spino cerebellar ataxia
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בהמשך לשאלה קודמת שנשאלה בפורום בנושא זה, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לברר: 1. האם שני בני הזוג צריכים להיות נשאים כדי שיהיה סיכוי שהעובר יחלה או יהיה נשא? (האם שנינו צריכים לבצע בדיקה?) 2. מה הם אחוזי הסיכוי למחלה, במקרה של נשאות של אחד ההורים? 3. היכן ניתן למצוא מידע נוסף? תודה רבה, יוסי
SCA זו אינה מחלה אחת אלא קבוצה של מחלות. בדרך כלל דומיננטיות, ודי בהורה אחד חולה כדי שיהיה צאצא חולה (סיכון של 50%. מומלץ לוודא שהבדיקה הגנטית אבחנה את המצב בוודאות. את הבדיקות מבצעים בהדסה.
תודה רבה על התשובה, אבל משהו עדיין לא ברור לי. אני לא חולה במחלה. היחידה במשפחה החולה בה היא אחותי. השאלה היא האם עלי להיבדק לנשאות? אם אני נשא, מהם הסיכויים שהתינוק שלי יהיה גם הוא חולה? שוב, המון תודה.