פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (inherited retinal dystrophies) הינה קבוצת מחלות, אשר המשותף להן הינו תורשה גנטית ופגיעה בתפקוד קולטני האור ברשתית. התהליך הניווני ברשתית יכול לערב את אוכלוסיית קולטני האור האחראית לראיית לילה (rods, קנים) ו/או את קולטני האור האחראים לראיית היום (cones, מדוכים), כאשר התסמינים משתנים בהתאם. הידועה ממחלות אלו הינה רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinits Pigmentosa), הגורמת בשלבים ראשונים לעיוורון לילה ולצמצום שדה הראיה, ובשלבים מאוחרים גם לפגיעה בראיה המרכזית. דוגמאות למחלות ניווניות תורשתיות אחרות הינן (cone dystrophies ,cone-rod dystrophies) אכרומטופסיה ומקולופתיות מסוג Stargardt או Best macular dystrophies. דרכי התורשה הינן שונות (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה למין). הפורום יעסוק בתסמינים, דרכי אבחנה ומעקב של חולים במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית. למעבר לפורום לחצו כאן.
98 הודעות
98 תשובות מומחה

מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

18/10/2020 | 19:22 | מאת: ברק

שלום ד"ר נוימן, היכן ניתן לברר מי המומחה הגדול ביותר בישראל למחלת סטרגרט, אם יש כזה? כמו כן, האם ידוע לך אם תוסף התזונה EYETAS (אומגה מרוכזת) אכן עשוי להועיל למחלה? (או חלילה להזיק) תודה

שלום רב, אין אפשרות במסגרת הפורום להמליץ על רופא ספציפי. יש לפנות לרופא רשתית בתחום מחלות הרשתית התורשתיות. ניתן לצרוך לוטאין וכן אומגה 3, אך אין הוכחה מדעית ברורה ליעילותם.

שלום לפני שנה בדיוק נשלחתי לבדיקת OCT בגלל מה שהגדיר רופא העיניים כ'שינויים ברשתית'. בבדיקה אכן הודגם שינוי בעין שמאל עם עובי של 277 מיקרון. השנה, בביקורת מצאתי כי בחלק מהאזורים חלה עליה בשינוי הממוצע אך המרכז ירד בעין שמאל מ 277 ל 275 ובעין ימין מ 283 ל282. אציין כי גילי קרוב ל 40 וכי אין לי רקע של מחלות רשתית במשפחה. האם מדובר בממצאים חמורים או בתהליך טבעי? האם אני צפויה הלתעוור במידה והירידה תמשיך בקצב כזה?

שלום רב, איני יודעת באילו "שינויים" ברשתית מדובר. כדאי שתברר פרטים נוספים אצל הרופא המטפל. עובי מרכזי של הרשתית, כפי שציינת (270-280 מיקרון), הינו תקין. אין משמעות לשינוי בעובי של מספר מיקרונים. בברכה, ד"ר נוימן

08/09/2020 | 22:19 | מאת: תמר

שלום, לקראת כניסה להריון ערכנו בן זוגי ואני בדיקה לזיהוי מחלות גנטיות. במסגרת הבדיקות נמצא כי לשנינו מוטציות בגן ABCA4. לי מוטציה c.6148G>C ולו מוטציה c.2588G>C היינו שמחים להבין מה הסבירות להולדת תינוק נשא של המחלה, במקרה בו המוטציות כאמור הן שונות. בנוסף, אשמח לקבל המלצה על מומחה למחלות עיניים תורשתיות שמתמחה בסטרגרדט ומקבל מטופלים באזור המרכז להתייעצות. תודה רבה

תמר שלום, איני גנטיקאית, אלא רופאת עיניים בתחום רשתית ומחלות רשתית תורשתיות, ועליך לקבל תשובה מסודרת מגנטיקאי מוסמך. באופן כללי במחלה רצסיבית כאשר שני ההורים נשאים, הסיכוי להולדת ילד חולה הינו 25 אחוז ו- 50 אחוז להולדת ילד נשא. עם זאת מדובר במוטציה אחת שהינה ידועה כפתוגנית והשניה שנויה במחלוקת. יש לפנות לקבלת תשובה מפורטת אצל גנטיקאי (אפשר בבית חולים). אם תרצי תוכלי לפנות אלי לבדיקת עינים.

01/09/2020 | 17:26 | מאת: קורמן

שלום רב, ביצעתי סיטי מח, ולגבי העיניים נכתב בפענוח: "גלגלי עיניים מאורכים דו"צ, כנראה מיופיה גבוהה (=אבחון מדויק). העדשות מסויידות דו"צ". מה זה "עדשות מסויידות"?

שלום רב, אין קשר לפורום זה. אין מדובר במונח מקובל ברפואת עיניים. יתכן והתכוונו לקטרקט. ניתן לפנות לרופא המפענח.

30/08/2020 | 21:38 | מאת: איריס

שלום רב, התדירות המינימלית המקובלת לזריקות אווסטין למחלת ניוון מקולרי היא 4 שבועות. הרופא המטפל המליץ לצמצם את התדירות ל פעם ב3 שבועות. האם כרוך בכך סיכון כלשהו מבחינת תופעות לוואי והשלכת החומר על העין?

אין קשר לפורום מחלות תורשתיות. נא לפנות לפורום AMD. באופן כללי יש רופאים המזריקים בתדירותשל בין 3-5 שבועות, אם כי עפי ההתויה יש להזריק כל חודש.

12/08/2020 | 12:00 | מאת: א.ק.

שלום, אשמח לקבל הסבר מלא לבדיקת ERG מצורף קובץ הבדיקה

שלום רב, איני רואה את הקובץ המצורף. ממליצה לפנות לרופא העיניים שהפנה אותך לבדיקה, על מנת לבדוק את משמעות התוצאות.

19/09/2020 | 02:06 | מאת: ירון

שלום אני בן 50, מחלות רקע רבות. בינהן מנניגיומה בריין עם פסאוודו טומר צרברי בעבר. לעיניין ראיה יש את המצב הבא : 1 עיוורון לילה יציב מולד בבדיקות ישנות יחסית. 2 עין עצלה משמאל 6/120 . בימין 6/7.5 תקין. 3 פלוטרס בשתי העיניים 4 קטרקט מתחיל בשתי העיניים 5 סינוור. פוטופוביה ועייפות עיניים עם כאבים. 6. פיגמנטציה ברשתית בעין שמאל. 7. מידי פעם אפיזודות קצרות של טשטוש ראיה לדקה אומרים כנראה מנפילת לחץ דם. ו/ או חושך לשניה אחת וחוזר הכל ( לא ברור למה, נפשי , השפעות גידול וכו' ) שדה ראיה תקין בעבר גבולי ב GHT אמרו תקיןOCT נשלחתי לבדיקת שדה ראיה 30-2 . ERG VEP לברר מה מצב הראיה הנוכחי הבדיקות יעשו בעתיד. כרגע יש מספר דברים שמקלים עליי 1 משקפיי פילטר כתומות 2 משקפיים למחשב וגם לקריאה מרחוק ומשקפיי שמש ביום. 3 נורות מסננות אור כחול 4 בקריאת ספר תאורה נוספת ישירה עוזרת לקרוא מאוד. אני בקשר עם מגדל אור גם. הרופא שלי מקמץ בדיבור אז מספר שאלות: 1 האם חייב שתהיה פיגמנטציה ברשתית בשתי העיניים לקבוע RP ? 2 אם יש החמרה בפני עצמה בעיוורון לילה האם זה מספיק לקבוע RP ? כמובן שילוב של 1 ו 2 . 3 האם רק שדות ראיה לא תקינים עם העיוורון לילה מספיק עם הפיגמנטציה ...יש לי שילוב מבלבל אותי קצת.. כל אלה בעיקר שחלק מולד ..אולי לא נחשב אם אין החמרה נוכחית... ובכלל האם פיגמנטציה בהכרח ממצא שמעיד על בעיה כזו חמורה גם אם לא RP יש מגוון של מחלות עיניים... 4 האם באמת בדיקה גנטית במקרה שיש RP ומגלים את הגן הפגום אצלי בבדיקה יכולה לתת הערכה טובה לקצב התדרדרות המחלה? 5 האם כדאי לעשות ניתוח קטרקט כבר מעכשיו כי אני בסיכון גבוה ממחלות אחרות כמו לב..או כמו שהרופא אומר בעתיד ואין סיבוך שלא מתגברים..? עידכון אחרי בדיקת שדות ראיה ..יש החמרה לעומת לפני שנה וחצי GHT OUTSIDE NORMAL LIMITS מה שהבנתי שזה מדד לגלאוקומה. אצלי מהסוג ללא לחץ תוך עיני כי שלי נחשב לתקין 14. לפני עוד שתי בדיקות VEP ו ERG בגלל הקורונה והסגר אין תורים, רק אחרי זה יהיה ממש טעם לחזור לרופא עיניים. הרופא שלי טוען שיכולה להיות התדרדרות למרות CNSB . אשמח לדעת מה הכיוון הכללי של זה..ואם יש צורך בOCT נוסף האחרון היה לפני כשנה וחצי. שדות הראיה בעין אחת לא אמין אני מניח שאצטרך שוב או ש בדיקה אחרת אם קיימת? המון שאלות מקווה שיש משהו שיכוון אותי בימים טרופים אלה שממש קשה לי להתמוד עם החששות...ידוע לי המ השלכות של RP תודה :) שנה טובה

04/07/2020 | 11:05 | מאת: טל

שלום רב, אמי ואחיותיה סובלות מניוון מוקולרי ברשתית ומקבלות זריקות כבר שנים. אווסטין לוסנטיס ועכשיו אילייה. חשוב לציין כי בתקופת ילדותן סבלו ממחסור תזונתי מתמשך. שאלתי היא האם המחלה נחשבת למחלה גנטית , מאיזה גיל כדאי להיבדק? האם ניתן לקחת משהו למניעה וכו? תודה מראש.

הי יש נטיה משפחתית. חשוב להיבדק מגיל 50. לגבי מניעה- הפסקת עישון, ויטמינים רק במידה ומאבחנים ניוון מקולרי יבש בדרגה בינונית. דר נוימן

02/06/2020 | 09:39 | מאת: בני

שלום, בצעתי סרק גנטי ונמצא ממצא פתוגני חיובי של גן RDH12. Zygosity: heterozygous Variant: c.481C>T (p.Arg161Trp) אני מבין שמדובר על גן שמשפיע על מחלות ניווניות של הרשתית. אני בן 46 ומתחיל להרגיש ירידה ביכולת הראייה. כמו כן נמצא גם ממצא חיובי בגן PKHD1. (Polycystic kidney disease) אשמח לדעת באיזה סיכון אני נמצא והאם קיימת דרך טיפול בבעיה. תודה!

בני שלום, יש לקבל יעוץ מגנטיקאי קליני על מנת לקבל תשובות. באופן כללי RDH12 גורם בד"כ למחלת עיניים תורשתית כאשר הוא במופע הומוזיגוטי (שני עותקים של הגן פגומים), אם כי תוארו גם מקרים הטרוזיוגטים (בהם דרוש רק עותק אחד של הגן לביטוי המחלה). ממליצה לפנות כמובן לבדיקת רופא עיינים.

24/05/2020 | 09:18 | מאת: גד אלקריף

שלום רב : לנכד שלי בן שנה וחצי אבחנו בבדיקה גנטית מחלת סכיזיס בשתי העיניים ןבהדסה עין כרם ממליצים לנתחו אך מודים שאין להם ניסיון בניתוח הספציפי הזה בגיל הזה , האם ידוע לכם על בית חולים או רופא עם ניסיון ? אנו מבינים את ההשלכות של הזמן וחוששים מכל יום שעובר אבל גם חוששים מכך שאין ניסיון בגילאים האלו.

גדי שלום, מדובר במחלה נדירה, ולכן מניחה שלכל מנתחי הרשתית בארץ נסיון מצומצם. בהצלחה, דר נוימן

שלוםרב מזה תשע שנים אני סובלת מניוון רשתית בעין ימין ומטופלת בזריקת לוסנטיס הראיה לא ירדה והגיעה לפני שלושה חודשים ל6על 20 בשתי הזריקות האחרונות קבלתי דלקת בעיןופגיעה בקרנית בגללהקורונה אני מפחדת להגיעה למרפאה לבדיקת או סי טי בדיקת רופא והזרקות איך אפשר להשמר בבדיקות הללו כאשר הקרבה למטפל היא צמודה וריריות העיניים פגיעות לקורונה אני בת 71 וסובלת מלחץ דם גבוה מטופלת בטריטאס שעל פי חוות דעת שלפרופסור קרסו מהווה סכנה נוספת אודה לחוות דעתך אני לא יודעת מה לעשות

ממליצה להמשיך הזרקות. הן חיוניות לשמירה על הראיה. ננקטים אמצעי זהירות בבית החולים. דר נוימן

05/03/2020 | 00:06 | מאת: כרמל

שלום, לחבר של יש הרפס על השפתיים, והוא בטעות ירק לתוך העין שלי. האם יכול להתפתח אצלי הרפס בעיניים? תודה

אין קשר לפורום זה, אבל באופן עקרוני ניתן להידבק.

02/03/2020 | 22:02 | מאת: קים

אהלן , בעלי בן 30. סובל ממחלת הריטיניטיס פיגמנטוזה, המצב יציב תודה לאל. הרופאים שוללים עיוורון בעתיד. על סמך מה הם אומרים את זה? האם עובדים על פיתוחים? האם יהיה פיתרון בעתיד

שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.

01/03/2020 | 16:45 | מאת: שולי

האם יש פריצת דרך לריפוי RP באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע נמצא בשלבים ראשוניים יותר בהשוואה לריפוי גנטי. ישנם מספר מחקרים המגייסים בעולם למחלות רשתית תורשתיות שונות, אך עדין לא פורסמו תוצאות לגבי RP. לא ידוע לי עדיין על פריצת דרך בתחום זה.

01/03/2020 | 16:32 | מאת: שולי

האם יש פריצת דרך בריפוי RP?

לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים.

19/01/2020 | 06:46 | מאת: אושרת

בוקרטוב, האם תוצאות / פענוח שדות ראייה ממוחשבת יכולות להתפרש אחרת מרופא לרופא או שהתוצאות הן חד ערכיות ? מצרפת את הבדיקות שלי אשמח לחוות דעתך כמה מעלןת לפי הבדיקה תודה

תיאור פענוח השדה יכול להיות מעט שונה סוביקטיבית בין מפענחים שונים. איני רואה קובץ מצורף.

19/01/2020 | 17:05 | מאת: אושרת

מצרפת שוב אשמח לתשובתך

19/01/2020 | 17:14 | מאת: אושרת

לא הצלחתי לצרף כאן לכן שלחת למייל מקווה שזה בסדר תודה מראש על תשובתך

14/01/2020 | 11:18 | מאת: ל

שלום רב אשמח מאוד להסבר הממצאים של או סי טי מקולרי. ג עין ימין: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנהמחודדת. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 273 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. עין שמאל: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנה מתאימה לדרוזן. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 267 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. יש צורך בקורולוציה קלינית עם רופא עיניים והחלטה על המשך בירור וטיפול. תודה רבה

שלום רב. אין קשר לפורום זה. ניתן לפנות לפורום מחלות רשתית. בכל מקרה כדאי לגשת עם הפענוח לרופא המטפל שהפנה איתך לצילום- צריך לראות מה היו הממצאים בבדיקת הקרקעית בגינם הופנית לצילום.

12/01/2020 | 20:06 | מאת: יהודית

לביתי בת 45 lca. לפי בדיקה גנטית המחלה נגרמה ממוטציה בגן lca5.האם יכול להתאים לה טיפול גנטי או אחר?

נכון לרגע זה, אין כרגע טיפול גנטי מתאים או מחקרים מגייסים ל lca5. בברכה דר נוימן

19/01/2020 | 13:29 | מאת: יהודית

תודה על תשובתך. קראתי על השתלת שבב אלקטרוני באנגליה . האם מתאין ל lca?

01/01/2020 | 19:22 | מאת: שריי

שלום רב, לבעלי יש rp. ברוך השם מצבו יציב הוא בן 30, הרופאים טוענים שלא תהיה החמרה בעתיד לשמחתינו. אנחנו לפני כניסה להיריון, והרופאה הגנטית שמלווה אותו מאז שהיה קטן אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקת נשאות, אם יהיו לנו בנים הם לא יהיה חולים וגם לא נשאים ואם יהיו לנו בנות הן יהיו רק נשאיות של המחלה. הרופאה אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקה שבודקת האם גם אני נשאית למחלה. ידוע לך למה?? ואם גם אני נשאית ואינני יודעת? קצת דואגת. תודה מראש

01/01/2020 | 19:54 | מאת: שריי

חשוב לי לציין שהגן הפגום הוא על כרומוזום ה x של בעלי

מניחה שלבעלך יש RP בתורשה בתאחיזה לכרומוזום x. לכן בנותיכם יהיו נשאיות של המוטציה (ואז יש סיכוי שהבנים שלהן בעתיד יהיו חולים) ובניכם יהיו בריאים. איני גניטקאית ולכן אינני יכולה לתת יעוץ גנטי. כדאי לפעול על פי הנחית גנטיקאי קליני מטפל. בברכה דר נוימן

09/12/2019 | 18:52 | מאת: אושרת

היי, מאובחנת rp מגיל 6 שדות ראייה של בערך 9 מעלות בכל עין. מנסה לברר מהו שדה ראייה תקין אצל אדם רואה שאינו סובל מהמחלה? תודה מראש

גודל שדה ראיה תקין הוא כ 140 מעלןת לרוחב וכ 110 מעלות לאורך.

05/12/2019 | 23:12 | מאת: אפרת

בסיכום הבדיקה נרשם "בהשוואה לבדיקות קודמות קיימת נסיגה במענים הרטנליים והפרבליים" מהם נהנים אלו?

במענים רטינלים - הכוונה למענים של הרשתית (רטינה היא רשתית). יתכן ולא איית נכון את המילה השניה?

12/12/2019 | 16:59 | מאת: אפרת

תודה רבה על המענה. אני מצרפת צילום של סיכום הבדיקה. ייתכן שיש לי טענות בקריאת המסקנה. אודה לכם על הסבר מלא לסיכום. אפרת

27/11/2019 | 10:17 | מאת: נעה

שלום, היכן ניתן לבצע בדיקת שדה ראיה ידני (גולדמן) עבור ילדה בת 8 עם אבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה?

באיזור המרכז אפשר לבצע בבית חולים איכילוב.

26/11/2019 | 01:44 | מאת: תהילה

שלום ד"ר אני בת 51 אובחנתי עם צלקת על הרשתית בעין ימין ובעין שמאל צלקת ליד הרשתית שעלולה להתקדם לכיוון הרשתית. בעין ימין אני כמעט ולא רואה. ממש מטושטש. שאלה- האם ניתן לעשות משהו בנידון? נתוח כלשהו? אולי החלפת רשתית? המצב פוגע באיכות חיי.. אשמח לבשורות טובות. ויותר מכך להתקשרות אלי לנייד אם אפשר. המון תודה.. תהילה

לצערי, צלקת היא מצב אשר אינו הפיך. לא ניתן לשקם את קולטני האור או להחליף את רשמת הרשתית באמצעות ניתוח. בברכה, ד"ר נוימן

24/10/2019 | 20:41 | מאת: נועם

שלום הרופא כתב לי בחדות ראיה CF1M רציתי לברר בבקשה מה זה אומר תודה

חדות ראיה של ספירת אצבעות במרחק של 1 מטר. הכוונה שמזהה ממרחק של אחד מטר את מספר האצבעות שמציגים לך. בברכה ד"ר נוימן

23/10/2019 | 08:00 | מאת: יוכבד

בוקר טוב בעלי בשנות ה50 לחייו סובל מבעיות ראייה (גם עיוורון לילה) שניקראת בעייה ברשתית גנטית עשה בדיקות מקיפות וזכאי לתעודת עיוור ולקבל נכות מביטוח לאומי מה שמשאיר אותו שזה מוגבל בלעבוד וההכנסה תהיה מעט כי לפי מה שבדק (באינטרנט) שלפי ביטוח לאומי יהיה לו הכנסה מכובדת מה שמלחיץ אותו...האם נכון שככה זה? כי מכל הכיוונים אומרים לו שזכאי להטבות מכל הכיוונים וביטוח לאומי שיכול להשתלב בעבודה לחצי משרה(משקם או כל מקום שיוכל לפי הבעיה) אשמח לתשובה תודה והיום טוב נ,,ב לגבי התעודה שהוא זכאי זה עם שרמ אבל לגבי שירות ליווי לא זכאי למה? הוא ממרחק 3 מטר לא רואה טוב מה עושים?

יוכבד שלום, אני מציעה להתיעץ עם עובדת סוציאלית. זו נמצאת בבתי החולים במרפאות העייניים. ניתן גם לפנות לעמותת לראות או למרכזים לראיה ירודה.

האם הטיפול הגנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 מתאים גם לחולה בן 70 שאבד כמעט לחלוטין את ראייתו? תודה

מיכל שלום, באופן כללי הטיפול הגנטי יעיל בעיקר בשלבים ראשוניים של המחלה ובגיל צעיר. כרגע הטיפול ל- RPE65 אינו מאושר בארץ. אין לי מידע מדויק לגבי תוצאות הטיפול בגיל מבוגר, אך סביר להניח כי הטיפול יהיה בעל יעילות מוגבלת, אם בכלל.

16/09/2019 | 00:19 | מאת: Rp תאי גזע

שלום רב אחותי חולה ב rp פרופסור חמו מהדסה בדק אותה והציע ניתולףח בו מזריקים תאי גזע האם טיפול זה יעיל? מאושר ? זה מחקר ? האם לבצע?

שלום רב, למיטב ידיעתי עדיין לא מבצעים השתלות תאי גזע ב RP בארץ במסגרת במחקר. הטיפול נמצא עדיין בשלבים התחלתיים ומחקריים בעולם.

17/08/2019 | 17:36 | מאת: ראגב

שלום לך אני חולה במחלת rp מסוג ה-Rod Cone Dystrophy עשיתי בדקת ERG במכון מראה רמביים חיפה ואני מטופל אצל דקטור פאדל מרזוק אני רוצה לשאול האם יש תרופה למחלה שיש לי והאם יש תרופה מחוץ לישראל אני רוצה להגיע לבדקה אצלך מה מספר תלפון שלך והאם אני יכול לעשות נתוח בלזיר אני מקבל תרופה דקטור פישר מסוג opti- safe max 2 האם התרופה זאת עוזרת לעצור את המחלה והאם משבעה על מישי מעשן כי אני מעשן אני מבקש את עזרתך והלגיע אליך לבקור בבקשה תודה רבה

שלום רב, אין עדיין תרופות יעילות לטיפול ב RP. חשוב מאד לקחת בדיקת דם על מנת לאפיין את הגן הגורם למחלה. המחקר הגנטי מתפתח מאד בשנים האחרונות. OPTISAFE היא תרופה המקובלת לטיפול במחלת רשתית מסוג AMD, ואינה טיפול מקובל ב RP. ניתן ליצור קשר בטלפון 03-3741603

17/08/2019 | 13:15 | מאת: Rp

שלום רב אובחנתי לפני 12 שנים ב r p הגן fam161a אני בן 44 ומתפקד די טוב שאלתי -הבנתי שהתחיל מחקר לטיפול בגן זה כפי שיש כבר טיפול בגן rpe65 האם נכון? תוך כמה זמן צפוי להתחיל הטיפול ? תודה

שלום רב, Fam161A הינו גורם שכיח מאד ל RP ביהודים בארץ. למיטב ידיעתי מתנהל מחקר לגבי גן זה בהדסה, אך זה עדיין בשלבים ראשוניים. באופן כללי הדרך מהמעבדה לאישור קליני של תרופה גנטית הינה תהליך ארוך הלוקח שנים. בברכה, ד"ר נוימן

15/08/2019 | 22:55 | מאת: גל

היי דר, אחי בן 30, גילו לו את מחלת ה rp בגיל צעיר מאוד. אך יחד עם זאת הוא מתפקד כמו אדם רגיל קשה לזהות אצלו את המחלה. תודה לאל אבל יחד עם זאת אני מרגישה את התסכול שלו בעיקר במקומות חשוכים. **האם יש פיתוח חדש ? אנחנו מוכנים לשלם כל סכום! **האם יש טיפול מסויים שהוא יכול לקחת על מנת לשפר קצת את הראייה? **היינו אצל מומחה רשתית לא מזמן, והוא אמר בביטחון מלא שאחי לא יגיע למצב של עיורון. האם הדבר הגיוני? כי בכל מקום אני קוראת שבסופו של דבר כולם מגיעים למצב של עיורון. אני נורא מפחדת. תודה מראש..

שלום לכם, לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי. כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה של RP, המופיעה בילדות. במידה ואחיך לא ביצע בירור גנטי, יש לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק מה הגן הגורם למחלה. מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם. בברכה, ד"ר נוימן

06/08/2019 | 18:20 | מאת: שולי.

שלום רב, בן 41 חשד לגלוקומה ובעין אחת CSR, (שלדעת הרופאים, אין מקום להתערבות בשלב זה, אלה רק מעקב). נוטל לעיתים טיפות למניעת יובש, בד"כ: וי-קרימה, לאחרונה הומלץ לי ע"י הרוקחים על טיפות עיניים "בפנטן" שעמידות יותר, אך מכיון ה-CSR שכחתי לשאול, האם מכילות סטרואידים או משהו דומה..? (שכידוע יכולות להחמיר את מצבי), ממתין לתשובה ולא נוטל בינתיים. תודה מראש על זמנך.

בפנטן אינו מכיל סטרואידים. ד'ר נוימן

08/08/2019 | 11:31 | מאת: שולי.

רב תודות..!

21/06/2019 | 11:52 | מאת: חסוי

האם יש קשר בין RP לעיניים אדומות? זה קורה לי לעתים תכופות ואני תוהה אם זה נובע מסיבות אחרות והאם אפשר לטפל בזה.

לא ידוע לי על קשר בין עין אדומה ל RP. מציעה כי תיבדק ע"י רופא עיניים בקופת החולים - יתכן ומדובר בדלקת כרונית של העפעף (בלפריטיס), יובש, אלרגיה וכיוצא בזה.

20/06/2019 | 10:10 | מאת: שאול.

שלום רב, ברצוני לשאול, עקב מחלת הטייסים CSR, נמנע באופן גורף לקבל תרופות פנימיות וחיצוניות המכילות סטוריאדים וכיוצא מזה, ובעקבות פטריה בציפורן המליצו לי לטפל בתמיסה לציפורניים הנקראת "EMTRIX" האם מכילה סטרואידים או משהו דומה? התכשיר כבר ברשותי, אך ממתין לדעת ולא משתמש בו עד חוות דעת רופא מומחה. תודה מראש!!

שאול, הפורום אינו עוסק ב- CSR. בכל מקרה התכשיר אינו מכיל סטרואידים עפ"י העלון.

26/06/2019 | 22:29 | מאת: שאול.

תודה רבה.

24/04/2019 | 19:06 | מאת: חסוי

היי, אני סובל מ-RP ורציתי לדעת אם יש המלצות בנוגע לשימוש במחשבים וטלפונים. האם כדאי להגדיר את התצוגה במצב כהה, כלומר שרוב המסך שחור והטקסט בלבן? קראתי שיש לזה יתרונות וחסרונות בנוגע לעיניים, לא יודע אם קשור ל-RP. שאלה יותר כללית - אומרים שכדאי להיזהר מהשמש ולהרכיב משקפי שמש. למה בעצם? להבנתי התאים ברשתית מתנוונים מעצמם. האם חשיפה לשמש מגבירה מזרזת את זה? אשמח להסבר יחסית מדעי אבל שיישאר נגיש לחסרי הבנה :)

1. אין המלצות ספציפיות, מציעה כי תשתמש בתצוגה הנוחה לך. ישנם מטופלים הסובלים מדיסטרופיה מקולרית (ליקוי בתפקוד מרכז הרשתית, להבדיל מ RP שפוגע בד"כ בתחילה בהיקף הרשתית ורק בשלבים מאוחרים במרכזה) המעדיפים רקע שחור וכיתוב לבן. 2.חשיפה ישירה לשמש וקרני UV (כמו למשל בליקוי חמה ) באופן כללי ידועה כפוגעת בקולטני האור ברשתית ובשכבות הרשתית החיצוניות (באנשים בריאים). לכן רצוי להרכיב משקפי שמש, בפרט במחלות ניווניות של קולטני האור.

06/04/2019 | 22:40 | מאת: שאול.

שלום רב, בן 40, בשנתיים האחרונות מחלת הטייסים CSR, כנראה כרונית בעין אחת, ללא שינוי משמעותי כל השנים, ולאחרונה עיוות משמעותי בראיה באותה העין. מהו הטיפול היעיל ביותר לטיפול, ומניעת הידרדרות ו/או תיקון וחיסול סופי. שמעתי שישנו טיפול כעת, ככל הנראה אנטיביוטי. תודה מראש שבוע מוצלח.

בוקר טוב. נא לפנות לפורום המתאים- פורון מחלות רשתית ורטינופתיה סכרתית. כאן עוסקים במחלות גנטיות.

28/03/2019 | 01:12 | מאת: רעות לוי

שלום רב, נתקלתי בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה במכון רפואי בשם Fedorov Restore Vision ואני אשמח להתייעץ - אם זה מוכר, אם ידוע על פוטנציאל היעילות, וכל מודע נוסף שאפשר לקבל בנושא :) מצרפת לינק https://www.restorevisionclinic.com/ תודה רבה!

שלום רב. לא הייתי פונה לטיפול. אין תוצאות ממחקרים רפואיים מבוקרים ולא מדובר בטיפול מקובל. טיפולים רלוונטיים ל rp הינם ברובם עדיין במסגרת מחקרית, ועוסקים ברובם בטיפול גנטי או בתחום תאי גזע. בברכה דר נוימן

15/03/2019 | 14:58 | מאת: כרמלה

אני בת 80,סובלת מזה הרבה שנים מניוון מקולרי גילי רטוב ומטופלת בזריקות אייליה.האם יש טיפולים גנטיים חדשניים ?השאלה באה בעקבות הרצאתה של דר׳ כהן ברדיו ללא הפסקה. לפני כמה שנים קראתי על שלוש נשים בארה,ב שהתעוורו בעקבות הזרקת גנים לעין,זה קרה בקליניקה פרטית. אשמח אם תאירו את עיני אם יש משהו חדש שאושר ע״י ה FDA.עלי לציין שגם אמי ודודי וגם אחותי חלו במחלה זו. תודה מראש על תשובתכם.

כרמלה שלום. אנא פני לפורום העוסק ב AMD - פורום מחלות רשתית ורטינופתיה סוכרתית בניהול עמותת לראות.

25/02/2019 | 11:16 | מאת: האם אפשר לראות מחדש אחרי הטיפול בתאי גזע ?!

אם מגיעי לעיוורון טוטלי האם חוזרים לראות מחדש אם הטיפול של תאי גזע יצליח ?

הטיפול בתאי גזע במחלות רשתית תורשתיות שונות מצוי בשלבים מחקריים, כך שלא ידועות תוצאותיו. לגבי חולי רטיניטיס פיגמנטוזה לא פורסמו עד כה תוצאות של מחקרים מסודרים, כך שלא ניתן להעריך אם קיימת השפעה על חדות הראיה. בברכה, ד"ר נוימן

היי ד״ר. אובחנתי כחולה בRP לפני כ3 חודשים. (בגיל 20) למרבית מזלי, גיליתי בזמן והמחלה בשלבים מאוד מוקדמים. לקחו לי דם לצורך בירור גנטי ובהמלצת פרופסור בנין, אני נוטלת לוטאין 20 מ״ג ביום, ומקפידה על תזונה נכונה ונטילת אומגה 3. רציתי לשאול- האם יש דברים ספציפיים שאני צריכה להמנע מהם. כמו ישיבה מרובה תחת אור גבוה, מסך מחשב/טלוויזיה. אני משתדלת להיות כפופה לרוב ההוראות בשביל לגרום להתפתחות המחלה להתקע קצת. בנוסף, האם זה חכם להתחיל ליטול בנוסף vitamin A? או שצריך לחכות לפחות שיאתרו את הגן? אני מאוד משתדלת לשמור על אופטימיות וסומכת על הרפואה המתקדמת. אך חשוב לי גם לדעת ולהכיר הכל. אשמח לתשובה תודה!

שלי שלום, באופן כללי אנו ממליצים לצמצם קרינת UV (קרינת השמש) ע"י הרכבת משקפי שמש עם פילטר מתאים. לגבי ויטמין A, בעבר היה נהוג לתת באופן גורף לחולי RP. עם זאת, המחקר שתמך במתן הטיפול שנוי מעט במחלוקת וכן לא כלל גנטיקה של החולים. בהתחשב גם בתופעות הלוואי של הטיפול, כרגע אני איני ממליצה למטופלים שלי על טיפול בויטמין A.

היי הבן שלי אובחן אם ENHANCED S CONE SYNDROME רציתי לדעת מה הפירוש של האבחנה ומה הפירוש של המחלה הזו בעיברית כי התור שלי לרופא נורא רחוק וקיבלתי תתשובה של הבדיקות במייל

שלום רב. באופן תקין הרשתית מכילה קולטני אור האחראים לראיית לילה (קנים) , וקולטני אור האחראים לראיית יום (מדוכים). ברשתית רגילה קיימים 3 סוגים של מדוכים, הקולטים אור בספקטרום אדום, ירוק וכחול. ב- EHSC קיימים ברשתית רק מדוכים מסוג כחול והקנים נעדרים. מדובר במצב מולד, הנובע ממוטציה רצסיבית בגן NR2E3 וגורם לעיוורון לילה ולחדות ראיה ירודה.

22/11/2018 | 18:54 | מאת: תום

שלום, היום נבדקתי ע"י רופא עיניים במכשיר הסטנדרטי שמניחים את הסנטר ומצמידים את המצח והרופא עובר עם מעין נורה מצד לצד. מה שהיה שונה מבדיקות כאלה שעשיתי בעבר הוא שתוך כדי הבדיקה, הרופא חיפש 2 אביזרים שהיה צריך, ובזמן שחיפש (כ20-30 שניות בערך, פעמיים) עדיין הייתי באותו מצב, כלומר העיניים היו קרובות מאוד לנורה שהאירה לתוך העין, האם הנורה לא יכולה לפגוע / להזיק לעין? הייתי אמור להוציא את הראש מהמתקן בזמן הזה? או להסתכל לכיוון אחר מכיוון הנורה? תודה רבה

אין שום נזק כרוך בבדיקת ראיה.

06/11/2018 | 00:24 | מאת: יוחנן

שמעתי לאחרונה שיש טיפול שעבר כבר ניסוי מוצלח לטיפול במחלת ה-rp בשלב התחלתי אצל ילד בן 12 בערך , וזה עולה 850000$ האם ידוע לכם משהו על זה

מדובר בטיפול גנטי למחלת RP על רקע מוטציה רצסיבית בגן RPE65 . מוטציה זו גורמת לצורה נדירה של RP, המופיעה בגיל מוקדם מאד (Leber congenital amaurosis). הטיפול אושר בארה"ב ועלותו גבוהה מאד (כ- 850 אלף דולר לשתי העיניים). עדין אינו מאושר בארץ. מחקרים הראו כי ילדים עיוורים שיפרו את יכולת הניווט שלהם בחושך לאחר שקיבלו הזרקה תוך עינית של עותק תקין של הגן, הנישא על גבי וירוס. בארץ קיימים אנשים מעטים בלבד הסובלים מ- RP הנובעת ממוטציה רצסיבית בגן זה.

20/10/2018 | 19:28 | מאת: מור

שלום רב. האם יש חידושים והתפתחויות חדשות? איפה עומד העניין של ריפוי באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע עדיין בשלבים ראשוניים. ראה תשובתי ליוחנן בנוגע לטיפול גנטי.

29/07/2018 | 21:12 | מאת: דוד

אני בן 56 אובחנתי הערב עם קרעים ברשתית ודימומים. אני מעונין לבצע איחוי בלייזר בשרפ. שאלתי: 1. עד כמה הדחיפות בטיפול 2.האם יש מגבלות עד לביצוע הניתוח, מאמץ, שחיה וכד אבא שלי עבר תהליך דומה לפני שנים רבות.

הטיפול דחוף ואינו סובל דיחוי. מומלץ להימנע ממאמץ פיזי.

26/07/2018 | 13:43 | מאת: יהודית

ביתי בת 43 עיוורת. נולדה עם lca . קראתי שיש חידושים במחקר הגנטי במחלה וכי בוצעו טיפולים בהחלפת גנים שעזרו בראיה. אשמח לקבל פרטים על כך.

לאחרונה בארה"ב אושר טיפול גנטי בשם LUXTURNA למחלת LCA , הנובעת ממוטציות בגן RPE65. מדובר בהשתלה תוך עינית אל מתחת לרשתית של וירוס הנושא את הגן התקין. נראה כי יעילות הטיפול היא בגילאים מוקדמים, כאשר יעילות הטיפול היא זמנית. מטופלים שעברו טיפול זה הראו שיפור מסוים במדדים התנהגותיים, אך אפקט הטיפול חלף לאחר מספר שנים.

ד''ר נוימן שלום אני מעוניין להגיע אלייך באופן פרטי להתייעצות עם כל הממצאים הרפואיים לגבי RP אשמח לקבל פרטיי התקשרות

שלום רב. ניתן להשאיר הודעה בטלפון 03-3741603

11/06/2018 | 12:53 | מאת: ריטניטיס פיגמנטוזה

האם קיימת אפשרות לעשות לייזר לחולה RP והאם לחולי RP יש קטרקט ומה זה אומר סרקל סוג RP

שלום רב. 1. באיזה פרוצדורת לייזר מדובר? אם מדובר בלייזר להסרת משקפיים, יש להתייעץ עם מומחה קרנית להסרת משקפיים, אך סביר להניח כי לא ירצו לנתח. 2. בקרב חולי RP יש שכיחות מוגברת של קטרקט,אשר מופיע בגיל צעיר מאשר לשאר האוכלוסיה ובד"כ מערב את הקופסית האחורית. 3. אני מניחה שאתה מתכוון ל- RP אשר נובעת ממוטציה בגן שנקרא CERKL, ואופיינית ליהודים ממוצא תימני. בברכה, ד"ר נוימן

27/05/2018 | 21:45 | מאת: צילום עניים Fa

שלום, בשבוע הבא יש לילדה שלי בדיקת צילום עניים fa ואני האמא בהריון.האם זה כמו כל צילום אחר ,שאיני יכולה ללוות אותה לבדיקה?

אין בבדיקה קרינה ולכן אין שום מניעה שתלווי אותה לצילום. בברכה ד"ר נוימן

10/04/2018 | 08:23 | מאת: נאוה

שלום רב קראתי מאמרים שקאנביס עוזר לקולטי האור להיות רגישים יותר ובכך לעצור את הידרדרות המחלה של r.p. כיצד אפשר לבל אישור לקאנביס רפואי למחלת r.p. תודה.

נאוה שלום. קיימים מספר דיווחים במודלים של חיה בלבד על הקשר בין קנבינואידים למחלות ניווניות של הרשתית, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. אין הוכחות מספקות בספרות הרפואית המקצועית לגבי יעילות של מריחואנה רפואית באדם - במחלה זו. קיים נוהל של משרד הבריאות לגבי שימוש במריחואנה רפואית, ובו רשימה של מחלות הנכללות בהתוויות משרד הבריאות. RP אינה מופיעה כהתוויה לטיפול במריחואנה בנוהל זה. בברכה, ד"ר נוימן

01/03/2018 | 08:55 | מאת: רחל יעקבי

בוקר אור . אחרי זמן רב שאני יודעת שישי של את המחלה החלטתי לבדוק את זכיותי השונות . רציתי להבין כיצד יתכן שחדות הראיה היא 6-8 ואילו שדה הראיה פגום . אני מצרפת צילום של שדה הראיה חשוב לציין ששתי העינים במצב זה . האם אכן שדה הראיה פגום ? תודה

01/03/2018 | 08:57 | מאת: רחל יעקבי

כנראה שהקובץ לא עבר

רחל שלום, איני רואה את שדה הראיה. בכל מקרה, בהחלט יתכן כי חדות הראיה טובה והראיה המרכזית שמורה, ואילו שדה הראיה ההיקפי פגום. RP מערבת בשלבים מוקדמים בד"כ את הרשתית המרוחקת ולכן שדה הראיה מצומצם, כאשר שכבת קולטני האור במרכז הרשתית (פובאה) שמורה ולכן חדות הראיה טובה. עם התקדמות הניוו ברשתית, שדה הראיה מצטמצם. בשלבים מאוחרים תיתכן גם פגיעה במרכז הרשתית עם ירידה בחדות הראיה. בברכה, ד"ר נוימן

07/01/2018 | 17:57 | מאת: סוזן

אחי חירש אילם מלידה בגיל 15 אובחן שיש לו תסמונת אשר. לאחרונה האור מפריע לו מאוד עד כדי חוסר ראיה מוחלט אם הוא נכנס לחדר מואר במיוחד באור לבן למי אפשר לפנות והאם יש פתרון כמו משקפיים או??? יש לו מעבדה לתיקון מכשירי חשמל ביתיים ומכשירי עבודה. והבעיה מפריעה לו לתפקד. כשהוא נכנס לחדר מואר הוא נתקל בדברים בדרכו כי הוא לא רואה אותם אנחנו נואשים . תודה

סוזן שלום, כדאי כי אחיך יבדק ע"י רופא עיניים. קרוב לוודאי כי הסנוור נובע ממצב הרשתית, אולם יש לוודא כי לא סובל גם מקטרקט, אשר עשוי לתרום לסנוור, וניתן לתיקון ניתוחי (בניגוד למחלת הרשתית). בברכה, ד"ר נוימן