מוטציה בגן DLD

שלום, אשתי ואני (ממוצא אשכנזי) ביצענו בדיקה בעזרת החברה/אתר 23AndMe של מגוון גנים בדגימת רוק (ללא קשר לבדיקות סקר גנטי רגילות קדם הריוניות שיצאו תקינות). הבדיקה הראתה שאני (ולא אשתי) נשא של המוטציה G229C בגן ה-DLD (הטרוזיגוט-עותק אחד). רציתי לשאול: א) האם יש מקום לבדוק מוטציות נוספות אצל אשתי (ראיתי שבודקים את מוטציית Y35X בגן בחול) ? כיוון שראיתי שנצפו מקרים שנשאים של המחלה המטבולית היו compound heterozygote של שתי המוטציות הנל (עותק אחד של כל מוטציה) ב) ראיתי שבארץ לא בודקים מוטציות בגן הזה בסקר גנטי לפני הריון בכלל, אולם בחול זה כן לעיתים נכלל בפאנל בדיקות לאשכנזים שראיתי באינטרנט. מה הסיבה לכך ? ג) האם קיום המוטציות הנל בסיטואציה של compound heterozygote תמיד יביאו לקיומה של מחלה מטבולית או שהפנוטיפ משתנה ? תודה רבה

שלום ש, יש לעבור יעוץ גנטי שכן מדובר במחלה שאיננה נבדקת באופן שגרתי בארץ, והיא נקראת maple syrup urine diease type 3, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999