נגישות
נגישות

אטקסיה טלאנגיקטזיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2: כל מה שחשוב לדעת

החשיפה האמיצה של השחקנית אנג'לינה ג'ולי, שביצעה כריתה מניעתית של שדיים ושחלות, העלתה את המודעות לנושא המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, המגבירות את הסיכון לחלות בסרטן. כיום, הבדיקות הגנטיות שנותנות מידע על רקע תורשתי של המטופל או על הביולוגיה של הגידול מאפשרות התאמת טיפול אופטימלי בחלק ממחלות הסרטן הנשאות למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 שכיחה יותר בקרב אוכלוסייה אשכנזית, בהשוואה לאוכלוסיות אחרות בארץ ובעולם. כיצד המידע על נשאות המוטציות יכול לעזור בבחירת טיפול אונקולוגי בחולי סרטן? הגיע הזמן לעשות סדר בקשר בין סרטן לגנטיקה ובשאלות הבוערות בנושא "הגן היהודי".   מה הקשר בין סרטן לגנטיקה? מרבית מקרי הסרטן מתרחשים על רקע אקראי, בשל מוטציות (שינויים בחומר הגנטי) נרכשות שמופיעות ברקמות שונות בגוף, על רקע השפעות סביבתיות או תהליך הזדקנות טבעי של הגוף. 5-10% ממקרי הסרטן מופיעים על רקע מוטציה מורשת בגן יחיד (לעתים רחוקות במספר גנים), המעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסוג אחד או יותר של סרטן, לעומת סיכון הרקע באוכלוסייה הכללית. במקרים אלה, התחלואה מופיעה לרוב (אך לא בהכרח) בגיל צעיר...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאטקסיה טלאנגיקטזיה

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
נוירולוגיה - תמונת המחשה
נוירולוגיה מחקר שנערך במכון וייצמן ניסה לבדוק האם חיידקי המעיים עשויים להשפיע על תהליכי ההתפתחות ש...
ניסטגמוס - תמונת המחשה
ניסטגמוס ניסטגמוס עלול להיגרם מליקוי ראיה או בעיה מוחית (בעקבות טרשת נפוצה,שבץ, או גידול במח). נ...
תנועות לא רצוניות - תמונת המחשה
תנועות לא רצוניות שיתוק עצב הפנים, המכונה גם שיתוק ע"ש בל, מלווה באובדן חלקי או מלא של יכולת ההבעה ויש לו...
ללמוד עוד על אטקסיה טלאנגיקטזיה
הכל על: חיסון נגד אבעבועות רוח-תמונה

שגרת החיסונים בגיל הרך כוללת חיסון נגד אבעבועות רוח בגיל...

מאת: ד"ר נטר חנן
16/05/2018
שיתוק מוחין: טיפול רב-מערכתי-תמונה

שיתוק מוחין (CP) נחשב לגורם הנכות הנפוץ ביותר בקרב ילדים....

מאת: ד"ר אלה...
30/04/2018
הידרוצפלוס (מיימת ראש)-תמונה

הידרוצפלוס (מיוונית: הידרו - מים, צפלוס - ראש) מוגדר כמצב...

מאת: מומחה
30/10/2013
בדיקות סקר לאיתור ליקויים בשמיעה ובתקשורת-תמונה

אחד הגורמים המכריעים בהתפתחותם התקינה של ילדים היא היכולת...

מאת: תלמה הרצנו
01/05/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאטקסיה טלאנגיקטזיה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אטקסיה טלאנגיקטזיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

יש לי כאבים בקרסול נשלחתי לצילום עי רופא המשפחה ... תוצאות הצילום : הודגם דורבן פלנטרי משמאל שאלתי היא מה זה ו כמו כן קבעתי תור לאורטרופד וניתן לי תור רק ל עוד חודש וחצי האם אפשר לעשות משהו בינתיים להקל על הכאבים ? ועד כמה דחוף ללכת לאורטורפד במצב זה הרבה תודה

על דורבן וחיות אחרות ראה נא את: http://www.doctors.co.il/forums/read.php?f=11&i=100168&t=100094

יש לי כאבים בשוק רגל ימין.להפתעתי הודגם בצילום רנטגן דורבן קטן פלנטר בעקב ימני.עלי לציין שאין לי כאבים בעקב,אין לי בכלל כאבים בכף הרגל.דבר נוסף השוק כואב לי יותר כשאני במנוחה -שינה ואפילו ישיבה מאשר בהליכה. בהליכה נוסף כאב בצידו הפנימי של הברך.

שלום דר' תחומי אני גבר בן 69.6 סובל בשנים האחרונות מחלק של תסמיני ערמונית מוגדלת : זרם חלש - לעתים מקוטע , היסוס ודחיפות . אני נמצא במעקב אורולוגי אצל רופא בקהילה .קצב עליית הpsa בשנתיים האחרונות היה : בשנת 2013 - 1.82 , בשנת 2014 - 2.14 ובשנת 2015 - 2.94לפני חודש . כמו כן נבדקתי על ידי רופא אורולוג בדיקת מישוש הבלוטה . לדבריו הערמונית שלי גדולה אבל חלקה ואלסטית , 1.5-2+ .האורולוג המליץ לבצע psa free אכן ביצעתי את הבדיקה בבית חולים ( לא נכללת בסל ) . להלן התוצאות שקבלתי בדוח המעבדה : psa = 2.94 ng/mL , free psa = 0.48 ng/mL . היחס- free/total ratio = 16.2% .ברשותך , אני מבקש לדעת האם הבדיקה הזו תקינה ואם כך להמשיך במעקב או לבצע ביופסיה ? שנית , האם את ממליצה לי לעבור בדיקת אולטרסאונד רקטלי לבדיקה יותר מעמיקה של הערמונית ואולי גם בדיקת מדד צפיפות - psa density. או שגם כאן הדעות מחולקות לגבי הבדיקות הנל והכי טוב בכל זאת לבצע ביופסיה למרות הסיכונים שקיימים גם במקרה זה ? אני מודה לך על התייחסותך לשאלתי . ערב טוב לך . עדי

שלום רב, הבדיקה שציינת היא סביב הנורמה לגילך, למרות שיחס F/T הוא גבולי. אם בבדיקה מישושית של הערמונית לא נמצא דבר חשוד ממליצה לך להמשיך במעקב. אם האורולוג שלך שמכיר אותך ויודע מה קצב עלית הPSA מתרשם שיש מקום לביופסיה- זו החלטה שלכם ולא קשורה לפורום אינטרנטי. לדעתי אין שום צורך באולטראסאונד רקטאלי אלא אם אתה עושה ביופסיות.

Acetylcholine. receptor. AB 0.00 0.5 p mol / ml 17/08/2017 11:30: nrm Thxn 16/08/2017 11:30 No x T 54023548

שלום יאיר נשלחה בדיקת דם שלך בתהליך חיפוש אם אתה חולה במחלת מיאסטניה גרביס בבדיקה זו מבקשים לראות אם במערכת הדם שלך (בפלסמה) נמצאים נוגדנים כננגד קולטני אצטילכולין שהם אלה שגורמים למחלה. בתשובת המעבדה מצוין שהתשובה - שלילית עליך עכשיו לבצע בדיקה נוספת . . . . והפעם לחיפוש נוגדנים כנגד החלבון MuSK גם אם התוצאה של הבדיקה השניה תתקבל שלילית . . . זה אינו מציין שאינך חולה במיאסטניה והנוירולוג צריך לבצע בך בדיקות שונות נוספות

שוב, שלום יאיר אם אתה על פרשת דרכים ןמבולבל שלח לי מייל (הכתובת נמצאת באתר) או צור קשר 09-7727060

פורומים בנושא אטקסיה טלאנגיקטזיה
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...
פורום קשב וזיכרון בקרב מבוגרים ומתבגרים
ד"ר מיכאל חייגרכט יענה על שאלות הגולשים בתחומים הנוגעים לאבחון וטיפול בע...
פורום טרשת נפוצה - רמב"ם
ד"ר איל רוזנברג ישיב לשאלות הגולשים בנושא טיפול בטרשת נפוצה