מחלת וילסון

ד"ר אוחנה שלום רב אישתי חולה במחלת וילסון מטופלת בפניצילמין . יש לנו 5 ילדים בגילאים 18 - 4 האם לדעתך יש מקום לשלוח אותם לבדיקות ? אם כן , איזה בדיקות והיכן . בנוסף , כשתרצה ילדתי הגדולה להתחתן,האם בעלה לעתיד צריך גם כן לעבור בדיקות כלשהם ? -גנטיקה ? הבנתי שבכל מקרה גן פגום אחד עובד לילדים גם אם הבעל בריא . בתודה מראש יהושע

כידוע לכם המחלה ע"ש וילסון הינה מחלה גנטית המועברת ע"י תורשה רצסיבית, קרי קיים גן "חלש" למחלה כך שעל מנת שילד יחלה במחלה הוא צריך לקבל 2 גנים חלשים, אחד מהאימא והשני מהאבא. היות והאימא במקרה שלנו חולה הרי שלה 2 גנים חלשים והיא חייבת לתת אחד מהם לילדיה, קרי, לכל ילד יש גן אחד חלש. על מנת אחד הילדים שלכם יפתח את המחלה צריך שיהיו לו את שני הגנים וזה אומר שגן אחד היה צריך לעבור מהאבא. איך נדע אם לאבא יש גן כזה? ראשית במידה והאבא אינו חולה במחלה אומרת שאין לו 2 גנים, אולי, אולי גן אחד חלש. במידה ובכל המשפחה מצד האב אין סיפור מחלה דומה, מקטין את הסיכוי לגן חלש כזה "שמסתובב" במשפחת האב. מכל מקום, הילדים שלכם צריכים להיות במעקב שנתי ע"י בדיקות יחסית פשוטות כדוגמת בדיקות גם לרמת הנחושת בדם, רמת הצרולופלסמין בדם וכן הפרשת נחושת בשתן. אלו הן בדיקות פשוטות למעקב אחר הילדים. מעקב זה חשוב, כי אבחנת המחלה בשלבים המוקדמים מביאה להתחלת טיפול תרופתי מוקדם ולתחזית טובה. לגבי ילדתכם הגדולה לכשתתחתן, הרי היא צריכה לדעת כי היא קרוב לודאי נשאית של גן חלש אחד שאינו מספיק על מנת לגרום למחלה. במידה והיא מתחתנת עם בחור שבמשפחתו אין שום סיפור של מחלת וילסון, הרי שהסכוי קטן שבעלה יהיה נשא של גן חלש מסוג זה. מכל מקום, היום מדברים על שיעור התבטאות מחלה בשכיחות של 1 ל- 50000 לידות. למרות הסיפור הארוך, אני מציע כי תתיעצו באופן מסודר עם הפטולוג, אני משוכנע שהאימא במעקב אצל הפטולוג, ואותו תשאלו לגבי ייעוץ גנטי משפחתי ובפרט לגבי ילדתכם הגדולה ובעלה לעתיד.