תוצאות חיפוש עבור תסמונת-פייר-רובין

מוקדם מאוד...חכי לסקירה המוקדמת זה הרבה יותר מדויק ואינדיקטיבי

שלום רב, התרת לשון מועילה לכל תינוק ללא קשר לחיך השסוע. מאידך אם קיימת תסמונת שנקראת פייר רובין בה הסנטר קטן וישנה נטיה לצניחת הלשון לאחור' מומלץ לדון בכך עם הרופא המבצע את התרת הלשון. מוnחה בתחום וגם בעל ידע בחיך שסוע הוא ד"ר בוצר אייל, רופא שיניים לילדים . בכל מקרה הנני לראשותך לכל שאלה או הבהרה באמצעות האימייל שלי: arielanahmany@gmail/com. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני

בכל מקרה של התלבטות- מוזמנת להגיע ליעוץ גנטי טרם החלטה כה גורלית. אפשר לעשות אבחון בעובר (לוקח זמן) ולנסות אולי להבין את מקור הממצאים. אפשר לגשת גם לחוד שניה טרם החלטה אם את לא שקטה.

שלום, לרוב לא. כדאי לבצע בדיקת תפקודי ריאות ולראות אם יש מגבלה.

פייר רובי הינו תסמונת בה יש סנטר קטן וצר ולעיתים גם חיך שסוע. יתכנו תופעות נוספות. הוא נגרם ממגוון מצבים, שחלקם גנטיים וחלקם לא. אחד מהם, חסר בכרומוזום 22q11 נבדק בציפ גנטי. אבל אחרים לא, ומצריכים בדיקות נוספות

שלום בתסמונת פייר רובין הבעיה העקרית הינה לסת תחתונה קטנה. בעקבות כך יכול להופיע גם חיך שסוע , תגובה לבעיה הראשונית של הלסת הקטנה. מצד שני חיך שסוע יכול להופיע גם כבעיה יחידה אצל צינוק בלי נוכחות של בעיות רפואיות אחרות נוספות. בברכה ד"ר צור

כמו בכל מצב רפואי יש דרגות שונות של המום, מפגם אסתטי קל למצב בו יש צורך בהנשמה דרך צינור בגרון. יש לשאול את הרופא שבצע את האולטראסאונד האם הוא יכול אמוד את מידת הבעייה. בכל מקרה, היום קיימות שיטות להאריך את הלסת התתונה בגישה מינימלית ובהדרגה החל מגיל צעיר מאד, אני מניח שאחר הלידה תופני למחלקת פה ולסת שאמונים על הליך רפואי זה.

שלום רב, בתך בת שנה. לרינגומלציה אמורה לחלוף עם הגיל.כך גם קושי נשימתי על רקע פייר רובין. יכולה להיות השפעה של הלרינגומלציה על העליה במשקל, עקב המאמץ הנשימתי וכך גם אם אכן קיים פייר רובין. עם זאת, גם שסע בחיך - בעיקר בינקות משפיעה על העליה במשקל. באופן כללי, אין קשר ישיר בין פייר רובין ללרינגומלציה. אני הייתי ממליצה לפנות לקלינאית תקשורת בכל הקשור בהתפתחות השפתית שלה ובמקביל לרופא א.א.ג כדי שיבדוק אם אכן קיים שסע תת רירי בחיך וכן יבדוק את האוזניים. ברצון רב אעזור. תוכלי לפנות אלי באמצעות האימייל שלי [email protected]. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני

שלום קרן, שוחחנו ואשתדל מאוד לעזור לך. בברכת שבת שלום, אריאלה

שלום ברכה, אני הייתי ממליצה לערוך סקירת מערכות נוספת אצל מומחה אחר ולערוך השוואה. לשון אחורית הינה אחד מסמני ה PR. מאידך גם המיקרוגנטיה שלא נצפתה אצל העובר שלכם. הינה אחד מהסימנים... בכל אופן ברצון רב אפגש עמכם. אתם בהחלט יכולים לפנות אלי בכל שאלה באמצעות האימייל הפרטי [email protected] . בברכת שנה טובה, ד"ר אריאלה נחמני

אתם בטח במעקב אצל רופא שיניים מומחה לילדים בגלל התסמונת, לילדים שנולדו עם פייר רובין אין איחור בבקיעת שיניים כחלק מהתסמונת, יתכן שאיחור בבקיעה או חוסר שיניים הוא משהו נילווה לתסמונת בכל מקרה אין הרבה מה לעשות כרגע פשוט להמתין ולראות מה בוקע

שלום רב, הבדיקה כוללת את הוידאופלואורוסקופיה עצמה שהיא בדיקה דינמית וצפלומטריה. הבדיקה הדינמית מאפשרת במקרים של קשיי בליעה הערכת מנגנון הבליעה, ובמקרים של בעיית דיבור הערכת תפקוד מנגנון החיך. אם הבעיה היא דיבור הרי אין צורך לאכול בעת הבדיקה. הצפלומטריה מאפשרת הגדרת מבנה, כולל באם מדובר בפייר-רובן ואם כן, איזה תת-סוג. בטופס ההזמנה מסומן הכל בהתאם לצרכים האינדיווידואלים של הפציינט. הבדיקה נערכת בנחת ובנעימות וכרוכה מובן בקרינה שמידתה תלויה במטלות הנחוצות. לאחר שיחה והסבר מתוך מגוון אפשרי של המטלות מתבצע רק מה שנחוץ. הבדיקה עצמה איננה ארוכה. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום רב, שלחי-נא פקס ובו מהות הפניה וכל הפרטים כמס' ת"ז, כתובת, טלפון ותזומנו. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום רב, בד"כ מיקרוגנטיה איננה מצדיקה נשימה מבעד לטרכאוטומיה בגיל זה. זאת מאחר ויש לאבחן את הסיבה לבעיית הנשימה ובמידה ןמדובר בחסימה בדרכי הנשימה העליונות למשל עקב מיקרוגנטיה יש לפתור את הבעיה היסודית. אם תביאו את בנכם לבדיקה אני מניח שנוכל להציע תוכנית טיפולית מתאימה. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין.

קביעת הטיפול עצמו ומועד ביצועו תלוי בבדיקה הקלינית ובבדיקות הדמייה . מומלץ יעוץ של מומחה לפה ולסת במסגרת בית החולים בו מטופל הילד\ דר' שלמה ברק

שלום אפשר לעשות פיזיותרפיה נשימתית אם את רוצה תתקשרי ל 4266499 052.

שלום יוחנן, במשפחה בה אחד ההורים נולד עם תסמונת פייר רובין הסיכוי ללידת ילד עם התסמונת עולה בהשואה למשפחה בה אין היסטוריה של התסמונת. בכל מקרה, הייתי מציעה לפנות לייעוץ גנטי. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני

שלום רב, חיך שסוע וסנטר נסוג אין בהכרח משמעותם תסמונת פייר רובין. סנטר ?קטן? או ?נסוג? אין משמעותם בהכרח בעיה נשימתית. ראשית כל ניתן להשכיב על הצד ולא על הבטן. שנית יש צורך בהערכה מקצועית, בליווי מקצועי והדרכה וטיפול בהתאם. אנו יכולים להועיל לכם. אתם יכולים לפנות לדוא?ל שלי או לשלוח פקס: 097471617. בברכה פרופ? יהודה פינקלשטין

שלום, בהחלט יכול להיות שזה המבנה של המשפחה ואין בזה כל בעיה. ייעוץ גנטי תמיד יכול להועיל.

שלום רב, נושא המיקרוגנטיה יש להגדיר רנטגנית ולא לזרוק סתם אבחנה באוויר. מה עוד יש אנומליות שונות ומשונות של הלסת התחתונה והלשון ורק מי שאיננו מתמצא בנושא ובניואנסים זורק אבחנה זו ובכך הגיע לסיפוקו. כאשר נגדיר את הליקוי במבנה ובהתאם למהלך הקליני נדע אם יש בכלל צורך בניתוח ואם כן, מהו. כאשר יש אנומליות של הלשון והלסת התחתונה נשימת פה קשה ואסורה. יש על כן לדאוג לנשימת אף. הדבר ניתן להשגה ויש גם לבצע הדמיה רנטגנית מתאימה כפי שהסברתי להשלמת הברור. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום רב, תסמונת פייר-רובין בחלק לא מבוטל של המקרים משולבת בתסמונות נוספות שחלקן אכן כוללות גם ליקויים אלו. כך גם יתכן ליקוי בתפקוד האורומוטורי כלומר אכילה מלוכלכת, ריור, דחיקת לשון ועוד. עם זאת יתכן ומדובר בצירוף חסר משמעות. יש לבדוק את הילד. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין http://fiyehuda.co.il/

שלום רב, לצערי האבחנות הללו נעשות במרבית המקרים ללא כל בסיס מקצועי. ע"מ לדעת במה מדובר יש צורך בצילום רנטגן מדוייק וביצוע מדידות שהן מומחיות בפני עצמה. אם תרצו לדעת במה אכן מדובר ומה המשמעות של המצב אתם יכולים להגיע לברור. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין http://fiyehuda.co.il/

שלום רב, תסמונת פייר-רובין בחלק לא מבוטל של המקרים משולבת בתסמונות נוספות שחלקן אכן כוללות גם ליקויים אלו. כך גם יתכן ליקוי בתפקוד האורומוטורי כלומר אכילה מלוכלכת, ריור, דחיקת לשון ועוד. יש לבדוק את הילד. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין http://fiyehuda.co.il/

שלום רב, תחת הכותרת "פייר רובין" ילדים עם שונות רבה מאד. ראשית כל, לא כל מי שמאובחן כך אכן לו "פייר רובין" והאבחנה שונה. אלו שהם אכן מתאימים לאבחנה במקרים רבים בעלי תוסמונת נוספת. אך החשוב מכל הוא שילדים עם פייר רובין שונים מאד האחד מהשני בין היתר עקב שונות במבנה הלסתות, הלשון, חללי הלוע ואף בסיס הגולגולת. ע"פ אבחון שונות זו והכרתה לעומקה נקבעת התוכנית הטיפולית המתאימה ספציפית לכל ילד. על כן כל ילד כזה זקוק להערכה מקצועית כולל מדידות רנטגניות מיוחדות וטיפול בהתאם. רצוי מאד מייד בסמוך ככל האפשר ללידה. למרבית הצער, מאחר והנושא מאד ספציפי ומורכב הוא בד"כ איננו מוכר כיאות. וכאשר אין די ידע ,מבוצעות פעולות כגון פיום הקנה ("טרכאוטומיה") כלומר פתיחת פתח לנשימה בצוואר ואף גסטרוסטומיה, כלומר צינורית לקיבה מבעד לדופן הבטן שלא לצורך. פעולות אלו נדרשות לעיתים רחוקות יחסית כאשר הטיפול הוא מקצועי. עם זאת לעיתים נחוץ טיפול דחוף כאשר אין תשומת לב לדחיפות בו הוא נחוץ. עקב השונות הרבה בין ילד לילד גם לא ניתן בקלות דעת ללמוד מילד אחד עם פייר רובין לילד שני ומהלך העניינים יכול להיות שונה מאד. כל ילד לגופו עקב כאמור השונות הרבה ביניהם. מאחר ויתכן וילדכם אולי זקוק לטיפול דחוף, אתם יכולים להתקשר אלי: 052-2440643. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין