תוצאות בדיקת דנ"א ל- sma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
"בבדיקה נמצא חסר של עותק אחד של אקסון 7 בגן למחלת sma התוצאה מעידה על נשאות של מוטציה שכיחה בגן למחלה,אמינות הבדיק 94% בבדיקה זאת, המבוצעת בשיטת mlpa,נבדקים גם אתרים מחוץ לגן smn מכיוון שמשמעות שינוים באתרים אלו לגבי מחלת sma הם לא מדווחים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי,כמו כן להפנות בני משפחה נוספים" שאלי היא מה המשמעות? האם רק לגבי תכנון הריון, כדאי לשלוח את בן הזוג לבדיקה? או האם אני יכולה בעצמי לחלות במחלה? תודה מראש
זו נשאות, ולכן דרוש: 1. ייעוץ גנטי 2. להפנות את בן/בת הזוג לבדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
תודה, אבל האם זה שאני נשאית אומר שהמחלה יכולה לפרוץ גם אצלי?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
