נגישות
נגישות

סיכון גבוה לתסמונת דאון לאחר בדיקת חלבון עוברי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

02/07/2019 | 11:37 | מאת: אור

היי אני פונה בקשר לסיכוי גבוה לתסמונת דאון לאחר בדיקת חלבון עוברי בבדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת כל המדדים יצאו תקינים הבדיקה היחידה שהייתה לא תקינה הייתה של ערכי ה-PAPP-A שהיו 0.13 (מעט מתחת לנורמה שהוא 0.15 ומעלה) ואז הסיכוי לתסמונת דאון היה 1:1863 עכשיו הגיעו התוצאות של החלבון העוברי שנעשו בשבוע 18 כאשר לפי מה שראיתי רמה תקינה של חלבון העוברי (AFP) הינה 0.2-2 MoM. אצלי התקבל 1.11 רמה תקינה של HCG הינה 0.15-3 MOM אצלי התקבל 2.74 רמה תקינה של E3 הינה 0.35-4 MOM אצלי התקבל 1.38 לא ברור מדוע הסיכוי לתסמונת דאון גדל כל כך (לכאורה הכל תקין) אודה לעזרה נ.ב: תוצאות הבדיקות המלאות נתוני הריון: שבוע הריון: 18.0 משקל: 49 מס.עוברים: 1 גיל: 31.3 ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ------------ ----- ----- ----- בוצא בשבוע 13: ( ( FBHCG 20.02 NG/ML 0.50 MOM ( > 0.15 MOM ( ( NT 1.60 mm 1.27 MOM ( < 3.0 mm ( ( PAPP-A 533.48 MU/L 0.13 MOM ( > 0.15 MOM בוצע בשבוע 18 ( ( AFP 55.42 NG/ML 1.11 MOM ( < 2.00 MOM ( HCG 63.16 IU/ML 2.74 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ( UE3 2.07 NG/ML 1.38 MOM ( 0.15 -99.99 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 81 :1 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 817 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 2348 :1 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. תוצאות הבדיקה מעידות על סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג).

לקריאה נוספת והעמקה

אכן י ש עליה משמעותית בסיכון עפי הסקר שליש שני (לא הבנתי אם זה סקר משולב שליש I+II או רק סקר שליש שני). קרוב לוודאי בגלל ערכי HCG מוגברים בבדיקה השניה. יש לזכור כי מדובר בדביקת סקר בלבד. ולא באבחנה ניתן להתקדם ב 2 אופנים: 1. בדיקת NIPT- בדיקת סקר מדם מאם שמדויקת יותר מסקר שליש ראשון ושני 2. ישירות על ידי מי שפיר בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי