חוות דעת על בדיקות דם גנטיות פרטיות

האם מומלץ להסתמך על בדיקות דם גנטיות פרטיות שיש היום בשוק. שמעתי על בדיקת הרמוני שמבצעת זאת וגם אני לא יודעת מה ההסדר שלי עם קופת החולים מבחינת עלויות? מישהי פה התנסתה? עברה את התהליך? יש באינטרנט חברה שמתמחה בבדיקה הזו באתר http://www.fugene.co.il

שלום. הבדיקה נקראת NIPT (ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test - באנגלית, בדיקה לא פולשנית טרם לידה) עם דיוק מאוד גבוה. זאת הבדיקה לנשים בהיריון שנועדה לזהות הפרעות כרומוזומליות בעיקר תסמונת דאון. בתסמונת דאון הדיוק הוא 99.9% עם טעות 0.1%. הבדיקה מבוססת על בדיקת דם פשוטה ללא שום סיכון להריון. למה בעיקר תסמונת דאון כי זאת המחלה הכי נפוצה, היא בעיקר תלויה בגיל מבוגר של האישה. הבדיקה גם מגלה מחלות אחרות אך עם דיוק נמוך יותר וזה תלוי בחברה. זאת עדיין בדיקת סקר, בדיקה עקיפה, בדיקה לא אבחנתית, ואם הבדיקה לא תקינה זה דורש ביצוע דיקור מי שפיר. רק דיקור מי שפיר זאת הבדיקה האבחנתית של מחלות כרומוזומליות וגנטיות ומכסה את כל המחלות הידועות. אגב בדיקות סקר שנשים מבצעות בהריון כמו שקיפות עורפית (עם סקר ביוכימי טרימסטר 1), חלבון עוברי (או מבחן משולש TT) מיועדות לאבחון תסמונת דאון. אבל הדיוק שלהן לא 100%, הוא יכול להגיע ל96% אם עושים את כל הבדיקות, לציין כי יש גם טעות 5%. וגם התשובה מקלים בהערכת סיכון למשל 1/380 או 1/1000, בבדיקת NIPT כן או לא. יש הרבה חברות בשוק שמציעות לבצע את הבדיקה, כל החברות הם אמינות אבל כדי לבצע סקר שוק ולהחליט מה יותר מתאים לך בעיקר המחיר. יש החזרים כספים טובים בקופות תלוי בביטוח משלים, למשל בקופת חולים כללית זה מגיע ל80% עם ביטוח פלטינום בבדיקת VERIFI של חברת TEVA. בהצלחה.