נגישות
נגישות

סיכוי לחלות ב- PKD בדיקה גנטית

דיון מתוך פורום  נפרולוגיה

15/12/2018 | 13:25 | מאת: נדב

שלום, ככל שידוע לי, אבי סבל מ -PKD ונפטר כתוצאה מן הסיבוכים (אירע לפני שנים רבות ואין בידי מסמכים או את מי לשאול לפרטים רפואיים מדוייקים). ככל שידוע לי, שני הוריו (סבא וסבתא שלי), שני אחיו וילדיהם, לא סבלו מעולם מבעייה בכליות. אני מבין שבאופן נורמלי הסיכוי לרשת את המחלה הוא 50%. זה קצת מוזר לאור המספרים. אולי מדובר במשהו דומה שאינו PKD שיש לבדוק? אם רוצה לערוך בדיקה גנטית כדי לבדוק האם אחלה, כיצד ניתן לעשות זאת? מי עוסק בבדיקות? כמה זה עולה ועד כמה בכלל בדיקה כזו אמינה? תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

יתכן ואביך היה הראשון בשושלת בו התרחש השינוי הגנטי (מכונה de novo mutation). לא ציינת בן כמה אתה ובאיזה גיל נפטר אביך. האם היה בדיאליזה ? באיזה גיל התחיל את הטיפול? האם היה דמם מוחי שגרם לפטירתו? הדרך הפשוטה ביותר לאבחנה היא לעשות אולטרסאנד כליות. לפי גילך ומספר הציסטות בכל כילה (כמו גם גודל הכליות, ונוכחות ציסטות באברים נוספים) אפשר יהייה לקבוע האם אתה אכן נשא. ככל שהגיל מבוגר יותר צפויים יותר ממצאים. ניתן לנסות אבחנה גנטית, יש שונות גנטית בין אנשים שונים (בריאים),לא כל מוטציה היא פתוגנית (גורמת למחלה), ויש מאות מוטציות שכן גורמות למחלה ויכולות להיות ספציפיות למשפחה. מה שאומר שלא תמיד אפשר לפענח את התוצאה. אך אם נמצאת מוטציה שידועה כגורמת למחלה זה אבחנתי. אם אביך נפטר מדמם מוחי ויש סבירות גבוהה בהדמיה להימצאות המחלה יש צורך לבצע הדמייה מוחית בCT או MRI. ממליצה לך לפנות לנפרולוג להמשך הכוונה.

מנהלי פורום נפרולוגיה