פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, ברצוני לדעת האם אפשר/יש צורך לקבל יעוץ גנטי במקרה הבא: אחות של סבא שלי מצד אחד נשואה לאח של סבי מהצד השני ולהם ילד אוטיסט. האם גילו את הגן/אחד הגנים לאוטיזם? ואם כן לאן עלי לפנות? תודה רבה
שלום רב, קרבת המשפחה יכולה להיות סיבה ל"אוטיזם" כמו גם מספר גורמים גנטיים. כיום יש בדיקות חדשות שניתן לבצע. לפיכך כדאי לקבל ייעוץ גניט בנושא. תוכלי לפנות לייעוץ במסגרת קופת חולים או באופן פרטי. במידה ותזדקקי לעזרתי, תוכלי לקבל פרטים על ידי הקשה על תמונתי בעמודה משמאל
נכדתי נולדה עם קטרקט מולד ונדרשת לניתוח מידי להוצאת העדשה . אני שואל האם התופעה היא גנטית ואם כן מהי ההסתברות לחזרתה ? אחרת האם קיימים סיבות טרום לידתיות כתרופות בדיקות מקדימות וכדומה המסבירים את הופעת הבעייה.
לקטרקט מולד סיבות רבות ביניהן מחלות זיהומיות תוך רחמיות, חשיפה לחומרים ותרופות בהריון וכן שורה ארוכה של מצבים, מחלות ותסמונות גנטיות. על מנת שניתן יהיה לדון ביכויי החזרה יש תחילה לאבחן את הגורם אצל נכדתך. זה צריך להיעשות בשילוב של רופאי עיניים וגנטיקאים
שלום רב ! אני נמצאת בשבוע 28 להריון שני, תקין עד עכשיו. חלבון עוברי תקין סקירה היתה תקינה( רק נמסר שהעובר גדול בשבועיים לגילו) העמסת סוכר50 היתה תקינה= 132 היום ב US שיגרתי, רופא המטפל גילה ריבוי קל של מי שפיר AFI-216 ( מה אומר הנתון הזה AFI-216?) ושוב רשם שהעובר גדול לגילו 28\30.3 . קיבלתי הפניה ל העמסת סוכר 100 וגם ליעוץ גנטי וגם לאקו לב העובר . ברצוני לדעת למה נשלחתי דווקא לאקו לב, ולא לUS מדוקדק של כל האיברים לגילוי מומים. מה אומרת הבדיקה הזאת אקו לב? האם יש טעם לבקש US למומים? הרופא הזכיר גם דיקור מי שפיר,כדאי לעשות לי אותו?
שלום לך, כאשר העובר גדול ויש ריבוי מים - יש חשד לסוכרת לכן נשלחת העמסת סוכר 100 פרט לכך - יש חשד למומים לכן נשלחת לאקו לב. צריך גם US קפדני של כל האיברים לגילוי מומים. אקו לב היא בדיקת USמפורטת רק של לב העוובר. את זקוקה גם לייעוץ גנטי בהקדם שם יוחלט אם יש צורך בדיקור מי שפיר בברכה, פרופ' ירון
שלום, קיבלת תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: MSAFP 0.52 MOM NG\ML 22.50 HCG 1.15 MOM IU/ML 30.90 UE3 0.70 MOM NG/ML 1.02 אני בת 38 גיל הריון לפי US 16+2 , לפי וסת 16+4 הסיכון לפי גיל: 1:153 הסיכון לפי תוצאות 1:72 ביצעתי דיקור מי שפיר. האם לאור התוצאות שהתקבלו, מלבד בדיקת החלבון העוברי ובדיקה כרומוזומלית, יש לבדוק מומים נוספים במיי השפיר ? האם התוצאות של התבחין המשולש מעידים על מומים נוספים שישי לבדוק אותם במי השפיר ? אודה לתשובה מהירה, לצורך בקשה לשמירת תאים, במקרה הצורך.
שלום פרופ' האם ניתן לשאוב ביצית על בסיס "מחזור טבעי", ללא טיפול תרופתי (או רק ע"י טיפול מנימלי כמו איקאקלומין) ולעשות הפריה. ??? אין לי בעיה הורמונלית, אך אני נשאית של מחלה גנטית ורוצה לשלב PGD והפריה. אך לא רוצה לקבל טיפול תרופתי. האם זה אפשרי?? תודה
באופן עקרוני - זה אולי אפשרי, אבל יידרוש הרבה מאד ניסיונות לצורך IVF בלבד. לצורך PGD - זה לא פרקטי. במרכז שלנו לא היינו מסכימים לבצע טיפול מסוג זה במסגרת PGD הסיבה - אנו זקוקים להרבה ביציות כדי שיהיו מספיק עוברים אותם נוכל לבדוק ולבחור את התקינים. הדבר מחייב (!) טיפול הורמונלי. פרופ' ירון
פרופ' יובל בוקר אור, אני ובן זוגי מבצעים בדיקות גנטיות טרום הריון. פניתי לשני מכונים גנטים להתייעצות טלפונית וקיבלתי תשובות שונות בנוגע לבדיקות אותם אני אמורה לעשות. הפערים אני מניחה נבעו בייחוס לארצות המוצא - במכון אחד נאמר לי שעלי לעשות את כל 17 הבדיקות הגנטיות הקיימות ובמכון אחר נאמרו לי פחות. אני ובן זוגי ילידי הארץ, הסבים והסבתות מהצד שלי הינם ילידי פולין ומרוקו, מצד בן זוגי עיראק + יוון ובולגריה. לדעתי התשובות השונות היו ביחס שונה של המכונים למדינות הבלקן. בכל אופן ניגשתי בהמלצת הרופאה לבדיקות X שביר, CF, SMA, וגושה. אודה לך אם תאמר לי אילו בדיקות נוספות כדאי לי לבצע או שתמליץ לי לפנות לשיחה עם גנטיקאי מומחה. אציין שבמשפחתנו לא ידועה שכיחות לשום מחלה גנטית כלשהי. בתודה על עצתך הרפואית. דיקלה
דיקלה שלום, אם את ממוצא פולין ומרוקו ובן זוגך ממוצא עיראק + יוון ובולגריה, הבדיקות המומלצות היחידות הן טיי זקס, X שביר, CF, SMA ואולי דיסאוטונומיה. כל השאר או שאינו מתאימות, או שאינן מומלצות. כאמור, זה יכול להיות רעיון לא רע לפנות לשיחה עם גנטיקאי מומחה פרופ' ירון
שלום, בצעתי השלמת בדיקות גנטיות - אני בהריום שלישי , כל התוצאות נראות תקינות אחת לא ברורה לי: הודעות לבדיקת Spinal Muscular Atrophy מתאריך 11/02/2008 נבדק מספר עותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA.
תודה רבה על תגובתך המהירה - הרגעת אותי! (:
האם ניתן לעשות IVF ללא קבלת טיפול תרופתי מקדים?
בשלב זה מדובר בהליך ניסיוני בלבד, תוצאות טובות ומוכחות יש רק עם מתן הורמונים
שלום. בסקירה המוקדמת שעשיתי נאמר לי 2 דברים: 1. שיש לי קריש דם מתחת לשליה "המטומה תת כוריונית". מה זה אומר? האם זה עלול לפגוע בי או בעובר? 2. אצל העובר, הרחבה קלה דו צדדית של אגני הכליות כ 3 מ"מ. אמרו לי שזה יכול להסתדר, אך עם זה לא- מה ההשלכות של הרחבה זו? תודה רבה לכם על תשובותכם
קריש דם מתחת לשליה "המטומה תת כוריונית", נספגת לעתים קרובות, ללא כל משמעות. בכל זאת יש להמשיך מעקב ולראות שזה לא ממשיך לגדול. עליך להיות מודאגת רק אם מופיע דימום. הרחבה קלה דו צדדית של אגני הכליות כ 3 מ"מ היא בתחום הנורמה - דרוש רק המשך מעקב. לסיכום, יש לך סיכוי טוב שהכל יהיה בסדר
שלום רב אני בת 30 בשבוע 12 להריוני ונשאית למוטציה בגן BRCA2 אני אשכנזית ובעלי מרוקאי שאלתי היא האם יש טעם לבדוק אצלו את המוטציה המרוקית הידועה לפנקוני אנמיה היות והבנתי שהומוזיגוט ל- ברקה2 הוא בעצם חולה פנקוני בעצם אני שואלת אם שתי מוטציות בשני גני פנקוני שונים עשויים לגרום למחלה בתודה מראש
פנקוני אינה מחלה אחת אלא קבוצת מחלות. הנשאות ל- BRCA2 אצלך אינה קשורה לפנקוני A המצוי בקרב יהודים ממוצא מרוקני. למיטב ידיעתנ, נשאות של מוטציות בשני גנים שונים של פנקוני אינה גורמת למחלה. מכיוון שאת ממוצא אשכנזי, אין טעם לבדוק אצלך פנקוני A. בכל זאת, כדאי שתקבלי ייעוץ גנטי מפורט בנושא BRCA2
פנקוני אינה מחלה אחת אלא קבוצת מחלות. הנשאות ל- BRCA2 אצלך אינה קשורה לפנקוני A המצוי בקרב יהודים ממוצא מרוקני. למיטב ידיעתנ, נשאות של מוטציות בשני גנים שונים של פנקוני אינה גורמת למחלה. מכיוון שאת ממוצא אשכנזי, אין טעם לבדוק אצלך פנקוני A. בכל זאת, כדאי שתקבלי ייעוץ גנטי מפורט בנושא BRCA2
ד"ר שלום רב , אינני יודעת מה פשר התוצאות הללו ואני מודאגת מאוד . אשמח אם תוכל לומר לי בהקדם האפשרי מה פשרן : חושב לפי 17 שבועות הריון . גיל : 32.7 . papp-a: 1.9mIU/ml 0.54 Mom Afp: 27.6 IU/ml 0.74 Mom hCG: 32.4 IU/ml 1.46 Mom uE3 : 1.22 ng/ml 1.13 Mom INHIBIN - A :83 pg/ml 0.56 Mom NT : 2.1 mm 1.92 Mom הסיכון לדאון : לפי הגיל ושש הבדיקות : 560 : 1 לפי הגיל בלבד : 690 : 1 אודה לדעתך בהקדם האפשרי . יעל
ד"ר שלום רב. אני מודה לך על התשובה. תוצאות הבדיקה.חושב לפי 17 שבועות מלאים. AFP 84.2 IU/ml 2.02 MOM hCG35.3 IU/ml 1.42 MOM PAPP-A 0.91mlU/ml 0.23 MOM uE3 0.94 ng/ml 0.83 MOM INHIBIN_A 218 pg/ml 1.26 MOM NT 0.5 mm 0.43 MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:16000 שאלה:רמות של 2.02של חלבון העברי מצביע על מום ב גולגולת,בעמוד השידרה או ב שיליה? האם מצב הזה חמור?רב תודות. מאיה
רמות אלו בתחום הנורמה. מומלץ לבצע אולטרסאונד מכוון, אבל לא צריך לדאוג יותר מדי
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות קדם הריון - וליד GAU-1226A כתוב לי הטרוזיגוט. מי יודע להגיד לי מה זה?
מדובר בנשאות למחלת גושה, הסבר נוסף תמצא בכתבה הבאה http://www.doctors.co.il/xID-6575,xCT-533,m-Doctors,a-Article.html
ד"ר שכחתי לציין חושב לפי 17 שבועות מלאים תודה.
חסרים עוד פרטים לצערי, ולכן לא אוכל לענות - מה הסיכון לתסמונת דאון ? מה הסיכון לפיגל גיל ומה הסיכון המשוקלל.
שלום רב, כלתי בהריון בשבוע 14 + 4 , בצעה בדיקת מערכות מוגדמת, הכל תקין לחלוטין, ממצא: צ'יסטה בגודל 4.4 מ"מ בצואר. כתוב הכל תקין לחלוטין, אולם בכל זאת יש ממצא, מה המשמעות של הדבר בזיקה לבריאותה של הקטנה שלנו. האם יש משהו שעלינו לעשות כדי שלא יהיו ממצאים בכלל? האם יש לנו חלילה סיבה לדאגה? סבתא מרים
סליחה על השגיאות בראש ההודעה ובפתיח. כמובן שהתכוונתי להקליד מוקדמת. מרים
סבתא מרים המודאגת, לרוב לממצא אין משמעות אבל בכל זאת יש קשר מסוים בין ממצא זה להפרעות בכרומוזומים (כמו תסמונת דאון חס וחלילה). אפילו שהסיכון אינו גדול, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבדוק האם שאר הבדיקות יצביעו על צורך בדיקור מי שפיר
בוקר טוב. אני כעת בשבוע 31 להריון שלישי(2 הריונות קודמים תקינים). מחודש 4 בערך להריון החלו לי כאבים באיזור המפשעה הרופא הסביר שזה התרחבות האגן ושאין מה לעשות.יש לציין שבכל תקופת ההריון סבלתי כאבים בעמידה ישיבה ושכיבה. לפני כיומיים הגעתי לבי"ח עם כאבים בבטן התחתונה שם הסבירה לי הרופאה כי נוצרה לי דלקת בעצמות האגן והכאב מקרין על הבטן התחתונה ושמנוחה היא הפתרון. האם יש פתרון אחר לכאבים? מה משמעות המילה? האם פוגע בעובר? האם יהיה צורך ליילד לפני הזמן? ככל שעובר הזמן קשה לי יותר ללכת או לעמוד. תודה מראש, ירדנה
ירדנה שלום, מנוחה וכדורים נגד כאבים הם הפיתרון היחיד שאני מכיר. פירוש סימפיזיוליזיס = חולשה של החיבור בין עצמות החיק את יכולה להיות רגועה - לעובר זה בכלל לא מפריע באמת צריך לפעמים ליילד לפני הזמן - אם האם סובלת - אבל לרוב - לא. לשמחתך - אחרי הלידה הכל חולף תחזיקי מעמד !
שלום רב! אני בת 36 וחצי וזה ההריון השלישי ( שני ילדי בני ה 11 ו 7 בריאים), בשבוע 17 . בעלי ואני ממוצא אשכנזי בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית Glycogen storage disease 1a . עשיתי שיקפות עורפית וסקירה מוקדמת והבדיקות יצאו תקינות. אני מאד מאד מאד חוששת מבדיקת מי שפיר ( אני רגישה בכל הנוגע למחטים ודקירות עד כדי התעלפות כמעט בכל בדיקת דם). האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות הגנטיות ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול את המחלה ? מה מידת השכיחות של המחלה ?
מדובר במחלה נדירה, וכדי שייולד ילד חולה גם בן זוגך צריך להיות נשא (סיכוי כ- ). לכן בשלב ראשון צריך שהוא ייבדק. רק אם הוא נשא מומלץ לבדוק את זה במי שפיר
שלום ד"ר אישתי ביצעה בדיקה גנטית והתגלתה כנשאית של הגן 35 היום התבשרנו שגם אני נשא של הגן קונקסין לא ממש אמרו לי איזה בנוסף אישתי גילתה היום שהיא בהריון מהם הסיכונים ומה האפשרויות לבדוק כולל סיכונים בבדיקה והאם ניתן לטפל בבעיה או שאין מה לעשות והסיכוי הוא 1 ל -4
שלום יזהר, לא ברור לי למה הכוונה שאישתך נשאית הגן 35, אולי הכוונה למוטציה בגן קונקסין ? צריך לברר בדיוק גם למה אתה נשא. אם אישתך בהריון ושניכם נשאיןם בוודאות, יש לכם אמנם סיכון של 1 ל- 4 (25%) לצאצא עם חירשות אבל יש גם אפשרות - אם תבחרו לבצע אבחון בסיסי שלייה או מי שפיר, ואז להחלחיט על המשך ההריון .
שלום רב,בני בן ה-שנה ו 10 חודשים אובחן כ- PDD NOS. מה הסיכוי לעוד ילד הסובל מאותה אבחנה והאם יש הבדל בשכיחות בין בנים ובנות? יצויין כי אני בת 35 בעלי בן 36, ללא סיפר במשפחה ויש לנו בן בכור בן 4 נורמלי ובריא לחלוטיןואנו מעוניינים בילד נוסף. האם אנו צריכים לעבור בדיקות כלשהן? תודה טלי
האבחנה של PDD היא קלינית ביסודה ונתונה להתרשמות סובייקטיבית. במרבית המקרים אי אפשר לאבחן זאת בבדיקת מעבדה - אך לאחרונה יש התקדמות מענינת בתחום.כדי שבנכם ייבדק על ידי גנטיקאי אשר יוכלך להמליץ עם לערוך בדיקות נוספות. לפי זה גם ייקבעו סיכויי החזרה בהריונות עתידיים.
ומה היית ממליץ?
אם זה באמת התוצאה - סיכוי גבוה לבעיה בעובר אבל יש לאמת זאת קודם - כבר היו טעויות מעולם. דבר שני, רצוי להגיע לאבחנה כיווןן שחלחק מהבעיות עלולות לחזור על עצמן בהריונות עתידיים. האם קיבלת ייעוץ גנטי ?
אני בת28 עברתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12.6 נמצא crl:65.5 שקיפות עורפית 9.4 ובסיכום עובר הידרופי הומלצה הפלה!
אישתי ביצעה היום הערכת משקל והיא בסוף שבוע 38. בהערכה כתבו לה שמשקלו 2.8 שזה בסדר גמור אבל גודל הראש מתאים לאמצע שבוע 38 וגודל הבטן לתחילת שבוע 35 האם קיימת בעיה?
אם זוגתך בשבוע 38, היקף הראש מתאים אבל נראה עיכוב או האטה בצמיחת היקף הבטן. זה יכול להעיד לפעמים על ירידה בתפקוד השליה. צריך לבצע בדיקות נוספות כגון מוניטור ובדיקת כמות מים ולהחליט האם לילד לפני הזמן.
ד"ר שלום רב ! בהמשך לשאלתי בדבר בדיקת הדם "תאחיזה גנטית"- האם ניתן לבצע את הבדידה עצמה בהדסה עין כרם ואת הטיפולים עצמם במקום אחר?
בוקר טוב, אבקש לדעת אלו ערכים בודקים במסגרת בדיקה גנטית לבטא טלסמיה. (מכיוון שעשיתי מספר בדיקות דם וביקשתי לבצע בדיקה זו אך אינני מוצאת בין התוצאות את התוצאות של הבדיקה הזו...) תודה מראש
שלום אני נשאית של גן קונקסין ובעלי ניגש לעשות בדיקה לבדוק אם אצלו הכל כשורה שאלתי:אם הילד חלילה יכול להיות בעל ליקוי שמיעה רק אם שנינו{אני ובן זוגי}נשאים בדיוק לאותו גן ספציפי ברשימה סה''כ קיימים יותר מ-40 גנים ..אודה לתשובה
אכן יש גנים רבים לחירשות. בדרך כלל ילד חירש יוולד רק אם שני ההורים נושאים פגם באותו גן (אם כי לא בהכרח בדיוק אותו פגם). באופן יוצא דופן, לגבי קונקסין, יש 2 גנים הקשורים בחירשות (קונקסין 26 ו- 30). יכול להיות חולה אם להורה אחד יש פגם בקונדקסין 26 ולשני פגם בקונקסין 30 - לכן בודקים את שניהם.
אני בשבוע 29 להריון ואני במעקב כבר שבועיים אצל רופאת הנשים שלי עקב ריבוי מי שפיר. אתמול היא מדדה לי 29 ס"מ של מי שפיר והפנתה אותי להעמסת סוכר 100 ג' ( אציין שבהעמסת סוכר 50 ג' התשובה הייתה תקינה), לU.S אצל רופא מומחה וליעוץ גנטי. הייתי מאוד רוצה לדעת מדוע יש צורך ביעוץ גנטי במקרה הנ"ל משום שזה קצת מלחיץ אותי. תודה מראש על תשובתך! לאה.
בחלק ניכר מהמקרים לא מזהים בעיה ונולד ילד/ה בריאים. אבל בחלק מהמקרים (במיוחד אם העמסת סוכר תקינה) ריבוי מי שפיר נובע מבעיה גנטית או מום בעובר. לככן חשוב לעבור ייעוץ גנטי.
במידה ועשיתי בדיקת שפיר והיא יצאה ב"ה תקינה, האם בכל זאת יש צורך ביעוץ גנטי? כמות מי השפיר שלי בגבול העליון של הנורמה(25 ס"מ).
פרופ שלום. אני בת 30. התחתנתי לפני 8 חודשים. הגעתי ליעוץ גנטי בחודש נובמבר לאחר המלצת רופא העור לחשד לנוירופברמוטוזיס סוג 1 היועצת הגנטית אשרה זאת. אני יחידה במשפחתי שיש לה NF1 ההורים שלי אינם קרובי משפחה ובעלי בריא לחלוטין ואינן קרוב משפחה. אני אמורה לעבור בדיקה לשלוח בדיקת דם לחול על מנת לדעת איפה היתה המוטציה על איזה גן. השאלה שלי האם לאחר שנודע לנו המוטציה אפשר להכנס להיון באמצעות הפריה בכך שתהיה לרופא שליטה יותר על הגן הנושא את NF? ןכך שהסיכוי שאני אלד תינוק עם NF היא כמעט ולא תהיה? כלומר האם הפריה תעזור להביא לעולם תינוק בריא מNF?
שלום רב, אם יש לך נוירופברומטוזיס את בסיכון של 50% לצאצאים עם בעיה זו. במידה ותמצא אצלך המוטציה בגן, ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שיושגו בהפרית מבחנה (PGD). בשיטה זו ניתן יהיה לבחור רק את העוברים הבריאים ולהחזירם לרחם. למרכזנו יש ניסיון רב עם טכניקה זו , גם לנוירופיברומטוזיס. אנא צרי עמי קשר כאשר תהיה לך תשובה. בברכה, פרופ' ירון
פרופ' רון שלום רב ! 1. רציתי לדעת אילו ביה"ח באזור חיפה קריות ואולי גם במרכז הארץ מבצעות את הבדיקה שנקראת "תאחיזה גנטית" לחולי NF1?
האם נטילת פוסטינור לאחר כניסה להריון מסכנת את העובר או לחילופין עלולה לגרום לו מומים? האם מצב כזה מצריך הפלה? שאלה נוספת: האם כניסה להריון ימים ספורים לאחר נטילת פוסטינור עלולה להיות מסוכנת לעובר? לגרום מומים או מצריכה הפלה תודה
נטילת פוסטינור לאחר כניסה להריון בדרך כלל אינה מסכנת את העובר ולא גורמת למומים. לכן מצב כזה אינו מצריך הפלה. מידע נוסף תוכלי לקבל חינם במרכז ארצי לטרטולוגיה 02-6243663
לפני מספר חודשים הפסקתי לצערי הריון בשבוע 23 וזה לאחר שהתגלתה תסמונת קליינפלטר בעובר. היום אני בהריון חדש ונמצאת ממש בשבועות הראשונים. מה עלי לעשות על מנת לנסות ולבדוק שתסמונת זו אינה קיימת בהריון הנוכחי.(ולא לחכות שוב עד למי השפיר) אני מאוד חרדה. תודה.
מומלץ לבצע שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון אפשר גם לבדוק בסיסי שלייה שבוע 10-12
אני מתכננת להכנס בקרוב להריון. במהלך בדיקות שגרתיות שבצעתי גיליתי שבעבר היה לי CMV, וגם שלאחרונה (כנראה שבשבועות האחרונים) נדבקתי ב- EBV. EBV IgG = 160 EBV IgM = 2 CMV IgG - 2.9 CMV IgM = NEGATIVE האם לתוצאות אלו יש השלכות על התוכניות שלי? האם EBV עלול להזיק לעובר? אם כן - כמה זמן עלי לחכות מההדבקה המשוערת ועד לכניסה להריון? האם אני מבינה נכון שההדבקה ב- CMV היתה מזמן ולכן כיום אני מחוסנת? תודה
שלום לך, התוצאות אינן מעדות שנדבקת ב- EBV לאחרונה. בכל מקרה, EBV אינו מסוכן בהריון וכבר נחשפת אליו הרי. אין מניעה שתנסי להרות כבר עתה.. בהצלחה פרופ' ירון
שלום, רציתי בבקשה לדעת איך קובעים תור לייעוץ גנטי? דרך רופא הנשים? אשמח לתשובה.
תוכלי לקבל הפניה לייעוץ גנטי דרך הקופה באמצעות רופא הנשים. תופני ליועץ של הקופה או בכבי"ח - תלוי בתורים. תוכלי גם לפנות אלי לייעוץ פרטי שיכוסה בחלקו (80%) על ידי ביטוח משלים
שלום רב, אחותי ואני התלבטנו בעניין מסויים והחלטתי לפנות אליך ואולי תפתור את הבעיה. אמא שלנו נולדה בלי דופן הבטן, ונזקקה להרבה השתלות כדי ליצור באיזשהו אופן בטן. הרופאים היו קצת סקפטיים בנוגע לכניסתה להיריון והחזקת התינוק בבטן למשך התקופה הנדרשת ובסוף היא עמדה במשימה בהצלחה. לאחר שהיא ילדה אותנו, היא נכנסה להיריון והפעם היה שם תינוק זכר שנפל בחודשים מתקדמים ומסתבר שקיים אצלה גן שמונעה בעדה לשאת תינוקות זכרים בביטנה. היא טוענת שזה לא עבר אלינו, ואנחנו תוהות האם כל ההיסטוריה שלה אמורה או לא אמורה להשפיע עלינו,כיצד ניתן לבדוק זאת והאם כדאי לטפל בנושא לפני הקמת משפחה. תודה רבה
שלום רב, אכן זה נשמע כמקרה מורכב. האבחנה אינה ברורה לי ובמקרה זה חשוב שאמכם תיבדק על ידי רופא גנטיקאי בכדי לרענן את הידע שהצטבר במהלך השנים הן אצלה והן בתחום הידע הגנטי. אם מדובר באיזו מחלה ותסמונת אצל אמכם - צריך לבדוק אמנם שזה לא משפיע עליך ועל אחותך - בתהליך של ייעוץ גנטי
שלום וברכה אני בשבוע 12+2 להריון והתבשר לי היום שאני נשאית לגן קונקסין-חירשות ושעל בעלי לבצע גם כן את הבדיקה ניתנו לנו 2 אפשרות או שיבצע בדיקה מורחבת לגן או שיבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת 3 שינויים גנטים שאותה יקבל בחינם לעומת הבדיקה המורחבת שעולה לא מעט ...שאלתי היא כזו...לאור העבודה שבעלי אינו אשכנזי האם יהיה בטוח לבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת את 3 השינויים הגנטים? {העניין גם שאם בעלי הוא זה שהיה מראש עושה את הבדיקה והיא היתה תקינה לכאורה לא היה צורך בבדיקה המורחבת}תודה מראש ממתינה לתשובה
בדיקת קונקסין כלל אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים - ולכן אין המלצות כיצד יש לבצעה. בכל זאת, בדיקת 3 מוטציות לבן זוגך אינה מכסה את כל האפשרויות, ואם חשוב לכם מאד שלא יהיה לכם צאצא עם חירשות - כדאי לבצע את הבדיקה המלאה. עם זאת חשוב להדגיש כי לעתים מקבלים תוצאות שאינן חד משמעיות מבדיקה זו - דבר המקשה מאד על הייעוץ וההחלטות.
שלום רב פרופסור, אבי חולה במחלת האפילפסיה. האם העובר עלול לחלות במחלה, אציין כי אני ובעלי לא חולים במחלה. האם בבדיקת מי שפיר/ סקירת מערכות ניתן לזהות את המחלה? בתודה מראש ובכבוד רב, גל
גל שלום, אפילפסיה היא מצב שכיח ונדיר שהיא עוברת בתורשה. ממילא ברוב המכריע של המקרים לא ניתן לבצע אבחון במי שפיר. בכל זאת כדאי לפנות לנוירולוג של אביך שיגדיר במדויק את סוג האפילפסיה לזיהוי מצבים נדירים שהם כן תורשתיים.
תוצאות הבדיקות ששלחתי בהודעה הקודמת התבלגנו, להלן פרוט התוצאות עפ"י התאריכים: 4/2/08 בדיקת ה lgG היא 22< בדיקת ה lgM, היא "גבולי" בדיקת ה Avidity היא 89% יוני 2007 - כניסה להריון דצמבר 2006 בדיקת ה lgG היא חיובי (7.32) בדיקת ה lgM היא negative דצמבר 2005 בדיקת ה lgG היא חיובי (4.67) בדיקת ה lgM היא negative (בדיקת ה Avidity בוצעה רק בבדיקה שביצעתי לפני שבועיים) מה משמעות תוצאות הבדיקות הללו? האם העובר נדבק בזהום? על-מנת לוודא הידבקות העובר יש לבצע דיקור מי שפיר (לפי מה שאני יודעת). מה המשמעות של דיקור מי שפיר בשבוע 36? מה הסיכונים בדיקור? האם אתה ממליץ לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה? תודה, אדוה. תודה, אדוה
זה כבר נראה יותר ברור: ברור שב- 2005 כבר נחשפת לנגיף - ולכן לא ייתכן שבהריון הנוכחי נחשפת אליו לראשונה. ייתכן כי בדיקת IGM גבולית בהריון נוכחי היא בשל רגישות יתר של בדיקת המעבדה ולא מצביעה על כל בעיה בעובר. לפיכך - אני לא רואה הצדקה לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה - אולי רק לחזור על בדיקת המעבדה הקודמת במעבדה מרכזית (כמו איכילוב) ווודא ש- IGM שלילי. בוודאי שהייתי ממליץ על ייעוץ מפורט במקרה שלך - כמה שיותר מהר - אבל בלי פאניקה. הישארי אופטימית - יש סיכוי טוב שהכל בסדר
אני בשבוע 35 + 4 להריון להלן הנתונים שהתקבלו בשלשה בדיקות cmv שביצעתי: 4/2/08 דצמבר-2006 דצמבר-2005 -------- --------------- --------------- (חיובי = 0.6<) 22< חיובי (7.32) חיובי (4.67) lgG גבולי שלילי שלילי lgM (70%< גבוה) 89% avidity נקלטתי להריון (ivf) ביוני 2007 מה משמעות תוצאות הבדיקות הללו? האם העובר נדבק בזהום? על-מנת לוודא הידבקות העובר יש לבצע דיקור מי שפיר (לפי מה שאני יודעת). מה המשמעות של דיקור מי שפיר בשבוע 36? מה הסיכונים בדיקור? האם אתה ממליץ לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה? תודה, אדוה.
נראה כי מדובר בהדבקה ישנה - אך מהדרך בה רשמת את הנתונים אני לא בטוח איזו בדיקה מתייחסת לאיזה תאריך. אם מדובר בהדבקה ישנה שקדמה להריון - קרוב לוודאי שהעובר לא נדבק, אבל רצוי לבחו זאת בקפדנות
אני חולה בשפעת עם חום וזה בדיוק הימים של הביוץ . האם אפשר לעשות סקס? האם זה יכול לפגוע בעובר ? חויתי לאחרונה גרידה עקב הריון שלא צלח בשבועות הראשונים ואני מפחדת לקחת סיכון....
אין מניעה לנסות ולהרות, מרבית הסיכויים שמדובר במחלה ויראלית בנאלית שאין לה השפעה על ההריון.
אני בהריון, שבוע 11+3. אתמול התברר שנדבקתי ב- CMV. ה- IgM הוא POSITIVE, ה- IgG הוא 118.6 ובדיקת ה- IgG Avidity היא 20.5. בבדיקה שבצעתי כחודש לפני הכניסה להריון - לא נמצאו נוגדני CMV. כלומר - ברור שההדבקה היתה במהלך החודש שלפני ההריון או (מה שיותר סביר) במהלך החודש הראשון שלו. כשבועיים לאחר הכניסה להריון היתה לי מחלת שפעת קלה, ללא חום, ואני מנחשת שזה היה הביטוי של המחלה. רופא הנשים שלי רמז שכדאי לי לשקול הפסקת הריון כבר בשלב זה. רופא אחר, לעומת זאת, אמר שלדעתו הדבקה בשלב כלכך מוקדם אינה קריטית (לדבריו - הדבקה קריטית היא בסביבות אמצא ההריון), ולכן סביר להניח שהעובר לא נפגע וכדאי לא למהר ולהפסיק את ההריון. אני כמובן מעויינת לקבל כמה שיותר מידע לפני צעד קאריטי שכזה, ובמיוחד - מחפשת למי לפנות לצורך קבלת ייעוץ וחוות דעת ממומחה בתחום. אשמח לכל מידע שהוא. תודה
אכן נראה כי נדבקת במהלך ההריון. לעובדה זו יכולות להיות השלכות מרחיקות לכת - דבר שצריך יהיה להסביר לך במפורט. בין האפשרות להפסיק מיד את ההריון לבין התפיסה שההדבקה יייתה בשלב מוקדם מדי כדי לגרום נזק - יש מספר דרבי ביניים, כולל האפשרות לאבחן זאת בדיקור מי שפיר בשבוע 22. במידה ואת רוצה ייעוץ מפורט והמלצות בנושא תוכלי לפנות אלי 0524-266587
אני עוד כחודש בת 40 הייתי אמורה לקבל מחזור ב- 23.1.08 וטרם קיבלתי המחזור שלי סדיר ועד כה לא היו לי בעיות ערכתי בדיקת הריון בתית וזו יצאה שלילית, מה עלי לעשות? לתשובתכם המהירה אודה.
לפעמים יש עיכוב במחזור שאינו נובע מהריון. כדאי לחכות עוד מספר ימים, בדרך כלל המחזור מופיע. אם זה חד פעמי - אין ליחס לזה חשיבות
אני עוד כחודש בת 40 הייתי אמורה לקבל מחזור ב- 23.1.08 וטרם קיבלתי המחזור שלי סדיר ועד כה לא היו לי בעיות ערכתי בדיקת הריון בתית וזו יצאה שלילית, מה עלי לעשות? לתשובתכם המהירה אודה.
שלום אישתי בשבוע ה-23 להריונה. אתמול היינו בסקירה המאוחרת והרופא גילה שיש CLUB FEET בשני הרגליים וגם אמר ששני הכליות במצב של 5MM שזה מצב גבולי אנחנו לא יודעים מה לעשות! האם יש מקום לדאגה מתוצאות אילו? אודה על תשובתך המהירה
מצב זה עשוי להיגרם מסיבות שונות. על פי הסיבה - גם המשמעות החומרה וההשלכות. כדאי שתגיעו בהקדם לייעוץ גנטי, כדי לדון בבדיקות נוספות שיש לבצע על מנת לקבוע את הסיבה ואת רמת הסיכון לבעיות נוספות. בברכה, פרופ' ירון
שלום, בת 27. הריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה. היום- סקירה מוקדמת- שבוע 15+4 להריון. סקירה תקינה לחלוטין( מין העובר- נקבה..) למעט- הודגמה נקודה אקוגנית קטנה בלב, בצד ימין, סמוך למסתם. הרופא אמר שזה לא ממצא מדאיג ושאין לזה משמעות, כנראה הסתיידות של שריר או משהו כזה. אודה לחוות דעת נוספת והאם צריך לעשות עם זה משהו? כמובן שאעשה חלבון עוברי+ אינהיבין. האם צריך אקו לב עוברי או משהו נוסף? או האם, כפי שהרופא אמר, לא צריך והכל בסדר ואפשר להיות רגועים? אודה להתייחסות ותשובה. תודה רבה רבה!!
שלום אכן בדרך כלל זה לא מסוכן. נחשב סמן חלש לליוקיים כרומוזומיים כגון תסמונת דאון. כסמן בודד אחינו מהווה הצדקה למי שפיר. כדאי שתבצעי תבחין משולש (חלבון עוברי) ותפני לייעוץ גנטי מסכם עם התשובות פרופ' ירון
שלום אני בת 29 בהריון שני בשבוע 11+2. אני מתלבטת בין ביצוע בדיקת תבחין משולש לבין בדיקת תבחין מרובע בשבוע ה-17. עד כמה יש משמעות למרובע על פני המשולש? האם יש מכונים שעושים שקלול של ההסתברות לתסמונת דאון על סמך התבחין (משולש או מרובע) יחד עם שקיפות עורפית ובדיקת PAPP A גם אם הבדיקות נעשו כל אחת במכון שונה? האם מומלץ בגילי לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי השליה ? אודה לתשובתך
שלום רב, לתבחין משולש שיעור זיהוי של 65%-70% לתסמונת דאון לתבחין מרובע שיעור גילוי של 70%-75% כלומר קצת יותר טוב אבל בעלות גבוהה. לגבי שקלול סקר שליש ראשון ושני במרכזים שונים - ניתן לבצע שיקלול "בערך" באופן מתמטי ע"י יועץ הבקי בכך. לשאלתך האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי השליה - אין לי די נתונים ובכל מקרה זה צריך להתברר לאחר הבדיקות במהלך ייעוץ גנטי מסודר. מקווה שהייתי לך לעזר Pרופ' ירון
נמצא שאני נשאית של המחלה ובעלי נבדק ונמצא שבסיכוי של 99% הוא אינו נשא שלה. האם 1% שהוא מחזיק בגן הוא שולי??? אם אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר בכל אופן, האם כדאי לבדוק לגבי המחלה הזו? תודה מראש
הסיכוי הראשוני שלו להיות נשא אם הוא אשכנזי הוא 1:30 וודאות של 99% אומר שאם הוא נשא - זה יתגלה ב- 99%, כלומר על הסיכון שלו להיות נשא (1:30) נותר סיכון של 1:100 (1%) שזה לא יתגלה בבדיקה. מכאן שהסיכוי שהוא נשא זה 1:30 כפול 1:00 = 1:3000. הסיכוי שלכם לצאצא חולה הוא 1:3000 כפול 1:4 = 1:12000 אני מקווה שהצלחת לעקוב אחרי ההסבר נראה לי שזה מרגיע הכל כמובן על סמך הנתונים שמסרת לי.
בצעתי בדיקת דם ואבעבועות רוח (Vericella) יצא חיובי IGG, IGM מה המשמעות של זה?
כל מי שנחשף בעבר יש לו IGG חיובי. אם גם IGG וגם IGM חיוביים - זה יכול להצביע על הדבקה באבעבועות לאחרונה, אבל לפעמים זו סתם רגישות יתר של בדיקת המעבדה. מומלץ לחזור לאחר מספר שבועות.
שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר לפני כשלושה שבועות,ותוצאות הבדיקה גילו כרומוזום נוסף,אני ובן זוגי עשינו בדיקות דם אמרו לנו להמתין שבוע לתוצאות הבדיקה (השבוע נראה כמו נצח)רציתי לדעת מה אוצר הכרומוזום הנוסף ומה המשמעות....תודה.
בטעות כתבתי בשאלתי...מה אוצר במקום מה אומר......
כרומוזום נוסף חריג נקרא בדרך כלל מרקר ומשמעויותיו עלולות להיות מאד שונות - החל מכמעט כלום (סיכון נמוך לבעיה) ועד אפילו 100% סיכוי למומים ופיגור שכלי. הכל תלוי במקור של אותו מרקר - מאיזה כרומוזום הוא נובע, והאם הוא מופיע בכל תאי העובר או רק בחלקם. כדאי להמתין לתשובה, ולנסות בכל שיטה אפשרית לברר את מקור הממצא.
שלום! שמי נעמה, בת 29, ואני בשבוע ה27 להריוני. יש הבדל של שבוע ויומיים בן תאריך הווסת אחרונה לתאריך האולטרסאונד שלי. ערכתי את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17.2 לפי וסת אחרונה ולפי אולטרסואנד: 16.3. כשבועיים וחצי לאחר שערכתי את הבדיקה הזמינו אותי למכון גנטיקה בקפלן ואמרו לי שיש בעייה עם הבדיקה והתוצאות הם גבוליות. בייעוץ נאמר לי שהתוצאה שלי לפי גיל ובדיקות היא 1:565 ולכן אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר.לאחר כמה שעות הם השאירו לי הודעה במשיבון שחלה טעות והתוצאה לפי גיל ובדיקות היא 1:205, ולכן איני צריכה לעשות את הבדיקה (אני לא צריכה לתאר את השעות שעברו בן לבין של הלחץ והחרדה ). כשהתקשרתי ושאלתי איך יכול להיות הטעות הזו? הם אמרו שבפעם הראשונה הם חישבו לפי 16.1 שבועות ובפעם השנייה לפי 17.2 שבועות השאלה שלי האם הבדל של שבוע יכול להיות כ"כ משמעותי, בנוסף שאר המשתנים שונו גם הם MSAFP, HCG ,UE3. שאלתי את הרופאה שלי והיא טענה ששאר המשתנים לא היו צריכים להשתנות אלא אם כן הם לקחו שוב דם ובדקו. חזרתי למכון הגנטי והם טענו שהרופאה לא מבינה כלום.מי צודק???? מצטערת על השאלה הארוכה, אני ממש לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר למרות שאני יודעת שו הבדיקה שנותנת תשובה וודאית. אשמח לתשובתכם המהירה נעמה
שלום נעמה הבדל של שבוע + יכול בהחלט לעשות הבדל כזה. ההבדל משנה את הרמות המחושבות של AFP, HCG ו- E3 ביחידות של - MOM כיוון שיחידות אלה משקללות את גיל ההריון. במכון הגנטי צודקים לדעתי - אבל אני צריך לראות במו עיני כדי להיות בטוח. לגבי הצורך במי שפיר או לא - אני נזהר למהביע דעה כיוון שמשהו לא נראה לי הגיוני : 1:565 היא תוצאה תקינה - ולא מחייבת מי שפיר. דווקא 1:205, היא תוצאה חריגה. כדאי שתפנני לקבלת ייעוץ מסודר אולי אצל יועץ אחר.
קודם כל, תודה רבה לך על תשובתך המהירה. אתה צודק, בלבלתי בין הדפים, ואכן בפעם הראשונה קיבלתי 1:205 ובפעם השנייה 1:565. אם אתה אומר ששבוע יכול לגרום לשינוי כזה, ואכן זה משנה גם את שאר הפרמטרים, נרגעתי!!!! אני יודעת שאין וודאות וכמובן שלא מבטיחים לי כלום. בעזרת ה' יהיה בסדר נעמה
שלום רב, אני בת 37 בקרוב, רווקה. אני וחבר קרוב שלי רוצים לעשות ילד משותף, באמצעות הזרעה או הפריה. מה עושים מכאן? כבר שנים שלא הייתי אצל רופאת נשים. איך אני משיגה הפנייה לבדיקות גנטיות (שנינו ממוצא אשכנזי)? איך יודעים אילו בדיקות לעשות? האם הבדיקות הן במימון פרטי או שקופת חולים משתתפת (אני בקופ"ח כללית)? תודה על העזרה גילי
גילי שלום, קודם כל שיהיה בהצלחה. אם אתם מתכוונים ליצור ילד משותף, ואני מבין שאינכם זוג, כדאי לכם לעבור בדיקות מקיפות, כולל מחלות זיהומיות לחבר. אולי זו הזדמנות שלך לפנות לרופא נשים שיתן לכם הפניות לכל מה שצריך.אם כל הבדיקות תקינות, יש אפשרות להנחות אתכם כיצד לעשות את ההזרעה לבד, או אם תזדקקו - בעזרת הרופא . לצורך בדיקות גנטיות לא צריך הפניה, רשימת הבדיקות הגנטיות המומלצת לאשכנזים היא: טיי זקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס, קנאוון, דיסאוטונומיה משפחתית ו- SMA. בכתבה המצורפת מוזכרות עוד כ- 10 מחלות נוספות שניתן, אך לא חובה, לבצע באשכנזים. קופת חולים כללית מממנת חלקית בעלות הבדיקות, בתנאי שתבצעי אותם במכונים שבהסדר, תבררי עם הסניף שלך בקופה.
שלום! זהו הריוני השני. בשקיפות העורפית נמדד הנוזל ב2.4 מ"מ,בדיקת הדם נתנה תוצאה גרועה יותר מהאולטראסאונד,ולכן בצענו מי שפיר,שיצא 1.5,הבנתי שסביר. בסקירה המאוחרת שוב מדדו עורף,יצא 5.8,והבנתי שמתוצאה של 6 מ"מ עליי לחשוש, מה דעתך,אני בלחץ היסטרי.
ממי שלום, לא בור לי למה הכוונה " בצענו מי שפיר,שיצא 1.5..." מה היו התוצאות המדויקות של מי השפיר ? דרוש לך ייעוץ גנטי לראות האם יש גורמי סיכון נוספים. פרופ' ירון
היי, רציתי לדעת מהו תחום עובי העורף ממנו מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. בבדיקת סקירה מורחבת, (שבוע 21+5) נמדד עובי עורף 5.6. הרופא רשם שהממצא תקין אבל בייעוץ הגנטי אמרה היועצת שתקין הוא מתחת ל- 5 מ"מ. אשמח לתשובה בהקדם. תודה, הילה
פרופסור שלום רב . אישתי בהריון בשבוע 17.4 . לפני שנכנסנו להריון עברנו בדיקה גנטית לגן החרשות קונקסין(ללא סיבה מיוחדת). אצלי נימצאה מוטציה בגן קונקסין :167DELT במצב הטרוזיגוט אצל אישתי בסריקה מורחבת של הגן קונקסין , נימצא שינוי בגן : V153I במצב הטרוזיגוט. אנא ממך אם תוכל לענות לי מה המשמעות אם העובר יקבל את המוטציה בגן שנימצאה אצלי ואת השינוי בגן שנימצא אצל אישתי גם יחד? אודה לתשובה מפורטת ככל האפשר. מה המשמעות של שילוב שני אלה אצל העובר והאם זה עלול לגרום לחרשות חלילה? אודה לך גם אם תוכל להפנות אותי למקורות (רצוי בעברית ) באינטרנט שקשורים למקרה הספציפי בנוסף לתשובתך. לתשובתך אודה
שלום רב, זו שאלה מורכבת וכמובן שבמסגרת הפורום לא אוכל לענות עליה באופן מלא. ברצוני גם להדגיש כי שאלות כאלה עדיף שיבוררו במסגרת ייעוץ גנטי פורמלי. המוטציה שנמצאה אצלך אכן גורמת למחלה. השינוי שנמצא אצל אישתך תואר כפולימורפיזם - כלומר שינוי ברצף הגן שאינו קשור בהכרח למחלה.לצערי אין חומר בעברית בנושא, אבל ראה מאמר של Santos מ- 2005 ב- Clinical Genetics: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15617550?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
ביתו של בעלי בהריון והיא נשאית של SMN האם הרצוי שההורים שלה יעשו את הבדיקה כדי לראות מי מהם העביר את הגן אליה?
שלום רב, לבדיקה של ההורים שלה אין חשיבות רבה. ממילא, כיום לכל זוג ששוקל הריון מומלץ לבצע את הבדיקה ל- SMA בברכה, פרופ' ירון
