האם לעשות מי שפיר או לא

שלום, אני בהריון תאומים לא זהים מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית 1:6000 (עפ"י חישוב גיל התורמת). סקירת מערכות מוקדמת לשני העוברים תקינה. אנו בהתלבטות האם לעשות מי שפיר או לא. שמענו על בדיקת nipt אך אני מבינה שבתאומים היא טובה בעיקר לתסמונת דאון. אני יודעת שקיימות עוד הפרעות כרומוזומליות נוספות שנבדקות רק במי שפיר או בצ'יפ גנטי. אינני יודעת איזה הפרעות אלו ומה שכיחותן. אשמח להמלצה האם כדאי לעשות מי שפיר. בנוסף רציתי לציין שבבדיקת זרע של בן זוגי היתה מורפולוגיה של 2%, האם זה משפיע על הפרעות כרומוזומליות?

שלום. מגיע לך לעשות דירור מי שפיר על חשבון קופה. אבל נכון לפי גיל התורמת ועל פי הבדיקות שביצעת אין צורך. לציין כי דיוק של שקיפות עורפית 60-70% בלבד. רק דיקור מי שפיר יכול לשלול בעיה גנטית 100%. מטרת בדיקת NIPT (דיוק 99%) בעיקר לשלול תסמונת דאון. יש עוד כמה מחלות אך הם נדירות. רק מורפולוגיה של 2% זה לא סיבה להפרעה כרומוזומלית לעוברים, אבל יכול להיות הפרעה כרומוזומלית לבעל שלא ידועה כמו לכל גבר. החלטה על ביצוע דיקור מי שפיר עומדת לפני כל זוג בכל הריון, ואת ההחלטה אתם תצטרחו לעשות לבד. אני רק ניסיתי לתת לך עוד הסבר רפואי אשר יכון אותך לעשות החלטה נכונה בשבילכם. בברכה, ד"ר קוסטין מחלקת נשים ויולדות בית חולים יצחר שמיר (אסף הרופא לשעבר)

תודה.

בהמשך לשיח לעיל במידה ואני חוששת מאוד מבדיקת מי שפיר ולא מתכוונת לעשותה..האם להעדיף מבין בדיקות ה- NIPT את זו שבוחנת את המספר הרב ביותר של תסמונות? קראתי בפורום אחר שבהריון של תאומים כדאי לעשות בדיקה בשם מטרניטי 21, האם יש המלצה מתי כדאי לעשותה מבחינת שבוע ההריון? תודה רבה

אפשר לעשות את הבדיקות משבוע 10 ועד סוף הריון. אבל מומלץ להשלים את כל הבירור עד שבוע 24 על מנת לשקול התרערבות (הפסקת הריון) בהתאם לתוצאות. שבוע 24 זה גבול חיות ומעל שבוע הזה בשביל זה צריך סיבה מאוד מאוד קשה. לגבי שם הבדיקה בעיני הכל אותו דבר בגדול...