תוצאות סקר ביוכימי ו NIPT

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/09/2019 | 11:21 | מאת: ליאת

ד"ר רכס שלום, ביצעתי שקיפות עורפית בגיל הריון 12+1 שיצאה 2.2 מ"מ. אורך CRL 62 מ"מ מתאים לשבוע 12+4. סיכון לפי גיל 1:436 (גיל 34.5 ביום הלידה). סיכון לפי גיל ושקיפות עורפית 1:542. עצם אף הודגמה. באותו היום ביצעתי בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון. תוצאות סקר ביוכימי ראשון להלן: PAPPA בריכוז 5631 (2.05 MOM),ו BHCG בריכוז 62.5 (1.41 MOM), והשקיפות כאמור 2.2 מ"מ (1.93 MOM). הסיכון לפי גיל, שקיפות ותוצאות בדיקות דם עלה ל 1:180 לתסמונת דאון, ונשאר 1:10,000 לטריזומה 18. רופאת הנשים הפנתה אותי לייעוץ גנטי לצורך בדיקת מי שפיר. טענה שבדיקת ה NIPT במקרה שלי לא רלוונטית לאור התוצאות והסיכון. ביצעתי בדיקת NIPT בכל זאת (MATERNIT) המורחבת. הבדיקה חזרה שלילית לכל הטריזומות והחוסרים שהיא בודקת, לרבות 21,18,13,X,XYY,XXY,XXX וכו'. ערך ה FETAL FRACTION צויין 14%, מין- זכר. ביצעתי סקירה ראשונה ב12.9.19, גיל עובר 15+4- הסקירה תקינה לחלוטין ללא שום ממצאים חריגים. אקו לב עובר (בהפניית הרופאה) יבוצע ב"ה ב 24.9 (17+2) וחלבון עוברי אבצע בימים הקרובים. לאור הנתונים, האם יש טעם לחכות לתוצאות החלבון העוברי? האם הוא יכול לשנות את ההחלטה בנוגע למי השפיר? האם בתוצאות עד כה ישנם ערכים מחשידים שמחייבים מי שפיר כבר עכשיו ובכל מקרה? האם בחלבון העוברי יש משמעות לסיכון לדאון (כי יש לי NIPT שהוא יותר מדויק) או המשמעות היא בערכים עצמם שימדדו ויכולים להעיד על משהו מעבר לדאון?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום יש הרבה בדיקות סקר בהריון, שכולן בוחדקות מה הסיכוי שלעובריש תסמונת דאון, וחלקן בודקות גם דברים נוספים. מבין כולן, המדויקות ביותר היא בדיקת ה NIPT. לה גם יש את יכולת הגילוי הגבוהה ביותר. ברם כולן בדיקות סקר ולא בדיקות אבחנתיות. והן מאתרות דברים מוגבלים. במי שפיר ניתן לגלות עוד דברים (ביצוע ציפ גנטי), ברם בסיכון הקטן להפלה. בסופו של דבר- לשיקולך בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי