מיטוניק דיסטורפי

שלום שמי לירן אני כיום בן 21 ואובחנה אצלי המחלה מיטוניק דיסטרופי. לצערי פגשתי כמה נוירולוגים ואף אחד מהמומחים שפגשתי לא הצליח ביידיטק להגדיר לי את המחלה בעצב השריר. עשיתי א ק ג בלב ויצא תקין בעיות בנשימה גם אין תודה לאל אך אשמח לקרוא את הסבר המחלה. עדיין לא עשיתי בדיקת דם גנטית , אך רציתי לדעת אם המחלה מדרדרת או שיש סיכון לחיי עד גיל מסוים? נורא קשה לי עם האצבעות שנתקעות לי לאחר כוח פיזי (אפילו קל) ומשתחררות לי לאחר 10 שניות בערך אך יש לי כאבים בהמשך היום לפי מה שהבנתי לצערי אין תרופה אך פיזוטרפיה יכולה לעזור בעיניין? כמו כן נתפס לי גם הלסת , אשמח לתשובה מפורטת כי רוב הרופאים נותנים לי תשובה קצרה שלא ברורה לי. תודה מראש ! אשמח לתשובה בהקדם האפשרי!

תקצר היריעה בפורום ולא אוכל לפרט כפי שאת רוצה. עלייך ללמוד להכיר את המחלה שתלווה אותך כל חייך. יש טיפול תרופתי למיוטוניה שניתן אם תסמין זה מגביל. חומר קריאה טוב מאוד ניתן למצוא בקישור הבא: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy

אתה הרופא הראשון שמדווח לי שיש טיפול תרופתי , רציתי לדעת את שם התרופה ולאן אני צריך לפנות? תודה