תוצאות חיפוש עבור תסמונת-קליינפלטר

מיכאל שלום, תסמונת לכשעצמה אינה מקנה נכות, אך הליקויים הנגרמים כתוצאה ממנה יכולים לזכות באחוזי נכות בביטוח לאומי ובמקרים מסוימים בפטור ממס הכנסה בריאות

תסמונת קליינפלטר .XXYבקליינפלטר . XYבזכר רגיל יש שני כרומוזומים .Xבנים וגברים שיש להם עודף של כרומוזום כרומוזום X איונו כרומוזום נשי. גם בזכרים וגם בנשים יש כרומוזום X. בנים וגברים עם תסמונת זו הם זכרים מבחינה גנטית ואינם מרגישים שיש להם כרומוזום נוסף. בדרך כלל, מבחינה חיצונית הם נראים בנים וגברים רגילים. שכיחות התסמונת היא בממוצע 1:600 לידות. ( 1:500 עד 1:1000). משערים שמצליחים לגלות רק 25% מהגברים שיש להם תסמונת זו, כיוון שהרוב נראים גברים רגילים. לתסמונת בדרך כלל אין סימנים מזוהים בגיל הילדות וגם במבוגר לעיתים קשה לזהות סימנים. בנים וגברים רבים אינם מודעים לכך שיש להם תסמונת זו. מגלים לעיתים את התסמונת בגבר כאשר הזוג אינו מצליח להביא ילדים לעולם. ככל שלגבר יש יותר כרומוזומי X הסימנים רבים יותר ובולטים יותר הסימנים האפשריים של התסמונת שלא תמיד קיימים הם:- בתינוקות התפחות מוטורית איטית , כלומר מתחילים מאוחר מהרגיל לזחול, לשבת, ללכת, לדבר. שקטים יותר. בגיל הילדות: בישנים, ביטחון עצמי ירוד, קשיים בקריאה, בכתיבה, בכתיב, בריכוז, פחות אנרגטים, קושי בקשרים חברתייםוקושי בביטוי רגשות בגיל ההתבגרות: גבוהים יותר מהרגיל מהצפוי במשפחה, ידים ורגליים ארוכות, מתח שרירים נמוךהתפתחות שרירים איטית, הופעת שיער בגוף מאוחרת ופחותה מהרגיל. אבר מין ואשכים קטנים, הגדלת השדיים. התבגרות מאוחרת וצורך בטיפול בטסטוסטרון להשראת התבגרות. בבגרות: עקרות, משיכה מינית וחשק מיני נמוכים. ברוב הבנים והגברים הסימנים יכולים להיות לא משמעותיים ויכולים לחיות חיים בריאים ונורמליים.הבעיה העיקרית היא עקרות, אך יש בחלק יכולת לעזור בשטח זה. לגברים עם תסמונת קליינפלטר יש סיכון לבעיות בריאותיות: סוכרת שאינה תלויה באינסולין אוסאיאופורוזיס, סיכון לשברים בעצמות מחלות לב וכלי דם וקרישיות יתר מחלות אוטואימוניות (של מנגנון החיסון) תת פעילות של בלוטת התריס חרדה, דיכאון, קושי בלימודים. אם כי בדרך כלל האינטליגנציה אינה פגועה נדיר מאד סרטן שד הטיפול בטסטוסטרון יכול לעזור ולמנוע את הופעת \הסיכון של חלק מבעיות אלה הסיבה להופעת התסמונת היא תקלה בעת ההפריה ה X הנוסף יכול להגיע מהאב או מהאם. תקלה זו אינה תורשתית. הסיכוי לבן נוסף עם תסמונת זו הוא קטן מאד. הטיפול בתסמונת קליינפלטר כולל: (יש לזכור שלא לכולם יש סימנים רבים הזקוקים לטיפול פרט לטסטוסטרון הנחוץ להגיע לרמה נורמלית.) עזרה בשפה ודיבור עזרה בלימודים ובהתנהגות פיזיוטרפיה: עזרה בקואורדינציה והתפתחות שרירים תמיכה פסיכולוגית הסרת רקמת שדיים טיפול בעקרות

יוליה שלום, "מיקרוצפלי" זה היקף ראש באחוזון 2 לגיל ולמין כפי שנמדד בעקומת היקפי ראש. לפי העקומה בנך נולד עם היקף ראש באחוזון 2 בלידה, ובגיל חודש עלה 3.4 ס"מ לאחוזון קצת יותר גבוה. נראה שהמגמה של גדילת הראש שלו טובה, ונקווה שימשיך לעלות באחוזון היקף הראש. יש עקומות היקף ראש מיוחדות לפגים, אך לא ידוע לי על עקומה מיוחדת ל-IUGR. בברכה

הבעיות הן: 1) קידום רב של השעור המיני ושל גיל העצמות: יש לבדוק את בלוטת יותרת הכיליה. לעיתים יש בה פגם שבגללו היא מיצרת הורמונים עם פעילות זיכרית המיצרת שעור רב וגם מקדמת גיל עצמות. אבל זו לא התבגרות 2) לפי נפח האשכים הוא רק בתחילת ההתבגרות ויש לבצע בדיקות כדי להגיע לסיבה. השעור שלו אינו בגלל התבגרות, כי הוא רק בתחילת ההתבגרות הברור צריך להיות מהיר, כי עם גיל עצמות כזה הגדילה יכולה להגמר מהר, לא דווקא בגלל התבגרות. אולי בגלל יותרת הכילה

אני מבין שאת מודאגת. את מעלה כל מיני בעיות ודאגות שאי אפשר לענות עליהן בלי תשובות של בדיקות 1) "טסט LHRH מדגים עליית LH גבוהה מFSH ברמה של 2.8" זו לא תשובה לרופא. תשובה היא כל הערכים של LH ו FSH וזמן לקיחתם לאורך הטסט ולדעת מה ערך הטסטוסטרון, DHEAS ו- אנדרוסטנדיאון 2) יש לבדוק את יותרת הכיליההטסט נקרא ACTH או סינאקטן לפני שיש תשובות מדויקות של הכל אין על מה לדון

משה שלום איך הגעת למסקנה הזו? האם נבדקו רמות טסטוסטרון? LH? מה גובהך?

שלום רוב מקרי הקליינפלטר הם כאלה שהתרחשו לראשונה בעובר, עם סיכויי הישנות נמוכים של עד כ 1%. בדכ לא מצריך ברור גנטי לבני הזוג. יש מקום להמשיך ולבדוק בהריונות עתידיים בסיסי שליה או במי שפיר. לגבי תזמון הריון עתידי- זה מאוד אישי והייתי מתיעצת עם רופא, בהתאם למצב הרחם /רירית וכו. כנל לגבי הריון ספונטני לעומת מוקפאים - תלוי מאוד בנתונםי האישים בהצלחה

זה לא ארוע חוזר בעיקרון

שלום. מדובר בבדיקת סקר - NIPT - ולא בדיקה אבחנתית. הסיכון שזה אכן מה שיש בעובר תלוי בין היתר בגיל האישה. ברם הוא אף פעם ל 100%. הדרך היחידה לדעת בוודאות לגבי העובר היא באמצעות בדיקה ישירה של העובר- במי שפיר או בסיסי שליה

שלום רב, התסמונת היא תסמונת גנטית, ולא ניתן לשנות את הגנטיקה באזרת טיפול תרופתי. הטיפול התרופתי בתסמונת קליינפלטר אוה מתן טסטוסטרון, כי הורמון זה חסר באנשים אם התסמונת. שיעור בפנים ובגוף ישתפר. רקמת שד תשתפר. גפיים ארוכות לא ישתנו. לפני התחלת הטיפול כדאי להחליט על שמירת זרע אוהשבחת זרע, כי טיפול בטסטוסטרון מונע פוריות. בברכה, דר ילנה סיגל

הפורום מיועד לשאלות בתחום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים. שאלות בנושא מבוגרים ייענו בפורום בעיות הורמונליות ומחלות עצם מטבוליות של המרכז הרפואי רמב"ם

היי טובי, תסמונת קליינפלטר היא אכן גורם לאי-פיריון גברי, עם זאת בפרוצדורות מסוימות לפעמים אפשר להפיק זרע וממנו להשיג היריון. ממליצה לפנות למרפאת פיריון כדי לדון על התסמונת והאפשרויות העומדות לפניכם, רצוי עוד לפני שממש מתכננים היריון כדי לדעת במה הדברים כרוכים. בהצלחה!

את צריכה לעבור יעוץ גנטי, על מנת להחליט אם את רוצה לסיים את היריון. אני מניח שנשים רבות בישראל היו בוחרות לעשות זאת. בשיבא יש מרכז בשם "בדרכך" שמלווה ותומך במקרים כאלה. תוך מספר שבועות תוכלי לחזור לעשות טיפול חדש. בבדיקת PGTA ניתן לזהות בקלות בעיות כמו קליינפלטר בעובר בטרם יוחזר לרחם.

תסמונת קליינפלטר .XXYבקליינפלטר . XYבזכר רגיל יש שני כרומוזומים .Xבנים וגברים שיש להם עודף של כרומוזום כרומוזום X איונו כרומוזום נשי. גם בזכרים וגם בנשים יש כרומוזום X. בנים וגברים עם תסמונת זו הם זכרים מבחינה גנטית ואינם מרגישים שיש להם כרומוזום נוסף. בדרך כלל, מבחינה חיצונית הם נראים בנים וגברים רגילים. שכיחות התסמונת היא בממוצע 1:600 לידות. ( 1:500 עד 1:1000). משערים שמצליחים לגלות רק 25% מהגברים שיש להם תסמונת זו, כיוון שהרוב נראים גברים רגילים. לתסמונת בדרך כלל אין סימנים מזוהים בגיל הילדות וגם במבוגר לעיתים קשה לזהות סימנים. בנים וגברים רבים אינם מודעים לכך שיש להם תסמונת זו. מגלים לעיתים את התסמונת בגבר כאשר הזוג אינו מצליח להביא ילדים לעולם. ככל שלגבר יש יותר כרומוזומי X הסימנים רבים יותר ובולטים יותר הסימנים האפשריים של התסמונת שלא תמיד קיימים הם:- בתינוקות התפחות מוטורית איטית , כלומר מתחילים מאוחר מהרגיל לזחול, לשבת, ללכת, לדבר. שקטים יותר. בגיל הילדות: בישנים, ביטחון עצמי ירוד, קשיים בקריאה, בכתיבה, בכתיב, בריכוז, פחות אנרגטים, קושי בקשרים חברתייםוקושי בביטוי רגשות בגיל ההתבגרות: גבוהים יותר מהרגיל מהצפוי במשפחה, ידים ורגליים ארוכות, מתח שרירים נמוךהתפתחות שרירים איטית, הופעת שיער בגוף מאוחרת ופחותה מהרגיל. אבר מין ואשכים קטנים, הגדלת השדיים. התבגרות מאוחרת וצורך בטיפול בטסטוסטרון להשראת התבגרות. בבגרות: עקרות, משיכה מינית וחשק מיני נמוכים. ברוב הבנים והגברים הסימנים יכולים להיות לא משמעותיים ויכולים לחיות חיים בריאים ונורמליים.הבעיה העיקרית היא עקרות, אך יש בחלק יכולת לעזור בשטח זה. לגברים עם תסמונת קליינפלטר יש סיכון לבעיות בריאותיות: סוכרת שאינה תלויה באינסולין אוסאיאופורוזיס, סיכון לשברים בעצמות מחלות לב וכלי דם וקרישיות יתר מחלות אוטואימוניות (של מנגנון החיסון) תת פעילות של בלוטת התריס חרדה, דיכאון, קושי בלימודים. אם כי בדרך כלל האינטליגנציה אינה פגועה נדיר מאד סרטן שד הטיפול בטסטוסטרון יכול לעזור ולמנוע את הופעת \הסיכון של חלק מבעיות אלה הסיבה להופעת התסמונת היא תקלה בעת ההפריה ה X הנוסף יכול להגיע מהאב או מהאם. תקלה זו אינה תורשתית. הסיכוי לבן נוסף עם תסמונת זו הוא קטן מאד. הטיפול בתסמונת קליינפלטר כולל: (יש לזכור שלא לכולם יש סימנים רבים הזקוקים לטיפול פרט לטסטוסטרון הנחוץ להגיע לרמה נורמלית.) עזרה בשפה ודיבור עזרה בלימודים ובהתנהגות פיזיוטרפיה: עזרה בקואורדינציה והתפתחות שרירים תמיכה פסיכולוגית הסרת רקמת שדיים טיפול בעקרות

ראשית, חשוב להדגיש שהתסמונת לא מועברת בתורשה ולכן קיום המחלה באב לא משתמע לכך שגם הצאצא שלו יחלה בה. הנזק שנגרם מתרחש בדרך כלל כתוצאה מאי הפרדה מלאה של הכרומוזומים בתהליך של יצירת תאי המין. עם זאת, ניתן לזהות את התסמונת בעובר בעזרת אבחון גנטי טרום השרשתי או בדיקת מי שפיר. במידה והתסמונת מתגלה בעובר בני הזוג יכולים לבחור להפסיק את ההיריון אך בהחלט באפשרותם לבחור להמשיך אותו. במחקרים שנעשו בתחום זה התגלה שמאז תחילת שנות התשעים שכיחות הזוגות שמעוניינים להפסיק את ההיריון בעקבות גילוי התסמונת בעובר הולכת ופוחתת.

מור צפורה שלום, בתסמונת קליינפלטר אין מניעה לחסן במועד את חיסוני השגרה. בברכה,

שלום לתסמונת קלינפלטר יתכנו ביטויים הקשורים לטסטוסטרון נמוך, ביניהם העדר הופעה של חלק מסימני המין המשניים ללא טיפול מתאים קושי בפריון והעדר זרע. במצבים של מוזאירה יתכן ביטוי מופחת. אם המוזאירה מערבת שורת תאים אחרת כגון XXX יתכן והביטוי יהיה שונה ברם קיים קושי להתנבא שכן התאים הנבדקים במי השפיר מקורם בעור ובדרכי הנשימה ויתכן והפסיפס בשאר תאי הגוף שונים. אם יש התלבטות לגבי הריון- ממליצה תמיד על יעוץ פנים אל פנים ולא אונליין. גם חו"ד שניה פנים אל פנים. בהצלחה!

לעניות דעתי הדבר אינו מהווה עלה לקביעת הכות

במצבים אלו מדובר בד״כ בכשל ראשוני של האשך. להלן האבחנות הנבדלות האפשריות שבראשו תסמונת קלינפלטר Primary testicular failure can result from a variety of congenital or acquired disorders, including chromosomal (Klinefelter syndrome, Y chromosome microdeletions, etc), single gene mutations, cryptorchidism, varicocele, etc. Klinefelter Syndrome is the most common known cause of primary testicular failure [4,5]. It affects approximately 1 in 1000 males [6] and is characterized by extra sex chromosome (X). Although an extra X chromosome (47,XXY) is the most common form, some men with Klinefelter syndrome have a greater number of X chromosomes or mosaicism (48,XXXY, 46,XY/ 47,XXY) [7]. Infrequently, a 46,XX males, resulting from translocation of the testis-determining gene (SRY) to an X chromosome, also have klinefelter syndrome phenotype [8]. The phenotype varies with the number of extra X chromosomes, and possibly also with the number of trinucleotide CAG repeats on the androgen receptor gene (a polymorphism); as the length of the repeat sequence increases, androgen receptor activity decreases. A longer CAG repeat sequence has been associated with taller stature, lower bone mineral density, gynecomastia, and decreased penile length [9]. Men with klinefelter syndrome generally have small, firm testes (depending upon whether prepubertal or post pubertal atrophy), resulting from damage to both seminiferous tubules and leydig cells. Serum concentrations of FSH and LH are elevated and testosterone levels are decreased to varying extent. Affected men have severely reduced sperm counts and are under-virilized [7,10]. Cryptorchidism is more common in men with klinefelter syndrome and causes more severe testicular damage [11]. Later in life, they have an increased risk for breast cancer, germ cell tumors, varicose veins and diabetes mellitus [12]. Other chromosomal abnormalities associated with primary gonadal failure include the 45,X/46,XY karyotype (mosaicism), causing a syndrome characterized by short stature and other features of Turner syndrome [13]. Because the testes may be streaks, dysgenetic, or normal, the phenotype varies from female to male. In those with a streak and a dysgenetic testis (mixed gonadal dysgenesis), the risk of gonadoblastoma is increased (approximately 20%), and gonadectomy is therefore indicated.

חסרים לי פרטים כדי לקבוע סבות לאי הצלחה, כגון גילך, הרזרווה השחלתית שלך וכדו. אבל די בסבה לטיפולי IVF שאצלכם, קרי תסמונת קלינפלטר, שבה הזרע (קרוב לודאי ) מוצא בפרוצדורה כירורגית באשך (TESA OR TESEׂ), בהרבה מקרים יש צורך במספר רב יותר של נסיונות לעומת מקרים של זרע תקין. אל תתיאשי ותמשיכי בטיפולץ

גודל האשכים נבדק על ידי אנדוקרינולוג ילדים ונרשם במיליליטל (מ"ל) או סנטימטר מעוקב (ס"מ). האנדוקרינולוג משווה את נפח האשך של הנבדק לנפח חרוז במחרוזת שבתמונה. בתינוקות הנפח הוא 1 עד 2 מל. האשכים מתחילים לגדול כאשר מתחילים להתבגר עד ההתבגרות הנפח נשאר 2 מ"ל. התאור שלך "קטנים" אינו אומר לי דבר. כדאי לפנות לבדיקת אנדוקרינולוג הוא ימדוד ויראה אם יש בעיה. בעיות אחרות שאת מתארת בילד, אינן קשורות לנושא זה

במי שפיר בודקים תאי עור ותאים ממערכת הנשימה. יתכן שבתאים אחרים בגוף אחוז המוזאיקה שונה- גבוה/נמוך יותר

ממליצה לגשת לאבחון התנהגותי. אינני מומחית בטיפולים. אם הוא מטופל ברטלין ובריספונד אז אני מניחה שהוא כבר ראה פסיכיאטר (?) לנסות במקביל? צר לי זה לא תחום ההתמחות שלי בהצלחה

ממצא עם זרימת דם מחייב בירור ומעקב מאד צמוד למרות שיש מספר מקרים בספרות של חולי קליינפלטר עם גידול באשכים זה אינו שכיח, נהפוך הוא, מדובר בדבר נדיר. רצוי לבצע MRI של האשכים