RETINOSCHISIS וגנטיקה.

שלום לפרופ' וינברגר ! אצל בן זוגי, בשנות ה-50 לחייו התגלתה, לפני שנים אחדות, בעיה של סכיזיס ברישתית, בשתי העיניים. לפני כ-3 חודשים עבר ניתוח ויטרקטומיה מכיוון שאיבד חלק משדה הראייה בעין אחת, והתברר שבעיית הסכיזיס הגיעה לאיזור מרכז הראייה, והיה חשש כי יאבד את הראייה. בעין השנייה עבר טיפולי לייזר בנסיון למנוע החמרה גם כאן. אחד מהרופאים המטפלים הסביר, שהבעיה ידועה כפגם גנטי שנוצר כתוצאה מהחיבור בין שני ההורים שלו. במקרה שלו - ההורים הם בני דודים. כלומר - אמו היא בת דודה של אביו. נאמר לו שלא יודעים מה הסיכון ואם יש סיכון מבחינה גנטית להעברת הבעיה לילדים שלנו. שאלתי - מה ידוע לך על גורם תורשתי/גנטי במקרה כזה בכלל, ובפרט כאשר אצל הוריו אלו נישואין בתוך המשפחה ? האם בדקו אי פעם קשר כזה? תודה !

מחלת הרטינוסכיזיס של מבוגרים אינה מחלה גנטית בדרך כלל למרות שלאחרונה נמצאו עדויות של מרכיב תורשתי חלקי, אין אפשרות לתת יעוץ גנטי למחלה זו של המבוגרים, לעומת זאת יש סוג של רטינוסכיזיס של צעירים שהיא תלויית הגן X והסתמנותה אחרת, היא מערבת את מרכז הראיה כבר בשלביה הראשונים. לדעתי אין קשר למחלת בן הזוג לקשר בין הוריו פרופ' וינברגר

שלום לשואלת , אמנם עניתי כבר אך מכיוון שתשובתי לא מופיעה באתר אכתוב שנית רטינוסכיזיס של צעירים הפוגעת גם במרכז הראיה היא תורשתית, הסוג שיש לבן זוגך אינו תורשתי והוא מחלה ניוונית שאינה קשורה לקשר המשפחתי של הוריו.

שלום, תודה על תשובתך. הבעיה התגלתה אצלו בגיל 54, ולאחרונה, לפני הניתוח, בגיל 58, הגיעה לאיזור מרכז הראייה. לא ידוע מתי הבעיה פרצה, מכיוון ששנים רבות קודם לכן הוא לא נבדק בדיקה יסודית ברישתית. כשאתה כותב על רטינוסכיזיס של צעירים, עד איזה גיל הכוונה ? תודה