האם לעשות מי שפיר או לא
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
שלום, אני בהריון תאומים לא זהים מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית 1:6000 (עפ"י חישוב גיל התורמת). סקירת מערכות מוקדמת לשני העוברים תקינה. אנו בהתלבטות האם לעשות מי שפיר או לא. שמענו על בדיקת nipt אך אני מבינה שבתאומים היא טובה בעיקר לתסמונת דאון. אני יודעת שקיימות עוד הפרעות כרומוזומליות נוספות שנבדקות רק במי שפיר או בצ'יפ גנטי. אינני יודעת איזה הפרעות אלו ומה שכיחותן. אשמח להמלצה האם כדאי לעשות מי שפיר. בנוסף רציתי לציין שבבדיקת זרע של בן זוגי היתה מורפולוגיה של 2%, האם זה משפיע על הפרעות כרומוזומליות?
הי מרב אי אפשר להמליץ או לא משום שההחלטה כאן היא פרסונלית ולא רפואית. מבחינת משרד הבריואת ההמלצה לבצע היא כאשר בדיקות הסקר מצביעות על סיכון מוגבר, שלפי התאור שלך אינו קיים במקרה זה מאחר וגיל התורמת צעיר. עם זת אנשים רבות בוחרות לבצע מרצונן דיקור מי שפיר מאחר ובדיקות הסקר הן רק סקר. וגם כשיוצא 1/6000 יש אחד מבין 6000 יילודים שיילקו בתסמונת דאון. האם להתייחס ל 1 הזה או ל 5999 האחרים - זו בחירה אישית. זה נכון שבדיקות הסקר נותנות מענה לתסמונת דאון ולא לכל הגנום כמו מי שפיר אבל במי שפיר יש סיכון מסוים. לגבי NIPT גם זו בדיקת סקר בלבד אם כי באמינות גבוהה יותר ממי שפיר ועיקרה במתן מידע על תסמונת דאון ועוד 3 תסמונות עיקריות. את שאר התסמונות ה NIPT נותן תשובה באמינות נמוכה יחסית. זו האינפורמציה ה"יבשה" מכאן והלאה רק אתם יכולים להחליט. אין כאן המלצה לכאן או לכאן. אגב כל אישה הרה יכולה לגשת לייעוץ גנטי. שם תשמעי את כל המידע בפרוט רב יותר ותוכלי לשאול שאלות ולהתייעץ. בהצלחה!
תודה
מנהלי פורום הריון ולידה - הלל יפה
