראשוניים. ראה תשובתי ליוחנן בנוגע לטיפול גנטי.

29/07/2018 | 21:12 | מאת: דוד

אני בן 56 אובחנתי הערב עם קרעים ברשתית ודימומים. אני מעונין לבצע איחוי בלייזר בשרפ. שאלתי: 1. עד כמה הדחיפות בטיפול 2.האם יש מגבלות עד לביצוע הניתוח, מאמץ, שחיה וכד אבא שלי עבר תהליך דומה לפני שנים רבות.

לקריאה נוספת והעמקה

הטיפול דחוף ואינו סובל דיחוי. מומלץ להימנע ממאמץ פיזי.

26/07/2018 | 13:43 | מאת: יהודית

ביתי בת 43 עיוורת. נולדה עם lca . קראתי שיש חידושים במחקר הגנטי במחלה וכי בוצעו טיפולים בהחלפת גנים שעזרו בראיה. אשמח לקבל פרטים על כך.

לקריאה נוספת והעמקה

לאחרונה בארה"ב אושר טיפול גנטי בשם LUXTURNA למחלת LCA , הנובעת ממוטציות בגן RPE65. מדובר בהשתלה תוך עינית אל מתחת לרשתית של וירוס הנושא את הגן התקין. נראה כי יעילות הטיפול היא בגילאים מוקדמים, כאשר יעילות הטיפול היא זמנית. מטופלים שעברו טיפול זה הראו שיפור מסוים במדדים התנהגותיים, אך אפקט הטיפול חלף לאחר מספר שנים.

ד''ר נוימן שלום אני מעוניין להגיע אלייך באופן פרטי להתייעצות עם כל הממצאים הרפואיים לגבי RP אשמח לקבל פרטיי התקשרות

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. ניתן להשאיר הודעה בטלפון 03-3741603

11/06/2018 | 12:53 | מאת: ריטניטיס פיגמנטוזה

האם קיימת אפשרות לעשות לייזר לחולה RP והאם לחולי RP יש קטרקט ומה זה אומר סרקל סוג RP

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. 1. באיזה פרוצדורת לייזר מדובר? אם מדובר בלייזר להסרת משקפיים, יש להתייעץ עם מומחה קרנית להסרת משקפיים, אך סביר להניח כי לא ירצו לנתח. 2. בקרב חולי RP יש שכיחות מוגברת של קטרקט,אשר מופיע בגיל צעיר מאשר לשאר האוכלוסיה ובד"כ מערב את הקופסית האחורית. 3. אני מניחה שאתה מתכוון ל- RP אשר נובעת ממוטציה בגן שנקרא CERKL, ואופיינית ליהודים ממוצא תימני. בברכה, ד"ר נוימן

27/05/2018 | 21:45 | מאת: צילום עניים Fa

שלום, בשבוע הבא יש לילדה שלי בדיקת צילום עניים fa ואני האמא בהריון.האם זה כמו כל צילום אחר ,שאיני יכולה ללוות אותה לבדיקה?

לקריאה נוספת והעמקה

אין בבדיקה קרינה ולכן אין שום מניעה שתלווי אותה לצילום. בברכה ד"ר נוימן

10/05/2018 | 07:11 | מאת: אמי

לפני שבועיים עברתי התוח עפעפיים קוסמטי. מאז יש לי דמעה שעומדת קבוע סזוית בעין והעפעף נפוח האם זה פרוד הרשתית תור לרופא עיניים עש לי רק עוד שבועיים

10/04/2018 | 08:23 | מאת: נאוה

שלום רב קראתי מאמרים שקאנביס עוזר לקולטי האור להיות רגישים יותר ובכך לעצור את הידרדרות המחלה של r.p. כיצד אפשר לבל אישור לקאנביס רפואי למחלת r.p. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

נאוה שלום. קיימים מספר דיווחים במודלים של חיה בלבד על הקשר בין קנבינואידים למחלות ניווניות של הרשתית, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. אין הוכחות מספקות בספרות הרפואית המקצועית לגבי יעילות של מריחואנה רפואית באדם - במחלה זו. קיים נוהל של משרד הבריאות לגבי שימוש במריחואנה רפואית, ובו רשימה של מחלות הנכללות בהתוויות משרד הבריאות. RP אינה מופיעה כהתוויה לטיפול במריחואנה בנוהל זה. בברכה, ד"ר נוימן

01/03/2018 | 08:55 | מאת: רחל יעקבי

בוקר אור . אחרי זמן רב שאני יודעת שישי של את המחלה החלטתי לבדוק את זכיותי השונות . רציתי להבין כיצד יתכן שחדות הראיה היא 6-8 ואילו שדה הראיה פגום . אני מצרפת צילום של שדה הראיה חשוב לציין ששתי העינים במצב זה . האם אכן שדה הראיה פגום ? תודה

לקריאה נוספת והעמקה
01/03/2018 | 08:57 | מאת: רחל יעקבי

כנראה שהקובץ לא עבר

רחל שלום, איני רואה את שדה הראיה. בכל מקרה, בהחלט יתכן כי חדות הראיה טובה והראיה המרכזית שמורה, ואילו שדה הראיה ההיקפי פגום. RP מערבת בשלבים מוקדמים בד"כ את הרשתית המרוחקת ולכן שדה הראיה מצומצם, כאשר שכבת קולטני האור במרכז הרשתית (פובאה) שמורה ולכן חדות הראיה טובה. עם התקדמות הניוו ברשתית, שדה הראיה מצטמצם. בשלבים מאוחרים תיתכן גם פגיעה במרכז הרשתית עם ירידה בחדות הראיה. בברכה, ד"ר נוימן

07/01/2018 | 17:57 | מאת: סוזן

אחי חירש אילם מלידה בגיל 15 אובחן שיש לו תסמונת אשר. לאחרונה האור מפריע לו מאוד עד כדי חוסר ראיה מוחלט אם הוא נכנס לחדר מואר במיוחד באור לבן למי אפשר לפנות והאם יש פתרון כמו משקפיים או??? יש לו מעבדה לתיקון מכשירי חשמל ביתיים ומכשירי עבודה. והבעיה מפריעה לו לתפקד. כשהוא נכנס לחדר מואר הוא נתקל בדברים בדרכו כי הוא לא רואה אותם אנחנו נואשים . תודה

לקריאה נוספת והעמקה

סוזן שלום, כדאי כי אחיך יבדק ע"י רופא עיניים. קרוב לוודאי כי הסנוור נובע ממצב הרשתית, אולם יש לוודא כי לא סובל גם מקטרקט, אשר עשוי לתרום לסנוור, וניתן לתיקון ניתוחי (בניגוד למחלת הרשתית). בברכה, ד"ר נוימן

31/12/2017 | 11:46 | מאת: Moshe

איפה מומלץ לעשות בדיקה גנטית לrp. אני בן 40 ואיבדתי את הראיה בגיל 19 באופן מוחלט. שמעתישיש התפתחוץ בנושא ואשמח לדעת יותרת תודה

לקריאה נוספת והעמקה

משה שלום, את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע במרבית בתי החולים הגדולים, כתלות במקום מגוריך. הן מתבצעות ביחידות לאלקטרופיזיולוגיה של מערכת הראייה/מחלות רשתית תורשתיות או במרפאות אופתלמוגנטית (תלוי בבית החולים). יחידות לאלקטרופיזיולוגיה בארץ: איכילוב - טלפון 03-6974864 ימי שני ורביעי הדסה עין כרם רמב"ם תל השומר סורוקה מרפאות אופתלמוגנטיות: אסף הרופא הדסה עין כרם טכניון בלינסון כצעד ראשון כדאי לפנות קודם כל לבדיקה של רופא עיניים בקופת החולים - לצורך קבלת הפניה והתחייבות לבדיקת רופא בבית החולים. במידה ולא ביצעת לאחרונה בדיקות עיניים - יתכן וזה יפנה אותך גם לבדיקות הדמיה (כגון OCT או צילומי אוטופלורוסנסיה) או ERG. בברכה, ד"ר נוימן

09/12/2017 | 09:22 | מאת: חופית

היי ד"ר, לבעלי יש rp . הוא בן 28 מתפקד רגיל, מצבו יציב 10 שנים..לא חלה התדרדרות משמעותית. 10 מעלות בכל עין. האם יש סיכוי שהמצב ידרדר? האם יש פיתוחים חדשים? אנחנו כבר המון זמן שומעים על מחקרים בתאי גזע, אצות. אבל מרגישים שהכל תקוע במקום. אנחנו כמעט בשנת 2018, איך זה שעדיין לא נמצא טיפול למחלה הנוראית הזו? #מתוסכלת

לקריאה נוספת והעמקה

חופית שלום. יש להניח כי צפויה התקדמות של המחלה, אולם בקצב איטי ביותר. חשוב מאד לזהות את הגן הגורם למחלה אצל בעלך, לאור ההתקדמות בתחום הטיפול הגנטי ולצורך תכנון המשפחה. במידה ולא ביצע בדיקת דם לגנטיקה - יש לפנות לאחד מבתי החולים. אנו נמצאים בתקופה מעניינת מאד מבחינה טיפולית במחלות רשתית תורשתיות. נכון כי עדיין לא קיים טיפול מאושר למחלה, אך המחקר ענף ביותר- בתחום הריפוי הגנטי, השתלות תאי גזע ופתרונות לראיה מלאכותית. הטיפול הגנטי במחלת לבר (צורה של RP מולדת) עומד על סף אישור FDA וקיימות קבוצות מחקר רבות בעולם המנסות לפתח טיפולים לגנים שונים המעורבים במחלה. דרושות שנים רבות ומשאבים רבים על מנת כי תרופת מחקר תגיע משלב מחקר בבעלי חיים, לשלב מחקר בבני אדם ואז לאישורה כתרופה. אולם האופק נראה בימים אלו מבטיח הרבה יותר מבעבר. ד"ר נוימן

13/07/2017 | 17:20 | מאת: רן ניטקה

שלום רב, אחי רן בן 41 סובל מילדות ממחלת rp , מחלה תורשתית במשפחתנו, הבוקר קם והוא טוען שרואה חושך מוחלט, עיוורון בעין שמאל. מזה שנים שאינו במעקב, הוא מיואש ממצבו. מה עלינו לעשות, לאן להגיע,האם יש פתרון עבורו? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

יש לפנות באופן דחוף לבדיקת רופא עיניים - במסגרת קופת החולים או מיון עיניים בבית החולים (במידה ולא השגתם תור מיידי).

20/05/2017 | 10:49 | מאת: שאול

שלום לכולם מאחר ועדיין לא ניתן לרפא ניוון ריתית הייתי מעוניין לדעת אם יש תזונה מסוימת שמאיטה את התהליך? האם דיקור יכול לעזור? האם עיסויים יכולים להאט את התהליך, הם קיימת איזו שהיא פעילות שניתן לבצע להאטת התהליך? תודה מראש שאול

לקריאה נוספת והעמקה

שאול שלום. אין טיפול מסוים שמוכח כי יכול לעצור את התהליך הניווני. כיום נוטים להמליץ לצרוך תזונה מלאה ומאוזנת, עשירה בירקות ירוקים עליים ובדגים. כן מומלץ להרכיב משקפי שמש עם חסם UV בעת חשיפה לשמש. בברכה, ד"ר נוימן

05/05/2017 | 11:32 | מאת: נןעה

שלום רב רציתי לדעת מתי אם הגעו משקפי מכופפים שעוזר לבעלי שדה ראיה פגום לראות ?

לקריאה נוספת והעמקה

משקפיים פריזמתיות מסיטות תמונה אל שדה הראיה השמור. אלו שימושיות בעיקר במקרים של חסר שדה ראיה ע"ר מוחי (המיאנופיה ע"ר שבץ מוחי למשל). במקרים של צמצום שדה ראיה על רקע מחלת רשתית ניוונית - כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, פורסמו מאמרים בודדים לגבי שמוש במשקפיים פריזמתיות בעלות עיקרון דומה. אלו הראו יעילות חלקית בלבד וקושי בשימוש רציף ותדיר בהן. לא ידוע לי אם משקפיים אלו צפויות להגיע לארץ. בברכה, ד"ר נוימן

08/03/2017 | 20:12 | מאת: אלון

היי, אובחנתי כחולה לפני כ-5 שנים, ומאז לא נבדקתי או ערכתי איזשהו מעקב. אילו בדיקות עלי לעשות לצורך מעקב? בעבר עשיתי ERG, OCT ושדה ראייה. בנוסף - למי עלי לפנות? קופת חולים, בית חולים, רופא? בעבר הורי סידרו את העניינים האלו, אך כעת אני רוצה לפעול בעצמי.

לקריאה נוספת והעמקה

אלון שלום. כדאי להתחיל ב Oct, צילום אוטופלורוסנסיה ושדה ראיה. לגבי erg חוזר, הרופא שיבדוק אותך יחליט אם יש צורך לחזור על הבדיקה - בהתאם לתוצאות הבדיקה הקודמת (יש להביא עימך). אפשר לפנות לבדיקה ליחידה לאלקטרופיזולוגיה או למחלות רשתית תורשתיות באחד מבתי החולים. יש לקבל הפניה והתחייבות קודם לכן מרופא העיניים בקופת החולים. בברכה, ד''ר נוימן.

תודה. אני מאמין שיש צורך לפנות לרופא ייעודי. האם כל רופא רשתית מתאים, או שיש לחפש התמחות/ידע ספציפי? את יכולה להמליץ על רופאים באזור ת"א/ר"ג/גבעתיים? הייתי הולך לרופא שאבחן אותי לראשונה, אבל הוא רחוק ממני, ואין לי דרך נוחה להגיע אליו.

כפי שכתבתי יש לפנות למרפאות לאלקטרופיזילוגיה או למחלות רשתית תורשתיות, בהן נמצאים רופאים העוסקים במחלות רשתית תורשתיות. יחידות אלו קיימות במרכז הארץ בבי"ח איכילוב, אסף הרופא, שניידר ותל השומר. את ההפניה לבדיקת רופא ביחידה זו ולשאר הצילומים - ניתן לקבל מכל רופא עיניים בקופת החולים.

02/03/2017 | 14:37 | מאת: שירן

בסד שלום. עשיתי בדיקת oct וסו התשובנ שקיבלתי. עין ימין שינויים פוקליים קלים ברמת oyter retina ללא סימני הדרציה מיתאר מוקולרי שמור עובי מרכזי לפי מפה 288 מיקרון. עין שמאל אותו דבר רק עובי מרכזי לפי מפה 280. מה אומרת התשובה אני בת 58 אם יש קשר לגיל . תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שירן שלום. עלייך לגשת לרופא המטפל שהפנה אותך לצילום, על מנת שיעיין בצילומים וישווה לממצאי הבדיקה הקלינית שלך. אין לי מספיק נתונים כדי לענות על שאלתך. בהצלחה, ד"ר נוימן

23/02/2017 | 10:53 | מאת: אהוד

בני מאובחן גנטית כסובל מ-Usher Type 3, בן 30 וכזה יש שלו פגיעה קשה בראיה ופגיעה בשמיעה. האם יש התקדמות לטיפול קליני או מחקרי לעצירת ההידרדרות או שיפור לכשהוא

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. עדיין אין טיפול ידוע יעיל ל- Usher syndrome. עם זאת, המחקר ענף. לגבי Usher 1B - קיים מחקר בצרפת ובארה"ב המגייס חולים לצורך טיפול גנטי (Ushstat). לגבי Usher 3 לא ידוע לי כרגע על מחקר פעיל גנטי. ישנם מחקרים שונים בעולם העוסקים בהשתלות תאי גזע, חלקם מגייסים במקרים של מחלות רשתית תורשתיות, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה. עדיין לא פורסמו תוצאות לגבי Usher או לגבי רטיניטיס פיגמנטוזה. כמו כן קיים מחקר אשר בדק השתלת שתל המשחרר פקטורי גדילה מתאי פיגמנט (CNTF) בחולי RP ו- Usher, אך עדין תוצאותיו לא פורסמו. בברכה, ד"ר נוימן

05/02/2017 | 14:31 | מאת: עודד

מה ניתן לעשות במצב של שטף.דם לאחר מספר חודשים לאחר ניתוח ירוד שאכן הצליח וראיתי כמו שראיתי לפני 15 שנים.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. אין קשר לפורום זה, העוסק במחלות רשתית גנטיות. יש לפנות לבדיקת רופא העיניים בשאלה של מקור הדימום.

31/01/2017 | 20:07 | מאת: נועה ..מזרחי

לפי מיפוי קרנית ניראה כי: אסטיגמטיזים WTR מעט אלכסוני 1.3 ימין 1.8 שמואל. יש לציין שיש לי צילונדר גבוה יחסית למיספר הראיה , 2.5 צילינדר בשתי העיניים . תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

יש לפנות לפורום מחלות קרנית.

שלום רב, אני בן 83 אדם בריא בסה"כ בשנים האחרונות נוטל תרופה ללחץ דם בלבד. לאחרונה התגלתה לי בעין ימין מחלת AMD ניוון מקולרי עם צלקת CVV עם PED קטן ובצקת ציסטואידית מרכזית. התחלתי לקבל טיפול בזקירות אווסטין , 3 זריקות במרווחים של חודש, בנוסף אמרו לי ליטול אופטיסייף פעמיים ביום על מנת לשמור על תקינות מירבית בעין שמאל, מאחר שאני לא אוהב ליטול כל דבר אני מבקש להתייעץ האם הויטמינים שאמרו לי לקחת אכן חשובים ועוזרים לשמירת עין שמאל והאם אין חשש ליטול אותם עם תרופה ללחץ דם, תודה רבה, אורי.

לקריאה נוספת והעמקה

אורי שלום, זהו פורום העוסק במחלות רשתית גנטיות ולא ב AMD. בכל מקרה מומלץ לקחת את הויטמינים - השימוש בהם הוכח כמוריד את הסיכון להתקדמות לשלב ה'רטוב' בעין הטובה בכ- 25%. לפני השימוש יש להיוועץ בכל מקרה עם רופא המשפחה.

16/01/2017 | 17:05 | מאת: נופר

היי דר הדס ,בן זוגי בן 27 סובל מריטינטיס פיגמנטוזה לצערי הרב.. והשאלה שלי איך זה שבשנת 2017 אין עדיין טיפול לבעייה הזו? האם יהיה משהו בעתיד? אני יודעת שד"ר רוטנשטרייך מנהל בתל השומר עובד על מחקרים. יש צפי מסויים? ועוד שאלה, האם לכל מי שיש את המחלה מתעוור ??? אני ממש דואגת לו!! תודה מראש, נופר.

לקריאה נוספת והעמקה

נופר שלום. ישנם מחקרים ענפים בעולם העוסקים ברטיניטיס פיגמנטוזה, הבודקים ענפי טיפול שונים (השתלות תאי גזע, טיפולים גנטיים וכדומה). עדיין לצערי אין כל טיפול מוכח למחלה. לא כל הלוקים במחלה מתעוורים. קצב ההתקדמות שונה מאדם לאדם, גם כאשר מדובר בפרטים שונים באותה משפחה עם בעיה גנטית דומה. בברכה, ד"ר נוימן

תודה רבה על תשובתך ד"ר.. הצלחת להרגיע אותי קצת.. היינו אצל רופא מומחה והוא אמר שבן זוגי לא יגיע למצב של עיוורון . מאיזו סיבה הוא אמר את זה? כי המצב יציב הרבה זמן? לפי הבדיקות השדה ראייה של בן זוגי הוא 10 מעלות . האם בעוד כמה שנים זה יצטמטם יותר?

היי שמי יהונתן אמינוב ואני בחור בן 20 (חייל) אני סובל מהיפרדות רישתית החוזרת על עצמה שוב ושוב... יש לי רישתית מאד מאד דקה המון המון לטיס וחורים... ברצוני לדעת האם יש איזה משהו שאפשר לעשות עם זה עם זה תרגילים לעניים או לאכול ולשתות משהו מסיים בכדי לחזק את הרשתית ולדעת גם מה הדברים שאסור לי לעשות עם זה מבחינה פיזית או שתית אלכוהול וכו.. אשמח לקבל תשובה תודה מראש .

יהונתן שלום, זהו פורום העוסק במחלות רשתית ניוווניות גנטיות ולא בהפרדות רשתית. בכל מקרה, הלטיס הינו מצב קיים ואינו ניתן לשינוי.

01/01/2017 | 02:27 | מאת: I.g

היי הנני מאובחנת ב.r.p וכמוני לצערי אבי היום נעזר בשרידי ראייה דלים וכמונו עוד מספר אחים שלי ... ובמשפחה המורחבת דודים ובני דודים אני מגדירה את זה מגיפה (אצלנו במשפחה) .כל הזמן אמרו שאין פתרון ותתמודדו....... למעשה מהייאוש אני לא נמצאת במעקב מומחה באופן רציף מה שמאד הייתי רוצה .... והאם אפשר להאמין עם הטכנולוגיה של היום כי יום יבוא ויימצא פיתרון?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב. חשוב כי תיבדקי ע"י רופא רשתית מומחה על מנת להעריך את מצבך ואת התקדמות המחלה. רטיניטיס פיגמנטוזה הינה מחלה גנטית. במידה ובני המשפחה הלוקים במחלה לא עברו אבחון גנטי, חשוב מאד כי תפנו לאחד ממרכזי האלקטרופיזיולוגיה/ מחלות הרשתית התורשתיות בבתי החולים המרכזיים בארץ. אבחון הגן יסייע בהורדת שכיחות המחלה במשפחה (ע"י אבחון טרום הריוני ) וחשוב גם במידה ויהיו בעתיד זמינים טיפולים גנטיים יעודיים. נכון כי אין עדיין טיפול מוכח למחלה, אולם בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בתחום. קיימים מחקרים רבים בעולם העוסקים במחלה, עם בתחום השתלות תאי גזע או טיפול גנטי. אני מקווה שיובילו לפריצת דרך בשנים הבאות. בברכה, ד"ר נוימן

21/11/2016 | 17:47 | מאת: נאוה

קראתי שעשו ניסוי עם אצה כתומה בבית חולים שיבא ל r.p. והראו תוצאות חיוביות .אך אפשר להגיע לרמה הכתומה.

לקריאה נוספת והעמקה

נאוה שלום. מציעה כי תבררי פרטים ישירות מול בי"ח שיבא, המחלקה לאלקטרופיזילוגיה. בברכה, ד"ר נוימן

היי הדס, ברצוני לשאול האם טיפול נגד נסיגת בצקת במרכז הראייה כוללת רק גלולות כגון:אורמוקס וכו? מתי אם בכלל מומלץ להזריק ישירות לעין בכדי לגרום לנסיגת או היעלמותה כליל של הבצקת?

לקריאה נוספת והעמקה

יריב שלום, ניתן לנסות לטפל בבצקת על רקע RP גם בטיפות מסוג טרוסופט/אזופט (פועלות במנגנון של אורמוקס - מעכבות את האנזים קרבוניק אנהידראז). טיפול בזריקות תוך עיניות (למשל סטרואידים או anti-vegf) הינו נסיוני בלבד וכרוך בשעור מסוים של תופעות לוואי. קיימים מספר תאורים בודדים בספרות לגבי זריקות אלו. בברכה, ד"ר הדס נוימן

11/11/2016 | 05:00 | מאת: שלמה

עברתי ניתוח לתיקון הפרדות רשתית לפני שנתיים וחצי. בבקורות לאחר הניתוח נמצאה בצקת שטופלה פעמיים בזריקות אוזורדקס בהפרש של חודשיים בין הזריקות. כחודש לאחר כל זריקה נראתה נסיגה בבצקת אך לאחר חודשיים הכל חוזר כמקודם. השאלה שלי מה המשך הטיפול לאחר 2 כשלונות. האם ממשיכים באוזורדקס? האם ידוע שאחרי 2 הזרקות וחזרה של הבצקת יש סיכוי להפסקה מוחלטת בחזרה של הבצקת? בתודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

שלמה שלום, זהו פורום העוסק במחלות רשתית גנטיות. עליך לפנות לפורום רשתית. בכל מקרה, הזרקת אוזורדקס היא טיפול יעיל לבצקת פוסט ניתוחית, אם כי זמני, וניתן לחזור עליו מספר פעמים עפ"י המלצת הרופא שלך. בברכה, ד"ר הדס נוימן

שלום. אישתי סובלת ממחלת R.P האם יש איזה שהו אביזר או משקפיים מיוחדים שיוכלו לשפר את שדה הראיה. תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

קובי שלום. צמצום שדה הראיה נובע מליקוי בתפקוד קולטני האור ברשתית, ולכן לא ניתן לשפרו באמצעות עזרים טכניים. בכל מקרה, מומלץ כי אשתך תעבור בדיקת ראיה במרפאה לראיה לקויה. שם ניתן לבדוק אם ניתן לסייע בשיפור הראיה המרכזית באמצעות עזרים אופטיים. בברכה, ד"ר נוימן

24/08/2016 | 13:50 | מאת: אור

כנראה שיש לי שסטרגרדט האם זה יכול להשאר במצב הנוכחי או להלמיר?האם אני עלולה לאבד את הראיה?

אור שלום. קצב ההתקדמות משתנה בין אנשים, וגם בפרטים שונים באותה המשפחה. בדרך כלל קצב ההתקדמות הינו איטי מאד (בעיקר כשמופע המחלה אינו בגיל צעיר מאד - ילדות מוקדמת). בברכה ד''ר הדס נוימן

07/08/2016 | 15:54 | מאת: יניב

בס"ד שלום רב, לצערי התגלה כי בני, בן ה 7 חודשים סובל מסינדרום אשר 1 B בגן MYO7A, (הוא בעל לקות שמיעה ברמה בינונית באוזן אחת, ובאוזן השניה, בינונית חמורה-לכיוון הבינוני) האם מוכר לכם מחקר או טיפול עתידי כנגד סינדרום זה?

לקריאה נוספת והעמקה

קיים מחקר קליני לגבי טיפול גנטי ב Ush1B, שמו ushstat של חברת Sanofi. המחקר הינו התחלתי (phase 1/2), מגייס חולים בני 18 ומעלה בפריז ובאורגון ארה''ב. עדיין לא פורסמו תוצאותיו. ניתן לקרוא לגביו באתר clinicsl trials. Gov. בתקווה שיניב תוצאות חיוביות. בברכה ד''ר הדס נוימן

07/08/2016 | 14:28 | מאת: לורה

התגלה לי לפני מספר ימים כי אביו של בעלי חולה בהנטינגטון. רוצה לדעת איזה בדיקות אפשר לעשות כדי לדעת האם גם לבעלי יש את זה

לקריאה נוספת והעמקה

לורה שלום. פנית לפורום מחלות עיניים (רשתית) תורשתיות. זהו לא הפורום המתאים לבעיתכם. יש להתיעץ עם גנטיקאי. בברכה, ד"ר נוימן

20/09/2016 | 17:06 | מאת: לי

היי לורה , קרה לי מקרה בדיוק כמו שלך בחודש האחרון .אשמח מאוד לדבר איתך אם תהיה מעוניינת

08/07/2016 | 18:16 | מאת: אלה

שלום, האם נמצא פתרון ל gytare athropy of the retina ? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

אלה שלום. לא נמצא עדיין פתרון או ריפוי ל gyrate atrophy. הטיפול המקובל הוא בדיאטה דלת חלבון וארגנין או בויטמין B6 (פירידוקסין) במטופלים שמגיבים לו עם ירידה ברמת האורניטין בדם.

27/06/2016 | 17:08 | מאת: יורם

שלום רב , רציתי לדעת אם כשיש pvd .... כמה זמן צריך לעבור, על מנת שזה לא יהווה סכנה ויגרום לנזק ברשתית, קרעים והיפרדות רשתית ? תודה רבה !

לקריאה נוספת והעמקה

הסיכון המירבי הוא ב 6 שבועות ראשונים מהופעת הסימפטומים.

26/05/2016 | 17:54 | מאת: יריב

שלום לך דוקטור נוימן, בשאלות הקודמות ששאלתי כאן ענית לי במענה מלא ובצורה מכובדת ועזרת לי מאוד, ממש אשמח אם על סמך התוצאות שאצרף לכאן תוכלי בבקשה לחות את דעתך, כאמור מכרה שלי התבשרה לפני כשלושה חודשים וחצי שהיא סובלת מהמחלה חשוכת-המרפא:פיגמנוטזה, היא מקבלת בינתיים טיפול תרופתי שכולל בעיקר טיפות עיניים, היום הגיעו תשובות לגבי הבדיקות הנ"ל והם מאשרות ומאוששות את העובדה שיש לה את המחלה , בדיקת ה :erg מראה שמעני התגובה בשתי העיניים עומד על 0, והמענה נחות ביותר בתנאים של תאורת -רקע ובגמר ההסתכלות לחשכה, בבדיקה השניה vepה התוצאות הרבה יותר מעודדות לכאורה ומצביעות על תפקוד מקולרי תקין בשתי העיניים ועל כושר ראיה נחות במידה קלה בעין ימין ובמידה מעט רבה יותר בשמאל כתגובה לגירוי צורתי מתחלף, שני הבדיקות תואמות לקיומה של מחלה ניוונית תורשתית אולם אין מעורבות של אזורי הרשתית המרכזיים ועצבי הראייה, תוכלי בבקשה להרחיב ולו במעט ? ממתין למשוב ממך ומודה לך מראש על כל מענה, אגב, התשובות הגנטיות טרם הגיעו ,אולם בת משפחה קרובה שלה מדרגה ראשונה גם אמורה לעבור בימים הבאים את הבדיקות הללו.

לקריאה נוספת והעמקה

העדר רישום מעני erg מתאים לאבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה ומעיד על ניוון נרחב של הרשתית ההיקפית, שמערב את אוכלוסיית התאים שאחראית לראיית לילה וראית יום. אלו מתבטאים בעיוורון לילה ובצמצום שדה הראיה. לעומת זאת מרכז הרשתית (מקולה) כנראה שמור ולכן ה vep תקין וחדות הראיה שמורה. ד''ר נוימן

30/05/2016 | 21:43 | מאת: יריב

ראשית , תודה לך על ההתייחסות, אמש התבשרנו שהבצקת המקולארית התמוססה בעקבות נטילת טיפות עיניים, אני מבין שהקנים אצלה מנוונים והם אחראים לראייה ההיקפית, מה שאני פחות מבין זה אם הראייה המרכזית תקינה ונכון להיום יש לה כושר ראייה סביר בהחלט מה יהיה בהמשך? הרי העין בנויה למעשה משני מערכות נפרדות של ראייה:היקפית ומרכזית , באיזשהו שלב זה יתנגש ? התוצאות של ה erg שיש חוסר מענה מוחלט בשתי העיניים לא בישרו טובות מבחינתי, אולם הופתעתי שכושר הראייה במצב סביר ונאות מבחינת הראייה המרכזית, התשובות בילבלו אותי, אם תוכלי בבקשה להרחיב מעט על הדיסונאנס בין התוצאות "הטובות" והתוצאות " הרעות"?

שלום. ראיתי באתר סיני את הקישור הבא: http://youtu.be/jscie3z7O9s אשמח להביא את הידע והרופאים לארץ אבי

07/02/2016 | 22:03 | מאת: יריב

שלום-רב, לפני מספר ימים מכרה שלי עברה בדיקת ראייה שגרתית אצל רופא עיניים, הגברת בת 40 ולדברייה לאחרונה רואה פחות ופחות טוב ובהיר, בסיום הבדיקה הרופא הפנה אותה בדחיפות לחדר מיון בטענה למצב חירום אוקלרי, היא עברה שם סי טי מח ששלל אופציה חלילה של גידול תופס מקום, את ה oct היא ביצעה רק כעבור כמה ימים באותו הבית חולים וקיבלה שני דיסקים, הטכנאית שביצעה את ה oct בגמר הבדיקה ציינה רק שזה בטוח לא גלאוקומה והיא אינה רשאית להגיד מה המחלה, ממה שהבנתי האפשרות היא רנטיטיס פיגמנוטזה או חור מקולארי, כמו כן בהפנייה הראשונית שהיא הופנתה למיון הרופא כתב שיש חשד לחור מקולארי, לגבי התשובות על פענוח השני דיסקים שברשותה נאמר לה שתזמן תור רק לעוד שבועיים, כמו כן היא הופנתה בבית חולים לבצע בדיקה גנטית, על סמך הנתונים החלקיים שפרשתי בפנייך יש לך כיוון מסויים? בכל אופן תודה מראש על ההתייחסות.

לקריאה נוספת והעמקה

יריב שלום, על סמך פרטים אלו, לא ניתן לקבוע אבחנה או טיפול. אני מציעה כי תמתינו לבדיקת הרופא.

היי, ובכן רופא ראה את הדיסקים שבוצעו לגברת ולטענתו ככל הנראה יש לה שני חורים מקולאריים בשתי העיניים, לדבריו הצילום מראה על מורכבות והוא זקוק לחוות דעת נוספת, הוא לא שלל אופציה לפיגמנטוזה אולם טען שהוא לא רואה סימנים, מה הסיכוי לאפשרות נדירה שהיא סובלת גם מהחורים הללו וגם חלילה מהפיגמנטוזה? אשאל זאת אחרת: ייתכן שהשפעה נלווית של הפיגמנטוזה זה החורים? כי אחרת נראה לי ממש נדיר שניתן לקבל שתי מחלות לא שכיחות בכלל בבת אחת. אם רופא מקצועי ומיומן רואה שני דיסקים שנעשו בעין גם oct מוקלארי והשני oct לעצבי -הראייה ככ קשה לאבחן בו במקום ולשלול בוודאות פיגמנטוזה? נקווה לטוב למרות שמצפה לה תקופה קשה גם במקרה הפחות קשה, שוב ממש תודה לך על המענה הקוויקי

04/02/2016 | 19:04 | מאת: סיוון

אני בת 56,קצרת ראיה מגיל צעיר(-12.5) לפני כ חודש התחלתי להבחין שחלק מקויי המתאר של חפצים אני רואה עקום, רק בעין ימין. בבדיקת OCT,בעין ימין, אין עדות לנוזל אך יש הידרציה.עין שמאל תקינה. הומלץ לי על בדיקת FA,אני הבנתי שיש קצת סיכון בבדיקה, בייחוד לאנשים עם נטיה לאלרגיה, כמוני. הרופא המליץ על צילום בעין ימין בלבד בהפניה. האם לא כדאי לצלם גם את עין שמאל? קראתי שלפעמים תהליך הניוון יכול להתרחש ממש מהר ואני מרגישה שראיתי מתדרדרת. איך אפשר לקצר את כל תהליך הבדיקה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

סיוון שלום.זהו אינו הפורום המתאים. בכל מקרה, בצילום פלורוסאין מזריקים פלורוסאין דרך הוריד ביד ואז מצלמים את שתי העיניים. בברכה, ד''ר נוימן

04/02/2016 | 14:51 | מאת: רפאל

שלום, לאבי יש rp במצב מתקדם מאוד. היכן ניתן לבצע בדיקות האם הגן הזה עבר בתורשה אלי?

לקריאה נוספת והעמקה

רפאל שלום. במידה ואביך לא עבר מעולם בדיקה גנטית, עליו לפנות לאחת מהיחידות האלקטרופיזיולוגיה ומחלות רשתית תורשתיות בבתי החולים. שם יעבור בדיקת ERG ובדיקת דם לגנטיקה לצורך איתור הגן המעורב. לצורך כך עליו לקבל הפניה מתאימה מרופא עיניים בקופה. אם ידוע כבר הגן המעורב, יש לפנות ליעוץ גנטיקאי בדבר דרכי התורשה והעברה לילדים. בכל מקרה כדאי כי אתה תיבדק על ידי רופא עיניים ואם יש צורך תישלח לבירור מתאים. בברכה, ד''ר הדס נוימן

18/01/2016 | 18:20 | מאת: אריאלה

שלום אני חולה במחלה ע"ש בסט. גילו את המחלה בילדותי לפני כ-30 שנה. כיום אני מתכננת הריון רציתי לשאול: 1. היכן ניתן לבצע את הבדיקות הגנטיות למחלה חוץ מבהדסה? לא הצלחתי למצוא את הבדיקה במכון זר או בבלינסון. 2.איך אני יודעת באיזה שלב של המחלה אני נמצאת. אני עוברת בין רופאים כבר שנים אבל כל שנאמר לי הוא שזה המצב ושאין מה לעשות. מעולם לא הוסבר לי על שלבי המחלה, באיזה שלב אני נמצאת ואם המצב יכול להחמיר. בנוסף אף רופא לא התחייב שזוהי המחלה ב100%, אלא נמצאו סימנים שודמים ל.. 3. מאחר ואני מתכננת הריון הייתי רוצה לדעת מה החומרה של המחלה ומה המצב הכי גרוע שהמחלה מביאה אליו. האם כדאי לבודד את הגן הפגום במידה וימצא ע"י IVF ? 4. האם יש רופא מומחה לעניין חוץ מפרופ' בנין. לצערי לא ניתן לקבל תור אצל הפרופ' בתקופה הקרובה. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

אריאלה שלום. על מנת להעריך אם אכן מדובר ב Best macular dystrophy ובאיזה שלב מדובר, עליך לבצע צילום Oct, אוטופלורוסנסיה ולהיבדק על ידי מומחה רשתית. יתכן ותשלחי גם לבדיקה אלקטרופיזיולוגית בשם EOG. העוסקים בתחום הם מומחי רשתית בתחום מחלות רשתית תורשתיות. על מנת לבצע בדיקה גנטית ניתן לפנות למספר בתי החולים בארץ. בנוסף להדסה, באזור המרכז ניתן לפנות ליחידה לאלקטרופיזיולוגיה ומחלות רשתית תורשתיות באיכילוב (6974864 03), וכן קיימת יחידה למחלות רשתית תורשתיות באסף הרופא ובשניידר. בהצלחה ד''ר נוימן

20/01/2016 | 13:37 | מאת: ""

אני לא בטוחה שביצעו לי את כל הבדיקות הנ"ל, יש לי חומר מסודר של כל מה שעברתי, ובכל זאת אחרי30 שנה של ביקורים אצל מומחי רשתית, אף אחד מהם לא נתן לי תשובה חד חד ערכית. בנוסף לא ברור לי באיזה שלב אני כי ל רופא אומר משהו אחר. האם בכל זאת תוכלי לתת לי שם של מומחה שמבין לעומק את מחלת הBEST . הרופא האחרון שביקתי אצלו לפני כשבוע ,באופן פרטי, היה מומחה רשתית ולא נתן לי מספיק תשובות חוץ מלהפנות אותי לאתר של לראות ולהתיעץ עם נדין. נדין הפנית אותי אליך. האם את מומחית לBEST ? האם ניתן לפנות אליך דרך הרפואה הציבורית או הפרטית ? אני מתגוררת באיזור חיפה אך אין לי בעיה להגיע לכל מקום בו אקבל תשובות. אשמח אם אוכל לפנות אליך בפרטי. תודה.