פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (inherited retinal dystrophies) הינה קבוצת מחלות, אשר המשותף להן הינו תורשה גנטית ופגיעה בתפקוד קולטני האור ברשתית. התהליך הניווני ברשתית יכול לערב את אוכלוסיית קולטני האור האחראית לראיית לילה (rods, קנים) ו/או את קולטני האור האחראים לראיית היום (cones, מדוכים), כאשר התסמינים משתנים בהתאם. הידועה ממחלות אלו הינה רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinits Pigmentosa), הגורמת בשלבים ראשונים לעיוורון לילה ולצמצום שדה הראיה, ובשלבים מאוחרים גם לפגיעה בראיה המרכזית. דוגמאות למחלות ניווניות תורשתיות אחרות הינן (cone dystrophies ,cone-rod dystrophies) אכרומטופסיה ומקולופתיות מסוג Stargardt או Best macular dystrophies. דרכי התורשה הינן שונות (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה למין). הפורום יעסוק בתסמינים, דרכי אבחנה ומעקב של חולים במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית. למעבר לפורום לחצו כאן.
112 הודעות
112 תשובות מומחה

מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

09/05/2021 | 11:29 | מאת: שלי

היי, מתעניינת ברופא מומחה עבור אחותי ,נוצרה בצקת בעין ואני מבינה שהיא שלב לפני זריקות ,אני מעונינת לקחת אותה לפרופסור לטיפול.

09/05/2021 | 13:19 | מאת: שלי

מוסיפה כי קיבלה אורומוקס לטיפול בבצקת שלא שיפר את מצב הבצקת

שלום, הטיפול המקובל בבצקת על רקע RP הוא אכן באורמוקס או בטיפות. קיימת אפשרות להזרקת סטרואידים או אנטי vegf, אך יש לשקול את הצורך מול תופעות לוואי אפשריות. איני יכולה להמליץ במסגרת זו על רופאים ספציפים, אך ניתן לקבוע תור לרופאי רשתית בתחומנו ( מחלות רשתית תורשתיות). בברכה דר הדס נוימן

03/05/2021 | 22:55 | מאת: רמי

לכבוד ד"ר נוימן הדס שלום רב הייתי בבדיקה אצל רופא עינים בבית חולים וציין שאני סובל כרגע מבעיה של OD CSR למה הכוונה? ומומלץ 3 זריקות האם זה טיפול פולשני וכואב מאד?

הכוונה כי בען ימין קיימים נוזלים תחת הרשתית,משניים למחלה בשם chronic central serous chorioretinopathy. אופיינית יותר לגברים צעירים. בדכ הנוזל חולף עצמונית. מקרים אחרים דורשים טיפול בליזר pdt. לרוב לא מקובל לטפל בהזרקות, אלא אם קיים חשד ל cnv ( כלי דם דולף). אפ יש שאלות נוספות, נא לפנות לפורום רשתית (לא מדובר במחלה תורשתית).

18/04/2021 | 23:48 | מאת: תהילה

רציתי לדעת אם הריון ולידה מחמירים את המצב של הראייה במחלת RP והאם מיתקדם משהו במחקר של המחלה ?יש תיקווה?????

למיטה ידיעתי לא ידוע על החמרת המחלה בהקשר להריון או לידה. המחקר בדבר ריפוי גנטי מתקדם, אולם מאושר כרגע רק לגבי rpe65 (לבר) - מחלת RP המופיעה בגיל צעיר וחמורה מאד.

שלום דר. גולדמן תודה על הפורום הזה. מס. שאלות: במשפחתנו 3 גברים חולים רנטיטיס כולם במצב של עיוורון. 1. איך ניתן לדעת איזה סוג של רנטיטיס זה ביחס לדור הבא? 2. אלו מעקבים כדאי לבצע בילדים,אם בכלל, שהם בעצם הנכדים של החולים? (בילדי החולים לא נתגלו סימני מחלה עד כה תודה לאל ואנו במעקב אצל רופאי עיניים). 3. האם יש חידוש בנוגע לאיתור הגן הפגוע? אופציה לבודד אותו? או שהמוטציה טרם אותרה בכל גן פגוע שהוא? תודה מראש.

חלי שלום. על מנת להתקדם באבחנה הגנטית, על 3 החולים במשפחה להגיע לבדיקה גנטית במסגרת מרפאת אלקטרופיזיולוגיה/רשתית גנטית באחד מבתי החולים. יש לאתר את הגן הפגוע על מנת לספק מידע נוסף על דרכי התורשה במשפחה. על בני המשפחה הבריאים לעבור בדיקת עיניים אצל רופא עיניים.

15/03/2021 | 09:33 | מאת: שיין שירלי

לבת שלי,48,עיקוב התפתחותית,צריך לבצע שדה ראייה ידני גולדמן..השדה ראייה ב מור לא אמין...ללא שדה ראייה ידני אין טעם לפנות ל נאטרואופתלמולוגיה.,ו יש לה תור..איפה אפשר לבצע את ה בדיקה?

אפשר לבצע שדה ראיה גולדמן באיכילוב. במרפאת העיניים.

ילדתי עם מחלת ריטניס פיגמנתוזה כל שנה מרגיש באיבוד הדרגתי של ראייה ההיקפית אני בן 19 שנים לפני שלושה חודשים עשיתי ניתוח פזילה אחרי הניתוח בחודש התחלתי לאבד ראייה בעין ימין ותמיד יש כאבים בעיניים מה תוכלי לעזור לי לשמור על שרידי הראייה שנשארו לו אני לא רוצה לאבד ראייה

מומלץ לשמור על תזונה מאוזנת, פירות, ירקות ומנת דג פעמיים בשבוע. יש הצורכים לוטאין 20 מג ביום, אם כי אין הוכחה ליעילותו בהאטת ההתקדמות. להרכיב משקפי שמש עם חסם uv וכובע.

28/12/2020 | 19:59 | מאת: תומר לוי

לפני כשנה וחצי היה לי מספר התקפים רצופים של מגרה עם אאורה עם טווח של 12 שעות בין מגרנה למגרנה, אשר כללה צורות סקוטומיות בראייה של זיגזגים עד שנעלם, ולאחר מכן כאב ראש בקודקוד הראש לאחר ההתקפים הנל לא חזרו יותר המגרנות עם אאורה. כמו כן ביצעתי בדיקות מקיפות לחץ תוך גולגלתי היה על 24 גבולי גבוה בדיקות oct מקיפות בגדר התקין ct/a תקין vep pattern בגדר הנורמל erg גדר הנורמל eeg תקין בדיקת עי נוירואופתלמולוג לא העלתה ממצא חריג בעצב הראייה. כמו כן יש הזיות ראייה של phosphenes afterimage palinopsia blue field entopic phenomenoam static vision super photophobia ראייה אפרורית הראייה הולכת ומתדרדרת כל יום שעובר, מרגיש סטרס בעיינים תמידי וכאבים בגלגל העין האחורי. אשמח לייעוץ בנושא (סרטונים מצורף של אחד התסמינים)

אין קשר לפורום זה. אפשר לפנות ליעוץ נוירואופתלמולוג.

18/12/2020 | 17:36 | מאת: ש.ח.

האם אין מגבלת חיסון לחולה AMD מוזרק אלייה

אין קשר לפורום זה. כרגע לא ידוע לי על התווית נגד.

13/12/2020 | 13:28 | מאת: סיסי

שלום דר נכבד יש לי שאלה אני סובלת 24שנה מנצוצים בשתי העיניים ,הראייה בסדר השאלה יש מצב שלא הייתה היפרדות שלמה, כי זה לא נעלם אחרי הרבה שנים האם יכול לגרום לי לבעיות בעיניים בעתיד מאוד לחוצה לא יוצא מהראש את נצנוצים תודה

אין קשר לפורום זה. הפרדות זגוגית יכולה לגרום להבזקים באחת מהעיניים במשך מספר חודשים, אך לא מספר שנים. פני לבדיקת רופא עיניים לצורך איתור הסיבה.

גבר בן 30, מרכיב משקפיים שנועדו לראייה לרחוק. מלבד התופעה המתוארת למטה - הכל מרגיש טוב - הראייה תקינה ביתר היום. הבחנתי שאם אני מסתכל במסך מחשב וקורא טקסט קורה הדבר הבא: בהזזת גלגל העין מטקסט אחד לאחר (לפעמים במרחק קרוב ולפעמים במרחק רחוק) אז מופיע ריבוע שחור שנעלם במהירות. הריבוע השחור מופיע באזור שהוא קצת רחוק ממרכז הראיה. בהזזות של העין ממקומות שונים - אז מופיע ריבוע שחור במקום אחר. לדוגמא: 1. בהזזה של העיניים משמאל לימין במרחק גדול - אז הריבוע השחור מופיע רחוק יותר בצד ימין למטה (יחסית לנקודה בצד ימין שאליה הפנתי את מיקוד הראיה). הריבוע בגודל כשתי שורות חשבון (הרוחב והאורך הם בגודל שתי שורות חשבון). 2. בהזזה של העיניים משמאל לימין במרחק קצר - מופיע ריבוע שחור קטן, באותה נקודה קבועה של טקסט, מעט רחוק מהמקום שאליו אני מסתכל (מרחק של כ-5 שורות דף חשבון מהנקודה שאליה אני מסתכל). הריבוע בגודל של כריבוע בדף חשבון. 3. בהזזה של העיניים מימין לשמאל - אז מופיע ריבוע שחור שנמצא משמאל למטה לנקודה השמאלית שאליה הסתכלתי, במרחק של בערך 4 שורות דף חשבון. הריבוע בגודל של כ-בין שורת חשבון אחת לשתיים. אדגיש - לפעמים זה משתחזר ולפעמים לא! הרופא איבחן חשש לניוון מקולרי (יבש) - כלומר באחת העיניים יש התחלה קטנה של ניוון מקולרי יבש, ולכן מבצע מעקב עם לוח אמסלר. עשיתי בדיקה בעצמי של לוח אמסלר וזה יצא תקין. אני יודע שההסבר לא הכי טוב אבל זה מאוד מדאיג ומוזר, אודה להבהרה של התופעה.

שלום רב. אין קשר לפורום זה. איני יכולה לענות על השאלה ללא בדיקת העיניים. חשוב שתבדוק באיזו עין מדובר - ע"י כיסוי כל אחת מהעיניים. יתכן ומדובר בפגם בשדה הראיה. יש לפנות לקבלת תשובות נוספות לרופא עיניים מטפל.

שלום, בן 38, בד"כ בריא, רץ מס' פעמים בשבוע ועד לסגר במרץ גם נהגתי להתאמן בחדר כושר. ברקע גסטריטיס אוטואימונית (לוקח B12 קבוע) ונמצא במעקב גסטרו. כמו כן, ברדיקרדיה שקיימת כנראה מזה שנים. קרדיולוג לא המליץ על טיפול. לעיתים אני לוקח תרופות מסוג מתילפנידאט/אדרל ל ADD. לא מדובר במשהו קבוע אלא רק לפי הצורך. לפני כשנתיים אובחן CWS בשמאל היות והתלוננתי על עיוות תחתון בראייה. נבדקתי באחד במרפאת עיניים של אחד מבתי החולים בארץ והם סיווגו את זה כ BRAO לא טיפוסי. במסגרת בירור המטולוגי, דופלר ואקו - לא נמצא הגורם הססטמי. העניין שבערך באותה התקופה שהופיעה התלונה נטלתי תרופה מסוג מודפיניל/פרוביג'יל (תרופה סטימולנטית) שעזרה לריכוז והחשש שלי שיתכן והשימוש בתרופה גרם לממצא העיני ולתלונה שלי. כשדיברתי בזמנו עם הרופא עיניים הוא לא מצא קשר. הפרוביג'יל מאוד עזר לי, אבל אני חושש שאם אקח אותו שוב אז שוב יופיע הממצא ברשתית ויתכן אף במקום הרבה פחות רצוי כמו במקולה וזה לא טוב. מה כדאי לעשות? האם בכל זאת לקחת את הסיכון ולנסות שוב או שלא לעשות את זה? לצערי שום תרופה אחרת לא עזרה לי כמו הפרוביג'יל, אבל שוב החשש מהסיכון שבנטילתה על אף שאנשי המקצוע לא מצאו קשר לפי שעה. תודה על חוות הדעת. אבי

אין קשר לפורום זה. לא ידוע לי על קשר בין התרופה ל BRAO.

14/11/2020 | 18:57 | מאת: מרק

לפני 8 שנים אובנתי כחולה AMD והראיה התדרדרה. לפני מספר ימים עברתי ניתוח קל באף ופתאום הראיה השתפרה מאד. האם זה אומר שאבחנה הייתה שגויה? האם השיפור הוא לתמיד? מה עלי לעשות כדי לשמור על המצב?

שלום רב הפורום אינו עוסק ב AMD. בכל מקרה ממליצה לגשת לבדיקת רופא עיניים. אין בידי פרטים קליניים על מנת לענות.

13/11/2020 | 11:11 | מאת: שובל דהן

יש לי קרע ברישתית, ניסטגמוס ו R.O.P האם אפשר לעשות ניתוח ולסדר את הראייה ? המספר שלי בעין שמאל 9- בערך ובעין ימין אני לא רואה (שם הקרע)

צריך להיוועץ עם רופא מטפל לאחר בדיקת עיניים. אין בידי לענות על השאלה ללא בדיקה. בהצלחה.

11/11/2020 | 21:44 | מאת: הגר

שלום, אימי מאובחנת עם ניוון מקולרי יבש מזה מס' שנים. בנוסף יש לה קטרקט. רופא אחד גורס שניתוח קטרקט לא ישפר את הראייה ורופא שני ממליץ לעבור את הניתוח. האם יש אינדיקציה ברורה במקרה כזה ליעילות/ כדאיות ניתוח? תודה

הפורום אינו עוסק ב AMD. לגבי ניתוח, אין אינדיקציה ברורה. ההחלטה נקבעת עפ"י חומרת הקטרקט וניוון הרשתית, ועשויה להשתנות בין רופאים.

18/10/2020 | 19:22 | מאת: ברק

שלום ד"ר נוימן, היכן ניתן לברר מי המומחה הגדול ביותר בישראל למחלת סטרגרט, אם יש כזה? כמו כן, האם ידוע לך אם תוסף התזונה EYETAS (אומגה מרוכזת) אכן עשוי להועיל למחלה? (או חלילה להזיק) תודה

שלום רב, אין אפשרות במסגרת הפורום להמליץ על רופא ספציפי. יש לפנות לרופא רשתית בתחום מחלות הרשתית התורשתיות. ניתן לצרוך לוטאין וכן אומגה 3, אך אין הוכחה מדעית ברורה ליעילותם.

שלום לפני שנה בדיוק נשלחתי לבדיקת OCT בגלל מה שהגדיר רופא העיניים כ'שינויים ברשתית'. בבדיקה אכן הודגם שינוי בעין שמאל עם עובי של 277 מיקרון. השנה, בביקורת מצאתי כי בחלק מהאזורים חלה עליה בשינוי הממוצע אך המרכז ירד בעין שמאל מ 277 ל 275 ובעין ימין מ 283 ל282. אציין כי גילי קרוב ל 40 וכי אין לי רקע של מחלות רשתית במשפחה. האם מדובר בממצאים חמורים או בתהליך טבעי? האם אני צפויה הלתעוור במידה והירידה תמשיך בקצב כזה?

שלום רב, איני יודעת באילו "שינויים" ברשתית מדובר. כדאי שתברר פרטים נוספים אצל הרופא המטפל. עובי מרכזי של הרשתית, כפי שציינת (270-280 מיקרון), הינו תקין. אין משמעות לשינוי בעובי של מספר מיקרונים. בברכה, ד"ר נוימן

08/09/2020 | 22:19 | מאת: תמר

שלום, לקראת כניסה להריון ערכנו בן זוגי ואני בדיקה לזיהוי מחלות גנטיות. במסגרת הבדיקות נמצא כי לשנינו מוטציות בגן ABCA4. לי מוטציה c.6148G>C ולו מוטציה c.2588G>C היינו שמחים להבין מה הסבירות להולדת תינוק נשא של המחלה, במקרה בו המוטציות כאמור הן שונות. בנוסף, אשמח לקבל המלצה על מומחה למחלות עיניים תורשתיות שמתמחה בסטרגרדט ומקבל מטופלים באזור המרכז להתייעצות. תודה רבה

תמר שלום, איני גנטיקאית, אלא רופאת עיניים בתחום רשתית ומחלות רשתית תורשתיות, ועליך לקבל תשובה מסודרת מגנטיקאי מוסמך. באופן כללי במחלה רצסיבית כאשר שני ההורים נשאים, הסיכוי להולדת ילד חולה הינו 25 אחוז ו- 50 אחוז להולדת ילד נשא. עם זאת מדובר במוטציה אחת שהינה ידועה כפתוגנית והשניה שנויה במחלוקת. יש לפנות לקבלת תשובה מפורטת אצל גנטיקאי (אפשר בבית חולים). אם תרצי תוכלי לפנות אלי לבדיקת עינים.

01/09/2020 | 17:26 | מאת: קורמן

שלום רב, ביצעתי סיטי מח, ולגבי העיניים נכתב בפענוח: "גלגלי עיניים מאורכים דו"צ, כנראה מיופיה גבוהה (=אבחון מדויק). העדשות מסויידות דו"צ". מה זה "עדשות מסויידות"?

שלום רב, אין קשר לפורום זה. אין מדובר במונח מקובל ברפואת עיניים. יתכן והתכוונו לקטרקט. ניתן לפנות לרופא המפענח.

30/08/2020 | 21:38 | מאת: איריס

שלום רב, התדירות המינימלית המקובלת לזריקות אווסטין למחלת ניוון מקולרי היא 4 שבועות. הרופא המטפל המליץ לצמצם את התדירות ל פעם ב3 שבועות. האם כרוך בכך סיכון כלשהו מבחינת תופעות לוואי והשלכת החומר על העין?

אין קשר לפורום מחלות תורשתיות. נא לפנות לפורום AMD. באופן כללי יש רופאים המזריקים בתדירותשל בין 3-5 שבועות, אם כי עפי ההתויה יש להזריק כל חודש.

12/08/2020 | 12:00 | מאת: א.ק.

שלום, אשמח לקבל הסבר מלא לבדיקת ERG מצורף קובץ הבדיקה

שלום רב, איני רואה את הקובץ המצורף. ממליצה לפנות לרופא העיניים שהפנה אותך לבדיקה, על מנת לבדוק את משמעות התוצאות.

19/09/2020 | 02:06 | מאת: ירון

שלום אני בן 50, מחלות רקע רבות. בינהן מנניגיומה בריין עם פסאוודו טומר צרברי בעבר. לעיניין ראיה יש את המצב הבא : 1 עיוורון לילה יציב מולד בבדיקות ישנות יחסית. 2 עין עצלה משמאל 6/120 . בימין 6/7.5 תקין. 3 פלוטרס בשתי העיניים 4 קטרקט מתחיל בשתי העיניים 5 סינוור. פוטופוביה ועייפות עיניים עם כאבים. 6. פיגמנטציה ברשתית בעין שמאל. 7. מידי פעם אפיזודות קצרות של טשטוש ראיה לדקה אומרים כנראה מנפילת לחץ דם. ו/ או חושך לשניה אחת וחוזר הכל ( לא ברור למה, נפשי , השפעות גידול וכו' ) שדה ראיה תקין בעבר גבולי ב GHT אמרו תקיןOCT נשלחתי לבדיקת שדה ראיה 30-2 . ERG VEP לברר מה מצב הראיה הנוכחי הבדיקות יעשו בעתיד. כרגע יש מספר דברים שמקלים עליי 1 משקפיי פילטר כתומות 2 משקפיים למחשב וגם לקריאה מרחוק ומשקפיי שמש ביום. 3 נורות מסננות אור כחול 4 בקריאת ספר תאורה נוספת ישירה עוזרת לקרוא מאוד. אני בקשר עם מגדל אור גם. הרופא שלי מקמץ בדיבור אז מספר שאלות: 1 האם חייב שתהיה פיגמנטציה ברשתית בשתי העיניים לקבוע RP ? 2 אם יש החמרה בפני עצמה בעיוורון לילה האם זה מספיק לקבוע RP ? כמובן שילוב של 1 ו 2 . 3 האם רק שדות ראיה לא תקינים עם העיוורון לילה מספיק עם הפיגמנטציה ...יש לי שילוב מבלבל אותי קצת.. כל אלה בעיקר שחלק מולד ..אולי לא נחשב אם אין החמרה נוכחית... ובכלל האם פיגמנטציה בהכרח ממצא שמעיד על בעיה כזו חמורה גם אם לא RP יש מגוון של מחלות עיניים... 4 האם באמת בדיקה גנטית במקרה שיש RP ומגלים את הגן הפגום אצלי בבדיקה יכולה לתת הערכה טובה לקצב התדרדרות המחלה? 5 האם כדאי לעשות ניתוח קטרקט כבר מעכשיו כי אני בסיכון גבוה ממחלות אחרות כמו לב..או כמו שהרופא אומר בעתיד ואין סיבוך שלא מתגברים..? עידכון אחרי בדיקת שדות ראיה ..יש החמרה לעומת לפני שנה וחצי GHT OUTSIDE NORMAL LIMITS מה שהבנתי שזה מדד לגלאוקומה. אצלי מהסוג ללא לחץ תוך עיני כי שלי נחשב לתקין 14. לפני עוד שתי בדיקות VEP ו ERG בגלל הקורונה והסגר אין תורים, רק אחרי זה יהיה ממש טעם לחזור לרופא עיניים. הרופא שלי טוען שיכולה להיות התדרדרות למרות CNSB . אשמח לדעת מה הכיוון הכללי של זה..ואם יש צורך בOCT נוסף האחרון היה לפני כשנה וחצי. שדות הראיה בעין אחת לא אמין אני מניח שאצטרך שוב או ש בדיקה אחרת אם קיימת? המון שאלות מקווה שיש משהו שיכוון אותי בימים טרופים אלה שממש קשה לי להתמוד עם החששות...ידוע לי המ השלכות של RP תודה :) שנה טובה

04/07/2020 | 11:05 | מאת: טל

שלום רב, אמי ואחיותיה סובלות מניוון מוקולרי ברשתית ומקבלות זריקות כבר שנים. אווסטין לוסנטיס ועכשיו אילייה. חשוב לציין כי בתקופת ילדותן סבלו ממחסור תזונתי מתמשך. שאלתי היא האם המחלה נחשבת למחלה גנטית , מאיזה גיל כדאי להיבדק? האם ניתן לקחת משהו למניעה וכו? תודה מראש.

הי יש נטיה משפחתית. חשוב להיבדק מגיל 50. לגבי מניעה- הפסקת עישון, ויטמינים רק במידה ומאבחנים ניוון מקולרי יבש בדרגה בינונית. דר נוימן

02/06/2020 | 09:39 | מאת: בני

שלום, בצעתי סרק גנטי ונמצא ממצא פתוגני חיובי של גן RDH12. Zygosity: heterozygous Variant: c.481C>T (p.Arg161Trp) אני מבין שמדובר על גן שמשפיע על מחלות ניווניות של הרשתית. אני בן 46 ומתחיל להרגיש ירידה ביכולת הראייה. כמו כן נמצא גם ממצא חיובי בגן PKHD1. (Polycystic kidney disease) אשמח לדעת באיזה סיכון אני נמצא והאם קיימת דרך טיפול בבעיה. תודה!

בני שלום, יש לקבל יעוץ מגנטיקאי קליני על מנת לקבל תשובות. באופן כללי RDH12 גורם בד"כ למחלת עיניים תורשתית כאשר הוא במופע הומוזיגוטי (שני עותקים של הגן פגומים), אם כי תוארו גם מקרים הטרוזיוגטים (בהם דרוש רק עותק אחד של הגן לביטוי המחלה). ממליצה לפנות כמובן לבדיקת רופא עיינים.

24/05/2020 | 09:18 | מאת: גד אלקריף

שלום רב : לנכד שלי בן שנה וחצי אבחנו בבדיקה גנטית מחלת סכיזיס בשתי העיניים ןבהדסה עין כרם ממליצים לנתחו אך מודים שאין להם ניסיון בניתוח הספציפי הזה בגיל הזה , האם ידוע לכם על בית חולים או רופא עם ניסיון ? אנו מבינים את ההשלכות של הזמן וחוששים מכל יום שעובר אבל גם חוששים מכך שאין ניסיון בגילאים האלו.

גדי שלום, מדובר במחלה נדירה, ולכן מניחה שלכל מנתחי הרשתית בארץ נסיון מצומצם. בהצלחה, דר נוימן

שלוםרב מזה תשע שנים אני סובלת מניוון רשתית בעין ימין ומטופלת בזריקת לוסנטיס הראיה לא ירדה והגיעה לפני שלושה חודשים ל6על 20 בשתי הזריקות האחרונות קבלתי דלקת בעיןופגיעה בקרנית בגללהקורונה אני מפחדת להגיעה למרפאה לבדיקת או סי טי בדיקת רופא והזרקות איך אפשר להשמר בבדיקות הללו כאשר הקרבה למטפל היא צמודה וריריות העיניים פגיעות לקורונה אני בת 71 וסובלת מלחץ דם גבוה מטופלת בטריטאס שעל פי חוות דעת שלפרופסור קרסו מהווה סכנה נוספת אודה לחוות דעתך אני לא יודעת מה לעשות

ממליצה להמשיך הזרקות. הן חיוניות לשמירה על הראיה. ננקטים אמצעי זהירות בבית החולים. דר נוימן

05/03/2020 | 00:06 | מאת: כרמל

שלום, לחבר של יש הרפס על השפתיים, והוא בטעות ירק לתוך העין שלי. האם יכול להתפתח אצלי הרפס בעיניים? תודה

אין קשר לפורום זה, אבל באופן עקרוני ניתן להידבק.

02/03/2020 | 22:02 | מאת: קים

אהלן , בעלי בן 30. סובל ממחלת הריטיניטיס פיגמנטוזה, המצב יציב תודה לאל. הרופאים שוללים עיוורון בעתיד. על סמך מה הם אומרים את זה? האם עובדים על פיתוחים? האם יהיה פיתרון בעתיד

שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.

01/03/2020 | 16:45 | מאת: שולי

האם יש פריצת דרך לריפוי RP באמצעות תאי גזע?

הטיפול בתאי גזע נמצא בשלבים ראשוניים יותר בהשוואה לריפוי גנטי. ישנם מספר מחקרים המגייסים בעולם למחלות רשתית תורשתיות שונות, אך עדין לא פורסמו תוצאות לגבי RP. לא ידוע לי עדיין על פריצת דרך בתחום זה.

01/03/2020 | 16:32 | מאת: שולי

האם יש פריצת דרך בריפוי RP?

לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים.

19/01/2020 | 06:46 | מאת: אושרת

בוקרטוב, האם תוצאות / פענוח שדות ראייה ממוחשבת יכולות להתפרש אחרת מרופא לרופא או שהתוצאות הן חד ערכיות ? מצרפת את הבדיקות שלי אשמח לחוות דעתך כמה מעלןת לפי הבדיקה תודה

תיאור פענוח השדה יכול להיות מעט שונה סוביקטיבית בין מפענחים שונים. איני רואה קובץ מצורף.

19/01/2020 | 17:05 | מאת: אושרת

מצרפת שוב אשמח לתשובתך

19/01/2020 | 17:14 | מאת: אושרת

לא הצלחתי לצרף כאן לכן שלחת למייל מקווה שזה בסדר תודה מראש על תשובתך

14/01/2020 | 11:18 | מאת: ל

שלום רב אשמח מאוד להסבר הממצאים של או סי טי מקולרי. ג עין ימין: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנהמחודדת. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 273 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. עין שמאל: פני זגוגית מחוברים, קונטור פוביאלי שמור ללא נוזל תוך או תת רשתי. בגבול דסקה טמפורלי יש הרמת rpe קטנה מתאימה לדרוזן. גרגור עדין מאוד בשכבות prrpe טמפורלית, עובי מרכזי ממוצע 267 מיקרון. בedi כורואיד מעובה עד 600מיקרון. בתמונת האינפרה רד נראות נקודות רבות היפררפלקיטיביות (בגוון הפוך לכל"ד), בפיזור בעיקר טמפורלי לפוביאה. יש צורך בקורולוציה קלינית עם רופא עיניים והחלטה על המשך בירור וטיפול. תודה רבה

שלום רב. אין קשר לפורום זה. ניתן לפנות לפורום מחלות רשתית. בכל מקרה כדאי לגשת עם הפענוח לרופא המטפל שהפנה איתך לצילום- צריך לראות מה היו הממצאים בבדיקת הקרקעית בגינם הופנית לצילום.

12/01/2020 | 20:06 | מאת: יהודית

לביתי בת 45 lca. לפי בדיקה גנטית המחלה נגרמה ממוטציה בגן lca5.האם יכול להתאים לה טיפול גנטי או אחר?

נכון לרגע זה, אין כרגע טיפול גנטי מתאים או מחקרים מגייסים ל lca5. בברכה דר נוימן

19/01/2020 | 13:29 | מאת: יהודית

תודה על תשובתך. קראתי על השתלת שבב אלקטרוני באנגליה . האם מתאין ל lca?

01/01/2020 | 19:22 | מאת: שריי

שלום רב, לבעלי יש rp. ברוך השם מצבו יציב הוא בן 30, הרופאים טוענים שלא תהיה החמרה בעתיד לשמחתינו. אנחנו לפני כניסה להיריון, והרופאה הגנטית שמלווה אותו מאז שהיה קטן אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקת נשאות, אם יהיו לנו בנים הם לא יהיה חולים וגם לא נשאים ואם יהיו לנו בנות הן יהיו רק נשאיות של המחלה. הרופאה אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקה שבודקת האם גם אני נשאית למחלה. ידוע לך למה?? ואם גם אני נשאית ואינני יודעת? קצת דואגת. תודה מראש

01/01/2020 | 19:54 | מאת: שריי

חשוב לי לציין שהגן הפגום הוא על כרומוזום ה x של בעלי

מניחה שלבעלך יש RP בתורשה בתאחיזה לכרומוזום x. לכן בנותיכם יהיו נשאיות של המוטציה (ואז יש סיכוי שהבנים שלהן בעתיד יהיו חולים) ובניכם יהיו בריאים. איני גניטקאית ולכן אינני יכולה לתת יעוץ גנטי. כדאי לפעול על פי הנחית גנטיקאי קליני מטפל. בברכה דר נוימן

09/12/2019 | 18:52 | מאת: אושרת

היי, מאובחנת rp מגיל 6 שדות ראייה של בערך 9 מעלות בכל עין. מנסה לברר מהו שדה ראייה תקין אצל אדם רואה שאינו סובל מהמחלה? תודה מראש

גודל שדה ראיה תקין הוא כ 140 מעלןת לרוחב וכ 110 מעלות לאורך.

05/12/2019 | 23:12 | מאת: אפרת

בסיכום הבדיקה נרשם "בהשוואה לבדיקות קודמות קיימת נסיגה במענים הרטנליים והפרבליים" מהם נהנים אלו?

במענים רטינלים - הכוונה למענים של הרשתית (רטינה היא רשתית). יתכן ולא איית נכון את המילה השניה?

12/12/2019 | 16:59 | מאת: אפרת

תודה רבה על המענה. אני מצרפת צילום של סיכום הבדיקה. ייתכן שיש לי טענות בקריאת המסקנה. אודה לכם על הסבר מלא לסיכום. אפרת

27/11/2019 | 10:17 | מאת: נעה

שלום, היכן ניתן לבצע בדיקת שדה ראיה ידני (גולדמן) עבור ילדה בת 8 עם אבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה?

באיזור המרכז אפשר לבצע בבית חולים איכילוב.

26/11/2019 | 01:44 | מאת: תהילה

שלום ד"ר אני בת 51 אובחנתי עם צלקת על הרשתית בעין ימין ובעין שמאל צלקת ליד הרשתית שעלולה להתקדם לכיוון הרשתית. בעין ימין אני כמעט ולא רואה. ממש מטושטש. שאלה- האם ניתן לעשות משהו בנידון? נתוח כלשהו? אולי החלפת רשתית? המצב פוגע באיכות חיי.. אשמח לבשורות טובות. ויותר מכך להתקשרות אלי לנייד אם אפשר. המון תודה.. תהילה

לצערי, צלקת היא מצב אשר אינו הפיך. לא ניתן לשקם את קולטני האור או להחליף את רשמת הרשתית באמצעות ניתוח. בברכה, ד"ר נוימן

24/10/2019 | 20:41 | מאת: נועם

שלום הרופא כתב לי בחדות ראיה CF1M רציתי לברר בבקשה מה זה אומר תודה

חדות ראיה של ספירת אצבעות במרחק של 1 מטר. הכוונה שמזהה ממרחק של אחד מטר את מספר האצבעות שמציגים לך. בברכה ד"ר נוימן

23/10/2019 | 08:00 | מאת: יוכבד

בוקר טוב בעלי בשנות ה50 לחייו סובל מבעיות ראייה (גם עיוורון לילה) שניקראת בעייה ברשתית גנטית עשה בדיקות מקיפות וזכאי לתעודת עיוור ולקבל נכות מביטוח לאומי מה שמשאיר אותו שזה מוגבל בלעבוד וההכנסה תהיה מעט כי לפי מה שבדק (באינטרנט) שלפי ביטוח לאומי יהיה לו הכנסה מכובדת מה שמלחיץ אותו...האם נכון שככה זה? כי מכל הכיוונים אומרים לו שזכאי להטבות מכל הכיוונים וביטוח לאומי שיכול להשתלב בעבודה לחצי משרה(משקם או כל מקום שיוכל לפי הבעיה) אשמח לתשובה תודה והיום טוב נ,,ב לגבי התעודה שהוא זכאי זה עם שרמ אבל לגבי שירות ליווי לא זכאי למה? הוא ממרחק 3 מטר לא רואה טוב מה עושים?

יוכבד שלום, אני מציעה להתיעץ עם עובדת סוציאלית. זו נמצאת בבתי החולים במרפאות העייניים. ניתן גם לפנות לעמותת לראות או למרכזים לראיה ירודה.

האם הטיפול הגנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 מתאים גם לחולה בן 70 שאבד כמעט לחלוטין את ראייתו? תודה

מיכל שלום, באופן כללי הטיפול הגנטי יעיל בעיקר בשלבים ראשוניים של המחלה ובגיל צעיר. כרגע הטיפול ל- RPE65 אינו מאושר בארץ. אין לי מידע מדויק לגבי תוצאות הטיפול בגיל מבוגר, אך סביר להניח כי הטיפול יהיה בעל יעילות מוגבלת, אם בכלל.

16/09/2019 | 00:19 | מאת: Rp תאי גזע

שלום רב אחותי חולה ב rp פרופסור חמו מהדסה בדק אותה והציע ניתולףח בו מזריקים תאי גזע האם טיפול זה יעיל? מאושר ? זה מחקר ? האם לבצע?

שלום רב, למיטב ידיעתי עדיין לא מבצעים השתלות תאי גזע ב RP בארץ במסגרת במחקר. הטיפול נמצא עדיין בשלבים התחלתיים ומחקריים בעולם.

17/08/2019 | 17:36 | מאת: ראגב

שלום לך אני חולה במחלת rp מסוג ה-Rod Cone Dystrophy עשיתי בדקת ERG במכון מראה רמביים חיפה ואני מטופל אצל דקטור פאדל מרזוק אני רוצה לשאול האם יש תרופה למחלה שיש לי והאם יש תרופה מחוץ לישראל אני רוצה להגיע לבדקה אצלך מה מספר תלפון שלך והאם אני יכול לעשות נתוח בלזיר אני מקבל תרופה דקטור פישר מסוג opti- safe max 2 האם התרופה זאת עוזרת לעצור את המחלה והאם משבעה על מישי מעשן כי אני מעשן אני מבקש את עזרתך והלגיע אליך לבקור בבקשה תודה רבה

שלום רב, אין עדיין תרופות יעילות לטיפול ב RP. חשוב מאד לקחת בדיקת דם על מנת לאפיין את הגן הגורם למחלה. המחקר הגנטי מתפתח מאד בשנים האחרונות. OPTISAFE היא תרופה המקובלת לטיפול במחלת רשתית מסוג AMD, ואינה טיפול מקובל ב RP. ניתן ליצור קשר בטלפון 03-3741603

17/08/2019 | 13:15 | מאת: Rp

שלום רב אובחנתי לפני 12 שנים ב r p הגן fam161a אני בן 44 ומתפקד די טוב שאלתי -הבנתי שהתחיל מחקר לטיפול בגן זה כפי שיש כבר טיפול בגן rpe65 האם נכון? תוך כמה זמן צפוי להתחיל הטיפול ? תודה

שלום רב, Fam161A הינו גורם שכיח מאד ל RP ביהודים בארץ. למיטב ידיעתי מתנהל מחקר לגבי גן זה בהדסה, אך זה עדיין בשלבים ראשוניים. באופן כללי הדרך מהמעבדה לאישור קליני של תרופה גנטית הינה תהליך ארוך הלוקח שנים. בברכה, ד"ר נוימן

15/08/2019 | 22:55 | מאת: גל

היי דר, אחי בן 30, גילו לו את מחלת ה rp בגיל צעיר מאוד. אך יחד עם זאת הוא מתפקד כמו אדם רגיל קשה לזהות אצלו את המחלה. תודה לאל אבל יחד עם זאת אני מרגישה את התסכול שלו בעיקר במקומות חשוכים. **האם יש פיתוח חדש ? אנחנו מוכנים לשלם כל סכום! **האם יש טיפול מסויים שהוא יכול לקחת על מנת לשפר קצת את הראייה? **היינו אצל מומחה רשתית לא מזמן, והוא אמר בביטחון מלא שאחי לא יגיע למצב של עיורון. האם הדבר הגיוני? כי בכל מקום אני קוראת שבסופו של דבר כולם מגיעים למצב של עיורון. אני נורא מפחדת. תודה מראש..

שלום לכם, לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי. כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה של RP, המופיעה בילדות. במידה ואחיך לא ביצע בירור גנטי, יש לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק מה הגן הגורם למחלה. מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם. בברכה, ד"ר נוימן

06/08/2019 | 18:20 | מאת: שולי.

שלום רב, בן 41 חשד לגלוקומה ובעין אחת CSR, (שלדעת הרופאים, אין מקום להתערבות בשלב זה, אלה רק מעקב). נוטל לעיתים טיפות למניעת יובש, בד"כ: וי-קרימה, לאחרונה הומלץ לי ע"י הרוקחים על טיפות עיניים "בפנטן" שעמידות יותר, אך מכיון ה-CSR שכחתי לשאול, האם מכילות סטרואידים או משהו דומה..? (שכידוע יכולות להחמיר את מצבי), ממתין לתשובה ולא נוטל בינתיים. תודה מראש על זמנך.

בפנטן אינו מכיל סטרואידים. ד'ר נוימן

08/08/2019 | 11:31 | מאת: שולי.

רב תודות..!

21/06/2019 | 11:52 | מאת: חסוי

האם יש קשר בין RP לעיניים אדומות? זה קורה לי לעתים תכופות ואני תוהה אם זה נובע מסיבות אחרות והאם אפשר לטפל בזה.

לא ידוע לי על קשר בין עין אדומה ל RP. מציעה כי תיבדק ע"י רופא עיניים בקופת החולים - יתכן ומדובר בדלקת כרונית של העפעף (בלפריטיס), יובש, אלרגיה וכיוצא בזה.

20/06/2019 | 10:10 | מאת: שאול.

שלום רב, ברצוני לשאול, עקב מחלת הטייסים CSR, נמנע באופן גורף לקבל תרופות פנימיות וחיצוניות המכילות סטוריאדים וכיוצא מזה, ובעקבות פטריה בציפורן המליצו לי לטפל בתמיסה לציפורניים הנקראת "EMTRIX" האם מכילה סטרואידים או משהו דומה? התכשיר כבר ברשותי, אך ממתין לדעת ולא משתמש בו עד חוות דעת רופא מומחה. תודה מראש!!

שאול, הפורום אינו עוסק ב- CSR. בכל מקרה התכשיר אינו מכיל סטרואידים עפ"י העלון.

26/06/2019 | 22:29 | מאת: שאול.

תודה רבה.

24/04/2019 | 19:06 | מאת: חסוי

היי, אני סובל מ-RP ורציתי לדעת אם יש המלצות בנוגע לשימוש במחשבים וטלפונים. האם כדאי להגדיר את התצוגה במצב כהה, כלומר שרוב המסך שחור והטקסט בלבן? קראתי שיש לזה יתרונות וחסרונות בנוגע לעיניים, לא יודע אם קשור ל-RP. שאלה יותר כללית - אומרים שכדאי להיזהר מהשמש ולהרכיב משקפי שמש. למה בעצם? להבנתי התאים ברשתית מתנוונים מעצמם. האם חשיפה לשמש מגבירה מזרזת את זה? אשמח להסבר יחסית מדעי אבל שיישאר נגיש לחסרי הבנה :)

1. אין המלצות ספציפיות, מציעה כי תשתמש בתצוגה הנוחה לך. ישנם מטופלים הסובלים מדיסטרופיה מקולרית (ליקוי בתפקוד מרכז הרשתית, להבדיל מ RP שפוגע בד"כ בתחילה בהיקף הרשתית ורק בשלבים מאוחרים במרכזה) המעדיפים רקע שחור וכיתוב לבן. 2.חשיפה ישירה לשמש וקרני UV (כמו למשל בליקוי חמה ) באופן כללי ידועה כפוגעת בקולטני האור ברשתית ובשכבות הרשתית החיצוניות (באנשים בריאים). לכן רצוי להרכיב משקפי שמש, בפרט במחלות ניווניות של קולטני האור.

06/04/2019 | 22:40 | מאת: שאול.

שלום רב, בן 40, בשנתיים האחרונות מחלת הטייסים CSR, כנראה כרונית בעין אחת, ללא שינוי משמעותי כל השנים, ולאחרונה עיוות משמעותי בראיה באותה העין. מהו הטיפול היעיל ביותר לטיפול, ומניעת הידרדרות ו/או תיקון וחיסול סופי. שמעתי שישנו טיפול כעת, ככל הנראה אנטיביוטי. תודה מראש שבוע מוצלח.

בוקר טוב. נא לפנות לפורום המתאים- פורון מחלות רשתית ורטינופתיה סכרתית. כאן עוסקים במחלות גנטיות.

28/03/2019 | 01:12 | מאת: רעות לוי

שלום רב, נתקלתי בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה במכון רפואי בשם Fedorov Restore Vision ואני אשמח להתייעץ - אם זה מוכר, אם ידוע על פוטנציאל היעילות, וכל מודע נוסף שאפשר לקבל בנושא :) מצרפת לינק https://www.restorevisionclinic.com/ תודה רבה!

שלום רב. לא הייתי פונה לטיפול. אין תוצאות ממחקרים רפואיים מבוקרים ולא מדובר בטיפול מקובל. טיפולים רלוונטיים ל rp הינם ברובם עדיין במסגרת מחקרית, ועוסקים ברובם בטיפול גנטי או בתחום תאי גזע. בברכה דר נוימן

15/03/2019 | 14:58 | מאת: כרמלה

אני בת 80,סובלת מזה הרבה שנים מניוון מקולרי גילי רטוב ומטופלת בזריקות אייליה.האם יש טיפולים גנטיים חדשניים ?השאלה באה בעקבות הרצאתה של דר׳ כהן ברדיו ללא הפסקה. לפני כמה שנים קראתי על שלוש נשים בארה,ב שהתעוורו בעקבות הזרקת גנים לעין,זה קרה בקליניקה פרטית. אשמח אם תאירו את עיני אם יש משהו חדש שאושר ע״י ה FDA.עלי לציין שגם אמי ודודי וגם אחותי חלו במחלה זו. תודה מראש על תשובתכם.

כרמלה שלום. אנא פני לפורום העוסק ב AMD - פורום מחלות רשתית ורטינופתיה סוכרתית בניהול עמותת לראות.