תסמונת פייר רובין

שלום רב ביצעתי לא מזמן בדיקת שקיפות עורפית בממצאים רשם הרופא כי קיים "רושם" למיקרוגנטיה. שאלתי היא האם ניתן בכלל לאבחן מיקרוגנטיה במהלך בדיקת שקיפות בשבוע 12??

שלום, האם תסמונת PIERRE ROBIN זה חיך שסועה? או לא בהכרח? ואם לא אז מה כן עוד יש בתסמונת תודה רבה! n

רטרוגנציה גלוסופטוזיס וחייך אחורי שסוע שלום רב, בסקירת מערכות נמצאו הממצאים הנ"ל. מאחר ואני נולדתי עם חך שסוע וסנטר קטן מאוד, חושדים שלעובר תסמונת פייר רובין ואומרים שכנראה גם לי יש. האם יש קושי נשימתי לאחר הלידה? האם הילד שיוולד יצטרך השגחה צמודה כל הזמן? איך אני יודעת אם זה קל או לא?

בתי בת שנה נולדה עם רעשים חזקים בכל נשימה. בחודשים הראשונים פלטה מדי פה גם מהאף. בגיל 3 שבועות אובחנה בברונכוסקופיה כבעלת לרינגומלציה בינונית- חמורה. בבדיקת לרינגוסקופיה עי רופא אף אוזן גרון בגיל 9 חודשים חזר על האבחנה והצביע גם על MILD RETROMICROGNATHIA עם חשד לשסע תת-מוקוזלי. סובלת מעלייה איטית מאוד במשקל (עדיין לא הכפילה את משקל הלידה, אוכלת כמויות קטנות). רופא במרפאת אכילת סבר כי ישנן עדויות לבעיה חושית (כיוון שאכלה טוב יותר בלילה מאשר ביום) אם כי לא אובחנה בעיית בליעה. מבחינה מוטורית מתקדמת לשביעות רצוננו. מאוד תזזיתית. התפתחות הדיבור וההבנה עדיין איטיות (לא מחקה קולות, לא מרבה להשמיע הברות, אין לה הברות נוספות ל BA MA AH...) -האם ידוע על קשר בין תסמונת פייר רובין ללרינגומלציה? -האם היית ממליצה על אבחון כלשהו ועל ידי מי? תודה מראש.