שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה. אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא שלי בני דודים, הייתה לי אחות חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה. אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה. נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום . אני ממממש מבולבל וחרד מאד
שלום לך, אשמח לשוחח איתך. גם אני נשאית של A-T ואני מתעסקת ופעילה בנושא מאוד. צור קשר איתי. 052-3560475. תודה רבה
לזוג נשאים למחלות רציסיביות דוגמת AT סיכוי של 25% בכל הריון לצאצא חולה. מציעה שלפני שאתם מתכננים ילדים תגשו למכון גנטי (רצוי גנטיקאי מוסמך ולא רק אחות בקופ"ח ) ותבדקו. חשוב לציין את הסיפור המשפחתי ולוודא שאתם נבדקים למוטציה שבמשפחה ולא בדיקות "כלליות" ל AT. במידה ויצא ששניכם נשאים (והסיכוי לכך די גבוה) ניתן להמנע מילדים חולים *עי בדיקת כל הריון ואז להלחיט על הפסקת הריון אם מעונינים, של צאצאים לוקים * עי ביצוע טיפולי הרפיה חוץ גופית ובחירת עוברים בריאים PGD כאמור- הכי חשוב להבדק לפני שמתחילים לעשות ילדים בהצלחה
חשוב לציין, שיש מרכז המתמחה בכל הקשור בA-T ובמניעת מחלה זאת, במיוחד במשפחות הנשאים. המרכז נמצא בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
