עוד בתחום
מומחים ומכונים
שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה
עליית CPK יכולה להיות משנית לפעילות מאומצת, דלקות שרירים מסיבות שונות, תרופות, כחלק ממחלות מטבוליות ועוד. תחילה חשוב להבין האם עליית ה CPK מופיעה רק לאחר מאמץ גופני ועל כן ממליצים להמנע מפעילות גופנית מאומצת 3 ימים טרם הבדיקה. אם ה CPK יחזור לערך תקין כעבור 3 ימים אלו, הרי שסביר שהסיבה היא מאמץ גופני ביתר. אחרת - ניתן להמשיך ולברר. תחילה להבין את ההיסטוריה הרפואית - האם יש כאבי שרירים, תסמינים נלווים, בהמשך בדיקה גופנית לתפקוד השרירים והעצבים ובהמשך, בהתאם לממצאים הראשוניים, ביצוע בדיקות נוספות. לא תמיד אנו מוצאים את הסיבה לעליית ה CPK שכן במרבית המקרים נמנעים מבירור פולשני אם אין התוויה ברורה לכך (בירור פולשני - למשל ביופסית שריר).
שלום רב, בכל מקרה של מיופתיה שאיננה ברורה עדיין ואיננה מאובחנת כראוי עדיין יש להמתין בסבלנות לסיום הבירור. לאחר קבלת תשובת הפתולוג לביופסיה ניתן יהיה לשקול את הנושא שוב. עד אז, לא מהמרים בבריאות. לאחר שהסכמנו על מה חשוב באמת, בדכ ניתן יהיה להזריק רעלן בוטוליניום ובדכ השפעתו אכן תחלוף בתוך מספר חודשים לא רב. אשמח להיפגש ליעוץ במרפאה עם תשובת הפתולוג לממצאי הביופסיה. רפואה שלמה, ד״ר ממלידר 077-8181-087
שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה
עליית CPK יכולה להיות משנית לפעילות מאומצת, דלקות שרירים מסיבות שונות, תרופות, כחלק ממחלות מטבוליות ועוד. תחילה חשוב להבין האם עליית ה CPK מופיעה רק לאחר מאמץ גופני ועל כן ממליצים להמנע מפעילות גופנית מאומצת 3 ימים טרם הבדיקה. אם ה CPK יחזור לערך תקין כעבור 3 ימים אלו, הרי שסביר שהסיבה היא מאמץ גופני ביתר. אחרת - ניתן להמשיך ולברר. תחילה להבין את ההיסטוריה הרפואית - האם יש כאבי שרירים, תסמינים נלווים, בהמשך בדיקה גופנית לתפקוד השרירים והעצבים ובהמשך, בהתאם לממצאים הראשוניים, ביצוע בדיקות נוספות. לא תמיד אנו מוצאים את הסיבה לעליית ה CPK שכן במרבית המקרים נמנעים מבירור פולשני אם אין התוויה ברורה לכך (בירור פולשני - למשל ביופסית שריר).
שלום רב, בכל מקרה של מיופתיה שאיננה ברורה עדיין ואיננה מאובחנת כראוי עדיין יש להמתין בסבלנות לסיום הבירור. לאחר קבלת תשובת הפתולוג לביופסיה ניתן יהיה לשקול את הנושא שוב. עד אז, לא מהמרים בבריאות. לאחר שהסכמנו על מה חשוב באמת, בדכ ניתן יהיה להזריק רעלן בוטוליניום ובדכ השפעתו אכן תחלוף בתוך מספר חודשים לא רב. אשמח להיפגש ליעוץ במרפאה עם תשובת הפתולוג לממצאי הביופסיה. רפואה שלמה, ד״ר ממלידר 077-8181-087
שלום אם אין חולשה של השרירים או עלייה בערכי CPK אין התוויה לביצוע ביופסיית שריר. להתכווצויות שרירים אין טיפול יעיל
הי עדי, אין לי נסיון בטיפול במחלות אלו. עדיף להתיעץ עם פיזיולוג ספורט ותזונאי ספורט
שלום דרור, ראשית, לא קיימת בדיקה שתוצאתה מראה שאינך חולה מיאסטניה. כיצד מאבחנים מיאסטניה ? 1. בדיקת דם ל- Acetylcholine Receptor Antibody (AChR) בדיקת דם שמאפשרת לגלות נוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין הנמצאים על משטח השרירים. אצל 85% מחולי "מיאסטניה גרביס - כללי" (Generalized) נמצאו נוגדנים אלו. אצל 50% מחולי "מיאסטניה גרביס - רק בעיניים" (Ocular) נמצאו נוגדנים אלו. כמעט ואין טעות, כאשר התוצאה המתקבלת היא – חיובית. חולים עם סימנים קליניים + תוצאה חיובית אינם צריכים לעבור כל בדיקה נוספת לאבחנה. (צילום חזה לתימוס נחוץ בגל מקרה). תהליך ביצוע הבדיקה: בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה. משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות. 2. בדיקת דם ל- Anti-MuSK Antibody (MuSK) בדיקת דם זו מתבצעת על חולים שבבדיקת דם לנוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין (AChR) לא נמצאו הנוגדנים המבוקשים ועדיים קיים חשד למיאסטניה. למעשה רק אצל 40-70% מכלל החולים הנבדקים נמצאו נוגדני “Anti MuSK”. תהליך ביצוע הבדיקה: בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה. משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות. 3. בדיקת קרח Ice Test בדיקה פופולרית אצל רופאי עיניים (OPH-Thalmologists) יותר מאשר אצל נוירולוגים (Neurologists). התוצאה נמצאת חיובית אצל 80% מהחולים עם נפילת עפעפיים עקב מיאסטניה גרביס וללא תוצאות חיוביות אצל אנשים עם נפילת עפעפיים שלא חולים במיאסטניה. הבדיקה צריכה להיות יותר נפוצה, אולם עקב כך שהבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה פשוטה (Low- Tech) קיימת התנגדות מסוימת אצל חלק מהרופאים. תהליך ביצוע הבדיקה: שמים קרח על העיניים העצומות למשך 2 דקות וכאשר מסירים את הקרח קיימת הרמת עפעף של לפחות 2 מ"מ. התוצאה נראית יותר כאשר נפילת העפעף היא חלקית מאשר היא מלאה. לאדם שאינו חולה במיאסטניה לא תהיה השפעה על העפעף. 4. בדיקת Tensilon® "טנסילון" הוא חומר שנקרא “Edrophonium Chloride” והוא מוזרק לתוך הוריד. באם מרגיש הנבדק מיד לאחר הזרקת החומר חיזוק משמעותי בהפעלת השרירים הפגועים, הדבר מאשר שהכן הנבדק חולה במיאסטניה גרביס. הבדיקה יעילה כאשר הסימפטומים של החולה כוללים חולשה בעיניים (Ocular) ופחות כאשר הסימפטומים רק בפנים ו/או בגפיים (Generalized). טעות בתשובה חיובית עלולה להיות עקב מחלה אחרת כגון ALS . טעות בתשובה שלילית עלולה להיות עקב כך שהחולה אינו מגיב לחומר. מצב שקורה אצל 10% מהנבדקים. תוצאה שאינה ברורה יש לקבל כתוצאה שלילית. תופעות הלוואי של החומר המוזרק עלולות להיות: פרפור העפעפיים ודמעות בעיניים. ניתן למנוע אותן אם מזריקים לנבדק לפני הבדיקה אטרופין (Atropine). קיימת סכנה של השפעה רעה על פעולת הלב תהליך ביצוע הבדיקה: תחילה מזריקים 0.6Mg אטרופין, לאחריו 2Mg Edrophonium Chloride, אם אין תגובה לאחר 30 שניות, מזריקים 8Mg נוספים Edrophonium Chloride. לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה" 5. בדיקת Electromyography (EMG) "אלקטרומיוגרפיה" הוא תרשים חשמלי של השריר. מחקרים מספקים תמיכה לאיבחון מיאסטניה באם תוצאות אופייניות מופיעות כאשר מבצעים גירויים חוזרים על עצמם בעצב בעזרת פעולת RNS - (Repetitve Nerve Simulation) ובודקים את התוצאה בפעילות השריר הנבדק. תהליך ביצוע הבדיקה: מצמידם אלקטרודות לשריר, מגרים אותו בצורה מחזורית ובודקים אם כוח השריר נשאר באותה רמה או הולך ונחלש עם כל גירוי נוסף. 6. בדיקת Single Fiber EMG (SFEMG) בדיקה דומה ל EMG אולם יותר מדויקת. בדיקת SFEMG היא פולשנית לאומת EMG היות ובבדיקה זו האלקטרודות מוחדרות בעזרת מחטים כאשר המטרה היא להגיע ל"שריר חלש", הרופא המבצע חייב להיות בעל מיומנות גבוהה בסוג בדיקה זה. לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה" 7. ביופסית שריר Muscle biopsy "ביופסיה" היא הוצאת דגימה מריקמה בגוף לצורך אבחון המחלה. במקרה של מיאסטניה מוצאים שריר שנשלח לבדיקות מעבדה. מבצעים ביופסיה בד"כ כאשר כל שאר הבדיקות יצאו שליליות ואז מנסים לגלות מיאסטניה מלידה או מחלות שריר אחרות. בדיקות נוספות לחולי Sero-Neg ו- MuSK–Neg. אצל חולים עם סימפטומים נוירולוגים פזיולוגים שמתאימים למיאסטניה שלא נמצאו בדמם נוגדנים ובדיקת טנסילון לא התקבלה חיובית, יש לקחת בחשבון שיטות אבחנה נוספות (בעיקר אצל חולי (Ocular. יש לבדוק אם אין פגם שיכול להתחזות למיאסטניה. בדיקת MRI מוח. החלק במוח שיכול לתת התחזות של מיאסטניה הוא גזע המוח (Brainstem). בדיקת העצבים הגוגולתיים (Cravial Nerves) III, V I ו- VI. או ארובת העין (Eye Orbut). אצל חולים עם סימפטומים בגפיים יש לקחת בחשבון ולהעריך אפשרות של פגיעה בצמתים עקב Creatine Kinare Serum CPK – (אחת הסיבות להמצאות CPK בדם היא שימוש בתרופות סטטינים להורדת כולסטרול שעלולות לגרום לפגיעה בשרירים ושיחרור החומר לדם) מיאסטניה מלידה CMS- Congenital Myhastenic Syndrom , עקב פגמים גנטיים משפיעים על חלבונים בצומת עצב/שריר. למרות שרוב מחלות CMS יופיעו בגיל הילדות (Childhood) , ישנו פגם אחד "סינדרום ערוץ-איטי" (Slow-Channel Syndrom) שעלול להופיע בזמן הבגרות (Adulthood). LEMS- Lambert Eaton Myasthenic Syndrom לפעמים מטעה שהמחלה תחשב כמיאסטניה אם יש לך שאלות (ובטח יהיו) שלח לי מייל (הכתובת נמצאת באתר) או צור איתי קשר טלפוני 09-7727060
ההתקדמות הטכנולוגית מצעידה את הגנטיקה בקצב מהיר מאוד קדימה. ועם ההתקדמות באות השאלות והלבטים. אין ספק שבדיקת האקסום (ובעיקר אם נעשה בשיטת טריו, שילוב ילד-2 הורים) מעלים את שיעור גילוי הרקע הגנטי להרבה מצבים. גםכאלה ש"מיצו" את הברור עד שלב זה. כמובן שככל שמצב הילד חמור או קשה יותר, יש סיכוי גבוה יותר לאבחון מצבו. וב"גבוה" הכוונה היא עד כ 20% יכולת גילוי, מעבר לבדיקות שכבר נעשו. במקביל, מעבר לעלות הכספית הלא קטנה, יש סיכוי שלא ימצא דבר, או שימצאו שינויים שאת טיבם יהיה קשה לפרש. סיבות למה כן לבדוק: שקט נפשי, רצון להבין, להפסיק לחפש ולהפסיק לנסות לאבחן, ללמוד מנסין של ילדים אחרים בעולם במצב דומה(אם יש). בדכ פחות משפיע על טיפול (שנשנע שנעשה היטב במקרה שלכם). וכמובן עניין הצאצאים הנוספים- סיכויי חזרה, אפילו חלילה בצורה חמורה יותר אין תשובה חד משעית האם כן/לא להמשיך. תלוי בכם בהצלחה
שלום ישנם קריטריונים למחלה ולא די רק ב Gottron's sign. חשוב להשלים ברור מעבדתי למחלות קולגן ובמידת הצורך ביופסית שריר. בהצלחה!
אדריאן שלום. ישנם סוגים רבים של מיופטיות גנטיות, כלומר סוגים רבים של מחלות שריר שעוברות בתורשה. אך רעד בתינקות אינו בהכרח מכוון למיופטיה. להיפך, סביר יותר שרעד בתינוקת נגרם מסיבות אחרות, ואולי בכלל לא ממחלה. לכן מוקדם מדי לדאוג: תצלמו סירטונים של התינוקת בזמן הרעד, תנסו לגעת בה תוך כדי כדי לראות אם הרעד נפסק, ותקבעו תור לנוירולוג-ילדים. תביא לנוירולוג את כל המידע לגבי המיופטיה שלך, אך בינתים לא להילחץ. בברכה
בדרך כלל מחלות דלקתיות של השריר לא מתבטאות בצורה שאתה מתאר. יש מחלות רבות לא דלקתיות של השריר, כולל בעיות אנזימטיות ואחרות, אשר מאובחות על ידי בדיקות מיוחדות, כולל ביופסית שריר עם בדיקה במיקרוסקופ אלקטרוני ועוד. יתכן ואין לך שום מחלת שריר אלה היה מאורע חד פעמי המתואר. אין כעת שום סיבה לדאגה.
תופעות לוואי של תרופות? תופעת לוואי של חוסר פעילות? מה אומר רופא המשפחה? הקרדיולוג? אולי ביופסית שריר תעזור
דיספאגיה זה ביטוי קלסי של פולימיוזיטיס. מחייב טיפול תקיף ומהיר.
זה אכן רע להיות במצב כזה, ואפילו בלי לדעת במה מדובר. מה אומר רופא המשפחה שלך? מה אמרו שני הנוירולוגים ועד אחד פרטי? מה קרה בחייך בטרם התחלת האירועים? מה עם המצב הנפשי שלך לפני התחלת הבעיה, כי הרי אתה אומר שכל הבדיקות הגופניות תקינות?? מה הראה ה-EMG? האם דובר לעשות ביופסית שריר? האם דובר על טיפול תרופתי כמו וובן? קלונקס? ליריקה?...
אתה יודע אם יש סיבה לחשוד בבעית לב- אני איני יודע דבר עליך ועל גורמי סיכון למחלת לב, פרט לזה שציינת "בריא,. יש אפשרות לעשות בדיקה של תת סוגי CPK נקרא (CPK-MB) ולנסות לראות מה מקור העליה. איני יודע אם במונח "דקירה במחט" כוונתך לביופית שריר או בדיקה של הולכה חשמלית. אם לא נעשתה ביופסיה והנושא מאוד מטריד- יש מקום לדבר עם הרופא המטפל/ נוירולוג על ביופסיית שריר, על אף שהערכים לא ממש מדהימים (בהתקף ל יכול להיות גם 1500 למשל).
אתה יודע אם יש סיבה לחשוד בבעית לב- אני איני יודע דבר עליך ועל גורמי סיכון למחלת לב, פרט לזה שציינת "בריא,. יש אפשרות לעשות בדיקה של תת סוגי CPK נקרא (CPK-MB) ולנסות לראות מה מקור העליה. איני יודע אם במונח "דקירה במחט" כוונתך לביופית שריר או בדיקה של הולכה חשמלית. אם לא נעשתה ביופסיה והנושא מאוד מטריד- יש מקום לדבר עם הרופא המטפל/ נוירולוג על ביופסיית שריר, על אף שהערכים לא ממש מדהימים (בהתקף ל יכול להיות גם 1500 למשל).
2 מחלות שציינת די שונות. גם הטיפול שונה ותוצאותיו שונות ממטופל למטופל. ושוב - זה בילתי אפשרי לתת המלצות ספציפיות בפורום.
הי דבי מחלות מיטוכונדריאליות הן נדירות ביותר. הן יכולות להתבטא במגוון רחב של צורות. האבחנה נעשית על ידי ביופסיית שריר. אין שום סבה להניח שהתינוקת הבריאה והחמודה שלך לוקה במחלה שכזו. בריאות שלמה!
אין בדיקה ספציפית לניוון שרירים. יש בדיקות כמו CPK ובדיקות גנטיות שיכולים להתחבר יחד עם הסיפור הקליני ועם הממצאים בבדיקה גופנית ובדיקות עזר כמו EMG או ביופסית שריר לכדי אבחנה כוללת ניוון שרירים אינו אבחנה שכיחה כלל, ויש הרבה דברים יותר שכיחים ובנאליים כהסבר לחולשה, במיוחד כשזו קצרה- סה"כ 10 ימים לא כתבת כמה הויטמין D, אבל זה צריך להיות ממש קיצוני על מנת להתבטא בחולשה צריך להפעיל את רופא המשפחה לשם אבחנה וטיפול- או המתנה.
רן שלום ראשית , נכון היה לו היית שואל את הרופא שלך שאלה זו . הבדיקה נועדה לאשר או לשלול חוסר באנזים בשריר הגורם למחלת שריר בה יש בעיקר כאבי שרירים התקפיים מלווים בשתן אדום ועליית אנזים בדם הנקרא CPK בברכה פרופ. נ. גדות
שלום רן, שאלתך בתחום האבחון הנוירולוגי:אנא היוועץ בהתטם. בברכה
שלום רב, ברור כי שליחת ביופסיה בצורה לא נכונה אשר קלקלה את הדגימה אינה סבירה ואינה סטנדרט רפואי ראוי. יחד עם זאת יש להניח כי אם לא נגרם נזק קבוע בעקבות כך והנזק הינו בצורך לעבור הליך ביופסיה חוזר יש להניח כי הפיצוי בתביעת נזיקין לא יהיה גבוה. אני ממליץ כי תפנה בצורה מסודרת אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית אשר יוכל לסיע לך אולי באמצעות פניה במכתב לבית החולים וניהול מו"מ עם חברת הביטוח ללא תביעה בבית משפט. בברכה, עו"ד עופר סולר
לפי הבדיקות מדובר בבעית שריר אשר יכולה להיות דלקתית או לא דלקתית. יש לבצע בירור משלים אשר יכלול עוד שאלות ועוד בדיקות דם וגם כנראה EMG ואולי MRI ויתכן ביופסית שריר....
אני ממליצה לשאול את הרופאים באשפוז על כיוון הבירור, לא נראה לי שיש צורך לדרוש בדיקות מסויימות מראש.
היות והתשובה תהיי כבר אחרי האשפוז, אני מקוה שהוא היה מועיל
