שאלות בנוגע למי שפיר

הבנתי שהבדיקה יכולה לזהות 60 מומים שונים חוץ מתסמונאת דאון. באיזה סוג של מומים מדובר? האם מדובר במומים שכיחים, או מומים עם סבירות של 1 לכמה מאות אלפים? האם נכון לומר שתסמונת דאון הוא המום השכיח ביותר שנבדק בבדיקת מי שפיר וכל שאר המומים יחסית נדירים? תודה.

בדיקת מי השפיר הנה בדיקה למבנה של הכרומוזומים, כל שינוי במבנה או במספר הכרומוזומים נבדק, חלקם שכיחים כגון דאון- טריזומיה 21, טריזומיה 18 , טריזומיה 13, טרנר (חוסר כרומוזום X) וכו' וחלקם נדירים. כמו כן ניתן לבדוק במי השפיר נוכחות חומרים כגון חלבון עוברי ( נבדק באופן רוטיני) , זיהומים שונים, נוגדנים שונים וכו', כמו כן ניתן לבדוק נוכחות תסמונות גנטיות כגון X שביר וכו' שהנן תסמונות של גן אחד ונבדקות רק במקרה של חשד ישיר של נשאות של בני הזוג .