תסמונת פייר רובין: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על תסמונת פייר רוביןלשון קשורה
לשון גדולה
כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...
חיך ושפה שסועים
בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...
לשון קשורה
התופעה של לשון קשורה אצל היילוד מלווה בחששות לגבי משמעותה...
השימוש במוצץ
תינוקות מפעילים באופן טבעי את רפלקס המציצה וזקוקים להפעלתו...
תסמונת פייר רובין: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום רב ביצעתי לא מזמן בדיקת שקיפות עורפית בממצאים רשם הרופא כי קיים "רושם" למיקרוגנטיה. שאלתי היא האם ניתן בכלל לאבחן מיקרוגנטיה במהלך בדיקת שקיפות בשבוע 12??
מוקדם מאוד...חכי לסקירה המוקדמת זה הרבה יותר מדויק ואינדיקטיבי
היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה
בכל מקרה של התלבטות- מוזמנת להגיע ליעוץ גנטי טרם החלטה כה גורלית. אפשר לעשות אבחון בעובר (לוקח זמן) ולנסות אולי להבין את מקור הממצאים. אפשר לגשת גם לחוד שניה טרם החלטה אם את לא שקטה.
שלום וברכה.ברצוני לשאול.האם בעיות כגון מיקרוגנטיה (לסת קטנה) יכולות להביא לבעיות נשימה ( הכנסה הוצאת אוויר מריאות)?וגם בעיות סטית מחיצה וקונכיות מוגדלות יכולים להביא לבעיה ריאתית מסויימת.?תודה מראש על התייחסות
שלום, לרוב לא. כדאי לבצע בדיקת תפקודי ריאות ולראות אם יש מגבלה.
ביצעתי בהריון של הקטנה שלי בדיקת מי שפיר כולל ציפ גנטי. האם תסמונת פייר רובין ניתנת הייתה לגילוי בציפ הגנטי?
פייר רובי הינו תסמונת בה יש סנטר קטן וצר ולעיתים גם חיך שסוע. יתכנו תופעות נוספות. הוא נגרם ממגוון מצבים, שחלקם גנטיים וחלקם לא. אחד מהם, חסר בכרומוזום 22q11 נבדק בציפ גנטי. אבל אחרים לא, ומצריכים בדיקות נוספות
