PDD

לאחי יש ילד PDD ועוד ילד שאמור להיות מאובחן בקרוב, והסיכויים שגם לו יש PDD מה הסיכוי שגם לי יהיה ילד PDD? האם ניתן לבדוק את זה מראש באיזושהיא צורה? אני רווקה ללא ילדים, אך החרדות משתקות אותי. אני יודעת שלא אוכל להתמודד עם מצב כזה ולכן הייתי רוצה לדעת אם ניתן לבדוק את זה מראש. כמו כן מאיזה צד (הזרע או הביצית) מגיע הPDD? ניסיתי לחקור באינטרנט אך לא מצאתי עד כה שום תשובה. תודה רבה

שלום רב, כיום, מוסכם כי הפרעה בספקטרום האוטיסטי הינה לקות התפתחותית בעלת בסיס נוירולוגי. האטיולוגיה של אוטיזם (מכלול הגורמים והסיבות האפשריות להתפתחות ההפרעה) מבוססת על מחקרים שהצביעו על קשר בין אוטיזם לגורמים גנטיים (אף כי לא נמצא גן ספציפי האחראי לאוטיזם), סיבוכים מסוימים במהלך ההיריון והלידה (למשל, אדמת) ומחלות זיהומיות. בהווה, לא קיימת בדיקה גנטית לאיתור אוטיזם ואף לא ניתן לזהות אוטיזם בעובר תוך כדי היריון. היסטוריה משפחתית של אוטיזם אצל אחד מהורי התינוק (לא משנה אם מדובר באישה או בגבר) עלולה לעלות את הסיכון ללידת ילד בעל הפרעות התפתחותיות. יחד עם זאת, להורים רבים לילדים בספקטרום אין היסטוריה משפחתית של ההפרעה, מה שמחזק את המחקר המראה קשר בין אוטיזם וגורמים סביבתיים, שאינם גנטיים, כמו זיהומים. לאחרונה, פותחה בדיקת מי שפיר חדשה המכונה "הצ'יפ הגנטי" (CGH), אשר יועדה לסרוק ולאתר תסמונות גנטיות שונות מעבר לבדיקת מי שפיר השגרתית. הבדיקה מבוצעת על DNA המופק מתאים עובריים שהתקבלו לאחר דיקור מי שפיר ובוחנת שינויים זעירים במבנה הכרומוזומים, אשר עלולים להיות קשורים בפיגור שכלי ו/או הפרעות התפתחותיות. הבדיקה נעשית במסגרת פרטית והיא יקרה למדי. יעילותה שנויה במחלוקת, אולם, לעיתים, היא מוצעת לנשים בהיריון שיש להם ילד שאובחן בספקטרום האוטיסטי או לכאלו שיש להן היסטוריה משפחתית. אדגיש כי אזכור קיומה של בדיקה זו בתשובתי הינו לידיעה בלבד ואינו מהווה המלצה. לנוכח חששותייך הטבעיים, חשוב מאוד, שבבוא העת, תשקלי את מכלול האפשרויות העומדות בפנייך לאחר ייעוץ גנטי אצל מומחה. בהצלחה! ד"ר איריס שגב.