ריטנייטיס פיגמנטוזה rp
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
היי הנני מאובחנת ב.r.p וכמוני לצערי אבי היום נעזר בשרידי ראייה דלים וכמונו עוד מספר אחים שלי ... ובמשפחה המורחבת דודים ובני דודים אני מגדירה את זה מגיפה (אצלנו במשפחה) .כל הזמן אמרו שאין פתרון ותתמודדו....... למעשה מהייאוש אני לא נמצאת במעקב מומחה באופן רציף מה שמאד הייתי רוצה .... והאם אפשר להאמין עם הטכנולוגיה של היום כי יום יבוא ויימצא פיתרון?
שלום רב. חשוב כי תיבדקי ע"י רופא רשתית מומחה על מנת להעריך את מצבך ואת התקדמות המחלה. רטיניטיס פיגמנטוזה הינה מחלה גנטית. במידה ובני המשפחה הלוקים במחלה לא עברו אבחון גנטי, חשוב מאד כי תפנו לאחד ממרכזי האלקטרופיזיולוגיה/ מחלות הרשתית התורשתיות בבתי החולים המרכזיים בארץ. אבחון הגן יסייע בהורדת שכיחות המחלה במשפחה (ע"י אבחון טרום הריוני ) וחשוב גם במידה ויהיו בעתיד זמינים טיפולים גנטיים יעודיים. נכון כי אין עדיין טיפול מוכח למחלה, אולם בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בתחום. קיימים מחקרים רבים בעולם העוסקים במחלה, עם בתחום השתלות תאי גזע או טיפול גנטי. אני מקווה שיובילו לפריצת דרך בשנים הבאות. בברכה, ד"ר נוימן