מיוטוניק דיסטרופי

שלום, אצל אחי אובחנה מחלת מיוטוניק דיסטורפי, נאמר לו שהמחלה מועברת בגנטיקה / תורשה, הרופא המאבחן ביקש שילדיו יעברו בדיקת אבחון, אני מבקש לדעת האם אחיו ואחיותיו או ילדיהם צריכם להיבדק או להיות במעקב כלשהו. בתודה מראש. CJ

MD היא מחלה המועברת בצורה אוטוזומאלית דומיננטית. המשמעות היא שלילד להורה חולה יש 50% סיכוי לקבל את הגן. לכן אם אתה בן לאותם הורים אלו סיכוייך. ההחלטה אם להבדק או לא היא אינדיבידואלית אולם רצוי להבדק במידה ותם מתכננים להביא ילדים לעולם. בכל מקרה חשוב מאוד לקבל ייעוץ גנטי מסודר בנושא.

ד"ר חן הלוי, תודה על תשובתך, השאלה התייחסה לאחיו ואחיותיו כמו כן לילדים שנולדו להם, האם מכיוון שההורים והסבים והסבתות לא היו חולים במחלה יתכן מצב של נשאות רדומה? ואחיו ואחיותיו מעבירים נשאות זו לילדים שנולדו להם? בתודה.