השלמת בדיקות גנטיות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/02/2010 | 22:51 | מאת: מרינה

שלום רב, הנני בשבוע 23+1, הריון שני, תקין עד כה. ביצעתי בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון וכרגע נאמר לי שעליי להשלים את ה"חסר" (לא ידוע רקע משפחתי כלשהו). שנינו ממוצא אשכנזי. בבדיקות שעשיתי מצאו שהנני נשאית CF, לבעלי יצא שלילי. כמו כן הוא עשה בדיקת טאיזקס. אילו בדיקות עליי להשלים? אני מבולבלת מכל האתרים וגם לחוצה מהזמן.... זאת הרשימה שעשיתי לפני שנתיים: Canavan Gaucher Fragile X Cystic Fibrosis Fanconi's anemia Bloom's Syndrome F. dysautonomia Niemann Pick Type A Mucolipidosis IV AAT Genetic test Ataxia telangiectas.

לקריאה נוספת והעמקה

הכי חשוב להשלים SMA וכן MSUD,, אגירת גליקוגן ו- nemaline myopathy

21/02/2010 | 16:01 | מאת: מרינה

תודה על תשובתך על השלמת הבדיקות בשבוע 23+3. השלמתי אותן היום בבוקר, אבל התשובות שקיבלתי מכולם (כולל מכונים פרטיים) זה שזה לוקח 6 שבועות - חודשיים (שזה כבר ממש מאוחר...). כמובן שזה לא מוסיף לרמת הלחץ שלי. השאלה היא אם ידוע לך על איזשהו מכון שעושה את זה בפחות זמן? או שזה לא קשור למכון אלא לבידוד הגנים שלוקח כל כך הרבה זמן? ועוד שאלה - האם אתה חושב שכדאי שבעלי יעשה את הבדיקות האלה במקביל, שאם חס וחלילה יצא לי משהו חיובי כבר יהיה לנו את התשובות שלו? תודה רבה! מרינה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי