alport syndrom
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
האם זוהה הגן במחלת האלפורט (אי ספיקה כלייתית) והאם ניתן לבודד אותו כדוגמת מחלת גושה והמופיליה ? במקרה שלי - בני חולה במחלה ועבר שתי השתלות כלייה - לא מעוניין ל"יצר" דור המשך עקב מחלתו.
לקריאה נוספת והעמקה
כן, הגן למחלה זוהה ובמרבית המקרים ניתן לגלול את הפגם. במעבדתנו כבר ביצענו בעבר אבחון גנטי טרום השרשה בהצלחה לחולי אלפורט. אשמח עם תיצרו עמי קשר
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים