Glycogen storage disease 1a
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב! אני בת 36 וחצי וזה ההריון השלישי ( שני ילדי בני ה 11 ו 7 בריאים), בשבוע 17 . בעלי ואני ממוצא אשכנזי בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית Glycogen storage disease 1a . עשיתי שיקפות עורפית וסקירה מוקדמת והבדיקות יצאו תקינות. אני מאד מאד מאד חוששת מבדיקת מי שפיר ( אני רגישה בכל הנוגע למחטים ודקירות עד כדי התעלפות כמעט בכל בדיקת דם). האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות הגנטיות ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול את המחלה ? מה מידת השכיחות של המחלה ?
מדובר במחלה נדירה, וכדי שייולד ילד חולה גם בן זוגך צריך להיות נשא (סיכוי כ- ). לכן בשלב ראשון צריך שהוא ייבדק. רק אם הוא נשא מומלץ לבדוק את זה במי שפיר
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
