מוטציה בגן DLD
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, אשתי ואני (ממוצא אשכנזי) ביצענו בדיקה בעזרת החברה/אתר 23AndMe של מגוון גנים בדגימת רוק (ללא קשר לבדיקות סקר גנטי רגילות קדם הריוניות שיצאו תקינות). הבדיקה הראתה שאני (ולא אשתי) נשא של המוטציה G229C בגן ה-DLD (הטרוזיגוט-עותק אחד). רציתי לשאול: א) האם יש מקום לבדוק מוטציות נוספות אצל אשתי (ראיתי שבודקים את מוטציית Y35X בגן בחול) ? כיוון שראיתי שנצפו מקרים שנשאים של המחלה המטבולית היו compound heterozygote של שתי המוטציות הנל (עותק אחד של כל מוטציה) ב) ראיתי שבארץ לא בודקים מוטציות בגן הזה בסקר גנטי לפני הריון בכלל, אולם בחול זה כן לעיתים נכלל בפאנל בדיקות לאשכנזים שראיתי באינטרנט. מה הסיבה לכך ? ג) האם קיום המוטציות הנל בסיטואציה של compound heterozygote תמיד יביאו לקיומה של מחלה מטבולית או שהפנוטיפ משתנה ? תודה רבה
שלום ש, יש לעבור יעוץ גנטי שכן מדובר במחלה שאיננה נבדקת באופן שגרתי בארץ, והיא נקראת maple syrup urine diease type 3, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
