מחלת APKD

שלום רב, (אינני יודעת אם אני פונה לפורום הנכון אך לא מצאתי פורום נפרולוגיה פעיל, עימכם הסליחה...) ביום ו' האחרון, לאחר ביצוע CT של הכליות, התברר כי בעלי (בריא, בן 35) חולה במחלת ה- APKD. יש לו ריבוי ציסטות בכליות ובכבד אך אם הבנתי נכון מהנפרולוג עימו שוחחנו, עמ"נ שהמחלה תהיה ממש "פעילה", חסר או ציסטות באיבר פנימי נוסף (טחול, לבלב, כיס מרה) או הגדלה של האיברים (מה שכרגע אין). בעלי ממשפחה גדולה והנפרולוג המליץ כי כל קרוביו מדרגה ראשונה יעברו בדיקת US עמ"נ לבדוק מה מצבם. יש לי מס' שאלות: 1- עד כמה זה חשוב שבעלי יתעקש לקבל מקופת החולים שלו בדיקת דם לבדיקה גנטית של המחלה? הנפרולוג המעיט בערך בדיקת הדם הזו שכן ה- CT קבע בסבירות די גבוהה כי כבר מדובר ב- APKD ואילו לי נראה ממש חשוב שיעבור את הבדיקה שכן יש לו אחים ויש לנו ילדים (עמ"נ לקבוע גנטיקה) 2- אחותו של בעלי בהריון ראשון. בעלי חושש לספר לה עמ"נ שלא תלחץ וחס וחלילה יגרם נזק להריון ואילו אני הבנתי מהנפרולוג שניתן לבצע בדיקת US של הכליות "על הדרך" כאשר מבצעים US לצורכי הריון. עד כמה זה קריטי שהיא תבצע בדיקת US לצורך איתור כן/לא מחלה בשלב זה, לאור העובדה שבהריון יש עומס מוגבר על הכליות? תודה מראש וסליחה על האורך... א.

זה איננו הפורום המתאים לשאלתך. נסי פורום נפרולוגי.