גנטיקה

אם אני בשבוע 10+4 ימים וטרם ביצעתי בד' גנטית 1. האם זה מאוחר? 2. האם בדיקת sma מתבצעת במעבדה במכבי או שאני מחוייבת לפנות למקום פרטי?? האם אכן מומלץ לבצע את בד' ה-sma ניוון שרירים עד כמה שהבנתי... בספר הריון שאני קוראת אני לא רואה תיעוד לגבי הבדיקה הזו..... אם הרעיון הוא לבצע x שביר+סיסטיק פיברוזיס האם בשלב ראשון יהיה רק עליי לבצע הבדיקה או במקביל גל הבעל צריך לעשותן? 3. בנוסף, האם כדאי לבדוק תלסמיה? האם זו בד' דם "שגרתית" הוריי מצפון אפריקה ובעלי ממוצא כורדי-אירני

טל שלום לגבי בדיקות גנטיות המומלצות לפי מוצאך ומוצא בעלך - מומלץ לפנות ליועץ גנטי. לא מאוחר, ועדיין ניתן לבצע את הבדיקות לגבי SMA - הינה בדיקה שאפשרות האיבחון שלה די חדשה - לכן לא מתוארת בספרים בהוצאות ישנות. היא מגלה ב70% נשאות למחלה - אולם אם בודקים במי שפיר אחוז הגילוי עולה ל 90%. תבררי במכבי אם מבצעים את הבדיקה. אופיני לבדיקות גנטיות היא שהן בודקות נשאות למחלות רצסיביות - לכן מספיק שרק אחד מבני הזוג יבדק. באם יתגלה כנשא - רק אז צריך לבדוק את בן הזוג השני לגסי טלסמיה - כדאי לבדוק - מומלץ בד"כ כשרואים כדוריות דם אדומות קטנות , כלומר MCV קטן.